An bhfuil matáin do linbh ag lagú de réir a chéile? Foghlaimímis faoi Dhiostrófaí Matánach Duchenne!

An thosaigh do pháiste beag ag siúl níos déanaí ná páistí eile? Nó an dtiteann sé an t-am ar fad? An dtugann tú faoi deara go mbíonn deacracht aige éirí as suí nó dreapadh staighrí? Is rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu mar thuismitheoirí uaireanta. Ach uaireanta is féidir leo seo a bheith ar na chéad chomharthaí de riocht cosúil le Diostróife Mhatánach Duchenne. Mar sin, labhraímis faoi seo inniu. Ná bíodh eagla ort, is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is Diostróife Mhatánach Duchenne (DMD) ann?

Go simplí, is grúpa galair é 'diostróife mhatánach' a lagaíonn matáin le himeacht ama agus a laghdaíonn a solúbthacht. Is é an cineál is coitianta de seo ná diostróife mhatánach Duchenne, ar a dtugaimid DMD mar ghiorrúchán.

Tá sé seo mar gheall ar locht i ngéin a chuidíonn lenár matáin a choinneáil sláintiúil. Smaoinigh ar ár matáin mar bhalla brící. Is próitéin ar a dtugtar distróifein an moirtéal a choinníonn na brící seo le chéile. I leanaí a bhfuil DMD orthu, ní tháirgeann an corp an próitéin distróifein seo, nó ní tháirgeann sé mórán di. Ansin, cosúil le balla gan moirtéal, déantar damáiste do na matáin go héasca agus lagaíonn siad de réir a chéile.

Is i measc buachaillí is coitianta a bhíonn an riocht seo. De ghnáth, bíonn na hairíonna le feiceáil go luath sa óige. Ar dtús, is féidir go mbeadh sé deacair seasamh, siúl agus dreapadh staighrí. Le himeacht ama, b’fhéidir go mbeadh ar roinnt leanaí cathaoir rothaí a úsáid. D’fhéadfadh tionchar a bheith ag an gcroí agus na scamhóga freisin.

Cad iad na hairíonna? Conas a aithníonn tú é?

Má tá DMD ar do leanbh, is gnách go dtabharfaidh tú faoi deara na chéad chomharthaí roimh 6 bliana d'aois. Bíonn tionchar ar na matáin sna cosa ar dtús. Sin é an fáth a dtosaíonn na páistí seo ag siúl níos déanaí ná páistí eile. Tar éis dóibh tosú ag siúl, titeann siad go minic, bíonn deacracht acu éirí ón urlár, agus bíonn deacracht acu dreapadh staighrí. Tar éis tamaill, féadfaidh siad tosú ag luascadh nó ag siúl ar bharr a ladhracha.

De réir mar a théann an leanbh in aois, féadfaidh níos mó comharthaí teacht chun cinn.

Ach cuimhnigh, ní riocht pianmhar é DMD de ghnáth, agus ní dhéanann sé difear d’intleacht linbh.

Conas an galar a dhiagnóisiú go cruinn?

Má thugann tú faoi deara na hairíonna seo i do leanbh, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le do dhochtúir teaghlaigh a luaithe is féidir. Cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi na hairíonna atá ag do leanbh. Déanfaidh sé nó sí scrúdú ar an leanbh ansin agus, más gá, cuirfidh sé nó sí chuig roinnt tástálacha thú.

Tástálacha le déanamh má bhíonn aon amhras ar an dochtúir

• Tástálacha fola: Breathnaíonn sé seo go príomha ar einsím ar a dtugtar Cínáis Chréitín (CK) . Scaoiltear an einsím CK seo isteach san fhuil nuair a dhéantar damáiste do na matáin. Mar sin, má tá an leibhéal CK an-ard, is comhartha mór é go bhfuil DMD ort.
• Tástálacha géine: Is féidir leis an tástáil seo, ar féidir í a dhéanamh le sampla fola, a chinneadh go cruinn an bhfuil locht sa ghéin distroifin is cúis le DMD. Is féidir an tástáil seo a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an ghéin seo ag gaolta baineanna freisin (iompróirí an ghalair).
• Bithóipse matáin:Anseo, tógtar píosa an-bheag de mhatán an linbh le snáthaid an- bheag agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp. Is féidir a dheimhniú an bhfuil leibhéal íseal próitéine distróifein ann. Mar sin féin, mar gheall ar an tástáil ghéiniteach chun cinn atá ar fáil inniu, níl an tástáil seo riachtanach i bhformhór na gcásanna.

Cad iad na cóireálacha?

Níl aon leigheas ann do DMD go fóill. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann chun comharthaí a rialú agus na matáin, an croí agus na scamhóga a chosaint.

• Corticosteroidí: Is féidir le drugaí cosúil le Prednisone agus Deflazacort cabhrú go mór le damáiste matáin a rialú. Is féidir le leanaí a ghlacann na drugaí seo siúl ar feadh 2-5 bliana níos faide ná iad siúd nach nglacann. Cuidíonn siad leis an gcroí agus leis na scamhóga feidhmiú níos fearr freisin.
• Leigheasanna Nua-Aimseartha: Sa lá atá inniu ann, tá roinnt cóireálacha spriocdhírithe tugtha isteach ag brath ar chineál an locht géiniteach is cúis le DMD. I measc cuid de na drugaí tá Eteplirsen, Golodirsen, agus Casimersen. Cuidíonn siad seo leis an próitéin distroifin atá ar iarraidh a athbhunú go leibhéal áirithe.
• Teiripe géine: Is í (Delandistrogen moxeparvovec - Elevidys) an chéad teiripe géine atá ceadaithe chun na críche seo. Baineann sé le próitéin eile a thabhairt don chorp a chuireann cuid den fheidhm atá ag an próitéin distróifin ina háit. Is cóireálacha an-nua agus costasach iad seo fós.
• Comhairle Cairdiolaí: Is féidir le leanaí le DMD fadhbanna croí a fhorbairt, mar sin tá seiceálacha rialta le cairdeolaí riachtanach. Is féidir le roinnt cógas brú fola cabhrú le matán an chroí a chosaint.
• Fisiteiripe: Is féidir le cleachtadh agus síneadh cabhrú le matáin agus hailt a choinneáil solúbtha. Tá sé tábhachtach comhairle a lorg ó fhisiteiripeoir chuige seo.
• Máinliacht: I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun matáin theanna (conradh) agus cuar an dromlaigh (scoliosis) a cheartú.

Rudaí is féidir leat a dhéanamh mar thuismitheoirí

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a chloiseann tú go bhfuil riocht cosúil le DMD ar do leanbh. Ach cuimhnigh, ní chiallaíonn an riocht seo nach féidir le do leanbh dul ar scoil, imirt le cairde, nó a bheith sásta. Tríd an bplean cóireála ceart a leanúint, is féidir leat cabhrú le do leanbh saol gníomhach a chaitheamh.

• Cabhraigh leo seasamh agus siúl a oiread agus is féidir: Cuidíonn sé seo lena gcnámha a choinneáil láidir agus a ndromlach díreach. Más gá, is féidir leat gléasanna cosúil le 'braces' nó 'standing walkers' a úsáid.
• Cothú maith a sholáthar:Níl aon aiste bia ar leith ann do DMD. Mar sin féin, is féidir le haiste bia sláintiúil cabhrú le meáchan a rialú agus rudaí cosúil le constipation a chosc. Labhair le diaitéiteach chun plean béile a chruthú a oireann do do leanbh.
• Fan gníomhach: Iarr comhairle ó theiripeoir fisiceach agus déan cleachtaí sábháilte do do leanbh nach gcuireann strus ar na matáin.
• Bí láidir freisin: Beidh sé ina fhoinse neart iontach duit labhairt le teaghlaigh eile a bhfuil páistí acu ar an mbealach seo agus eispéiris a roinnt. Bí páirteach i ngrúpaí tacaíochta chuige sin. Más gá, ná bíodh leisce ort cabhair a lorg ó shíceolaí.

Mar fhocal scoir, is dúshlán é an saol le DMD. Ach leis an gcóireáil leighis cheart, leis an teiripe fhisiciúil, leis an gcothú agus leis an gcúram grámhar, is féidir leis na páistí seo saolta rathúla, sona a chaitheamh cosúil le gach duine eile i sochaí an lae inniu. Tá súil againn go léir, le dul chun cinn na heolaíochta, go dtiocfaidh cóireálacha níos fearr fós chun cinn amach anseo.