An bhfuil cistín carntha i gcealla do choirp? Tugtar cistínóis air seo!

Samhlaigh, cad a tharlódh dá dtosódh aimínaigéad ar a dtugtar `(cistín)` (cisteín) ag carnadh taobh istigh de na cealla beaga bídeacha inár gcorp? Sin an riocht ar a dtugtar `(Cistinóis). Is galar géiniteach neamhchoitianta é seo nach bhfeictear go minic, ach ba chóir a mheas go bhfuil sé an-tábhachtach. Nuair a charnaíonn `(cistín)` an iomarca taobh istigh de na cealla, is féidir damáiste a dhéanamh do na cealla sin. Le bheith beacht, is cúis leis an `(cistín)` seo criostail bheaga a fhoirmiú taobh istigh de na cealla, agus nuair a charnaíonn siad, cruthaíonn siad fadhbanna d'orgáin agus fíocháin éagsúla inár gcorp. Labhraimis faoin `(Cistinóis)` seo go mion agus go simplí inniu, ceart go leor?

Cad is Cistéinóis ann? Tuigimis go díreach!

Go simplí, is riocht géiniteach é cistínóis. Is é an rud a tharlaíonn ná go gcarnaíonn an aimínaigéad `(cistín)` (cisteín) taobh istigh dár gcealla. Tá a fhios agat, tá aimínaigéid an-tábhachtach dár gcorp. Mar sin féin, má bhíonn an `(cistín)` seo i láthair i mbarrachas sna cealla, déanann sé dochar do na cealla. Mar gheall ar an mbarrachas `(cistín)` seo , foirmíonn criostail bheaga cosúil le rudaí taobh istigh de na cealla. Carnaíonn na criostail seo de réir a chéile agus tosaíonn siad ag déanamh damáiste d'orgáin agus d'fhíocháin éagsúla inár gcorp.

Is minic a théann cistínóis i bhfeidhm ar na duáin agus na súile . Mar sin féin, is féidir leis damáiste a dhéanamh don inchinn, do na matáin, don ae, don faireog thíoróideach, don briseán, agus i gcás na bhfear, do na magairlí freisin.

Is galar an-annamh é seo, rud a chiallaíonn go mbíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach míle duine. Mar sin féin, is galar an-tromchúiseach é a mhaireann ar feadh an tsaoil . Mar sin féin, má aithnítear go luath é agus má dhéantar cóireáil cheart air, is féidir dul chun cinn agus dul in olcas an ghalair a rialú den chuid is mó. Mar sin féin, forbraíonn go leor daoine galar duáin deiridh sa deireadh agus bíonn trasphlandú duáin ag teastáil uathu.

An bhfuil cineálacha éagsúla cistínóis ann?

Sea, tá trí phríomhchineál cistínóis ann. Déantar na cineálacha seo a aicmiú bunaithe ar an aois ag a dtagann na hairíonna chun cinn den chéad uair (i.e. nuair a thosaigh an galar) agus déine na hairíonna.

1. Cistinóis nephropathic (cineál naíonán)

Seo an cineál is coitianta . Tá an cineál seo ag thart ar 95% de dhaoine a bhfuil cistínóis orthu. Is é an cineál is déine é freisin . Tugtar cistínóis naíonán air freisin.

Forbraíonn leanaí a bhfuil an '(Cistinóis Nephropathic)' seo orthu riocht speisialta a dhéanann damáiste do na duáin . Tugtar '(siondróm Fanconi duánach)' air. Sa riocht seo, ní dhéantar na mianraí agus na cothaithigh eile a theastaíonn ónár gcorp a ionsú i gceart isteach san fhuil, ach déantar iad a eisfhearadh san fhual. Samhlaigh, nuair a chailleann corp linbh bhig na rudaí a theastaíonn uaidh ar an mbealach seo,Bíonn fás an linbh bactha, lagaíonn na cnámha, féadfaidh siad lúbadh (tugtar “rickets” air seo freisin), agus is féidir go leor fadhbanna eile tarlú.

De ghnáth, faoi dhá bhliain d'aois , tosaíonn criostail chistine ag foirmiú i gcorna súile linbh. Bailíonn na criostail seo, agus le himeacht ama, bíonn na súile íogair don solas (fotofóibe). Is féidir leis seo pian agus míchompord tromchúiseach súl a chur faoi deara. Tá sé cosúil leis na súile a chasadh gorm nuair a nochtar iad do sholas na gréine.

Is cinnte go mbíonn trasphlandú duáin ag teastáil ó leanaí a bhfuil an '(cistínóis neifreapatach)' seo orthu. Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir leis na duáin dul i bhfeidhm go hiomlán faoi aois 10 mbliana. Mar sin féin, má dhéantar cóireáil cheart orthu, is féidir leis na leanaí seo maireachtáil go dtí an aois fásta le caighdeán maith beatha.

2. Cistinóis idirmheánach (cineál tosaithe ógánaigh)

Tugtar cistinóis ógántachta nó cistinóis ógántachta air seo freisin. Tá na hairíonna cosúil le hairíonna cistinóis naíonáin, ach feictear na hairíonna go déanach san óige nó san ógántacht . Féadfaidh na hairíonna a bheith éadrom nó féadfaidh siad éirí níos déine le himeacht ama.

Beidh trasphlandú duáin ag teastáil ó dhaoine a bhfuil an cineál seo cistínóis orthu sa deireadh. Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir leis na duáin dul i bhfeidhm go hiomlán ar an ngnáthdhíobháil laistigh de 15-25 bliain .

3. Cistinóis neamh-neafrópathach (an cineál a théann i bhfeidhm ar na súile amháin)

Tugtar cistinóis neamhurchóideach, nó cistinóis súl, air seo freisin. Ní théann an cineál seo i bhfeidhm ach ar na súile . Foirmíonn criostail cistine i gcorna na súile, rud a fhágann fótafóibe. Mar sin féin, ní bhíonn damáiste duáin ná comharthaí eile ag formhór na ndaoine a bhfuil an cineál seo orthu.

Is féidir leis an aois ag a ndéantar an riocht seo a dhiagnóisiú (cistínóis neamh-neafrópathach) a bheith éagsúil, toisc nach mbíonn na hairíonna chomh coitianta. Mar sin féin, is gnách go mbíonn tionchar aige ar dhaoine fásta meánaosta.

Cé a fhaigheann cistínóis?

Is riocht géiniteach é cistinóis a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine . Oidhreachtaítear an galar i bpatrún autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir an géin sóite don ghalar a iompar . Má tá an dá thuismitheoir ina n-iompróirí den ghéin sóite (rud a chiallaíonn nach bhfuil aon chomharthaí acu, ach go bhfuil an géin acu), tá seans 25% (duine as gach ceathrar) acu leanbh a bheith acu le cistinóis.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is galar an-annamh é cistínóis. Ar fud an domhain, ní théann sé i bhfeidhm ach ar leanbh amháin as gach 100,000 go 200,000 breith.

Cén tionchar a bhíonn ag cistínóis ar ár gcorp?

Is galar é an cistínóis a bhaineann leis an ngrúpa galair ar a dtugtar ‘(neamhord stórála lysosomal)’. Samhlaigh, taobh istigh dár gcealla tá orgánailí beaga ar a dtugtar ‘(lysosóim)’ . Tá siad seo cosúil le boscaí bruscair na cille. Bristear síos cothaithigh cosúil le carbaihiodráití, próitéiní agus saillte. Feidhmíonn roinnt próitéiní mar ‘(einsímí)’ agus cuidíonn siad leis an gcorp na cothaithigh seo a ionsú. Feidhmíonn roinnt próitéiní eile mar ‘(iompróirí)’. Is é sin le rá, tógann na hiompróirí seo an ‘(cistín)’ atá fágtha ó na rudaí briste síos sin amach as na lysosóim.

Anois, má chailleann tú ceann de na próitéiní iompair sin, ní féidir le `(cistín)` dul amach as na lysosóim agus tosaíonn sé ag carnadh taobh istigh de na cealla. Sin an uair a chruthaíonn `(cistín)` braislí, a dhéanann damáiste do na horgáin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le cistínóis?

Athraíonn na hairíonna agus a ndéine ag brath ar an aois ag a dtosaíonn an galar agus cathain a dhéantar diagnóis air.

De ghnáth, tosaíonn comharthaí cistínóis neifreapathach (foirm naíonán) le feiceáil idir 6 agus 18 mí d'aois , nuair a dhéantar damáiste do na duáin. Seo iad na príomh-airíonna:

• Tart iomarcach (polaidipsia).
• Urination iomarcach (polyuria).
• Míchothromaíochtaí leictrilít sa chorp.
• Urlacan.
• Díhiodráitiú.
• Fiabhras.

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith san áireamh:

• Lagú cnámha, rickets.
• Teip rathú.
• Scamhadh nó scamall ar choirne na súl.
• Íogaireacht don solas (fotofóibe).
• Lagú radhairc.
• Deacracht shlogtha (disphagia).

Tá comharthaí an chistinóis idirmheánaigh (an fhoirm ógánach) cosúil le comharthaí na foirme naíonán. Mar sin féin, tosaíonn siad le feiceáil go déanach san óige nó san ógántacht. Chomh maith leis sin, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith níos lú déine. I measc na hairíonna eile a d'fhéadfadh a bheith le feiceáil sa fhoirm seo tá:

• Tuirse, tuirse.
• Laige matáin.
• Galar matáin (miopaite) (miopaite).
• Stádas gearr.
• Moill ar an gcaithreachas.
• Neamhthorthúlacht.

Ní bhíonn tionchar ag cistinóis súl (cistinóis neamh-neifreapatach) ach ar choirne na súile. Is gnách gurb í an fhótafóibe an t-aon chomhartha . Níl aon chomharthaí a bhaineann leis na duáin ann.

Cad iad na cúiseanna le cistínóis?

Tá sé seo mar gheall ar mhútais ghéiniteacha sa ghéin ar a dtugtar CTNS.Tugann an géin `(CTNS)` seo treoir dár gcorp próitéin ar a dtugtar `(cystinosin)` a dhéanamh. Is é `(Cystinosin)` an próitéin iompróra a luadh níos luaithe. Is é sin le rá, is é a fheidhm an aimínaigéad `(cystine)` a bhaint as na lysosomes.

Mar sin, nuair a bhíonn sóchán sa ghéin `(CTNS)`, bíonn locht sa phróitéin `(cystinosin)`. Ansin, ní féidir le `(cystine)` dul amach as na lysosomes agus tosaíonn sé ag carnadh. Sin an uair a fhoirmíonn na cistí agus a dhéanann siad damáiste do na cealla sna horgáin.

Deirtear le fada go n-oidhreachtaítear é seo i "patrún autosómach cúlaitheach". Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin sóchán seo (níl aon chomharthaí orthu) . Ní ​​fhorbróidh an leanbh an galar seo ach amháin má oidhreachtaíonn an bheirt thuismitheoirí an ghéin sóchán seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar chistinóis?

Cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi do chuid comharthaí agus faoi stair leighis do theaghlaigh. Déanfaidh sé nó sí scrúdú fisiceach ansin agus ordóidh sé nó sí roinnt tástálacha chun an riocht a dhiagnóisiú.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

Féadfaidh an dochtúir na tástálacha seo a dhéanamh:

• Tástáil fola: Tógtar sampla de do chuid fola agus déantar leibhéal an chistine sna cealla bána fola a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach: Déanfaidh géineolaí seiceáil le haghaidh sócháin i do ghéin (CTNS).
• Anailís fual: Tógtar sampla fual agus déantar seiceáil air le haghaidh barraíocht mianraí, cothaithigh, salainn agus aimínaigéid.
• Scrúdú súl: Úsáidfidh oftailmeolaí micreascóp speisialta (lampa scoilt) chun criostail chistine a lorg i do choirne.

Má tá tú ag iompar clainne agus má tá cistínóis ar dhuine éigin i do theaghlach, agus má fhaightear amach go bhfuil iompróirí agatsa agus ag do pháirtí araon, is féidir tástáil réamhbhreithe, amhail amniocentesis, a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an galar ar do leanbh . Baineann sé seo le sampla de chealla a thógáil ón sreabhán amniotach timpeall an linbh agus leibhéil cistín a sheiceáil.

Is féidir tástáil eile ar a dtugtar "sampláil villus chorionic" a úsáid freisin. Déanann sé seo tástáil ar na cealla sa phlacenta.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh cistínóis?

An leigheas ar a dtugtar Cysteamine

Is é an phríomhchóireáil le haghaidh cistínóis ná druga ar a dtugtar cisteamine . Is gníomhaire ídithe cistín é seo. Ciallaíonn sé seo go laghdaíonn sé leibhéil na cistín i do chealla.

Má thosaítear ar an leigheas seo `(cysteamine)` go luath, is féidir damáiste duáin a rialú agus a chur siar den chuid is mó.Tá an druga seo tar éis cabhrú le moill a chur ar an ngá atá le trasphlandú duáin. Tá roinnt leanaí in ann trasphlandú duáin a chur siar go dtí go bhfuil siad ina ndaoine fásta. Chomh maith leis sin, feabhsaíonn an druga seo fás leanaí a bhfuil an galar orthu.

Tá dhá chineál de `(Cysteamine)` ann: `(Cystagon™)` agus `(Procysbi™)` (ainmneacha branda iad seo). Ba chóir `(Cystagon™)` a thógáil gach sé huaire an chloig. Tá sciath speisialta ar `(Procysbi™)` (dóibh siúd atá os cionn 6 bliana d'aois), mar sin is féidir é a thógáil gach 12 uair an chloig.

Ní dhéanann an leigheas is gnách `(cysteamine)` criostail `(cystine)` i gcorna na súile a chóireáil. Chuige seo, tá dhá chineál braonta súl `(cysteamine)` ceadaithe ag Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA): `(Cystaran™)` agus `(Cystadrops™)`. Ba chóir na braonta seo a chur i bhfeidhm uair amháin san uair agus tú i do dhúiseacht. Tuaslagann siad na criostail sa chornae agus laghdaíonn siad an íogaireacht don solas.

Cóireálacha eile

D’fhéadfadh go mbeadh cóireálacha eile ag teastáil ó leanaí a bhfuil cistínóis orthu, ag brath ar a gcuid comharthaí. Áirítear ar na cóireálacha le haghaidh siondróm Fanconi:

• Ól neart uisce agus leictrilítí (chun cosc ​​a chur ar chailliúint iomarcach uisce ón gcorp).
• Leigheas chun cothromaíocht salainn an choirp a choinneáil.
• Leigheas chun an locht i ionsú fosfáite ag na duáin a cheartú.

I measc na gcóireálacha eile le haghaidh cistínóis tá:

• Teiripe hormóin fáis.
• Má tá diaibéiteas inslin-spleách ort, teastaíonn inslin uait.
• Úsáidtear testosterone d'fhir a bhfuil hipogonadachas orthu, riocht ina bhfuil na magairlí neamhghníomhach.
• Teiripe urlabhra agus teanga.
• Comhairleoireacht ghéiniteach.

B’fhéidir go mbeadh gá le beatha a thabhairt do roinnt leanaí a bhfuil deacracht acu ithe trí fheadán (fheadán gastronomic). Úsáidtear an feadán seo chun cothú ceart a sholáthar agus cógas a thabhairt.

Is féidir cistínóis súl, a théann i bhfeidhm ar na súile amháin, a chóireáil ar na bealaí seo a leanas freisin:

• Seachain solas geal.
• Ag caitheamh spéaclaí gréine.
• Na súile a choinneáil tais.
• An-annamh, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú coirne.

Trasphlandú duáin

Fiú le braiteadh agus cóireáil luath, forbraíonn daoine a bhfuil cistínóis neifreapathach agus idirmheánach orthu cliseadh duáin sa deireadh. Ar dtús, féadfaidh do dhochtúir cliseadh duáin a chóireáil le scagdhealú. Is meaisín é scagdhealú a ghlacann cuid den obair a dhéanann do duáin. Scagann sé dramhaíl ó do chuid fola agus cuidíonn sé le leibhéil chuí ceimiceán áirithe a choinneáil i do chorp. Mar sin féin, ní féidir cliseadh duáin a aisiompú, agus sa deireadh bíonn trasphlandú duáin ag teastáil .

Bíonn trasphlanduithe duáin an-rathúil do dhaoine a bhfuil cistínóis orthu. Ní charnaíonn cistín i nduán a bhronntar . Mar sin féin, is féidir le cistín carnadh in orgáin eile i do chorp fós. Dá bhrí sin, beidh ort cógas a ghlacadh don chuid eile de do shaol .

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Tá drochbholadh agus blas míthaitneamhach ar an leigheas `(cysteamine)`. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh masmas, urlacan agus dó croí a bheith ag daoine áirithe agus an leigheas seo á ghlacadh acu. Is féidir le `(cysteamine)` aigéad boilg breise a tháirgeadh freisin. Glacann daoine áirithe cógais cosúil le `(coscairí caidéil prótóin)` chun aigéad boilg a laghdú. Is féidir leis seo a gcuid comharthaí gastraistéigeach a laghdú. Is féidir le `(cysteamine)` drochanáil `(halitosis)` agus drochanáil a chur faoi deara freisin.

An féidir cistinóis a chosc?

Is riocht géiniteach é an cistínóis, mar sin ní féidir é a chosc . Má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, b’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas chun a fháil amach an bhfuil do leanbh i mbaol an galar a fhorbairt.

Cad é an dearcadh atá ann do dhuine a bhfuil cistínóis air? / Cá fhad is féidir leo maireachtáil?

Tráth, ba ghalar marfach do leanaí óga é cistínóis neifreapathach. Ach inniu, le forbairt an druga cisteamine agus dul chun cinn trasphlandú duáin, tá ionchas saoil daoine a bhfuil cistínóis orthu sínte suas go dtí an aois fásta . Maireann daoine áirithe go dtí go mbíonn siad os cionn 50 bliain d'aois.

Tá sé tábhachtach cistinóis a bhrath go luath. Le cóireáil chuí, is féidir an galar a rialú. Mura ndéantar cóireáil air, beidh cliseadh duáin ar leanaí a bhfuil cistinóis orthu faoi 10 mbliana d'aois. Fiú le cóireáil, beidh cliseadh duáin ar go leor leanaí go déanach san óige nó san ógántacht. Beidh scagdhealú agus trasphlandú duáin ag teastáil chuige seo sa deireadh.

Má ghlacann tú cisteamín, ní mór duit leanúint de bheith á ghlacadh ar feadh do shaoil . Léirigh taighde gur féidir leis cosc ​​a chur ar go leor de na deacrachtaí déanacha a bhaineann le cisteamínóis nach mbaineann leis na duáin.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is riocht géiniteach é cistínóis a d’fhéadfadh réimse comharthaí a chur faoi deara. Má dhéantar diagnóis air go luath agus má dhéantar cóireáil air go pras, is féidir dul chun cinn an ghalair a rialú den chuid is mó . Cé go raibh sé marfach do leanaí óga, is féidir an galar seo a chóireáil anois le cógas. Fiú le cógas, forbraíonn daoine a bhfuil cistínóis orthu teip duáin sa deireadh agus bíonn trasphlandú duáin ag teastáil uathu. Mar sin féin, maireann daoine a bhfuil an galar orthu go maith isteach san aois fásta anois.

Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach.Ná bíodh imní ort, ach is maith an rud é go mbeadh gach duine ar an eolas faoi rudaí mar seo.

` cistinóis, cistin, galar duáin, neamhord géiniteach, siondróm Fanconi, cistineas, galar duáin, galar géiniteach, sláinte leanaí