An mbraitheann do leanbh tuirseach an t-am ar fad? An bhfuil aon amhras ort faoina fhorbairt? Nó an dtógann sé tamall uaireanta fiú le haghaidh gearradh beag stop a chur leis an bhfuiliú? Is gnách go mbraitheann máthair nó athair eagla nuair a fheiceann siad rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta nach bhfuil cloiste ag go leor daoine trácht air fiú, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Sin é Anemia Fanconi (FA) . Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín aisteach, labhraímis faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.
Go simplí, cad is anemia Fanconi (FA) ann?
Is riocht oidhreachtúil neamhchoitianta é anemia Fanconi, nó FA mar ghiorrú. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar do smior cnámh . Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is brí leis an smior cnámh seo.
Smaoinigh ar an smior cnámh mar chuid spúinse taobh istigh de chnámha móra ár gcorp. Tá sé cosúil le monarcha déanta fola inár gcorp. Déanann an mhonarcha seo trí phríomhchineál cealla a theastaíonn ónár gcorp:
- Cealla fola dearga: Na hoibrithe a iompraíonn ocsaigin ar fud an choirp.
- Cealla bána fola: Arm ár gcorp a throidann galair agus frídíní.
- Pláitíní: Oibrithe beaga a stopann fuiliú agus a théachtann fuil nuair a bhíonn gortú ann.
Anois, i nduine a bhfuil FA air, ní oibríonn an smior cnámh, an monarcha, i gceart. Ciallaíonn sé seo nach féidir leis go leor cealla fola sláintiúla a tháirgeadh. Tugtar teip smior cnámh air seo. Is féidir leis seo go leor fadhbanna a chruthú sa chorp. Chomh maith leis sin, is féidir leis an ngalar seo difear a dhéanamh do chodanna eile den chorp agus do chuma an choirp.
Cén tionchar a bhíonn ag FA ar mo chorp féin nó ar chorp mo linbh?
Is féidir leis an gcaoi a mbíonn tionchar ag FA ar gach duine a bheith éagsúil, ach go ginearálta, is féidir tionchar a imirt air ar thrí phríomhbhealach.
1. Neamhghnáchaíochtaí Fisiciúla: Bíonn cineál éigin neamhghnáchaíochta fisiciúla ag thart ar 75% de leanaí a rugadh le FA. D’fhéadfadh cuid díobh seo a bheith le feiceáil (mar shampla, athruithe sna lámha agus sna hordóga), agus d’fhéadfadh cuid eile a bheith i gceist le horgáin inmheánacha.
2. Teip Smior Cnámh: Tarlaíonn an riocht seo i thart ar 90% d’othair FA. Ciallaíonn sé seo go stopann an smior cnámh de réir a chéile ag táirgeadh cealla fola sláintiúla. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le riochtaí anaemachta amhail anaemacht aplaisteach agus riocht ar a dtugtar siondróm myelodysplastic (MDS) . Meastar gur réamhleoicéime é MDS freisin.
3. Riosca Ailse Méadaithe:Tá daoine a bhfuil FA orthu i mbaol níos airde cineálacha áirithe ailse a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne. Tá siad i mbaol go háirithe ailse fola a fhorbairt amhail leoicéime agus ailse an chinn, an mhuiníl agus an chraicinn. Forbróidh idir 10% agus 30% de na daoine seo cineál éigin ailse.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach dtarlaíonn na hairíonna seo go léir i ngach othar. D’fhéadfadh go mbeadh go leor de na hairíonna seo ag daoine áirithe, agus ní bheadh ach an-bheagán comharthaí ag daoine eile.
Mar sin, an ailse í FA?
Is fadhb í seo a bhíonn ag go leor daoine. Ní ailse í an FA. Mar sin féin, toisc gur galar géiniteach í, laghdaítear cumas an choirp cealla damáistithe a dheisiú. Dá bhrí sin, le himeacht ama, bíonn na cealla damáistithe seo i mbaol níos mó ailse a bhaint amach. Go simplí, is riocht í an FA a fhéadann an bealach a réiteach d’ailse, ach ní ailse í féin.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar FA?
Ós rud é go mbíonn tionchar difriúil ag FA ar dhaoine éagsúla, is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil. Is féidir le daoine áirithe maireachtáil ar feadh na mblianta gan aon chomharthaí soiléire. Déanaimis na hairíonna seo a bhriseadh síos i roinnt príomhchatagóirí.
| 1. Comharthaí a bhaineann le hAinéime | |
|---|---|
| Mothú go minic ar thuirse mhór | Ag mothú chomh tuirseach sin nach féidir leat fiú tascanna gnáth a dhéanamh, agus codladh ort an t-am ar fad. |
| Craiceann bán | Craiceann bán, liopaí, agus faoi na súile mar gheall ar easpa fola sa chorp. |
| Deacracht análaithe | Ganntanas anála fiú le beagán iarrachta, amhail dreapadh staighrí. |
| Croíbhuillí croí | An mothúchán go bhfuil do chroí ag bualadh ró-thapa. |
| Tinneas cinn go minic | Is féidir tinneas cinn a bheith mar thoradh ar laghdú ar an méid ocsaigine atá ag teastáil ón inchinn. |
| 2. Comharthaí a bhaineann le teip smior cnámh | |
|---|---|
| Tinneas minic | Laghdaíonn comhaireamh íseal cealla fola bána díolúine an choirp, rud a d’fhéadfadh ionfhabhtuithe baictéaracha agus fungasacha a bheith mar thoradh air go minic. |
| Fuiliú agus bruising | Mar gheall ar líon íseal pláitíní, ní stopfaidh fiú créacht bheag an fuiliú. D’fhéadfadh go mbeadh fuiliú ó do gumaí agus do shrón. D’fhéadfadh go mbeadh bruitíní gorma ar do chorp fiú. |
| 3. Saintréithe a bhaineann le hathruithe fisiciúla | |
|---|---|
| Athruithe sna lámha agus sna méara | Cruth neamhghnácha ar an ordóg, dhá ordóg a bheith ar lámh amháin, nó gan aon ordóg ar chor ar bith. |
| Moilliú fáis | Gan airde ná meáchan oiriúnach dá aois. A bheith níos lú ná an meán. |
| Athruithe ar mhéid an chinn | Ceann beag neamhghnách (micriceifile)nó méadú neamhghnácha (hidriceifile) . Is féidir leis seo difear a dhéanamh do fhás, do chaint agus do shiúl an linbh. |
| Spotaí craicinn | Spotaí móra, donn éadroma ar an gcraiceann. Tugtar spotaí "café-au-lait" orthu seo freisin, a bhfuil cuma spotaí orthu atá cosúil le caife le bainne. |
| Gnéithe eile | Lagú éisteachta, cruth neamhghnácha na gcluas, cuar an dromlaigh (scoliosis) , fadhbanna áirithe duáin nó croí. |
Cén fáth a dtarlaíonn an cás FA seo?
Is é locht inár ngéinte is cúis leis seo. Smaoinigh ar ghéinte mar an treoirphlean chun ár gcorp a thógáil. Tá thart ar 20 géin bainteach le haistéitic saille (FA). Is é príomhfheidhm na ngéinte seo ná damáiste dár DNA a dheisiú .
Ar feadh ár saoil, mar gheall ar rudaí inár dtimpeallacht agus an bia a itheann muid, déantar damáiste beag don DNA i gcealla ár gcorp. Is gnách sin. Oibríonn na próitéiní a dhéanann géinte FA cosúil le foireann deisiúcháin, ag socrú an DNA damáiste seo.
Mar sin féin, toisc go bhfuil sóchán sna géinte seo ag duine a bhfuil FA air, ní oibríonn an fhoireann deisiúcháin i gceart. Cad a tharlaíonn ansin?
- Tá damáiste DNA ag carnadh.
- Fágann sé seo go dtosaíonn cealla ag deighilt go neamhghnácha (rud a d’fhéadfadh ailse a bheith mar thoradh air) nó go bhfaigheann cealla bás.
- Lagaíonn an smior cnámh agus tarlaíonn athruithe fisiceacha de réir mar a fhaigheann cealla bás.
Is rud é seo a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go páistí. Má tá an géin lochtach seo ag an mbeirt thuismitheoirí, tá seans 25% ann go bhforbróidh a bpáiste FA.
Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar FA?
Is minic a dhéantar diagnóis ar FA le linn cóireála nó tástála le haghaidh riocht eile (amhail anaemacht nó ailse). Déanfaidh do dhochtúir scrúdú cúramach ar do chuid comharthaí nó ar chomharthaí do linbh agus molfaidh sé roinnt tástálacha má tá amhras ann go bhfuil FA ann.
Tástálacha a dhéantar go coitianta:
- Líon Iomlán Fola (LFC): Tomhaiseann sé seo líon na gcealla dearga, na gcealla bána agus na bpláitíní san fhuil. Is féidir leis seiceáil a dhéanamh le haghaidh aon leibhéil ísle díobh seo.
- Bithóipse Smior Cnámh: Tógtar sampla beag de smior cnámh agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp chun a fheiceáil conas atá na cealla ag foirmiú agus cad iad na fadhbanna atá acu.
- Scananna MRI agus Ultrafhuaime: Cuidíonn na tástálacha seo le feiceáil an bhfuil aon athruithe sna horgáin taobh istigh den chorp (amhail na duáin agus an croí).
Tástálacha sonracha chun FA a dheimhniú:
- Tástáil Briste Crómasóim: Seo an phríomhthástáil a úsáidtear chun FA a dhiagnóisiú. Sa tástáil seo, cuirtear ceimiceán le cealla i sampla fola agus déantar na crómasóim a sheiceáil le haghaidh damáiste nó briste. Déantar damáiste do na crómasóim i gcealla duine a bhfuil FA air i bhfad níos tapúla ná i nduine gnáth.
- Scagthástáil Ghéiniteach: Is féidir leis an tástáil seo an locht géiniteach sonrach is cúis le FA a aithint.
An féidir liom tástáil a fháil le linn toirchis?
Sea. Má tá FA ag duine éigin i do theaghlach, is féidir tástáil a dhéanamh ar do leanbh le haghaidh an riocht le linn toirchis. Is féidir é seo a dhéanamh trí thástálacha ar nós amniocentesis nó sampláil villus chorionic . Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi seo le tuilleadh eolais a fháil.
Cad iad na cóireálacha le haghaidh FA?
Is é príomhchuspóir dochtúirí agus FA á chóireáil ná comharthaí a rialú agus deacrachtaí a bhainistiú.
- Trasphlandú Smior Cnámh: Seo an t-aon chóireáil leighis le haghaidh fadhbanna fola de bharr FA. Sa chás seo, scriostar smior cnámh lochtach an othair agus tugtar smior cnámh ó dheontóir sláintiúil, comhoiriúnach ar ais don othar.
- Teiripe Androgen: Is cineál hormóin iad seo. Spreagann na cógais seo an smior cnámh chun cabhrú le táirgeadh cealla fola dearga agus pláitíní a mhéadú.
- Fachtóirí Fáis Sintéiseacha: Tugtar iad seo mar instealltaí agus cuidíonn siad le táirgeadh cealla fola bána agus cealla fola dearga ón smior cnámh a mhéadú.
- Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun athruithe fisiciúla a cheartú (mar shampla, fadhb leis an ladhar mór) nó chun orgáin damáistithe a dheisiú.
Is é an rud is tábhachtaí ná go ndéanfaidh an dochtúir a scrúdóidh tú cinneadh faoin gcóireáil is fearr duit féin nó do do leanbh. Mar sin, bí cinnte treoracha an dochtúra a leanúint.
Maireachtáil le FA agus rudaí le faire amach dóibh
Is riocht ar feadh an tsaoil é FA a chaithfear a bhainistiú, mar sin tá sé tábhachtach monatóireacht a dhéanamh i gcónaí ar do shláinte.
- Riosca ailse: Ós rud é go méadaíonn FA an riosca ailse, ba chóir caitheamh tobac agus alcól a sheachaint go hiomlán . Chomh maith leis sin, ós rud é go méadaítear an riosca ailse craicinn, agus tú ag dul amach faoin ngrianBa chóir duit do chraiceann a chosaint trí ghrianchrios maith a úsáid agus hata a chaitheamh. Bí aireach ar spotaí agus cnapáin nua ar do chraiceann.
- Fuiliú: Seachain spóirt agus gníomhaíochtaí a d’fhéadfadh díobháil a dhéanamh mar gheall ar chomhaireamh íseal pláitíní. Bain úsáid as scuab fiacla bog agus tú ag scuabadh do chuid fiacla. Má bhíonn aon fhuiliú nó brúidiú ort, cuir in iúl do do dhochtúir láithreach.
- Seiceálacha leighis rialta: Freastal ar sheiceálacha rialta de réir mar a fhorordaíonn do dhochtúir. Tá sé ríthábhachtach tástálacha fola agus scagthástálacha ailse a dhéanamh in am.
An gá dom a bheith buartha faoi na rudaí seo fós tar éis trasphlandú smior cnámh rathúil?
Sea, go hiomlán. Cé gur féidir le trasphlandú smior cnámh na galair fola de bharr FA a leigheas, tá an locht géiniteach FA fós i láthair i gcealla eile den chorp. Dá bhrí sin, tá an baol ann go bhforbrófar ailse in áiteanna ar nós an chinn, an mhuineál agus an chraicinn. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach a bheith faoi mhaoirseacht leighis don chuid eile de do shaol fiú tar éis an trasphlandaithe.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní ailse í anemia Fanconi (FA), ach is galar géiniteach oidhreachtúil annamh í a mhéadaíonn an baol ailse.
- Bíonn tionchar ag an ngalar seo den chuid is mó ar an smior cnámh, rud a laghdaíonn táirgeadh cealla fola sláintiúla.
- I measc na comharthaí coitianta tá tuirse go minic, bándearg, breoiteacht go minic, agus fuiliú nó bruising éasca.
- Is é trasphlandú smior cnámh an chóireáil is fearr do na fadhbanna a bhaineann leis an fhuil a bhaineann leis an ngalar seo. Ach fiú tar éis trasphlandú, tá monatóireacht leighis ar feadh an tsaoil riachtanach mar gheall ar an mbaol ailse.
- Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh nó má tá stair teaghlaigh acu, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis