Foghlaimímis faoin tástáil FISH (Hibriú Fluaraiseachta in Situ) a nochtann rúin do ghéinte!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoin 'tástáil FISH' seo (Tástáil Hibridithe Fluaraiseachta in Situ)? B'fhéidir gur iarr do dhochtúir ort féin nó ar dhuine éigin ar a bhfuil aithne agat an tástáil seo a dhéanamh. Cé go bhféadfadh sé a bheith beagáinín casta, is tástáil an-tábhachtach í ar féidir léi go leor rudaí a bhrath taobh istigh dár gcorp. Mar sin inniu, labhraímis faoi cad is tástáil FISH seo ann, cad a dhéanann sí, agus conas a dhéantar í ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad é an tástáil FISH seo (Hibriú Fluaraiseachta in Situ)?

Go simplí, is tástáil ghéiniteach í FISH. Úsáideann paiteolaithe, ar dochtúirí iad a dhéanann speisialtóireacht i ndiagnóisiú galair , an modh seo chun galair a shainaithint a eascraíonn as athruithe sna rudaí beaga ar a dtugtar crómasóim inár gcorp. Uaireanta, is féidir leis an tástáil seo cabhrú le hathruithe géiniteacha a shainaithint ar féidir iad a chóireáil le haghaidh galair cosúil le hailse.

Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá ár ngéinte cosúil le leabhar treoracha dár gcorp. Insíonn an leabhar treoracha seo dúinn conas a oibríonn gach rud inár gcorp. Tá na géinte seo suite i struchtúir ar a dtugtar crómasóim, atá cosúil le sreangáin. Mar sin, cad a tharlaíonn má scriostar cuid de na focail sa leabhar treoracha seo, ár n -ADN (aigéad dí-ocsairibeanúicléasach) , nó má tá an iomarca focal ann, nó má thraschuirtear roinnt focal? Faigheann ár gcealla na treoracha míchearta. Ar an mbealach seo, is féidir faisnéis a chailleadh (scriosadh), a chóipeáil níos mó ná mar is gá (aimpliú), nó a bhogadh (trasghluaiseacht). Is féidir leis na hathruithe seo an chaoi a bhfeidhmíonn ár gcorp a athrú agus galair cosúil le hailse a chur faoi deara.

Mar sin, is cosúil le pinn dhaite a úsáid chun codanna sonracha de chrómasóim nó géinte a "dhathú" leis an tástáil FISH seo. Ansin, is féidir leis na dochtúirí speisialaithe sin na codanna a theastaíonn uathu chun galair a dhiagnóisiú a aimsiú go héasca trí fhéachaint orthu faoi mhicreascóp. Nuair a fhéachann tú ar an dath seo faoi mhicreascóp, tá cuma soilse daite air.

Cad is féidir a bhrath leis an tástáil FISH?

Ansin b’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh, cad go díreach is féidir a fháil leis an tástáil FISH seo? Is iad na príomhrudaí:

• Aithint sócháin ghéine ar mhórscála in ailse. Agus an fhaisnéis seo á húsáid, is féidir le dochtúirí an cineál ailse a dhiagnóisiú go cruinn agus an chóireáil is fearr a roghnú dó.
• Seiceáil le haghaidh aon neamhghnáchaíochtaí crómasómacha sula mbeirtear leanbh (réamhbhreithe) nó tar éis breithe. Cuidíonn sé seo le roinnt coinníollacha géiniteacha a bhrath go luath.
• Is éard atá i gceist le toirchiú in vitro (IVF) ná tástáil a dhéanamh ar an suth le haghaidh neamhghnáchaíochtaí crómasómacha sula gcuirtear i mbroinn na máthar é (tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe).

Conas a oibríonn an tástáil FISH seo?

Ceart go leor, anois féachfaimid cad é an rún beag faoi mar a oibríonn an tástáil FISH seo.

Dúirt mé cheana go bhfuil ár n-ADN cosúil le leabhar mór treoracha. Mar sin, tá an tástáil FISH seo cosúil le béim a chur ar na codanna is tábhachtaí den leabhar treoracha sin le péint fhluaraiseach speisialta. Cruthaíonn eolaithe an "phéint dathúcháin" seo, nó an "tóireadóir", trí lipéid fhluaraiseacha a cheangal leis an ADN féin.

Tá ár n-ADN déanta suas de dhá shnáithe a oireann dá chéile, cosúil le fiacla zipper. Is é an rud a dhéanann eolaithe ná go scarann ​​siad an dá shnáithe seo ar dtús trí úsáid a bhaint as tóireadóir atá déanta acu féin, agus an ADN sa sampla ar mian leo a thástáil. Déanann siad an tóireadóir seo chun an seicheamh ADN atá á lorg acu a mheaitseáil, is é sin, an abairt chruinn atá á lorg acu sa lámhleabhar treoracha.

Ansin, meascann siad na tóireadóirí ullmhaithe seo le sampla DNA a tógadh ó fhíochán nó sreabhán coirp (tugtar an sprioc air seo). Ansin, má théann an tóireadóir sin agus má aimsíonn sé píosa DNA a bhfuil an frása atá á lorg aige air, cloífidh sé leis (hibrideoidh sé). Mar gheall ar na lipéid lonracha sin, lonróidh an píosa DNA sin i ndath álainn. Nuair a fhéachann an paiteolaí air le micreascóp speisialta, beidh na spotaí lonracha seo le feiceáil go hálainn. Ansin is féidir leis a thuiscint an bhfuil an fhaisnéis ábhartha ann agus cé mhéad di atá ann. Nach iontach é?

Athruithe géiniteacha is féidir a bhrath trí thástáil FISH

Is féidir le paiteolaithe an tástáil FISH seo a úsáid chun cealla a sheiceáil le haghaidh sócháin géine ar a dtugtar galair ar nós ailse a chur faoi deara. Uaireanta is féidir leis cabhrú le torthaí tástála caratóipithe, arb é tástáil ar na crómasóim é, a dhearbhú nó a shoiléiriú. Seo a leanas cuid de na hathruithe sonracha is féidir le tástáil FISH a fháil:

• Aimpliú: Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn níos mó cóipeanna de ghéin ann ná mar a bhíothas ag súil leis. Tá sé cosúil le fótachóip a dhéanamh inar mian leat fótachóip a dhéanamh. Is féidir le heolaithe FISH a úsáid chun a fheiceáil cé mhéad cóip bhreise de ghéin atá ann ná mar a bhíothas ag súil leis.
• Trasghluaiseachtaí/athshocruithe: Is é seo nuair a bhogtar cuid de ghéin nó de chrómasóm go háit eile seachas mar ba chóir dó a bheith. Is féidir le heolaithe úsáid a bhaint as dhá tóireadóir dhath chun seo a bhrath. I ngéin gnáth, ba chóir go mbeadh dhá dhath na dtóireadóirí seo le feiceáil gar dá chéile. Ach má tá an suíomh athraithe, beidh an dá dhath le feiceáil i bhfad óna chéile.
• Scriosadh: Cosúil le trasghluaiseachtaí, úsáideann eolaithe níos mó ná tóireadóir amháin chun áiteanna a aimsiú ina bhfuil faisnéis ar iarraidh sa DNA. Cloífidh roinnt tóireadóirí leis an DNA sa sampla, ach ní chloífidh cinn eile san áit ba chóir dóibh. Sin nuair a bhíonn a fhios acu go bhfuil roinnt faisnéise caillte (scriosta) ag an suíomh sin.

Galair is féidir a dhiagnóisiú leis an tástáil FISH

Is féidir le dochtúirí an tástáil FISH a úsáid chun athruithe géiniteacha a bhrath a chabhróidh le galair ar nós:

• Limfóma
• Leuceemia mieloid géarmhíochaine, leuceemia mieloid ainsealach, agus cineálacha eile leuceemia
• Myeloma iolrach
• Ailse lamhnáin
• Glioma (cineál ailse inchinne)
• Meisothelioma (ailse scamhóg)
• Aimpliú HER2 (is minice a fheictear é seo i gcás ailse chíche, ach is féidir é a fheiceáil i gcás ailse boilg agus scamhóg freisin)
• Aimpliú MET (is minice a fheictear é seo i gcailse scamhóg, boilg agus éasafagas)
• Aimpliú MYCN (i gcineál ailse ar a dtugtar Neuroblastoma)
• I gcás ailse scamhóg nach cealla beaga iad , tarlaíonn athchóirithe/comhleascáin na ngéinte ALK, RET, agus ROS1. Is féidir leis na géinte seo ALK, RET, nó ROS1 teacht le chéile le géin eile chun ailse a chur faoi deara.

Conas a ullmhaím le haghaidh tástála FISH?

Braitheann an chaoi a n-ullmhaíonn tú le haghaidh tástála FISH ar an gcineál sampla a thógann do dhochtúir uait.

• Le haghaidh tástála réamhbhreithe: Déanfaidh do dhochtúir tástáil speisialta ar a dtugtar amniocentesis .
• Le haghaidh tástála géiniteach réamh-ionchlannaithe (PGD nó PGS): Tógtar sampla beag cealla ó roinnt suthanna le haghaidh tástála. De ghnáth déantar é seo cúpla lá tar éis ubhagáin.
• Má tá amhras ar do dhochtúir go bhfuil galar ort féin nó ar do leanbh de bharr neamhghnáchaíocht crómasómach nó sóchán géine: Is féidir é seo a sheiceáil le tástáil fola shimplí.
• Chun ailse nó sócháin ghéiniteacha i gcealla ailse a bhrath (tástáil mhóilíneach): Beidh ort bithóipse (bithóipse meall nó smior cnámh) a fháil, ar sampla d'fhíochán nó de smior cnámh é.
• Chun ailse lamhnáin a dhiagnóisiú nó a mhonatóiriú: Uaireanta déantar tástáil FISH ar shampla fuail .

As na tástálacha seo, ní bhíonn ullmhúchán speisialta ag teastáil ach le haghaidh bithóipse de ghnáth. Ós rud é go ndéantar an chuid is mó de na bithóipse faoi ainéistéise, ba chóir duit treoracha do dhochtúra a leanúint maidir le conas ullmhú.

Conas a dhéanann paiteolaithe an tástáil FISH seo?

I gcás tástála FISH, leanann an paiteolaí nó an teicneoir saotharlainne na céimeanna seo:

1. Tóireadóir(í) a chruthú: Sa phróiseas seo, roghnaíonn siad blúirí DNA a mheaitseálann an seicheamh DNA atá á lorg acu. Ansin, déanann siad ciorruithe beaga sa DNA sin agus cuireann siad lipéid fhluaraiseacha leis.

2. Dínádúrú an tóireadóir agus na sprice: Tagraíonn sé seo do dheighilt na nasc dúbailte idir an tóireadóir agus an sampla DNA atá á thástáil.

3. Hibridiú: Nuair a mheasctar tóireadóirí le sampla DNA a tógadh ó fhíochán nó sreabhán coirp, ceanglaíonn na tóireadóirí leis na seichimh DNA atá á lorg acu.

4.Ag seiceáil na dtorthaí: Úsáideann siad micreascóp fluaraiseach speisialta chun a fheiceáil cá lonraíonn na lipéid sa sampla.

Tuairisceoidh an paiteolaí na torthaí seo do do dhochtúir ansin.

Cad iad torthaí tástála FISH?

Braitheann an cineál torthaí a gheobhaidh tú ó thástáil FISH ar an gcineál tástála atá agat. Ciallaíonn tástáil FISH dhearfach go bhfuil neamhghnáchaíocht crómasómach nó géiniteach sna cealla sa sampla. Is fearr labhairt le do dhochtúir faoi chuma na dtorthaí agus cad a chiallaíonn siad.

Cad a tharlaíonn má bhíonn tástáil FISH dearfach?

Má tá do thástáil FISH dearfach, míneoidh do dhochtúir cad is brí leis agus cad iad na roghanna atá agat. Má rinneadh an tástáil chun sócháin ghéiniteacha a aimsiú in ailse, d'fhéadfadh go mbeadh teiripí spriocdhírithe ann a dhíríonn ar an sóchán sin. Mar sin, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir gan scaoll.

Cá fhad a thógann sé torthaí tástála FISH a fháil?

Féadfaidh sé aon seachtain go ceithre seachtaine a thógáil chun torthaí tástála FISH a fháil. Inseoidh do dhochtúir duit cathain is féidir leat a bheith ag súil leis na torthaí agus conas a gheobhaidh tú amach iad.

Cathain ba chóir dom teagmháil a dhéanamh le mo dhochtúir?

Má tá aon cheist agat faoin tástáil nó faoi na torthaí a fuair tú, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Míneoidh siad gach rud duit.

Ar deireadh, an teachtaireacht is tábhachtaí

Is féidir go mbeadh sé scanrúil, imníoch, agus uaireanta fiú beagáinín rómhór fanacht le torthaí tástálacha géiniteacha. B’fhéidir go bhfuil tú ag fanacht le freagra. Is teicneolaíocht í an tástáil FISH seo a chabhraíonn leat na freagraí sin a aimsiú, cosúil le “aibhseoir” a aimsíonn agus a dhathaíonn an fhaisnéis atá uait .

B’fhéidir nach mbeidh na freagraí a gheobhaidh tú mar a bhí súil agat leo, ach cabhróidh siad leat do chás agus na roghanna atá agat a thuiscint. As sin, is féidir leatsa agus le do dhochtúir oibriú le chéile chun an plean is fearr a fhorbairt chun bogadh ar aghaidh.

Cuimhnigh, tá sé an-tábhachtach soiléiriú a iarraidh ar do dhochtúir faoi aon rud a cheapann tú faoin tástáil, cén fáth a bhfuil sé á dhéanamh, agus cad is brí leis na torthaí.

` Tástáil FISH, tástáil ghéiniteach, crómasóim, DNA, ailse, sócháin ghéiniteacha, tástáil réamhbhreithe