Gach eolas faoi Choroideremia: galar neamhchoitianta a fhágann cailliúint radhairc de réir a chéile

An mbraitheann tú freisin go bhfuil do radharc ag dul in olcas san oíche? Nó an bhfuil do radharc imeallach, is é sin, do radharc ar na taobhanna, ag dul in olcas de réir a chéile? Uaireanta ní thugaimid mórán airde ar na rudaí seo, ach is féidir leo a bheith ina gcomhartha ar riocht tromchúiseach bunúsach. Inniu beimid ag caint faoi ghalar annamh, ach an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, a fhéadann an radharc a chailleadh de réir a chéile agus fiú daille a bheith mar thoradh air. Tugtar coroideremia air seo.

Cad é an choroidéiréime seo?

Go simplí, is galar súl neamhchoitianta, oidhreachtúil é an choroidéiréime a théann síos trí ghéinte. Fágann sé go dtéann an radharc sa dá shúil in olcas de réir a chéile, rud a fhágann go mbíonn daille ann sa deireadh. Is minic a théann an galar seo i bhfeidhm níos déine ar fhir.

B’fhéidir gur chuala tú trácht ar ghalar súl eile ar a dtugtar ‘(Retinitis Pigmentosa).’ Fágann sé freisin go lagaíonn an reitine de réir a chéile. Is ionadh é, ach is féidir leis na hairíonna agus roinnt torthaí tástálacha den dá ghalar, ‘(Choroideremia)’ agus ‘(Retinitis Pigmentosa), a bheith cosúil. Dá bhrí sin, is é an bealach is fearr le fios a bheith agat go díreach cé acu de na galair seo atá ort ná ‘(tástáil ghéiniteach)’ a fháil.

Cad a tharlaíonn taobh istigh den tsúil? Cén tionchar a bhíonn aige seo ar an radharc?

Tá ár súile cosúil le ceamaraí iontacha. Taobh istigh den tsúil, tá cuid ann ar a dtugtar an reitine . Seo an áit a bhfuil cealla speisialta ar a dtugtar cealla fótaghlaitheora suite ar féidir leo solas a bhrath. Glacann na cealla seo an solas a théann isteach sa tsúil agus déanann siad comharthaí leictreacha de. Seoltar na comharthaí seo ansin chuig an inchinn feadh an néaróg optúil . Úsáideann an inchinn na comharthaí seo chun na híomhánna a fheicimid a chruthú.

Anois, taobh thiar den reitine seo, idir clúdach seachtrach bán cosanta na súile (an sclera) agus an reitine, tá ciseal ar a dtugtar an choroid . Is sa choroid seo a fhaigheann an reitine a cothú, is é sin, tá soithigh fola ann a sholáthraíonn fuil di. Smaoinigh air mar uisce agus cothú a thabhairt do phlanda.

I gcóirideirme, déantar damáiste do na soithigh fola sa chóróid. Ansin, ní fhaigheann an reitine dóthain fola, agus mar sin tosaíonn sé ag déanamh damáiste di freisin. Bíonn tionchar aige seo go háirithe ar ár radharc imeallach .

Cé chomh coitianta is atá an choroidéiréime?

Is galar an-annamh é seo. Go garbh, meastar nach bhforbraíonn ach duine amháin as gach 100,000 nó duine amháin as gach 50,000 an galar seo . Ciallaíonn sé seo, fiú inár dtír féin, go bhféadfadh líon an-bheag daoine a bheith leis an ngalar seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo? Féach an bhfuil siad seo ort freisin.

Ní thagann comharthaí an choroidéiréime chun cinn go tobann. Forbraíonn siad de réir a chéile. Seo a leanas cuid de na príomh-airíonna:

• Is ceann de na chéad chomharthaí í an daille oíche (dall oíche). Uaireanta is féidir leis an symptom seo teacht chun cinn i leanaí faoi bhun 10 mbliana d'aois. Samhlaigh, fiú in áit atá soilsithe go dona inar féidir le daoine eile a fheiceáil go maith, ní féidir leis na daoine seo a fheiceáil go maith.
• Radharc imeallach lag. Ciallaíonn sé seo nuair a fhéachann tú díreach ar aghaidh, nach féidir leat rudaí a fheiceáil ar na taobhanna. D’fhéadfadh sé go mbraithfeá mar atá tú ag féachaint trí thollán.
• Géire radhairc laghdaithe. Laghdaíonn an cumas rudaí a fheiceáil go soiléir agus go géar. D’fhéadfadh sé a bheith deacair litreacha a léamh agus rudaí atá i bhfad i gcéin a aithint.
• Neamhábaltacht dathanna a aithint i gceart. D’fhéadfadh an chaoi a bhfeictear dathanna athrú. D’fhéadfadh sé a bheith deacair fiú roinnt dathanna a aithint.
• De réir a chéile, cailltear an radharc taobh go hiomlán, rud a fhágann go mbíonn duine daille. Ar dtús, laghdaítear an radharc taobh, le himeacht ama ní fhanann ach an radharc lárnach, agus ar deireadh, d’fhéadfadh radharc iomlán a bheith caillte.

Tábhachtach: Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ort, ná glac leis gur coroidéiréime atá i gceist. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le oftailmeolaí láithreach le haghaidh scrúdú.

Cén fáth a dtarlaíonn an choroidéiréime? An bhfuil sé oidhreachtúil?

Sea, mar a dúirt muid cheana, is galar géiniteach é an choroidéiréime. Le bheith beacht, is neamhord géiniteach X-nasctha é.

Tá crómasóim againn go léir taobh istigh dár gcealla. Tá ár ngéinte sna crómasóim seo. Tá dhá chrómasóm X (XX) ag baineannaigh. Tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag fir.

Tá an géin lochtach is cúis le choroideremia suite ar an crómasóm X.

Anois, fiú má tá crómasóm X amháin ag bean leis an ngéin lochtach seo, mura bhfuil an crómasóm X eile sláintiúil, is dócha nach mbeidh mórán tionchair aige. Dá bhrí sin, ní bhíonn mná a bhfuil an ghéin lochtach seo orthu ('iompróirí') chomh dona le coroideremia agus a bhíonn fir. Mar sin féin, is féidir leo comharthaí cosúil le daille oíche a fhorbairt de réir mar a théann siad in aois. Mar sin féin, is annamh a bhíonn daille iomlán ann.

Mar sin féin, níl ach crómasóm X amháin ag fir. Mar sin, má tá an ghéin lochtach seo acu ar an crómasóm X sin, is dóichí go bhforbróidh siad coroideremia.

Tugann fear a bhfuil an galar seo air a chrómasóm X lochtach dá iníonacha . Ansin bíonn na hiníonacha sin ina n-iompróirí den ghalar. Tá seans 50% (ceann as dhá cheann) ag na hiníonacha sin a bhfuil an galar seo orthu an crómasóm X lochtach a thabhairt dá leanaí.

Conas a dhéantar diagnóis ar choroidéiréime? Cad iad na tástálacha a dhéantar?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna thuasluaite ort, ba cheart duit dul i gcomhairle le oftailmeolaí cinnte. Déanfaidh sé nó sí scrúdú críochnúil ar do shúile. Chomh maith le scrúdú súl rialta, d’fhéadfaí roinnt tástálacha speisialta a iarraidh ort a dhéanamh, amhail:

• Leictrea-reitineagram (ERG): Déanann an tástáil seo tomhas ar an gcaoi a n-imoibríonn do reitine le solas. Cé go bhféadfadh sé a bheith cosúil le tástáil chasta, níl sé an-phianmhar i ndáiríre. Cuirtear leictreoidí beaga ar d’aghaidh, timpeall do shúl, agus ar do chloigeann. Ansin, cuirtear sreang an-tanaí (b’fhéidir lionsa) go díreach i do shúil, díreach os cionn d’eyelids íochtaracha. Déantar an seomra a dhorchú ansin agus lonraítear soilse éagsúla isteach i do shúile chun a fheiceáil conas atá na cealla i do reitine ag obair. Is féidir leis seo faisnéis luachmhar a sholáthar faoi conas atá do reitine ag obair.
• Tomagrafaíocht Chomhtháthaithe Optúil (OCT): Is tástáil gan phian, neamh-ionrach í seo freisin. Tá sé cosúil le scanadh ar thaobh istigh do shúile. Úsáideann sé gathanna solais speisialta chun íomhánna trasghearrthacha a thógáil de thaobh istigh do shúile, go háirithe an reitine agus an choroid. Is féidir leis seo tiús na sraitheanna seo agus aon damáiste a d’fhéadfadh a bheith déanta acu a thaispeáint go soiléir.
• Angagrafaíocht Fluaraiséine: Sa tástáil seo, instealltar ruaim speisialta i vein i do lámh. De réir mar a thaistealaíonn an ruaim trí na soithigh fola i do shúil, tógann ceamara speisialta pictiúir de thaobh istigh do shúile. Is féidir leis seo cabhrú le riocht na soithigh fola sa choroid agus sa reitine a fheiceáil, amhail cibé an bhfuil siad damáiste nó ag fuiliú.
• Tástáil ghéiniteach: Seo an bealach is iontaofa chun idirdhealú a dhéanamh idir Choroideremia agus galair eile a bhfuil comharthaí comhchosúla orthu, amhail Retinitis Pigmentosa. Baineann sé seo le sampla de do chuid fola, gruaige, craicinn, fíocháin, nó uaireanta sreabhán amniotach a thógáil ó do leanbh sa bhroinn, agus na géinte ann a thástáil. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil sóchán sa ghéin is cúis le Choroideremia.

An bhfuil cóireáil ann le haghaidh Choroideremia?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann don choroidéiréime. D’fhéadfadh sé seo brón a chur ort, ach is gnách sin.

Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach féidir linn aon rud a dhéanamh. Cé nach féidir an galar a leigheas, is féidir linn fadhbanna eile a eascraíonn as an ngalar a chóireáil. Mar shampla:

• Straitéisí radhairc íseal: De réir mar a laghdaíonn an radharc de réir a chéile, tá gléasanna éagsúla ann a chabhróidh le tascanna laethúla. I measc na samplaí tá gloiní formhéadúcháin, gléasanna soilsithe speisialta, agus uaireadóirí labhartha.
• Comhairleoireacht le haghaidh sláinte mheabhrach:Is féidir go mbeadh sé dúshlánach go meabhrach maireachtáil le galar chomh doleigheasta sin, mar sin tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó shíciatraí nó ó chomhairleoir.
• Comhairleoireacht ghéiniteach: Ós rud é gur galar géiniteach é seo, tá comhairleoireacht ghéiniteach an-úsáideach chun baill teaghlaigh eile a chur ar an eolas faoi seo agus chun tuiscint a fháil ar an gcaoi a bhféadfadh sé difear a dhéanamh do na glúnta atá le teacht.

Cén sórt todhchaí atá ag duine a bhfuil an Choroideremia air?

De ghnáth, caillfidh duine a bhfuil an choroidéiréime air a radharc imeallach le himeacht ama. Sa deireadh, ní fhanfaidh ach an radharc lárnach. Ina dhiaidh sin, d’fhéadfadh daoine áirithe a bheith dall go hiomlán. Féadfaidh sé seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Caillfidh daoine áirithe a radharc le himeacht ama, agus caillfidh daoine eile í le himeacht ama.

Ná lig seo díomá ort. Tá an eolaíocht leighis ag dul chun cinn ó lá go lá. Tá taighde nua agus cóireálacha nua á lorg i gcónaí.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Fiú má tá diagnóis déanta ort le coroideremia, tá rudaí ann ar féidir leat a dhéanamh chun aire mhaith a thabhairt duit féin. Tá sé an-tábhachtach stíl mhaireachtála shláintiúil a choinneáil, fiú leis an riocht seo.

• Ith aiste bia maith cothaitheach. Ith níos mó glasraí glasa, torthaí agus feoil thrua. Laghdaigh an iomarca salainn, siúcra agus saillte neamhshláintiúla a oiread agus is féidir.
• Faigh dóthain aclaíochta. Is rud maith é fiú siúlóid laethúil.
• Má chaitheann tú tobac, stop. Ní hamháin go bhfuil caitheamh tobac dona do do shúile, ach do do chorp ar fad chomh maith.
• Tabhair cuairt ar do dhochtúir súl go rialta chun do shúile a sheiceáil. Ar an mbealach sin, is féidir leat eolas a fháil faoi stádas do riocht agus faoi chóireálacha nua.
• Faigh dóthain codlata.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má thugann tú faoi deara aon athruithe i do radharc, amhail laghdú ar radharc na hoíche, laghdú ar radharc imeallach, nó radharc doiléir, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Go háirithe má bhíonn athruithe tobann ar do radharc nó pian súl ort, d'fhéadfadh gur éigeandáil leighis atá ann.

Chomh maith leis sin, má bhíonn sé deacair ort do ghníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh, labhair le do dhochtúir faoi sin freisin. B’fhéidir gur smaoineamh maith é a fhiafraí an bhfuil tú incháilithe chun páirt a ghlacadh i rudaí cosúil le trialacha géin-theiripe .

Cad é an difríocht idir Choroideremia agus Atrophy Gyrate an Choroid agus an Reitine?

Is riocht géiniteach iad an dá ghalar seo. D’fhéadfadh na hairíonna a bheith cosúil. Mar sin féin, tá difríochtaí soiléire eatarthu.

• Patrún oidhreachta: Is galar X-nasctha é an choroidéiréime. Ciallaíonn sé seo go bhfaightear é tríd an crómasóm X. Is galar autosómach cúlaitheach é Atrophy Gyrate an Choroid agus an Reitine. Ciallaíonn sé seo, chun an galar a fhorbairt, go gcaithfidh leanbh an ghéin lochtach a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon.
• Géin sóchánaithe: Tá an sóchán géine is cúis leis an dá ghalar difriúil freisin.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a fhoghlaim uaidh seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is fíor gur galar neamhchoitianta, doleigheasta é an choroidéiréime a d’fhéadfadh cailliúint radhairc agus fiú daille a bheith mar thoradh air de réir a chéile. Is gnách go mbíonn mothúcháin mheasctha agat nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar den sórt sin ort.

Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Coinnigh caidreamh láidir le do fhoireann leighis. Tá siad ann chun tacú leat. Tá taighde ar siúl chun cóireálacha agus leigheasanna a aimsiú le haghaidh choroideremia, chomh maith le galair ghéiniteacha eile. Agus tá acmhainní agus seirbhísí ann cheana féin a chabhróidh leat le do chuid riachtanas. Is féidir le glacadh le cabhair daoine eile do shaol a dhéanamh beagán níos éasca.

Bíodh dóchas agat i gcónaí. Le dul chun cinn na heolaíochta leighis, d’fhéadfadh cóireálacha nua teacht chun cinn amach anseo.

` Córoidéiréime, galar súl, cailliúint radhairc, galar géiniteach, daille oíche, reitine, córóideach, X-nasctha, tástáil ghéiniteach, daille