An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Ghalar Canavan

An bhfuil aon amhras nó eagla ort faoi fhorbairt do linbh bhig? Uaireanta, nuair a iompraíonn ár leanaí beagán difriúil ó leanaí eile, nó nuair a bhíonn moill ar a bhforbairt, bíonn iontas orainn faoi rudaí difriúla. Tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas ag amanna mar seo. Inniu, beimid ag caint faoi ghalar géiniteach chomh neamhchoitianta ach tromchúiseach sin. Tugtar Galar Canavan air seo.

Cad is Galar Canavan ann? Go simplí...

Is galar géiniteach an-annamh é Galar Canavan. Bíonn tionchar díreach aige ar ár n-inchinn . Le bheith beacht, is riocht néar-dhíghiniúnach é. Is é sin le rá, le himeacht ama, méadaíonn na neamhghnáchaíochtaí san inchinn de réir a chéile agus éiríonn siad níos déine. Smaoinigh, teastaíonn ceimiceáin thábhachtacha áirithe ónár n-inchinn chun feidhmiú i gceart, ceart? Bhuel, nuair a fhorbraíonn an galar seo, bíonn easnamh ceimiceáin riachtanach san inchinn. Mar thoradh air sin, éiríonn an inchinn cosúil le spúinse de réir a chéile, cosúil le píosa páipéir. Ansin ní féidir leis an inchinn a cuid oibre a dhéanamh i gceart.

Baineann galar Canavan le grúpa galair ar a dtugtar “leukodystrophies”. Is galair ghéiniteacha an-annamh iad seo freisin. Bíonn tionchar acu ar ár n-inchinn, ar chorda an dromlaigh (is é sin, an corda néaróg taobh istigh den spine), agus ar néaróga eile. Is é an rud brónach ná go n-éiríonn na hairíonna seo níos measa le himeacht ama.

Cad iad na príomhchineálacha de Ghalar Canavan?

Is féidir linn an galar Canavan seo a fheiceáil i ndá phríomhchineál. Is é sin, déantar é a aicmiú de réir am thosach an ghalair agus a dhéine.

1. Galar Canavan Naíonán:

Seo an cineál is coitianta , agus is é an ceann is déine freisin. Bíonn an cineál seo ag formhór na leanaí a bhfuil galar Canavan orthu. Ar an drochuair, is minic a fhaigheann leanaí a bheirtear leis an riocht seo bás le linn na hóige nó ina n-óg-aosacht.

2. Galar Canavan Ógánaigh:

Tá an cineál seo níos lú coitianta agus níos lú déine ná an cineál roimhe. Níl na hairíonna chomh dian céanna. Is é an chuid is fearr ná nach cosúil go ngiorraíonn an cineál seo ionchas saoil duine.

Cé atá i mbaol níos airde Galar Canavan a fhorbairt?

Déanta na fírinne, is féidir le galar Canavan dul i bhfeidhm ar aon duine . Is riocht géiniteach é. Mar sin féin, tá sé níos coitianta i ngrúpaí eitneacha áirithe. Go háirithe, tá sé níos coitianta i measc Giúdaigh Ashkenazi, a thagann ó cheantair ar nós oirthear na Polainne, na Liotuáine, agus iarthar na Rúise. Ina measc, meastar go mbíonn tionchar ag an ngalar ar leanbh amháin as gach 6,400 go 13,500 a bheirtear.

Ach is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná, ós rud é gur galar géiniteach é seo, má iompraíonn an bheirt thuismitheoirí an géin is cúis leis an ngalar, is féidir le leanbh d'aon chine, d'aon tír, an galar seo a fhorbairt.

Cén fáth a dtarlaíonn Galar Canavan? Cad is cúis leis?

Go simplí, is galar oidhreachtúil é galar Canavan. Is é sin le rá, faigheann tuismitheoirí é mar oidhreacht.

Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán i gceann dár ngéinte. Táirgeann an géin seo einsím ar a dtugtar aspartoacylase (ASPA) . Smaoinigh ar an einsím ASPA seo mar oibrí speisialta inár n-inchinn. Is é a chúram ceimiceán ar a dtugtar N-aicéitil-aspartáit (NAA) a bhriseadh síos. Faightear an ceimiceán seo san inchinn.

Anois, i nduine a bhfuil galar Canavan air, ní tháirgeann an corp go leor den einsím ‘ASPA’ seo. Cad a tharlaíonn ansin? Tosaíonn an ceimiceán sin ‘NAA’ ag carnadh i bhfíochán na hinchinne. Tá sé cosúil le dramhaíl ó mhonarcha. Nuair a charnaíonn ‘NAA’ mar seo, déanann sé damáiste don tsraith shailleach ar a dtugtar ‘myelin’ atá cosúil le clúdach cosanta timpeall na néaróg inár n-inchinn agus inár gcorda dromlaigh. Tá an myelin seo cosúil leis an gclúdach plaisteach timpeall sreang leictreach, cuidíonn sé le teachtaireachtaí néaróg taisteal i gceart, agus cothaíonn sé na néaróga.

Mar sin, nuair a dhéantar damáiste don mhiéilin seo, le himeacht ama éiríonn an inchinn spúinseach agus leachtach . Is é sin le rá, tá a lán spásanna beaga taobh istigh den inchinn atá líonta le sreabhán. Agus ní féidir leis an inchinn teachtaireachtaí néaróg a sheoladh ná a fháil i gceart. An dtuigeann tú conas a tharlaíonn sé seo?

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Galar Canavan? Conas a dhéantar diagnóis air?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí Galar Canavan Naíonán ag taispeáint idir 3 agus 6 mhí d'aois . Ní thagann na hairíonna seo chun cinn go tobann, ach de réir a chéile. Mar thuismitheoirí, ba chóir daoibh a bheith ar an eolas faoi seo.

Is iad na príomhghnéithe infheicthe ná:

• Míchothromaíochtaí matáin: Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh corp an linbh a bheith an-scaoilte nó neamhghnách daingean uaireanta. Go sonrach, laghdaítear neart na matán. Uaireanta, d'fhéadfadh an leanbh mothú "cosúil le píosa éadaigh stróicthe" nuair a ardaíonn tú é.
• Ceann thar a bheith mór (macrocephaly): Éiríonn ceann an linbh thar a bheith mór dá aois. Chomh maith leis sin, bíonn deacracht ag an leanbh a cheann a rialú i gceart. Éiríonn sé neamhábalta a mhuineál a shealbhú i gceart.
• Moilleanna forbartha: Seo an chéad chomhartha a thugann go leor tuismitheoirí faoi deara. B’fhéidir nach mbeidh siad in ann rudaí a dhéanamh a dhéanann leanaí eile, amhail rolladh anonn, suí suas, crawláil, siúl agus labhairt.D’fhéadfadh na leanaí seo rudaí a dhéanamh go han-mhall, nó d’fhéadfadh siad gan rudaí áirithe a dhéanamh ar chor ar bith. Mar shampla, cé go ndéanann leanaí eile iarracht suí suas ag 6-7 mí d’aois, b’fhéidir nach mbeidh na leanaí seo in ann é sin a dhéanamh.
• Deacracht ithe agus slogtha: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh bainne a ól agus bia a shlogadh. D’fhéadfadh sé go mbraithfeadh sé go bhfuil sé ag tachtadh i gcónaí.
• Easpa scileanna mótair: Laghdaítear an cumas gluaiseachtaí coirp a rialú. Go sonrach, an neamhábaltacht na géaga a rialú i gceart. Tugtar "flappiness" air seo uaireanta, rud a chiallaíonn go mbraitheann an corp bog.
• Iompar ciúin, neamhfhreagrach: Bíonn an leanbh an-chiúin. Fiú má thugann tú bréagán dó, níl suim aige ann. Ní thaispeánann sé aon mhothúchán ná spéis . Déanann sé níos lú aoibh gháire, ní ghlaonn sé chomh minic, nó fanann sé mar a chéile ar shlí eile.

Éiríonn go leor leanaí a bhfuil na hairíonna seo orthu níos measa go tapa . Faoi 10 mbliana d'aois, is féidir fadhbanna bagracha don bheatha a fhorbairt. Ina theannta sin, is féidir deacrachtaí eile a bheith ann leis an riocht seo.

• Caillteanas éisteachta
• Míchumas intleachtúil
• Spasmaí matáin
• Méadaíonn deacracht slogtha
• Cailliúint radhairc

Mar sin féin, ní bhíonn comharthaí chomh dian céanna ag daoine a bhfuil galar Canavan ógánach orthu, galar a luadh cheana, a thagann chun cinn ag aois óg . D’fhéadfadh moilleanna beaga forbartha a bheith orthu freisin. D’fhéadfadh deacracht a bheith acu labhairt, nó d’fhéadfadh siad a bheith beagán taobh thiar de leanaí eile san obair scoile. Mar sin féin, níl na hairíonna chomh dian céanna.

Conas a bheidh a fhios agat go cinnte an bhfuil Galar Canavan ort?

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil galar Canavan air bunaithe ar chomharthaí do linbh, is féidir leo roinnt tástálacha a dhéanamh chun é a dhearbhú.

• Tástálacha fola nó fuail: Is féidir leis na tástálacha seo leibhéil an cheimiceáin a luadh cheana, `NAA` (N-aicéitil-aspartáit) nó an einsím `ASPA` (aspartoaiciláis), a thomhas. Is féidir leo a bhrath freisin an bhfuil an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar i láthair.
• Tástáil cealla craicinn (fibroblastaí saothraithe): Uaireanta, fásann cineál speisialta cille (ar a dtugtar fibroblastaí saothraithe) a thógtar ó chraiceann an linbh sa tsaotharlann agus déantar tástáil orthu le haghaidh easnamh an einsím ASPA.

Is iontach an rud é gur féidir galar Canavan a bhrath sula mbeirtear leanbh fiú .

• Amniocentesis: Baineann sé seo le sampla beag den sreabhán (sreabhán amniotach) a thimpeallaíonn an leanbh le linn toirchis a thógáil agus é a thástáil le haghaidh leibhéil NAA. De ghnáth déanann tusa an tástáil seo.Idir 15 agus 20 seachtain toirchis.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tá an tástáil seo ar fáil do thuismitheoirí atá i mbaol ard galar Canavan a fhorbairt nó a bhfuil a fhios acu go bhfuil an sóchán géine ag duine éigin ina dteaghlach. Sa tástáil seo, tógtar sampla fíocháin ó phlaicéant an linbh agus déantar tástáil air le haghaidh an sócháin géine. De ghnáth déantar é seo idir 10 agus 12 seachtaine den toircheas.

Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi na tástálacha seo le tuilleadh eolais a fháil.

An bhfuil cóireáil ann do Ghalar Canavan?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann fós ar ghalar Canavan . Seo an chuid is brónaí de. Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na gcóireálacha reatha na hairíonna a rialú agus an leanbh a choinneáil compordach chomh fada agus is féidir.

D’fhéadfadh na roghanna cóireála reatha a bheith san áireamh:

• Feadáin bheathaithe: Úsáidtear na feadáin seo chun an cothú agus na sreabháin riachtanacha a sholáthar nuair a bhíonn deacracht ag an leanbh bia a shlogadh. Tugann sé seo an fuinneamh atá de dhíth ar an leanbh.
• Frith-thaomanna: D’fhéadfadh taomanna a bheith ag roinnt leanaí. I gcásanna den sórt sin, forordaíonn dochtúirí cógais chun iad a rialú.
• Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé seo le staidiúir an linbh a cheartú, matáin a neartú, agus scileanna cumarsáide a fhorbairt.

Chomh maith leis sin, tá tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach don teaghlach ar fad. Tríd seo, má bheirtear leanbh eile amach anseo, beidh sé indéanta an riosca go bhforbróidh an leanbh sin an galar seo freisin a thuiscint.

Cad a bheidh i ndán don leanbh a bhfuil Galar Canavan air/uirthi?

Maidir le todhchaí duine a bhfuil galar Canavan air, braitheann sé ar an gcineál galair atá i gceist. Is é sin le rá, cibé acu an cineál naíonáin nó an cineál ógánaigh atá i gceist.

• De ghnáth, maireann leanaí a bhfuil galar Canavan naíonán orthu go dtí go mbíonn siad thart ar 10 mbliana d'aois. D'fhéadfadh roinnt leanaí maireachtáil go dtí go mbíonn siad ina ndéagóirí nó ina luathfhichidí.
• Mar sin féin, is gnách go mbíonn ionchas saoil na ndaoine a bhfuil galar Canavan éadrom, óg orthu .

Is é an dea-scéal ná gur aithin eolaithe an géin is cúis le galar Canavan. Ina theannta sin, tá go leor staidéar ar siúl chun cóireálacha a aimsiú don ghalar seo. Áirítear ar chuid acu:

• Teiripe géine: Déantar iarracht leis seo an géin lochtach a cheartú.
• Einsím ASPA sintéiseach: Dearadh an einsím seo le hinstealladh isteach sa tsruth fola.
• Teiripe gaschealla:Is dóchas nua é seo freisin.

Má éiríonn leis an taighde seo, beidh deis ag othair ailse saol níos fearr a chaitheamh amach anseo.

An féidir Galar Canavan a chosc?

Déanta na fírinne, ní féidir galar Canavan a chosc mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, is féidir le teaghlaigh tástáil DNA a fháil chun a fháil amach an bhfuil an sóchán géine is cúis leis an ngalar orthu. Is é an rud tábhachtach ná nach bhforbróidh a leanbh an galar ach amháin má tá an sóchán géine ag an mbeirt thuismitheoirí .

Mar sin, cuidíonn tástálacha mar seo leo cinntí eolasacha a dhéanamh sula mbíonn leanaí acu.

Cuir ceist ar an dochtúir faoi na rudaí seo.

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar Canavan ar do leanbh, is gnách go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn. Tá sé tábhachtach ceisteanna a chur ar do dhochtúir faoi rudaí cosúil le:

• "A Dhochtúir, cén cineál míchumais a bheidh ar mo leanbh? Cathain ba chóir dom a bheith ag súil leo?"
• "A dhochtúir, cad is féidir leat a insint dom faoi shaolré mo linbh?" (Cé go bhfuil an cheist seo deacair a chur, is féidir go mbeadh sé tábhachtach smaoineamh éigin a fháil.)
• "Cad is féidir liom a dhéanamh chun mo leanbh a dhéanamh níos compordaí agus níos sábháilte?"
• "Cén cineál speisialtóirí ba chóir do mo leanbh a fheiceáil? Cé chomh minic ba chóir dóibh iad a fheiceáil?"
• "An dea-smaoineamh é go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ar an gcuid eile dár dteaghlach?"

Chomh maith leis na ceisteanna seo, ná bíodh leisce ort aon rud atá agat a iarraidh ar an dochtúir, is cuma cé chomh beag.

Conas a dhéileálann sibhse mar thuismitheoirí nuair a bhíonn Galar Canavan ar bhur leanbh?

Agus tú i staid dheacair mar seo, tá sé tábhachtach cuimhneamh nach bhfuil tú i d'aonar. Tá cúpla rud ann a d'fhéadfadh cabhrú leat:

• Comhairleoireacht / Teiripe cainte: Is féidir go mbeadh sé ina fhaoiseamh mór labhairt le duine ar féidir leat labhairt leis faoi do chuid mothúchán, amhail brón agus eagla.
• Grúpaí tacaíochta: Is féidir le bheith ina fhoinse neart iontach labhairt le tuismitheoirí eile a bhfuil na rudaí céanna acu agus atá agatsa. Tugann sé an mothú duit "nach sinne na daoine amháin atá ag dul tríd seo."
• Bí páirteach in eagraíochtaí a thacaíonn le hothair agus le taighde: Cuireann na heagraíochtaí seo faisnéis, treoir agus an deis ar fáil duit ceangal a dhéanamh le daoine eile.

Cuimhnigh, tá do shláinte mheabhrach an-tábhachtach freisin. Ní bheidh tú in ann aire mhaith a thabhairt do do leanbh ach amháin má tá tú láidir.

Ar deireadh, na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is neamhord géiniteach annamh, tromchúiseach é Galar Canavan a théann i bhfeidhm ar ábhar bán na hinchinne. Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a chloiseann tú seo. Ach níl tú i d'aonar.Labhair le do dhochtúir faoin gcúram agus an chóireáil a theastaíonn ó do leanbh. Fiafraigh de do theaghlach freisin an bhfuil tástáil DNA oiriúnach.

Cé go mbíonn an galar seo dian agus bagrach don bheatha go minic, is splanc beag dóchais é go leanann eolaithe de bheith ag déanamh taighde ar chóireálacha nua. Ná caill dóchas. Guímid an neart atá de dhíth ort féin agus ar do leanbh.

Galar Canavan , Galair Ghéiniteacha, Galair Inchinne, Galair Leanaí, Galair Néareolaíocha, Moill Forbartha, ASPA, NAA, Myelin, Tástáil Ghéiniteach