An bhfuil fadhbanna agat le do chraiceann, do chuid gruaige nó do chuid fiacla? Labhraimis faoi Dhiosplasia Eictéadeirmeach!

An bhfaca tú riamh go bhfuil an-bheagán gruaige ar roinnt leanaí óga, nó go bhfuil cruthanna aisteacha ar a gcuid fiacla, nó nach ndéanann siad allas ar chor ar bith? Nuair a fheicimid rudaí mar seo, bíonn ceist bheag againn, "Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?" Uaireanta is féidir leis seo a bheith ina riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Dysplasia Eictodeirmeach , agus táimid chun labhairt faoi inniu. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go mion.

Mar sin, cad is Displasia Eictodeirmeach ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach neamhchoitianta é seo. Is riocht é a tharlaíonn mar gheall ar athruithe inár ngéinte. Bíonn tionchar aige go príomha ar do chuid gruaige, fiacla, tairní agus faireoga allais . Uaireanta is féidir leis tionchar a imirt ar do shúile, do chluasa, do chíocha nó ar an lárchóras néarógach freisin. Déantar na codanna seo go léir dár gcorp ón tsraith is forimeallaí de chealla ar a dtugtar an t-eicteaderm nuair a bhíonn muid ag forbairt sa bhroinn mar fhéatas. Mar sin, tarlaíonn an riocht seo nuair a bhíonn fadhb ann le forbairt an eicteaderm seo.

Is riocht ó bhroinn é seo, rud a chiallaíonn go mbeirtear duine leis. Mar sin féin, ní thabharfaidh gach duine faoi deara é díreach tar éis breithe. Uaireanta, tugann tuismitheoirí faoi deara comharthaí laistigh de chúpla lá ó bhreith linbh. Uaireanta eile, ní fhéadfaidh comharthaí a bheith le feiceáil ar feadh blianta.

An bhfuil cineálacha éagsúla den riocht seo ann?

Sea, tá níos mó ná 180 cineál de Dhiosplaise Eictéadeirmeach aitheanta ag taighdeoirí i ndáiríre. Tá a shraith comharthaí féin ag gach cineál. Smaoinigh air mar a bheadh ​​baill den teaghlach céanna difriúil óna chéile. Níl na cineálacha seo ina n-eisceacht. Féachfaimid ar roinnt samplaí, ceart go leor?

• Displasia Eictéadeirmeach Hipehidróiseach (HED): Is é seo an cineál is coitianta. Tá níos lú faireoga allais ag na daoine seo. Dá bhrí sin, ní allasann siad an oiread agus a dhéanann daoine eile. D’fhéadfadh caillteanas gruaige, fiacla beaga nó fiacla ar iarraidh, agus riochtaí craicinn fadtéarmacha ar nós eicsiama a bheith orthu freisin.
• Displasia Eictéadeirmeach Ainhidróiseach le hEasnamh Imdhíonachta (EDA-ID): Is sainairíonna don chineál seo fadhbanna tromchúiseacha leis an gcóras imdhíonachta. Mar shampla, laghdaítear antashubstaintí agus bíonn ionfhabhtuithe ainsealacha go minic.
• Siondróm Hay-Wells: D’fhéadfadh na daoine seo comharthaí ar nós caillteanas gruaige, ionfhabhtuithe scalp, tairní sobhriste, caillteanas fiacla, fabhraí a bhfuil cuma orthu go bhfuil siad greamaithe le chéile, agus liopa agus/nó carball scoilte a fháil .
• Displasia Eictéadeirmeach Hidrotic (HED2) nó siondróm Clouston: Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar fhás gruaige, craicinn agus tairní.
• Siondróm Witkop: Sa riocht seo, bíonn na tairní sobhriste agus briseann siad go héasca. D’fhéadfadh fiacla a bheith caillte freisin.(hipeadontia) D’fhéadfadh na fiacla a bheith cónchruthach agus scartha go leor óna chéile.

Anois tuigeann tú nach galar aonair é seo, ach meascán de go leor fadhbanna éagsúla.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Displasia Eictéadeirmeach?

Mar a luadh cheana, bíonn a chuid comharthaí uathúla féin ag baint le gach cineál Displasia Eictéadeirmeach . Mar sin féin, go ginearálta, beidh ceann amháin ar a laghad de na héifeachtaí nó na neamhghnáchaíochtaí seo a leanas ag duine a bhfuil an riocht seo air:

• Súile: Súile tirime, caolú na súl, fadhbanna le cuid tosaigh na súile, mar shampla , creimeadh coirne athfhillteach .
• Ráta fáis: Tá ráta fáis leanaí a bhfuil an riocht seo orthu níos moille ná mar a bhíothas ag súil leis dá n-aois.
• Gruaig: Gruaig ag tanú, ag briseadh go héasca, nó ag fás go mall. Uaireanta, d'fhéadfadh go mbeadh an-bheagán gruaige ann.
• Géaga: Athruithe i gcruth na méar nó na ladhar, d’fhéadfadh roinnt méara a bheith ar iarraidh, nó d’fhéadfadh na méara a bheith fite fuaite le chéile (méara nó ladhar gréasánacha) .
• Béal: Liopa agus/nó carball scoilte , fadhbanna fiaclóireachta. Mar shampla, fiacla cam, fiacla ar iarraidh, nó fiacla a bhfuil cruth neamhghnách orthu. Uaireanta, d’fhéadfadh na fiacla a bheith ina gcruth ding.
• Tairní: Rudaí cosúil le hingne méire nó ladhar ar iarraidh, tiúsú, tanú nó stríoca na n-ingne.
• Craiceann: Bíonn an craiceann seans maith go mbeidh gríos ann agus éiríonn sé tirim.
• Faireoga allais: Tá níos lú faireoga allais acu, mar sin allasann siad níos lú ná daoine eile. Tugtar Displasia Eictéadermach Hipehidróiseach (HED) air seo. Mar is eol duit, is é an allas a fhuaraíonn ár gcorp nuair a théann siad te. Mar sin nuair a allasann muid níos lú, nó nach ndéanaimid allas ar chor ar bith, is féidir lenár gcorp róthéamh go tapa.
• Córas atáirgthe agus fuail: Méadaíonn an neamhábaltacht an lamhnán a fholmhú go hiomlán an baol go dtarlóidh riochtaí a théann i bhfeidhm ar na baill ghiniúna nó ar an gcóras fuail, amhail hidréineafrós , micribhodas , nó magairlí neamh-thíslithe . Is féidir freisin a bheith rugadh gan duán amháin nó an dá duán.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil Dysplasia Eictéadeirmeach ag gach duine a bhfuil na hairíonna seo orthu. Má cheapann tú go bhféadfadh na hairíonna seo a bheith ort, is féidir le do dhochtúir é a dhearbhú le tástáil ghéiniteach .

Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo? Cad iad na cúiseanna?

Is é príomhchúis Dysplasia Eictodeirmeach náÉagsúlachtaí géine. Ciallaíonn sé seo go bhfuil athruithe sna géinte a stórálann faisnéis inár gcorp. Braitheann an cineál displaise eicteodeirmeach a fhorbraíonn tú ar na géinte a bhfuil na hathruithe seo acu, agus cad iad na hathruithe sin.

Is minic a théann an riocht seo ar aghaidh ó ghlúin go glúin . Ciallaíonn sé seo, má tá sé ag duine éigin sa teaghlach, go bhfuil seans ann go bhforbróidh glúnta amach anseo é freisin. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh sé forbairt mar mhúchadh géiniteach nua, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Conas a dhéanann tú diagnóis air seo?

Nuair a insíonn tú do dhochtúir go bhfuil na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, déanfaidh sé nó sí scrúdú fisiceach ar dtús. Go háirithe, féachfaidh sé nó sí le haghaidh neamhghnáchaíochtaí i do chuid gruaige, tairní, fiacla agus faireoga allais.

Ag brath ar do chuid comharthaí, d’fhéadfadh tástálacha íomháithe a bheith agat freisin amhail X-ghathanna nó scananna CT .

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil Diosplasia Eictéadeirmeach ort, is dócha go n-ordóidh sé nó sí tástáil ghéiniteach . Is féidir leis na tástálacha seo athruithe i do ghéinte a aithint. Is féidir leo a insint duit go díreach freisin an bhfuil Diosplasia Eictéadeirmeach ort agus, más ea, cén cineál.

Cad iad na cóireálacha?

Braitheann an chóireáil seo ar an gcineál Dysplasia Eictéadeirmeach atá ort agus cé chomh déine is atá do chuid comharthaí. Níl aon leigheas ann don riocht seo. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.

Díríonn na cóireálacha seo go príomha ar na hairíonna a thagann chun cinn:

• Do chorp a choinneáil fionnuar: Mura ndéanann tú dóthain allais, bíonn sé níos deacra do chorp a fhuarú. Mar sin, chun stróc teasa agus ídiú teasa a chosc, ól neart uisce . Is féidir leat veisteanna fuaraithe a úsáid freisin.
• Máinliacht fiaclóireachta agus béil: Is féidir ionchlannáin fiaclóireachta , droichid, nó fiacla bréige a úsáid chun fiacla atá ar iarraidh a athsholáthar. Is féidir nascadh fiaclóireachta , veinírí, nó coróin a úsáid freisin chun fiacla beaga, míchruthacha a shocrú.
• Cóireáil le haghaidh caillteanas gruaige: Tá cógais ar nós Minoxidil (Rogaine®) ann chun fás gruaige a spreagadh.
• Taiseoir don chraiceann: Tá sé an-tábhachtach ointments, uachtair agus lóiseanna a úsáid go rialta chun triomacht agus feannadh craicinn a laghdú.

Displasia EictéadeirmeachÓs rud é go mbíonn tionchar aige ar chodanna éagsúla den chorp, d’fhéadfadh go mbeadh réimse speisialtóirí i do fhoireann leighis, amhail fiaclóirí, deirmeolaithe agus géineolaithe.

Ba chóir do leanaí a rugadh le neamhghnáchaíochtaí tromchúiseacha tosú ar chóireáil speisialtóireachta a luaithe is féidir. Inseoidh do dhochtúir duit cad atá le súil leis bunaithe ar do chás.

Cén chaoi a bhfuil sé maireachtáil leis an riocht seo? (Dearcadh)

Má dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú go luath agus má dhéantar cóireáil cheart air, is minic a bhíonn sé indéanta saol maith a chaitheamh . Maireann formhór na ndaoine a bhfuil Dysplasia Eictéadeirmeach orthu saolré gnáth.

Mar a dúirt muid cheana, ní féidir é seo a leigheas go hiomlán. Ach le cóireáil, is féidir na hairíonna a rialú go maith . Mar sin níl aon rud le heagla.

Rudaí le fios má tá an riocht seo ar do leanbh

Ag brath ar chomharthaí agus riocht do linbh, d’fhéadfadh go mbeadh roinnt cóireálacha éagsúla ag teastáil uathu. Braithfidh ord agus tráthúlacht na gcóireálacha seo ar an gcineál Displasia Eictéadeirmeach atá ag do leanbh agus ar dhéine a gcuid comharthaí. Oibreoidh do dhochtúir leat chun plean cóireála is fearr a fhorbairt do do leanbh.

Ag am mar seo, is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agaibh mar thuismitheoirí. Pléigh iad seo go léir leis an dochtúir agus réitigh iad.

An féidir é seo a chosc?

Ar an drochuair, ní féidir an riocht seo a chosc. Is athruithe géiniteacha nach féidir linn a rialú is cúis leis. Mura bhfuil aon rud a rinne tú féin nó do leanbh ag déanamh diosplaise eicteodeirmeach atá i gceist. Ná bíodh imní ort faoi.

Má tá an riocht seo ort agus má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú, smaoinigh ar chomhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar do dheiseanna leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air/uirthi.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá aon chomharthaí agat féin nó ag do leanbh a cheapann tú a d'fhéadfadh a bheith bainteach le Displasia Eictéadeirmeach , labhair le do dhochtúir. Mar shampla:

• Lobhadh fiacla nó cailliúint fiacla
• Méara gréasánaithe
• Triomacht nó gríos go minic ar an gcraiceann
• Neamhghnáchaíochtaí sna súile nó sna cluasa

Má fheiceann tú rudaí mar seo, téigh i gcomhairle le dochtúir gan mhoill.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?

Má dhéantar diagnóis ort féin nó ar do leanbh le Dysplasia Eictéadeirmeach , b’fhéidir gur mhaith leat ceisteanna ar nós na nithe seo a leanas a chur ar do dhochtúir:

• Cén cineál displasia eicteodeirmeach atá orm/ag mo leanbh?
• Cad iad na roghanna cóireála atá agam?
• Cén tionchar a bheidh ag an staid seo ar shaol mo linbh/saol mo linbh?
• Cad iad na deacrachtaí ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cé chomh minic ba chóir dom an dochtúir a fheiceáil?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann a chabhraíonn le daoine sna cásanna seo?

Is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair a fháil amach go bhfuil Dysplasia Eictéadeirmeach ort féin nó ar do leanbh. Beidh tástálacha ann agus go leor dochtúirí le dul chucu. Ach nuair a gheobhaidh tú diagnóis , cabhrófar leat tuiscint a fháil ar an gcaoi a bhfuil do chuid comharthaí gaolmhar, conas iad a bhainistiú, agus cad atá le súil leis feasta.

Ná bíodh imní ort, leis an gcóireáil cheart, is féidir leat dysplasia ectodermal a bhainistiú . D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé roinnt ama agus foighne chun a fháil amach cad is fearr a oibríonn duitse. Cuimhnigh, níl tú i d’aonar. Is féidir le labhairt le daoine eile atá ag dul tríd an rud céanna a bheith ina fhoinse neart iontach. Fiafraigh de do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta agus acmhainní.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin déanaimis athbhreithniú ar na pointí is tábhachtaí a phléamar inniu faoi Dhiosplasia Eictéadermach .

• Is galar géiniteach annamh é seo.
• Bíonn tionchar aige go príomha ar an ghruaig, na fiacla, na tairní agus na faireoga allais .
• Tá níos mó ná 180 cineál ann, mar sin tá na hairíonna éagsúil .
• Is é tástáil ghéiniteach an t-aon bhealach chun é a dhiagnóisiú go cruinn.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha ann chun na hairíonna a rialú .
• Má dhéantar diagnóis luath agus má dhéantar cóireáil cheart orthu, is féidir le go leor daoine saol gnáth a chaitheamh .
• Níl tú i d'aonar, is féidir leat cabhair a fháil ó ghrúpaí tacaíochta .

Mar sin, má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat orthu, ná bíodh eagla ort dul i gcomhairle le dochtúir agus comhairle a fháil. Is í an chéad chéim í an fheasacht.

` Displasia eicteodeirmeach, galair ghéiniteacha, galair craicinn, fadhbanna fiaclóireachta, fadhbanna gruaige, faireoga allais, sláinte leanaí