An bhfuil do radharc ag dul in olcas de réir a chéile? Foghlaimímis faoin (Distróife Slat-Chóin) seo!

An bhfuil aon athruithe ar do radharc feicthe agat féin nó ag duine ar bith a bhfuil aithne agat air, go háirithe ó bhí tú i do pháiste? Nó an raibh sé deacair ort dathanna a aithint? Uaireanta is féidir leis na rudaí seo a bheith simplí. Inniu beimid ag caint faoi ghalar súl neamhchoitianta a éilíonn beagán airde, ach nach bhfuil a fhios ag go leor daoine faoi. Tugtar '(Distróife Slat-Chóin)' nó '(CRD)' air seo.

Cad is Diostróife Cóin-Slat ann?

Go simplí, is galar é ‘(Distróife Slat-Chóin)’ a théann i bhfeidhm ar an gcuid den reitine atá taobh istigh dár súile. Is é an rud a tharlaíonn ná go lagaíonn ár radharc de réir a chéile, is é sin, beagán ar bheagán. I gcásanna áirithe, is féidir leis seo a bheith ina chúis le cailliúint iomlán radhairc agus fiú daille . Is fíric bhrónach í seo.

Is é príomhchúis an chaillteanais radhairc seo an damáiste do na dhá chineál cealla íogaire don solas inár reitine, ar a dtugtar cóin agus slata . Le bheith beacht, faigheann na cealla seo bás de réir a chéile. Ciallaíonn an focal "Distróife" i "Distróife Cóin-Slat" go meathlaíonn na cealla seo de réir a chéile.

Samhlaigh, dá mbeadh ár súil cosúil le ceamara, go bhfuil na cealla cóin seo (“Cóin”) agus na cealla slata (“Slata”) cosúil leis na poncanna beaga bídeacha ar “(scannán)” an cheamara sin. Is iadsan a ghabhann solas, a aithníonn dath, a chruthaíonn íomhánna, agus a sheolann chuig ár n-inchinn iad.

• Cóin: Is iad seo na cealla a chuidíonn linn dathanna a fheiceáil , agus soláthraíonn siad radharc géar, soiléir freisin (go háirithe nuair a fhéachaimid díreach ar aghaidh) .
• Slata: Cuidíonn siad seo linn rudaí nach bhfuil díreach os ár gcomhair a fheiceáil sa dorchadas agus sa radharc imeallach, is é sin, rudaí nach bhfuil díreach os ár gcomhair .

I CRD, is iad na cealla cóin is luaithe a ndéantar damáiste dóibh de ghnáth, ach uaireanta is féidir damáiste a dhéanamh don dá chineál cealla ag an am céanna.

Is riocht an-annamh é an riocht seo, ar a dtugtar "(CRD)", rud a chiallaíonn nach galar é a théann i bhfeidhm ar gach duine. Chomh maith leis sin, is minic a bhíonn sé géiniteach , rud a chiallaíonn gur rud é a théann ó ghlúin go glúin. De ghnáth, tosaíonn an galar seo le linn na hóige nó na luath-aosachta .

An bhfuil a fhios agat cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Cé gur féidir le hairíonna CRD a bheith beagán difriúil ó dhuine go duine, tá roinnt comharthaí coitianta ann a fheictear. Is gnách go méadaíonn siad seo le himeacht ama.

• Laige i lár na súile: Is minic gurb é seo an chéad chomhartha a thugtar faoi deara. De ghnáth, tosaíonn sé le linn na hóige. Le bheith beacht, is cosúil go bhfuil an rud a fheictear go díreach doiléir.
• Fótafóibe: Mothú íogaireachta thar a bheith i leith solas geal: Is deacair a fheiceáil nuair a bhíonn an ghrian nó na soilse múchta, amhail is dá mbeadh na súile ag casadh gorm.
• Deacracht ag idirdhealú dathanna: Le himeacht ama, d’fhéadfadh dathanna a bheith níos lú le feiceáil agus d’fhéadfadh siad fiú daille dathanna iomlán a bheith mar thoradh orthu.
• Daille oíche (Nictalopia): Éiríonn an radharc an-lag san oíche in áiteanna nach bhfuil mórán solais iontu.
• Cailliúint radhairc imeallaigh: Ní hamháin go laghdaíonn an radharc a fheiceann tú díreach ar aghaidh de réir a chéile, ach laghdaíonn an méid a fheiceann tú amach as taobh do shúile de réir a chéile freisin.
• Cailliúint iomlán radhairc (daille): Seo an chéim is déine den ghalar.

Ní thagann na hairíonna seo chun cinn go tobann. Forbraíonn siad de réir a chéile. Mar sin uaireanta, ar dtús, b'fhéidir go gceapfá nach fadhb mhór í.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cad iad na cúiseanna?

Mar a dúirt muid cheana, is galar géiniteach den chuid is mó é `(CRD)`. Is é sin le rá, is athruithe áirithe (sócháin) a tharlaíonn inár `(DNA)` is cúis leis. Smaoinigh air, is é `(DNA)` an treoirphlean dár gcorp. Má tá botún beag sa treoirphlean sin, is féidir leis coinníollacha mar seo a chur faoi deara.

Fuair ​​taighde amach go bhfuil 28 sóchán géiniteach éagsúil ar a laghad ann a d’fhéadfadh an `(CRD)` seo a chur faoi deara. Tá roinnt bealaí ann gur féidir linn na sócháin seo a oidhreachtú:

• `(Autosómach ceannasach)`: Sa chás seo, is féidir leis an ngalar tarlú fiú mura bhfaightear an géin lochtach ach ó thuismitheoir amháin , an mháthair nó an t-athair.
• `(Cúlaitheach Uathshómach)`: Sa mhodh seo, ní tharlaíonn an galar ach amháin má fhaightear an géin lochtach ó oidhreacht an bheirt tuismitheoir . Más ó thuismitheoir amháin a thagann sé, féadfaidh an duine sin a bheith ina iompróir den ghalar, ach ní thaispeánfaidh sé comharthaí.
• `(X-nasctha)`: Is é géin atá nasctha leis an crómasóm X is cúis leis seo. Braitheann an riosca ar cé acu tuismitheoir a bhfuil an géin lochtach aige.

Is iad na ceithre mhútacht ghéiniteacha is dóichí a bheith ina gcúis le Diostróife Slat-Chóin ná:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Cé go bhfuil siad seo beagáinín casta ó thaobh na míochaine de, is iad na géinte seo a chuidíonn leis na cealla cóin agus na slata inár súile oibriú i gceart. Mar sin, nuair a bhíonn fadhb leis na géinte seo, cuirtear isteach ar fheidhm na gcealla sin.

Conas a dhéanann tú diagnóis chruinn ar an ngalar seo? (Diagnóis)

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, ba cheart duit dul i gcomhairle le speisialtóir cúram súl . Is féidir leis nó léi a rá leat go cinnte an galar súl CRD nó galar súl éigin eile atá i gceist.

Úsáideann sé roinnt modhanna chun galair a dhiagnóisiú:

1. Fiafraigh faoi do stair leighis agus faoi na hairíonna atá ort: rudaí cosúil le hathruithe ar do radharc agus an raibh fadhbanna comhchosúla ag aon duine i do theaghlach.

2. Déantar scrúdú iomlán súl: D’fhéadfadh roinnt tástálacha a bheith san áireamh leis seo.

• Tástáil géire radhairc:Ag ligean do dhaoine litreacha a léamh agus a fheiceáil cé chomh fada agus is féidir leo a fheiceáil.
• Tástáil radhairc datha: Seiceáil an féidir leat dathanna a idirdhealú i gceart.
• Scrúdú lampa scoilte: Ag féachaint taobh istigh den tsúil le huirlis formhéadúcháin speisialta.

Cé go bhfuil na tástálacha seo tábhachtach, is í an leictrea-reitineagrafaíocht an tástáil is tábhachtaí agus is sainiúla chun diostróife slat-chóin a dhearbhú. Is tástáil sách speisialaithe í seo. Tomhaiseann sí gníomhaíocht leictreach na reitine go díreach. Má tá diostróife slat-chóin i láthair, is féidir leis an tástáil seo patrúin shonracha gníomhaíochta (nó easpa gníomhaíochta) a aithint.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh do dhochtúir súl tástáil ghéiniteach a mholadh. Déantar é seo chun a fháil amach an bhfuil sóchán géine agat ar a bhfuil a fhios go mbíonn CRD mar thoradh air. Tá sé seo thar a bheith tábhachtach má tá CRD ag duine éigin i do theaghlach díreach (máthair, athair, siblíní, páistí), nó má tá riosca ann go dtabharfaidh tú an galar do do pháistí.

Cad iad na cóireálacha atá ann chuige seo? An féidir é a leigheas?

Ó, le bheith ionraic, níl aon leigheas ann faoi láthair don ghalar seo `(Distróife Slat-Chóin)`. Seo an rud is brónaí.

Mar sin féin, níl aon ghá le dóchas a thabhairt suas go hiomlán. Is é an cur chuige reatha ná dul chun cinn an ghalair a mhoilliú agus aon chomharthaí agus deacrachtaí a thagann chun cinn a chóireáil. Is féidir le do dhochtúir súl cabhrú leis seo. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Cosaint solais: Is féidir le húsáid spéaclaí gréine, spéaclaí tinted, nó lionsaí teagmhála cabhrú le riosca damáiste cealla reitineach ó nochtadh don solas a laghdú.
• Ceartú radhairc: I gcéimeanna luatha an ghalair, is féidir le spéaclaí faoiseamh éigin a thabhairt ó laghdú ar an radharc.
• Áiseanna radhairc lag: Is gléasanna iad seo a chabhraíonn le daoine le radharc lag tascanna laethúla a dhéanamh. Tá siad idir ghloine formhéadúcháin shimplí agus gléasanna ardteicneolaíochta cosúil le cláir ríomhaireachta léachta scáileáin.
• Athshlánú amhairc: Is cineál speisialta oiliúna é seo a mhúineann duit conas déileáil le cailliúint radhairc agus tascanna laethúla a dhéanamh leis.
• Forlíonta cothaitheacha: Creidtear gur féidir le vitimíní agus mianraí áirithe (micreachothaithigh) dul chun cinn CRD a mhoilliú. Mar sin féin, níor cheart iad seo a ghlacadh ach amháin faoi chomhairle leighis . Inseoidh d’oftailmeolaí duit cé na cinn atá maith agus cé na cinn atá olc.
• Tacaíocht sláinte meabhrach:Is féidir le cailliúint do radhairc a bheith ina eispéireas an-strusmhar agus scanrúil . Is féidir le go leor daoine a bhfuil CRD orthu comharthaí cosúil le himní nó dúlagar a fháil. Dá bhrí sin, is féidir le comhairleoireacht agus tacaíocht shíciatrach a lorg a bheith ina chabhair mhór chun déileáil leis na mothúcháin seo agus chun déileáil leo.

An mbeidh cóireálacha nua ann amach anseo? (Taighde)

Tá taighdeoirí ag fiosrú faoi láthair an féidir teiripí géine a úsáid chun Diostróife Slat-Chóin a chóireáil. Is é sin le rá, modhanna ar féidir leo na géinte lochtacha a phléamar a cheartú.

Mar sin féin, tá na cóireálacha seo fós i gcéimeanna an-luath den phróiseas taighde . Ciallaíonn sé seo go mbeidh cúpla bliain eile ar a laghad sula mbeimid in ann na cóireálacha seo a fháil. Chomh maith leis sin, ní scaoilfear iad ach amháin má dheimhníonn na staidéir sin go bhfuil na cóireálacha seo sábháilte agus éifeachtach .

Mar sin, cé go bhfuil sé deacair dóchas mór a bheith agat maidir leis na cóireálacha seo ag an am seo, tá sé tábhachtach a mheabhrú go bhféadfadh siad faoiseamh éigin a thabhairt do dhaoine le CRD sa todhchaí .

Cad a bhíonn ag duine a bhfuil diostróife slat-chón (CRD) air?

De ghnáth, tosaíonn éifeachtaí CRD le linn na hóige . D’fhéadfadh fadhbanna radhairc a bheith ag leanaí a bhfuil CRD orthu roimh 10 mbliana d’aois. Dá bhrí sin, uaireanta is iad múinteoirí scoile na chéad daoine a thugann faoi deara athrú i radharc linbh.

Is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil CRD orthu a radharc a chailleadh go dtí an pointe go mbíonn siad dall go dleathach faoi aois 20. Mar sin féin, i gcás roinnt daoine, toisc go dtéann an galar ar aghaidh níos moille nó nach bhfuil an damáiste chomh dian, féadfaidh sé go dtí a 30idí nó a 40idí an chéim seo a bhaint amach.

Cad é an ionchas don chás seo?

Ní galar bagrach don bheatha é `(CRD)`. Ciallaíonn sé sin nach maraíonn sé. Mar sin féin, is galar é a chuireann isteach go mór ar an saol agus a mbíonn míchumas mar thoradh air sa deireadh .

Ach is féidir leat foghlaim conas maireachtáil le cailliúint radhairc , go háirithe le cabhair ó dhochtúirí, seirbhísí tacaíochta agus acmhainní eile.

Is é an rud is tábhachtaí ná a thuiscint nach bhfuil tú i d'aonar. Ná bíodh eagla ort cabhair a iarraidh.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Mar a luadh cheana, is galar é Diostróife Slat-Chón a bhfuil sócháin ghéiniteacha mar chúis leis den chuid is mó . Dá bhrí sin, bunaithe ar an bhfaisnéis reatha, níl aon bhealach ann chun an riosca a bhaineann le Diostróife Slat-Chón a fhorbairt a chosc ná a laghdú . Tá taighdeoirí fós ag fiosrú an bhfuil cúiseanna nó fachtóirí eile ann a chuireann leis an riocht seo.

Má tá CRD orm, conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Má tá `(CRD)` ort, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le do speisialtóir súl go rialta le haghaidh scrúduithe súl.Ansin is féidir leis athruithe i do shúile a mhonatóiriú, do chóireáil a choigeartú dá réir, agus faisnéis nua a thabhairt duit.

Is féidir le do dhochtúir súl agus soláthraithe cúram sláinte eile cabhrú leat maireachtáil le CRD. Is féidir leo cabhrú leat oiriúnú dó agus ullmhú don todhchaí. Is féidir leo tú a choinneáil ar an eolas faoi chóireálacha nua agus faisnéis a chur ar fáil duit freisin.

Cad ba chóir dom a fhiafraí den dochtúir/den bhean uasal?

Nuair a fheiceann tú an dochtúir, beidh sé ina chuidiú duit ceisteanna mar seo a chur:

• Cé mhéad atá mo radharc laghdaithe?
• Cén dul chun cinn a dhéanfaidh an galar `(CRD)` seo? An féidir leat a shamhlú cé chomh fada a thógfaidh sé?
• Ar cheart domsa agus do mo theaghlach tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach go díreach cén sóchán DNA a ba chúis leis seo?
• Cad is féidir liom a dhéanamh anois chun dul chun cinn an ghalair a mhoilliú?
• An bhfuil aon chláir nó acmhainní ann ar féidir liom a úsáid chun cabhrú liom oiriúnú do na hathruithe reatha agus ullmhú le haghaidh athruithe amach anseo?

Nuair a chailleann tú do radharc mar gheall ar Dhiostrofaí Slat-Chóin, b’fhéidir go mbraitheann tú scoite agus uaigneach ón domhan agus ó dhaoine eile. Is gnách go mbraitheann tú imníoch agus buartha faoi na rudaí a athróidh sa todhchaí.

Mar sin féin, ní staid í seo a chaithfidh tú aghaidh a thabhairt uirthi leat féin . Cuirfidh do dhochtúir súl, dochtúirí eile, agus speisialtóirí an cúram, an tacaíocht, an treoir agus na hacmhainní ar fáil duit a theastaíonn uait. Ná bíodh eagla ort cabhair a iarraidh orthu. Cabhróidh siad leat oiriúnú do thionchar an chaillteanais radhairc agus déileáil leis.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile:

Is galar súl atá bagrach don bheatha é Diostróife Cóin-Slat (CRD) ina ndéantar damáiste do na cealla inár súile ar a dtugtar cóin agus slata, rud a fhágann cailliúint radhairc de réir a chéile. Is minic a bhíonn sé géiniteach agus is féidir leis tosú le linn na hóige.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair, tá go leor bealaí ann chun comharthaí a bhainistiú, dul chun cinn an ghalair a mhoilliú, agus cabhrú leat maireachtáil le cailliúint radhairc.

Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine a bhfuil aithne agat orthu, téigh i gcomhairle le speisialtóir súl láithreach . Tá sé an-tábhachtach diagnóis agus treoir chruinn a fháil.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Faigh an tacaíocht agus an chabhair atá uait. Tá sé an-tábhachtach fanacht dearfach freisin!

` diostróife cóin-slat, CRD, cailliúint radhairc, reitine, cealla cóin, cealla slat, galair ghéiniteacha, galair súl