An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm CHARGE.

A mhamaí agus a dhaidí, nach mbíonn imní oraibh i gcónaí faoi shláinte bhur bpáiste beag? Uaireanta, is féidir fiú na tinnis is lú a thagann le leanaí a bheith scanrúil. Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín neamhchoitianta, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm CHARGE air seo. B’fhéidir gur rud nua é seo duit, ach ná bíodh imní ort. Labhraimis faoi go simplí agus ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm CHARGE ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm CHARGE. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar roinnt codanna de chorp do linbh. Smaoinigh air, is iad na súile, an néarchóras, an croí, na pasáistí sróine, na baill ghiniúna, agus na cluasa na príomhlimistéir a mbíonn tionchar orthu. D’fhéadfadh gnéithe aghaidhe sainiúla agus meascán comharthaí a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Déanann dochtúirí diagnóis ar an riocht bunaithe ar na fachtóirí seo go léir.

Is é an rud tábhachtach ná nach ionann gach leanbh a bhfuil siondróm CHARGE air. Is féidir leis na hairíonna agus a nádúr a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Is féidir le roinnt neamhghnáchaíochtaí tosú sa bhroinn, agus is féidir leis an riocht dul i bhfeidhm ar an leanbh ar bhealaí éagsúla, ar feadh blianta fada.

Cé a d’fhéadfadh siondróm CHARGE a fhorbairt?

Is riocht géiniteach é seo a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar mhúchadh géiniteach nua . Ciallaíonn sé seo nach raibh an galar ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Uaireanta, is féidir leis an leanbh an géin mhúchánta seo a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí tráth an ghiniúna. Tarlaíonn an mhúchadh géiniteach seo go randamach. Dá bhrí sin, níl aon rud is féidir le tuismitheoirí a dhéanamh chun an riocht seo a chosc, roimh an toircheas ná le linn an toirchis.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Is riocht an-annamh é siondróm CHARGE. Meastar ar fud an domhain nach mbíonn ach duine amháin as gach 8,500 go 10,000 nuabheirthe buailte ag an riocht.

Cén tionchar a bhíonn ag siondróm CHARGE ar chorp mo linbh?

Nuair a bhíonn an géin is cúis leis an riocht seo sóchánaithe, ní fhaigheann ár gcealla na treoracha a theastaíonn uathu chun fás agus feidhmiú i gceart. Sin é an fáth a mbíonn tionchar aige ar go leor codanna den chorp. Is féidir leis na hairíonna a bheith éadrom uaireanta, ach uaireanta is féidir leo a bheith an-dian agus fiú bagrach don bheatha . Tá sé seo fíor go háirithe mura bhfuil croí agus orgáin inmheánacha an linbh forbartha i gceart agus é ag fás sa bhroinn.

Déanfaidh do dhochtúir monatóireacht ghéar ar fhorbairt do linbh fiú roimh bhreith. Déantar é seo chun ullmhú do theacht do linbh agus chun pleanáil a dhéanamh le haghaidh cóireála láithreach chun deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc. Tá sé seo thar a bheith tábhachtach má théann na hairíonna i bhfeidhm ar rudaí cosúil leis an gcroí, an análú, nó ithe.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm CHARGE?

Is féidir leis na litreacha san ainm CHARGE cabhrú leat cuid de na príomh-airíonna den riocht seo a mheabhrú.

• C - Coloboma agus neamhghnáchaíochtaí néaróg chráiniach:
• Cailliúint roinnt fíocháin sa tsúil. D’fhéadfadh sé seo breathnú cosúil le gearradh beag in iris na súile.
• Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú.
• Pairilis ar thaobh amháin den aghaidh.
• Laghdú ar chiall boladh.
• H - Lochtanna croí:
• Galar croí atá i láthair ag breith (ó bhroinn). Mar shampla, riochtaí ar nós teitrealóg Fallot , locht seipteach ventricular , locht canála atrioventricular, agus/nó neamhghnáchaíochtaí áirse aortach .
• A - Atresia na gcoanae:
• Is féidir le cúngú nó blocáil iomlán na bpasáistí nasal deacrachtaí análaithe agus apnea codlata a chur faoi deara.
• R - Srianadh ar fhás agus ar fhorbairt:
• Teastaíonn am breise ón leanbh chun spriocanna airde agus meáchain atá oiriúnach dá aois a bhaint amach.
• Tógann sé am breise freisin chun clocha míle forbartha atá oiriúnach don aois a bhaint amach.
• G - Neamhghnáchaíochtaí giniúna:
• I mbuachaillí, bíonn an bod beag (micreabhod) agus/nó níl na magairlí ag teacht anuas (cripteirciseachas) .
• E - Neamhghnáchaíochtaí cluaise:
• Neamhghnáchaíochtaí amhail cluasa ag gobadh amach agus cluaisíní ar iarraidh.
• Lagú éisteachta, b'fhéidir fiú bodhaire.

Cé go mbíonn go leor comharthaí le feiceáil ag breith, uaireanta is féidir an riocht a dhiagnóisiú níos déanaí sa saol, nuair a thagann na hairíonna chun cinn níos déanaí.

Cad iad na hairíonna breise eile?

Chomh maith leis na príomh-airíonna seo, d'fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• Deacracht bia agus deoch a shlogadh.
• Fadhbanna forbartha intleachtúla.
• Liopa scoilte nó carball scoilte.
• Laige matáin (Hipitóine).
• Neamhghnáchaíochtaí duáin: barraíocht sreabhán sna duáin (hidrinefróis) , aisfhilleadh fuail isteach sna duáin, nó duán atá beag nó ar iarraidh.
• Mífheidhmiú an phasáiste ón éasafagas go dtí an boilg (atresia éasafagas) .
• Imní nó iompraíochtaí imníocha.
• Scoliosis .

Gnéithe speisialta le feiceáil ar an aghaidh

D’fhéadfadh gnéithe áirithe aghaidhe a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm CHARGE orthu freisin:

• Aghaidh chearnógach.
• Éadan leathan.
• Malaí casta.
• Súile móra.
• Eyelid crochta.
• Béal beag agus smig.
• Aghaidh neamhshiméadrach.

Cad is cúis le siondróm CHARGE?

Is dóichí gur sóchán géiniteach sa ghéin `CHD7` is cúis leis seo.Tugann an géin `CHD7` seo treoir dár gcealla próitéin a dhéanamh a phacálann ár n-ADN i gcrómasóim. Cosúil le bronntanas a fhilleadh. Is féidir leis an ADN pacáistithe seo a mhéid agus a chruth a athrú (athmhúnlú), rud a chiallaíonn gur féidir é a phacáil go docht nó go scaoilte de réir riachtanais gach crómasóim.

I nduine a bhfuil siondróm CHARGE air, ní tháirgeann an géin `CHD7` próitéiní i gceart. Ansin ní féidir na móilíní DNA a phacáistiú de réir na dtreoracha. Sin é an fáth a bhfeictear na hairíonna seo.

Is annamh a tharlaíonn sé nach mbíonn sóchán sa ghéin `CHD7` ag ​​daoine áirithe a bhfuil siondróm CHARGE orthu. Nó d'fhéadfadh sóchán a bheith i ngéin eile ina n-ADN. Tá taighde fós á dhéanamh ar na cúiseanna neamhchoitianta seo. Tá comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach i gcásanna den sórt sin.

An féidir siondróm CHARGE a fháil ó oidhreacht?

Sea, is riocht é seo is féidir a fháil ó oidhreacht. Má fhaigheann duine cóip amháin den ghéin CHD7 sóchánaithe le linn an choincheapa, is féidir leis na hairíonna tarlú. Tugtar tarchur ceannasach autosómach air seo. Mar sin féin, an chuid is mó den am, tarlaíonn na hathruithe géiniteacha seo mar shócháin de novo. Ciallaíonn sé seo nach raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Tá seans 50% ag tuismitheoir a bhfuil beirt pháistí aige a bhfuil siondróm CHARGE air, nó ag duine a bhfuil siondróm CHARGE air, go mbeidh leanbh aige a bhfuil an riocht air.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm CHARGE?

Déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiciúil ar dtús chun príomh-airíonna an riocht seo a sheiceáil. Chun an diagnóis a dheimhniú, déanfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach . Baineann sé seo le sampla beag fola a thógáil agus athruithe sa ghéin CHD7 a lorg.

Chun a chinntiú nach bhfuil comharthaí do linbh bagrach don bheatha, b’fhéidir go mbeadh ort tástálacha breise fola, fuail nó íomháithe a dhéanamh. Déantar iad seo chun sláinte orgán inmheánach do linbh a sheiceáil. Beidh na tástálacha seo éagsúil ó leanbh go leanbh, ag brath ar a gcuid comharthaí. Labhair le do dhochtúir faoi aon tástálacha breise a d’fhéadfadh a bheith riachtanach chun a chinntiú go bhfuil do leanbh sláintiúil.

Conas a dhéantar siondróm CHARGE a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil do shiondróm CHARGE ó leanbh go leanbh. Is é an príomhfhócas ná faoiseamh a thabhairt do chomharthaí an linbh. D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith i gceist:

• Máinliacht le haghaidh riochtaí ar nós liopa nó carball scoilte, galar croí, nó atresia coanal.
• Páirt a ghlacadh i dteiripe saothair, teiripe fhisiciúil, nó teiripe urlabhra chun nósanna itheacháin chuí a mhúineadh do do leanbh agus chun dúshláin urlabhra agus teanga a shárú.
• Feadán beathaithe a chur isteach chun cabhrú leis an leanbh ithe go dtí go bhfoghlaimíonn siad conas slogadh.
• Úsáid aerálaí nó meaisín CPAP chun cabhrú le deacrachtaí análaithe nó apnea codlata.
• Le haghaidh lagú éisteachtaÚsáid áiseanna éisteachta nó ionchlannáin cochlear.
• Atreorú le haghaidh oideachais speisialta chun forbairt intleachtúil a fheabhsú.
• Cógais a thabhairt le haghaidh comharthaí sonracha.

Is é /í comhordaitheoir cúraim an duine is tábhachtaí chun an riocht seo a bhainistiú go rathúil agus tacaíocht mhothúchánach a sholáthar. Iarr tuilleadh eolais ar do sholáthraí cúram sláinte.

Conas a dhéanaim aire do mo leanbh a bhfuil siondróm CHARGE air/uirthi?

D’fhéadfadh go mbeadh am breise ag teastáil ó leanbh a bhfuil siondróm CHARGE air/uirthi chun fás agus forbairt. D’fhéadfadh siad a bheith beagán taobh thiar de chlocha míle atá oiriúnach dá n-aois, amhail suí suas gan tacaíocht agus labhairt. Le linn na chéad chúpla bliain de shaol do linbh, coinnigh súil ghéar ar chlocha míle forbartha do linbh. Inis do do dhochtúir má tá aon chlocha míle in easnamh ar do leanbh. Déanfaidh do dhochtúir monatóireacht ar fhorbairt do linbh ag clinicí agus déanfaidh sé/sí monatóireacht ar a ndul chun cinn thar na blianta. Coinnigh seiceálacha agus tástálacha rialta chun a chinntiú go bhfuil do leanbh sláintiúil agus é/í ag fás agus nach bhfuil sé/sí i mbaol aon fo-iarsmaí a bhaineann leis an diagnóis.

An féidir siondróm CHARGE a chosc?

Ní hea, is riocht géiniteach é siondróm CHARGE agus ní féidir é a chosc . Is minic a tharlaíonn an sóchán géine is cúis leis go randamach, gan an riocht a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Dá bhrí sin, is deacair é a bhrath roimh ré.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis ó dhuine a bhfuil siondróm CHARGE air?

Nuair a dhéantar diagnóis ar leanbh den chéad uair leis an riocht seo, déanfaidh an dochtúir tástálacha chun a fháil amach an bhfuil croí agus orgáin inmheánacha an linbh ag obair i gceart agus an bhfuil aon chomharthaí ann a chuireann an saol i mbaol. Má tá aon neamhghnáchaíochtaí forbartha ann, go háirithe iad siúd a théann i bhfeidhm ar an gcroí, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid chun iad a cheartú. Bíonn cabhair ag teastáil ó go leor nuabheirthe le slogadh. Dá bhrí sin, féadfaidh an dochtúir feadán beathaithe a chur i mbolg an linbh chun an cothú a theastaíonn uathu a sholáthar dóibh le maireachtáil go dtí go mbeidh siad in ann slogadh leo féin. Tá go leor cóireálacha agus tacaíochtaí breise ar fáil chun freastal ar riachtanais sláinte do linbh.

Níl aon leigheas iomlán ann do shiondróm CHARGE.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil siondróm CHARGE air?

Athraíonn ionchas saoil nuabheirthe a bhfuil siondróm CHARGE air ag brath ar dhéine a chuid comharthaí. Bíonn ráta mortlaíochta níos airde ag leanaí a bhfuil comharthaí troma orthu laistigh den chéad chúig bliana dá saol. Mar sin féin, is féidir le leanaí a bhfuil comharthaí éadroma orthu saol gnáth a chaitheamh le cúram tacaíochta ar feadh an tsaoil.

Má dhéantar diagnóis ar shiondróm CHARGE ar do leanbh, labhair le do dhochtúir faoina chuid comharthaí agus faoin ionchas saoil chun cabhrú leo saol sona sláintiúil a chaitheamh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir mo linbh?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má tá aon cheann díobh seo a leanas ag do leanbh:

• Má tá ionfhabhtú ag an láthair máinliachta.
• Mura mbaintear amach clocha míle forbartha atá oiriúnach don aois.
• Mura féidir leat ithe ná ól.
• Má tá aon fhadhbanna éisteachta nó radhairc agat.
• Má bhíonn deacracht agat slogtha.

Má bhíonn deacracht ag do leanbh análú, athruithe i ndath coirp, deacracht mhór itheacháin, nó ráta croí neamhghnácha, téigh chuig an ospidéal láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• Cé chomh dian is atá comharthaí mo linbh?
• Cad é ionchas saoil mo linbh?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cógais atá forordaithe duit?

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do nuabheirthe. Meastar do roinnt tuismitheoirí agus cúramóirí gur bealach iontach é comhairleoireacht ghéiniteach chun níos mó a fhoghlaim faoi dhiagnóis a linbh agus conas cabhrú lena leanbh saol níos fearr a chaitheamh. Coinnigh taifead ar chomharthaí do linbh agus cibé an bhfuil siad ag baint amach clocha míle forbartha dá n-aois ag an gclinic. Téigh i dteagmháil le do dhochtúir má tá aon cheist nó imní ort faoi shláinte do linbh.

Na rudaí is tábhachtaí le coinneáil i gcuimhne (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Cé gur riocht dúshlánach é siondróm CHARGE, is féidir le braiteadh luath, cóireáil leighis chuí agus cúram grámhar cabhrú leis an leanbh an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

• Bíonn gach leanbh difriúil: Bíonn na hairíonna agus a ndéine éagsúil ó leanbh go leanbh. Mar sin, ná déan comparáid idir iad agus daoine eile.
• Tacaíocht foirne ildisciplíneach: Éilíonn bainistiú an riocht seo réimse speisialtóirí, teiripeoirí agus seirbhísí tacaíochta.
• Foighne agus tuiscint: Tabhair am agus tacaíocht bhreise do do leanbh dá fhorbairt.
• Níl tú i d'aonar: déan teagmháil le teaghlaigh eile a bhfuil páistí acu mar seo, bí páirteach i ngrúpaí tacaíochta. Tabharfaidh sé neart mór duit.
• Lean treoracha do dhochtúra: Ná caill coinní agus tástálacha sceidealaithe. Labhair le do dhochtúir má bhíonn aon fhadhbanna agat.

Cuimhnigh, fiú má tá an riocht seo ar do leanbh, is féidir le do ghrá, do thacaíocht agus do threoir cheart difríocht mhór a dhéanamh ina saol.

` Siondróm CHARGE, galair ghéiniteacha, galair leanaí, moilleanna forbartha, lochtanna croí, lagú éisteachta, coloboma