An lúbtar do chuid hailt an iomarca? An síneann do chraiceann? Labhraimis faoi Shiondróm Ehlers-Danlos (EDS)!

An raibh tú riamh den tuairim go bhfuil do chuid hailt níos solúbtha ná hailt eile? B’fhéidir gur féidir leat do mhéara a lúbadh siar ar bhealach neamhghnách, nó go mbraitheann do chraiceann níos sínte ná mar is gnách. Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, uaireanta d’fhéadfadh riocht géiniteach ar a dtugtar Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) a bheith ina gcúis leo. Ná bíodh imní ort, is rud é seo nár chuala go leor daoine trácht air, mar sin inniu labhróimid faoi ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Go simplí, cad is Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) ann?

Smaoinigh ar ár gcorp mar fhoirgneamh déanta as brící. Tá na brící seo (is é sin, ár n-orgáin choirp, cnámha agus craiceann) ceangailte le chéile le moirtéal. Ar an gcaoi chéanna, tugtar fíocháin nascacha ar an 'moirtéal' a choinníonn codanna ár gcorp le chéile agus a choinníonn láidir iad. Tá siad seo le fáil i ngach áit inár gcnámha, inár gcartán, inár gcraiceann agus inár soithigh fola.

Is neamhord géiniteach é Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) a fhágann go lagaíonn an fíochán nascach. Is é an phríomhchúis ná easpa collaigine, próitéin atá riachtanach do neart an fhíocháin nascaigh. Tá sé cosúil le meascán moirtéal gan stroighin. Fágann sé seo go mbíonn hailt scaoilte, craiceann atá ró-shínte, go mbíonn bruitíní ann go héasca, agus uaireanta bíonn soithigh fola agus orgáin inmheánacha lagaithe fiú.

Is galar géiniteach é seo a ritheann i dteaghlaigh. Níl aon leigheas sonrach ann dó go fóill, áfach. Ach is é an rud is fearr ná a bheith in ann na hairíonna a rialú agus a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.

Cad iad na príomhchineálacha EDS?

Ainmníodh EDS i ndiaidh an bheirt dhochtúirí a chuir síos air ar dtús. Tá 13 phríomhchineál de ann faoi láthair. Cé go bhfuil gach cineál beagán difriúil, tá cúis choiteann ag baint leo go léir: lagú na n-alt agus struchtúr an chraicinn. Féachfaimid ar na cineálacha is coitianta.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann le EDS?

D’fhéadfadh na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál EDS atá ort, ach is iad seo na hairíonna coitianta a bhíonn ag formhór na ndaoine.

• Ailt ró-solúbtha: Mar shampla, b’fhéidir go mbeifeá in ann do ordóg a lúbadh agus é a chuimilt i gcoinne chúl do láimhe, nó do ghlúine a lúbadh siar. Tugann daoine áirithe ‘hailt dhúbailte’ air seo.
• Craiceann leaisteach: Is féidir do chraiceann a tharraingt amach ó do chorp, agus nuair a scaoileann tú leis, snapálfaidh sé ar ais ina áit. Is féidir leis a bheith an-réidh freisin, cosúil le veilbhit.
• Craiceann leochaileach: Casann an craiceann gorm agus bíonn brúitíní air fiú tar éis buille beag. Má ghortaítear thú, tógann sé níos faide le leigheas. Cruthaíonn coilm go héasca.

Tá sé seo coitianta freisin:

• Fadhbanna fiaclóireachta (eastóscadh fiacla, gumaí fuilithe)
• Pian comhpháirteach
• Mothú thar a bheith tuirseach fiú tar éis codladh go maith
• Deacracht díriú
• Tinneas cinn
• Cosa cothroma
• Laige matáin, go háirithe i aimsir fhuar
• Deacracht ag rialú fual
• Meadhrán
• Fadhbanna leis an gcóras díleá, amhail at

Má tá EDS ag leanaí, d’fhéadfadh tionchar a bheith aige ar scileanna mótair amhail siúl agus suí.Is féidir go mbeidh moill air agus b’fhéidir nach mbeidh airde oiriúnach agat do d’aois.

Conas an galar a dhiagnóisiú?

Nuair a thuairiscíonn tú comharthaí mar seo, déanfaidh do dhochtúir scrúdú cúramach ort ar dtús.

• Feicfidh siad cé chomh fada is féidir leat do ghlúine, do uillinn agus do bharraicíní a lúbadh.
• Déanfaidh siad seiceáil le feiceáil cé mhéad atá do chraiceann sínte agus an bhfuil aon chréachtaí nó bruitíní ann.
• Fiafraigh an bhfuil na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach.

An chuid is mó den am, is féidir cineálacha cosúil le hEDS a aithint leis an scrúdú fisiceach seo amháin. Mar sin féin, uaireanta bíonn gá le tuilleadh tástála chun an diagnóis a dheimhniú agus an cineál cruinn a chinneadh.

• Tástáil ghéiniteach: Is féidir sampla fola a thógáil chun a fháil amach an bhfuil sócháin géine ann a chuireann EDS faoi deara.
• Echocardiogram: Tástáil tonnta fuaime chun fadhbanna leis an gcroí agus leis na soithigh fola a sheiceáil.
• Scanadh CT nó scanadh MRI: Cuidíonn na scananna seo le riocht an dromlaigh nó na n-orgán inmheánach a fheiceáil.
• Bithóipse craicinn: Tógtar píosa beag craicinn agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun neamhghnáchaíochtaí sa cholagen a sheiceáil.

Cóireáil agus bainistíocht

Nuair a bheidh an cineál EDS atá ort aitheanta agat, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi conas do chuid comharthaí a bhainistiú. B’fhéidir go mbeidh ort dul i gcomhairle le speisialtóirí éagsúla freisin.

• Ortaipéideoir
• Deirmeolaí
• Réamaiteolaí

Seo a leanas cuid de na príomh-mhodhanna cóireála:

• Teiripe fhisiciúil: Tá sé seo an-tábhachtach chun matáin a neartú agus chun righneas sna hailt a chosc. Tá cleachtaí ísealtionchair cosúil le siúl agus snámh go maith.
• Teiripe saothair: Is féidir leat foghlaim faoi theicnící agus gléasanna chun tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca. Gheobhaidh tú comhairle maidir le conas strus ar do chuid hailt a laghdú.
• Gléasanna cúnta: B’fhéidir go mbeidh teanntáin uait chun gluaiseacht comhpháirteach nó cathaoir rothaí a chosc chun cabhrú leat bogadh timpeall.
• Péinmhothúcháin: I gcás pian sna hailt, is féidir leat péinmhothúcháin ghnáth a ghlacadh nó, más gá, cógais níos láidre atá forordaithe ag dochtúir.
• Máinliacht: Úsáidtear máinliacht chun hailt a dheisiú a mbíonn tionchar orthu go minic agus nach féidir a rialú le cóireálacha eile. Mar sin féin, toisc go mbíonn moill ar leigheas créachta ag daoine a bhfuil EDS orthu go minic, meastar gurb é seo an rogha dheireanach.

Rudaí le machnamh a dhéanamh orthu agus tú i do chónaí le EDS

Ciallaíonn maireachtáil le EDS go gcaithfidh tú beagán aire bhreise a thabhairt do do chorp. Is féidir leis na rudaí seo cabhrú leat timpistí a sheachaint.

• Seachain spóirt dhian:Seachain spóirt teagmhála agus cleachtaí a chuireann go leor brú ar na hailt, amhail rith.
• Ná tóg meáchain: Méadaíonn ardú meáchain an baol go ndéanfar na hailt a spraineadh agus gortú.
• Cosain do chraiceann: Bain úsáid as gallúnacha éadroma. Cuir grianscéithe ort go laethúil. Caith ceapacha cosanta ar limistéir cosúil le glúine agus uillinn.
• Tabhair aire do do chuid fiacla: Bain úsáid as scuab fiacla le guairí boga.
• Sláinte mheabhrach: Is féidir le maireachtáil le riocht fadtéarmach mar seo a bheith an-dian ar do mhothúcháin. Is féidir le labhairt le comhairleoir nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta le daoine atá ar aon intinn leat a bheith ina chabhair mhór.

Má tá tú ag smaoineamh ar theaghlach a thosú, is féidir leat labhairt le comhairleoir géiniteach chun an riosca a bhaineann leis an ngalar seo a tharchur chuig do leanaí a thuiscint.