An bhfuil cuma tuirseach ar do dhuine beag an t-am ar fad? Nach maith leis/léi mórán ithe? An bhfuil sé/sí tar éis a thabhairt faoi deara go bhfuil sé/sí beagán níos gile ná páistí eile? Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, uaireanta d'fhéadfadh riocht neamhchoitianta a bheith taobh thiar de seo nach gcloisimid mórán faoi. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta amháin den sórt sin, ach má dhéantar é a bhainistiú i gceart, is féidir leat maireachtáil leis go rathúil. Is é sin Anemia Diamond-Blackfan, nó `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Go simplí, cad is Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ann?
Samhlaigh go bhfuil monarcha mhór againn taobh istigh dár gcorp a dhéanann fuil. Tugtar smior cnámh air. Is é príomhobair na monarchan seo cealla fola dearga a dhéanamh, na hoibrithe beaga a iompraíonn ocsaigin ar fud ár gcorp. Is riocht é smior cnámh ina bhfuil an mhonarcha seo ar a dtugtar smior cnámh in ann dóthain cealla fola dearga a dhéanamh. Tá sé seo an-annamh, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn an riocht seo i thart ar dhuine amháin as gach 500,000 leanbh.
Is neamhord géiniteach é seo. Ciallaíonn sé seo gur athrú sna géinte i gcealla ár gcorp is cúis leis. Is cúis le laghdú ar líon na gcealla fola dearga sa chorp é seo. Tugtar anaemacht , nó easnamh fola nó anaemacht, ar an riocht seo. Is riocht ar feadh an tsaoil é DBA. Ach ná bíodh imní ort, le cóireáil mhaith, is féidir le go leor daoine a gcuid comharthaí a rialú agus saol maith a chaitheamh .
Cad iad na hairíonna a bhaineann le duine a bhfuil DBA air?
Is féidir le hairíonna DBA a bheith éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh hairíonna éadroma a bheith ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh hairíonna níos déine a bheith ag daoine eile. Féachfaimid ar na príomh-airíonna.
| Siomptóim | Míniú simplí |
|---|---|
| Tuirse go minic | Ós rud é nach bhfaigheann cealla an choirp an méid ocsaigine atá riachtanach, is minic a bhíonn codladh ort agus nach mbíonn aon fhuinneamh agat aon rud a dhéanamh. |
| Bánacht an chraicinn (Pallor) | Bíonn cuma bán ar an gcraiceann, ar na liopaí agus ar na tairní mar gheall ar easpa cealla fola dearga, atá freagrach as dath dearg na fola. |
| Buille croí mear (Tachycardia) | Caithfidh an croí oibriú níos deacra chun an fhuil a phumpáil níos tapúla agus an ocsaigin a theastaíonn ón gcorp a sholáthar dó. |
| Deacracht análaithe | Uaireanta, mar shampla agus mé ag siúl achar gearr nó ag dreapadh staighre, bíonn sé deacair orm análú, agus mothaím go bhfuilim ag tarraingt anála. |
| Goile | Go háirithe páistí óga nach bhfuil an-suim acu in ithe. |
| Tinneas cinn agus laige | Riocht coitianta de bharr easpa ocsaigine don chorp agus don inchinn. |
Cén fáth a dtarlaíonn an cineál seo galair? Cad is cúis leis?
Mar a phléamar níos luaithe, is galar géiniteach é seo. Tá géinte sonracha inár gcorp a threoraíonn sinn chun cealla fola dearga a dhéanamh. Tugtar '(géinte próitéine ribosómacha)' orthu. Bíonn athrú nó sóchán sna géinte seo ag duine a bhfuil DBA air. Mar thoradh air sin, ní tharlaíonn an próiseas chun cealla fola dearga a dhéanamh i gceart.
Is é an rud is tábhachtaí ná gur féidir é a tharchur ó thuismitheoirí go leanaí. Ach ní tharlaíonn sé seo ach i gcéatadán beag, thart ar 10% - 25%. I go leor cásanna, is féidir le leanbh an riocht a fhorbairt fiú mura bhfuil an galar ar aon duine sa teaghlach, mar gheall ar mhúchadh géiniteach randamach.
Cad iad na deacrachtaí eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar DBA?
Ní hamháin go mbíonn tionchar ag ailse DBA ar chealla fola dearga. Uaireanta is féidir leis fadhbanna sláinte eile a chruthú chomh maith. Chomh maith leis sin, bíonn riosca beagán níos airde ag daoine a bhfuil ailse DBA orthu cineálacha áirithe ailse a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne.
| Cineál deacrachta | Cur síos |
|---|---|
| Deacrachtaí coitianta | |
| Lochtanna breithe | D’fhéadfadh go mbeadh roinnt fadhbanna leis an gcroí, na duáin, nó na géaga. |
| Fás ag staonadh | Tá fás fisiceach níos moille ná mar a bhíothas ag súil leis don aois. |
| Ró-ualach iarainn | Is féidir le deonú fola go minic leibhéil iarainn an choirp a ardú gan ghá, rud a d’fhéadfadh damáiste a dhéanamh d’orgáin ar nós an chroí agus an ae. |
| Laghdú ar chealla fola eile | Uaireanta, d’fhéadfadh cealla fola eile, amhail cealla fola bána (neutropenia) nó pláitíní (thrombocytopenia), a bheith íseal freisin. |
| Riosca ailse (beagán níos airde) | |
| Leuceimia | Go háirithe cineál ailse fola ar a dtugtar "leuceemia myeloid géarmhíochaine - AML". |
| Siondróm Myelodysplastic (MDS) | Galar fola eile a chuireann isteach ar fheidhm na smior cnámh. |
| Oistéasarcoma | Riocht ailse a tharlaíonn sna cnámha. |
Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?
Má bhíonn na hairíonna seo ag do leanbh, déanfaidh do dhochtúir scrúdú cúramach ar do leanbh ar dtús agus cuirfidh sé/sí ceist ort faoi na sonraí. Ansin, féadfaidh siad/sí roinnt tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú.
- Líon Iomlán Fola (LFC): Tomhaiseann sé seo líon na gcealla fola dearga, na gcealla fola bána, agus na bpláitíní san fhuil. Bíonn líon cealla fola dearga an-íseal ag duine a bhfuil LFC air.
- Líon na reiticileacítí: Is cealla fola dearga nua-fhoirmithe iad na reiticileacítí nach bhfuil lánaibí fós. Ciallaíonn líon íseal nach bhfuil an smior cnámh ag táirgeadh go leor cealla fola dearga nua.
- Súileadh smior cnámh agus bithóipse: Seo an phríomhthástáil a úsáidtear chun an galar a dhearbhú. Sa tástáil seo, tógtar sampla an-bheag de smior cnámh, de ghnáth ón gcnámh cromáin, faoi ainéistéise. Ansin déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun a fháil amach go díreach cé mhéad cealla fola dearga atá ag tarlú.
Cad iad na cóireálacha le haghaidh DBA?
Cé nach féidir DBA a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus dea-chaighdeán maireachtála a choinneáil.
1. Corticosteroidí: Spreagann na cógais seo an smior cnámh chun níos mó cealla fola dearga a tháirgeadh. Tá an chóireáil seo rathúil do go leor othar.
2. Fuilaistriú: Tugtar cealla fola dearga ó dheontóir sláintiúil do dhaoine a bhfuil comhaireamh fola an-íseal acu. Is féidir le dochtúirí an chóireáil seo a thosú a luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar. Tugann sé seo faoiseamh tapa ó na hairíonna.
3. Trasphlandú gascheall: Seo an t-aon chóireáil ar féidir léi DBA a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, is cóireáil an-chasta agus rioscaí í seo. Sa chás seo, déantar gaschealla ó smior cnámh duine sláintiúil (ball teaghlaigh de ghnáth) a thrasphlandú isteach san othar. Ní féidir é seo a dhéanamh do gach duine. Déanann an dochtúir staidéar críochnúil ar riocht an othair, faigheann sé an ceann is fearr a oireann dó, agus déanann sé an cinneadh seo tar éis go leor machnaimh.
Cad atá le déanamh i gcás éigeandála?
Má tá DBA ort féin nó ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach fanacht i dteagmháil le do dhochtúir. Tá sé tábhachtach coinní a choinneáil agus do chógais a ghlacadh de réir mar atá forordaithe. Má théann do chuid comharthaí in olcas (mar shampla, má tá tú níos tuirseach ná mar is gnách, má fhaigheann tú níos mó ionfhabhtuithe), inis do do dhochtúir láithreach.
Chomh maith leis sin, má bhíonn aon cheann de na hairíonna éigeandála seo a leanas ort, téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire duit láithreach .
- Pian trom cófra
- Pian tobann boilg dian
- Tinneas cinn tobann dian, mearbhall, nó deacracht labhartha (d’fhéadfadh gur comharthaí stróc iad seo)
- Fuiliú neamhrialaithe
Is féidir go mbeadh sé an-deacair maireachtáil le riocht ar feadh an tsaoil agus neamhchoitianta cosúil le DBA, go háirithe más do leanbh féin atá i gceist. Is féidir go mbraitheann tú uaigneach. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Cuirfidh do dhochtúir agus do fhoireann leighis an tacaíocht agus an treoir atá uait ar fáil duit.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach annamh í anemia Diamond-Blackfan (DBA) a chuireann cosc ar an smior cnámh go leor cealla fola dearga a dhéanamh.
- Is iad tuirse go minic, bándearg agus giorra anála na príomh-airíonna.
- Cé gur riocht ar feadh an tsaoil é seo, is féidir é a bhainistiú go rathúil le cóireálacha ar nós cógais stéaróideacha agus fuilaistriúcháin.
- Tá sé riachtanach fanacht i dteagmháil rialta le do dhochtúir agus na tástálacha agus an chóireáil chuí a fháil.
- Bí ar an eolas faoi chomharthaí rabhaidh éigeandála (amhail pian trom cófra, cailliúint an chonaic) agus téigh chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ATU) an ospidéil láithreach i gcás den sórt sin.
- Fiú má bhraitheann tú iargúlta mar gheall gur galar neamhchoitianta é seo, cuimhnigh go bhfuil foirne leighis agus líonraí tacaíochta ann chun tacú leat.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis