An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Cohen.

An ndearna tú machnamh riamh ar an gcúis a n-iompraíonn agus a fhorbraíonn roinnt páistí ar bhealach difriúil ó pháistí eile? Uaireanta, is féidir scéal mór a bheith taobh thiar de rudaí beaga fiú. Inniu, beimid ag caint faoi riocht géiniteach a théann i bhfeidhm ar go leor rudaí i leanaí, amhail a gcuma, a bhfás agus a neart matáin. Tugtar Siondróm Cohen ar an riocht seo.

Cad is Siondróm Cohen ann?

Go simplí, is riocht é Siondróm Cohen a tharlaíonn de bharr sóchán géiniteach. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar go leor codanna den chorp, lena n-áirítear radharc, forbairt leanaí, ton matáin, agus cumais intleachtúla. Is féidir leis comharthaí fisiciúla a chur faoi deara freisin amhail ceann beag, gruaig thiubh, agus stádas gearr.

Bíonn moilleanna forbartha ag leanaí a bheirtear leis an riocht seo. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh rudaí cosúil le rolladh, siúl agus labhairt a bheith níos déanaí ná mar a bhíothas ag súil leis. Mar shampla, cé go bhféadfadh leanbh do chara a bheith ag rolladh ag sé mhí, d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé níos faide ar leanbh leis an riocht seo. Mar sin féin, in ainneoin na moilleanna seo, is minic a bhíonn na leanaí seo an-deas, sona agus sóisialta. Bíonn siad an-ghrámhar nuair a bhíonn siad ag miongháire agus ag caint.

Is é is cúis leis seo ná sóchán géiniteach, agus níl aon leigheas air faoi láthair. Cé go maireann formhór na ndaoine a bhfuil Siondróm Cohen orthu gnáthré saoil, beidh tacaíocht éigin ag teastáil uathu ar feadh a saoil.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar Siondróm Cohen?

Déanta na fírinne, ní riocht an-choitianta é Siondróm Cohen. Tugann roinnt staidéar le fios go bhfuil níos lú ná 1,000 duine ar fud an domhain diagnóisithe leis an riocht. Mar sin féin, ós rud é go minic nach ndéantar diagnóis leordhóthanach ar an riocht, d'fhéadfadh an líon iarbhír a bheith i bhfad níos airde. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na coinníollacha seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Cohen?

Tá roinnt comharthaí agus airíonna ann a bhaineann le Siondróm Cohen. Tá sé tábhachtach a mheabhrú nach mbeidh na hairíonna go léir ag gach duine. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil:

• Fadhbanna forbartha intleachtúla: Ciallaíonn sé seo go dtógann sé beagán níos faide rudaí a fhoghlaim agus a thuiscint. B’fhéidir go mbeidh cabhair bhreise ag teastáil uait le hobair scoile.
• Laige matáin (hipotóinia): Mothú laige nó lagmhisneachta sa chorp. Is féidir é seo a mhothú fiú agus leanbh á ardú.
• Hipearshoghluaisteacht: Ró-sholúbthacht na n-alt. D’fhéadfadh roinnt leanaí a ngéaga a lúbadh ar bhealaí aisteacha.
• Miopacht (gearrradharc) a mhéadaíonn le haois: Rudaí a fheiceáil gar ach gan rudaí a fheiceáil go soiléir i bhfad uainn. Méadaíonn sé seo le haois, mar sin tá sé tábhachtach scrúduithe súl rialta a dhéanamh.
• Diostróife reitineach nó corioreitiníteas: Damáiste don chuid den tsúil a chuidíonn leis an radharc. Is féidir leis seo cailliúint radhairc de réir a chéile a bheith mar thoradh air.

Comharthaí a fheiceann naíonáin nuabheirthe

D’fhéadfá rudaí mar seo a fheiceáil i leanaí nuabheirthe:

• Deacracht maidir le beathú cíche: Deacracht maidir leis an leanbh a bheathú cíche.
• Caoineadh lag nó ardpháirce: D’fhéadfadh caoineadh an linbh a bheith difriúil, níos laige ná mar is gnách.
• Deacrachtaí análaithe: Tá deacracht ag an leanbh análú.
• Deacracht meáchan a fháil: Níl meáchan an linbh ag dul i méid i gceart.

An-tábhachtach: Má tá deacracht ag do leanbh análú nó má tá cuma air go bhfuil sé ag casadh gorm, glaoigh ar 119 nó ar d’uimhir éigeandála áitiúil láithreach agus tabhair chuig ospidéal é.

Moilleanna forbartha agus iompar

B’fhéidir go mbeadh níos mó ama ag teastáil ó leanaí chun foghlaim agus forbairt ná mar a bheadh ​​ag leanaí eile dá n-aois. Is féidir leis an moill forbartha seo tosú chomh luath le naíonán. Mar shampla, d’fhéadfadh moill a bheith ar rudaí cosúil le rolladh anonn agus suí suas leo féin. D’fhéadfadh do leanbh tosú ag siúl tar éis 2 bhliain d’aois, ach roimh 5 bliana d’aois. D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall orthu tosú ag caint freisin.

Cé gur féidir leis an riocht seo roinnt dúshlán iompraíochta a chruthú, mar a luadh cheana, bíonn formhór na bpáistí an-sóisialta agus sona. Is breá leo sóisialú agus súgradh le daoine eile.

Ach cuimhnigh, ní tharlaíonn na hairíonna seo i ngach leanbh ar an mbealach céanna. B’fhéidir nach mbeadh na hairíonna seo go léir ag roinnt leanaí.

Cad iad na hairíonna fisiciúla a bhaineann le Siondróm Cohen?

Tá roinnt gnéithe coitianta aghaidhe agus coirp le feiceáil i leanaí a bhfuil Siondróm Cohen orthu. Bíonn cuid díobh seo le feiceáil ag breith, agus bíonn cuid eile le feiceáil de réir mar a théann siad in aois.

Gnéithe aghaidhe:

• Micriceifileachas: Ceann atá níos lú ná mar is gnách.
• Gruaig thiubh, fabhraí tiubha, agus fabhraí fada.
• Súile claonta anuas (scoilteanna palpebral tonnta): Tá cruth tonnta ar na fabhraí.
• Barr sróine cruinn.
• Achar gearr idir an srón agus an liopa uachtarach (philtrum).
• Fiacla uachtaracha ag gobadh amach.
• Cluasa móra.

Éiríonn cuid de na tréithe seo níos soiléire de réir mar a théann an leanbh in aois, de ghnáth tar éis 5 bliana d'aois.

Saintréithe fisiciúla eile:

Ina theannta sin, is gnách go dtiocfaidh comharthaí fisiciúla eile chun cinn le linn na hóige agus ina diaidh. Áirítear orthu seo:

• Taisceadh saille neamhghnácha i limistéar an stoic agus tanú na ngéaga: Ciallaíonn sé seo go n-éiríonn lár an choirp (timpeall an bholg) níos mó agus go n-éiríonn na géaga níos tanaí.
• Stádas gearr.
• Moill ar an gcaithreachas.
• Magairlí neamh-shliochtaithe i mbuachaillí.
• Cuar an dromlaigh (scoliosis nó kyphosis).

Cad iad na coinníollacha eile a d’fhéadfadh tarlú le Siondróm Cohen?

Bíonn leanaí a bhfuil Siondróm Cohen orthu i mbaol méadaithe galair eile a fhorbairt a théann i bhfeidhm ar a gcóras imdhíonachta. Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na galair seo chomh maith.

• Neodrapéinia: Is laghdú é seo i gcineál cealla fola bána (ar a dtugtar neodróifilí) sa chorp. Troideann na neodróifilí seo frídíní agus ionfhabhtuithe a théann isteach inár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn siad seo íseal, is féidir linn a bheith tinn go héasca. Is féidir linn fiabhras, slaghdáin agus ionfhabhtuithe eile a fháil go minic.
• Coinníollacha uath-imdhíonacha: Ciallaíonn sé seo go n-ionsaíonn córas imdhíonachta an choirp féin cealla sláintiúla sa chorp. Smaoinigh air mar ár n-arm féin ag ionsaí orainn. I measc na samplaí tá diaibéiteas mellitus , galar thyroid, agus galar céiliach (ailléirge don phróitéin glútan).

Cad is cúis le Siondróm Cohen?

Is é is cúis le Siondróm Cohen ná sóchán sa ghéin VPS13B (ar a dtugtar an ghéin COH1 freisin) . Go simplí, is locht é i ngéin inár gcorp.

Samhlaigh, taobh istigh dár gcorp tá rud éigin ar a dtugtar an gaireas Golgi . Tá sé cosúil le monarcha pacáistithe próitéine. Nuair a dhéantar próitéin nua, seolann ár gcorp na hamhábhair chuig an ngaireas Golgi, áit a ndéantar roinnt modhnuithe air agus cuirtear le chéile é le próitéiní comhchosúla eile chun iad a shórtáil. Tar éis na modhnuithe seo a dhéanamh, pacáistíonn an gaireas Golgi na próitéiní lena dtreoracha agus seolann sé chuig a gceann scríbe ceart iad.

Déanann an ghéin VPS13B gliocóisiliú go sonrach, arb é an próiseas é trína gceanglaítear móilíní siúcra le próitéiní. Cuidíonn sé freisin le comharthaí néaróin agus cealla saille (adipocytes) a eagrú agus a sheoladh chucu.

Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin VPS13B, is cosúil nach féidir leis an monarcha sin feidhmiú i gceart. Ciallaíonn sé sin nach féidir léi táirgí ardchaighdeáin a tháirgeadh. Sin é an fáth a mbíonn comharthaí Shiondróm Cohen ann.

An bhfuil Siondróm Cohen oidhreachtúil?

Sea, is riocht oidhreachtúil é Siondróm Cohen. Tarchuirtear an riocht i bpatrún autosómach cúlaitheach.Más cosúil go bhfuil sé seo beagáinín deacair a thuiscint, smaoinigh air ar an mbealach seo: Faigheann leanbh an riocht nuair a fhaigheann siad dhá chóip den ghéin lochtach is cúis leis (ceann óna máthair agus ceann óna athair). Is féidir leis na tuismitheoirí bitheolaíocha a bheith ina n-iompróirí den ghéin. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil an riocht orthu mar níl ach cóip lochtach amháin den ghéin acu. Tá an chóip eile sláintiúil. Mar sin féin, má thagann beirt iompróirí le chéile, tá seans ann go mbeidh an riocht ar a leanbh.

Cé atá i mbaol is mó as seo?

Is féidir le Siondróm Cohen dul i bhfeidhm ar aon duine. Mar sin féin, tá an riocht níos coitianta i measc grúpaí áirithe daoine. Mar shampla:

• Muintir na nAmasach
• Muintir na Fionlainne
• Daoine de shliocht Gréagach (Meánmhara)
• Daoine de shliocht Éireannach

Cé nach bhfuil sé seo chomh speisialta sin dúinn i Srí Lanca, is maith an rud é a fhios a bheith agat.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Siondróm Cohen?

Is féidir leis na deacrachtaí seo a leanas a bheith mar thoradh ar Shiondróm Cohen:

• Ionfhabhtuithe go minic, amhail ionfhabhtuithe cluaise lár (otitis media) (mar gheall ar dhíolúine íseal mar gheall ar neodróipéinia)
• Fadhbanna sláinte fiaclóireachta agus béil cosúil le gingivitis agus créachta canker .
• Fadhbanna súl ag méadú.
• Míchumas intleachtúil ar leibhéil éagsúla.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Cohen?

Is féidir le dochtúir Siondróm Cohen a dhiagnóisiú tar éis scrúdú fisiciúil agus tástálacha eile. Mar thuismitheoir, má bhraitheann tú nach bhfuil do leanbh ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois (e.g., gan miongháire, gan freagairt do fhuaimeanna, gan rolladh, gan labhairt cosúil le páistí eile), téigh i gcomhairle le dochtúir do linbh. D’fhéadfadh gur comhartha luath den riocht é seo.

Is féidir go mbeadh sé deacair Siondróm Cohen a dhiagnóisiú uaireanta mar is féidir leis na hairíonna a bheith cosúil le go leor riochtaí eile. Is féidir le tástálacha cabhrú le do dhochtúir na riochtaí seo a chur as an áireamh. Is féidir le tástáil fola ghéiniteach an sóchán géine atá freagrach as na hairíonna seo a aithint.

Conas a dhéantar Siondróm Cohen a chóireáil?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm Cohen. Dírítear an chóireáil go príomha ar na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh maireachtáil chomh maith agus is féidir. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Cláir oideachais luathidirghabhála: Cláir speisialta a chuidíonn le forbairt agus le foghlaim linbh.
• Teiripe saothair: Cóireáil a chabhraíonn leat tascanna laethúla (amhail ithe, gléasadh agus imirt) a dhéanamh go neamhspleách.
• Teiripe fhisiciúil: Cóireáil a chabhraíonn le gluaiseacht an choirp agus neart matáin a fheabhsú. Tá sé seo an-tábhachtach i gcás hipotóinia.
• Teiripe urlabhra: Cóireáil a chuidíonn le cumas labhairt agus cumarsáid a dhéanamh le daoine eile a fhorbairt.
• Ag caitheamh spéaclaí nó ag oiliúint radhairc íseal.

De ghnáth, déantar cóireáil ar neodrapéinia a bhaineann le Siondróm Cohen le hinstealladh subcutaneous druga ar a dtugtar Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Spreagann sé seo an smior cnámh chun níos mó cealla bána fola a tháirgeadh, rud a laghdaíonn an baol ionfhabhtaithe.

Má bhíonn ionfhabhtuithe go minic ag do leanbh, forordóidh an dochtúir antaibheathaigh chun iad a chóireáil de réir mar is gá.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Siondróm Cohen air?

Ós rud é nach riocht an-choitianta é Siondróm Cohen, níl dóthain fianaise ann le rá go díreach conas a théann sé i bhfeidhm ar shaolré duine. Cé go maireann go leor daoine a bhfuil an riocht orthu gnáthré saoil, ní dhéanann gach duine amhlaidh. D’fhéadfadh sé seo difear a dhéanamh don saolré, go háirithe má tá riochtaí eile ag do leanbh a théann i bhfeidhm ar an gcóras imdhíonachta (amhail ionfhabhtuithe minice, troma).

Cad é an prognóis a bhaineann le Siondróm Cohen?

Is féidir le Siondróm Cohen dul i bhfeidhm ar go leor gnéithe de shaol do linbh. Mar sin féin, le cóireáil chuí agus cúram grámhar, is dócha go mbeidh prognóis mhaith acu.

Molfaidh an dochtúir réimse cóireálacha atá oiriúnaithe dá gcuid comharthaí. Féadfaidh siad seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. De ghnáth bíonn teiripe agus cláir oideachais san áireamh sa chóireáil. Cuidíonn siad seo leis an leanbh clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois a bhaint amach.

D’fhéadfadh fadhbanna radhairc agus deacrachtaí fiaclóireachta a bheith ag cur isteach ar do leanbh. De ghnáth, tosaíonn siad seo nuair a shroicheann siad aois scoile. Mar sin, lean ort ag dul chuig speisialtóir cúram súl , fiaclóir, agus soláthraithe cúram sláinte molta eile chun monatóireacht a dhéanamh ar a gcuid comharthaí de réir mar a fhásann siad.

An féidir Siondróm Cohen a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é Siondróm Cohen, níl aon bhealach ann chun é a chosc . Má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú, agus má tá an riocht géiniteach seo ag duine éigin i do theaghlach, nó más mian leat a fháil amach faoin mbaol atá ort leanbh a bheith agat a bhfuil riocht oidhreachtúil cosúil le Siondróm Cohen air, tá sé an-tábhachtach labhairt le do sholáthraí cúraim toirchis nó le do sholáthraí cúraim sláinte faoi thástáil/chomhairleoireacht ghéiniteach .

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Mar chúramóir do linbh, is tusa is fearr a bhfuil aithne aige air. Má thugann tú faoi deara aon rud neamhghnách nó neamhghnách ina fhás nó ina fhorbairt, déan teagmháil lena dhochtúir. Ná bíodh eagla ort labhairt faoi, fiú mura rud beag é.

Tabhair aird ghéar ar chlocha míle forbartha do linbh. Is gnách go dtógfaidh sé níos faide ar leanaí a bhfuil Siondróm Cohen orthu clocha míle a bhaint amach, amhail rolladh thar a chéile agus a gcéad fhocail a labhairt. Is féidir le do dhochtúir treoir a thabhairt duit maidir le conas cabhrú le do leanbh le linn an ama seo.

Éigeandáil! Má bhíonn deacracht ag do leanbh análú, nó má tá craiceann agus tairní bána nó gorma air/uirthi, glaoigh ar na seirbhísí éigeandála láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Agus tú ag caint leis an dochtúir faoi do leanbh, d’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú ceisteanna mar seo a chur:

• Cad ba cheart dom a dhéanamh má tá clocha míle forbartha caillte ag mo leanbh?
• Cad iad na hairíonna ba chóir dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo pháiste rath a bhaint amach ar scoil?
• An bhfuil grúpaí nó eagraíochtaí tuismitheoirí eile ann ar féidir linn teagmháil a dhéanamh leo le haghaidh tacaíochta?

An é Siondróm Cohen Uathachas?

Níl. Is galar néarfhorbartha é Neamhord Speictrim Uathachais (NSU) . Is riocht géiniteach é Siondróm Cohen. Níl an dá rud mar an gcéanna. Mar sin féin, d'fhéadfadh go mbeadh comharthaí cosúil le huathachas (NSU) ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Cohen orthu (e.g., deacrachtaí sóisialta, iompraíochtaí athchleachtacha), nó d'fhéadfadh NSU a bheith acu mar aon le Siondróm Cohen. Is féidir le dochtúir é seo a mhíniú go soiléir.

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú strusmhar agus brónach nuair nach mbíonn do leanbh ag baint amach clocha míle dá n-aois. Is féidir go mbeadh sé níos struis fós agus dochtúirí ag déanamh tástálacha chun a fháil amach cad atá ar siúl. Mar sin féin, cé gur riocht neamhchoitianta é Siondróm Cohen, tá dochtúirí ag foghlaim níos mó faoin riocht agus conas é a bhainistiú gach lá.

Is féidir le cláir luathidirghabhála cabhrú le do leanbh a spriocanna forbartha a bhaint amach, fiú má thógann sé beagán níos faide ná leanaí eile dá n-aois. Ós rud é gur féidir le Siondróm Cohen dul i bhfeidhm ar chumais intleachtúla linbh freisin, beidh do ghrá, do thacaíocht agus do chúnamh ag teastáil uathu ar feadh a saoil.

Ná bíodh imní ort riamh.Tá dochtúirí, teiripeoirí, agus grúpaí tacaíochta eile ann chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Cuir do cheisteanna, roinn do chuid mothúchán. Guímid an neart ort chun an rud is fearr a thabhairt do do leanbh!

Siondróm Cohen , Galair Ghéiniteacha, Moill Forbartha, Sláinte Leanaí, Neodróipéine, Micriceifile, Hipitóine