An mbíonn bruitíní ort go héasca? Nach mbíonn tú ag cur fola go héasca? Labhraimis faoi Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

An dtógann sé tamall fada ort féin nó ar do leanbh stop a chur le fuiliú fiú ó ghearradh beag? Nó an bhfuil spotaí gorma (bruiseanna) ar fud do choirp? Uaireanta is cosúil go bhfuil siad seo gnáth, ach uaireanta is féidir gur rud é a bheith buartha faoi. Sin an riocht a mbeidh muid ag caint faoi inniu, ar a dtugtar Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ná bíodh imní ort, coinneoimid gach rud simplí.

Cad is Thrombasthenia Glanzmann (GT) ann?

Go simplí, is riocht fadtéarmach (i.e. ar feadh an tsaoil) é Glanzmann Thrombasthenia (GT) a fhágann go mbíonn brúidiú ort go héasca agus go mbíonn deacracht agat stop a chur le fuiliú. Is é an phríomhchúis ná fadhb leis na pláitíní inár bhfuil, na cealla beaga a chuidíonn le téachtadh fola.

Samhlaigh, má tá GT ort, mar gheall ar mhúchadh géiniteach i do chorp, nach dtáirgeann na pláitíní seo próitéin ríthábhachtach atá riachtanach le haghaidh téachtadh fola. Mar gheall air seo, tarlaíonn téachtadh fola go han-mhall. Is é an toradh go mbíonn tú ag fuiliú go leor. Féadfaidh méid an fhuilithe seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. I gcás daoine áirithe, d'fhéadfadh sé seo a bheith ina fhuiliú beag is féidir a bhainistiú sa bhaile. I gcás daoine eile , d'fhéadfadh sé a bheith dian go leor chun cóireáil éigeandála a bheith ag teastáil .

Cé chomh coitianta is atá Trombasthenia Glanzmann (GT)?

Is riocht an-annamh é Glanzmann Thrombasthenia (GT) i ndáiríre. De réir saineolaithe leighis, ní bhíonn ach duine amháin as gach milliún duine ar fud an domhain a rugadh leis an riocht seo.

Mar sin féin, i roinnt pobal ina dtéann an t-athrú géiniteach seo ar aghaidh ó ghlúin go glúin, tá an líon seo beagán níos airde. Is é sin le rá, i bpobail den sórt sin, is féidir le duine as gach dhá chéad míle duine an riocht seo a fheiceáil. Tuairiscítear go bhfuil líon na leanaí a rugadh leis an riocht GT seo an-ard i roinnt tíortha sa Mheánoirthear, i gcúigí Thalamh an Éisc agus Labradar i gCeanada, agus i measc phobal na Rómánach sa Fhrainc.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Trombasthenia Glanzmann (GT)?

Má tá GT ort, d’fhéadfá níos mó fola a fháil ná mar a dhéanfadh duine eile dá mbeadh an díobháil chéanna orthu. Nó d’fhéadfá tosú ag fuiliú go tobann agus gan aon chúis shoiléir.

Is iad seo a leanas príomh-airíonna Thrombasthenia Glanzmann (GT):

• Bruising go héasca: Is féidir le fiú cnapán beag bruising mhór a chur faoi deara.
• Gumaí fuilithe: Is féidir le do gumaí fuiliú go héasca nuair a scuabann tú do chuid fiacla.
• Fuil shrónach go minic (epistaxis): D’fhéadfadh fuil shrónach a bheith ag daoine áirithe cúpla uair sa tseachtain, fiú agus iad ina seasamh.
• Spotaí nó paistí corcra ar an gcraiceann (purpura): Tá siad seo difriúil ó ghnáthbhrúidí agus is féidir leo a bheith ina spotaí níos mó.
• Poncanna beaga corcra, donn nó dearga ar an gcraiceann (peiteicí): Is poncanna beaga iad seo a bhfuil cuma orthu gur sháigh biorán iad.
• Míostrú: Fuiliú iomarcach le linn míosta i measc na mban: Fuiliú atá i bhfad níos troime ná mar is gnách.

I GT, is annamh a bhíonn fuiliú inmheánach ná fuiliú ó chréacht craicinn (amhail gearradh) nó ó sheicní múcasacha (amhail taobh istigh na sróine nó an bhéil).

Cén fáth a dtarlaíonn Trombaistenia Glanzmann (GT)? Cad iad na cúiseanna?

Oidhreacht, nó sóchán , sa ghéin a chruthaíonn próitéin ar a dtugtar integrin alpha IIb/beta 3, a chuidíonn le pláitíní fola téachtadh, a fhaigheann leanaí a bheirtear le Glanzmann Thrombasthenia (GT). Chun GT a fhorbairt, ní mór don leanbh an ghéin lochtach a oidhreacht óna mháthair agus óna athair araon. Tugtar oidhreacht chúlaitheach autosómach air seo.

Is minic nach mbíonn a fhios ag tuismitheoirí gur iompróirí iad an ghéin lochtach seo. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil gá le dhá ghéin lochtach chun comharthaí a léiriú. Is iompróir duine a bhfuil géin amháin gnáth agus géin amháin lochtach aige.

Má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, tá seans 25% go mbeidh leanbh acu le GT.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) a thosaíonn níos déanaí

Is féidir le daoine áirithe GT a fhorbairt níos déanaí sa saol. Is annamh a tharlaíonn sé seo. Cé gur féidir leis tarlú, déanann saineolaithe leighis fós Glanzmann Thrombasthenia (GT) a aicmiú mar neamhord fuilithe ó bhroinn .

Seo mar a fhorbraíonn GT níos déanaí, nuair a dhéanann do chorp antashubstaintí i gcoinne an phróitéine integrin alfa IIb/béite 3 thuasluaite. Is féidir le roinnt galair, fiú roinnt cógas, é seo a chur faoi deara. Ach tá an toradh mar a chéile. Toisc nach bhfuil dóthain den phróitéin ghníomhach ann, tógann sé níos faide ar do phláitíní téachtadh.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Trombasthenia Glanzmann (GT)?

Is féidir le mná anaemacht easnaimh iarainn a fhorbairt mar gheall ar fhuiliú trom míosta. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir le geirtríteas thyrotach fuiliú tromchúiseach (fuiliú) a chur faoi deara a chuireann an bheatha i mbaol. Tá an riosca seo an-ard le linn tréimhsí fuilithe throm , amhail breith linbh nó obráid.

Ach ná bíodh imní ort, má dhéantar diagnóis ort le GT, is féidir le do dhochtúir na céimeanna riachtanacha a ghlacadh chun na deacrachtaí seo a chosc.

Conas a bheidh a fhios agat go cinnte an bhfuil Glanzmann Thrombasthenia (GT) ort? (Diagnóis)

Úsáideann dochtúirí tástálacha éagsúla chun GT a dhiagnóisiú. Is minic a dhéantar diagnóisiú air le linn na hóige. Mar thuismitheoir, má bhíonn brúidiú go héasca ar do leanbh, má bhíonn fuiliú sróine go minic aige, nó má thógann sé tamall fada air/uirthi stop a chur leis an bhfuiliú, b’fhéidir gur mhaith leat do leanbh a thabhairt chuig dochtúir. Uaireanta, ag amanna tábhachtacha i saol linbh, mar shampla:

• Agus leanbh á thimpeallghearradh.
• Nuair a thiteann an chéad fhiacail leanbh amach.
• Más cailín í, is nuair a shroicheann sí a céad tréimhse (menarche).

Ag an am seo, féadfaidh tú fuiliú iomarcach nó leanúnach a thabhairt faoi deara. Déantar diagnóis ar níos mó ná 80% de dhaoine a bhfuil Glanzmann Thrombasthenia (GT) orthu roimh 14 bliana d'aois, agus déantar diagnóis ar go leor acu roimh 5 bliana d'aois. B'fhéidir nach mbeadh a fhios ag daoine a ndéantar diagnóis orthu le GT mar dhaoine fásta go bhfuil sé orthu go dtí go mbíonn gortú tromchúiseach nó timpiste acu.

Cad iad na tástálacha atá á ndéanamh chuige seo?

Úsáideann dochtúirí tástálacha fola chun Glanzmann Thrombasthenia (GT) a dhiagnóisiú. Is féidir leis na tástálacha seo fadhbanna a léiriú le:

• Do phláitíní: Is féidir le tástáil chomhaireamh fola iomlán (CBC) a sheiceáil an bhfuil do chomhaireamh pláitíní gnáth. Is féidir le smearadh fola imeallach a sheiceáil freisin an bhfuil cuma neamhghnách orthu.
• Cé chomh maith agus a théachtann do chuid fola: Is féidir le roinnt tástálacha, amhail an tástáil Am Próthrombin (PT) agus an tástáil Am Thromboplastin Páirteach (PTT), tomhas a dhéanamh ar cé chomh tapa agus cé chomh héifeachtach agus a théachtann do chuid fola. Is féidir leo seo cabhrú freisin le neamhoird fuilithe níos coitianta a bhfuil comharthaí cosúil le GT orthu (e.g., galar von Willebrand, siondróm Bernard-Soulier) a chur as an áireamh.
• Integrin alfa IIb/béite3: Is féidir le tástálacha ar nós cítiméadracht shreabhadh agus painéil antashubstaintí monachlónacha a insint an bhfuil easnamh nó locht sa phróitéin seo agat. Is féidir leo a bhrath freisin an bhfuil antashubstaintí agat a ionsaíonn an phróitéin seo.
• Do ghéinte: Is féidir le tástálacha géiniteacha a dhearbhú an bhfuil na sócháin ghéiniteacha (géinte ar a dtugtar `ITGA2B` agus `ITGB3`) is cúis le GT agat.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Má dhéantar diagnóis ort le GT, tabharfaidh do dhochtúir comhairle duit maidir le conas an baol fuilithe a laghdú. Is dócha go mbeidh ort oibriú le haemaiteolaí . Seachas rudaí is féidir leat a dhéanamh chun fuiliú a chosc, beidh an chóireáil ag brath ar dhéine an fhuilte.

Le haghaidh fuiliú beag go measartha

Is iad na cóireálacha le haghaidh cásanna den sórt sin ná:

• Comhbhrú: Múinfidh do dhochtúir duit conas brú a chur i bhfeidhm chun fuiliú ó chréacht a laghdú agus chun fuiliú beag sróine a stopadh. I gcás fuiliú trom sróine, féadfaidh do dhochtúir rud éigin cosúil le uige nó cúr a chur taobh istigh de do shrón chun an fuiliú (pacáil sróine) a stopadh.
• Cógais: B’fhéidir go mbeadh cógais ar nós séalaithe fibrin (rud éigin cosúil le gliú fola), cúr geilitín, thrombin tráthúil, agus gníomhairí frithfibrinolytic ag teastáil uait chun cabhrú le téachtadh fola.

Le haghaidh fuiliú trom

Éilíonn fuiliú trom de bharr Glanzmann Thrombasthenia (GT) cóireáil éigeandála . Áirítear ar na cóireálacha:

• Trasfhuiliú pláitíní: B’fhéidir go mbeadh ort pláitíní a thabhairt duit chun fuiliú tromchúiseach a stopadh, nó chun cailliúint fola a chosc roimh obráid mhór nó breith linbh. Baineann sé seo le pláitíní a thabhairt duit ó dheontóir sláintiúil.
• Fuilaistriú cealla fola dearga: Má tá go leor fola caillte agat cheana féin, is féidir cealla fola dearga a thabhairt duit freisin chun an méid sin a athlánú.
• Fachtóir téachta athchuingreach VIIa (rFVIIa): B’fhéidir go mbeadh an leigheas seo ag teastáil mura bhfuil tú oiriúnach le haghaidh fuilaistriúcháin pláitíní.
• Trasphlandú gascheall haemaiteapoiéiteach: Is é trasphlandú gascheall an t-aon chóireáil a d'fhéadfadh a bheith leigheasach do GT. D'fhéadfadh gur rogha í seo i gcásanna tromchúiseacha GT nach féidir a rialú le modhanna eile. Sa chás seo, déantar gaschealla ó dheontóir a instealladh i do chorp.

An bhfuil aon deacrachtaí sa chóireáil?

Sea, go deimhin. Forbraíonn idir 20% agus 30% de dhaoine a fhaigheann pláitíní antashubstaintí ina gcoinne le himeacht ama. Ciallaíonn sé seo nach n-oibreoidh na pláitíní nua a fhaigheann siad. Má tharlaíonn sé sin, beidh ort dul chuig cóireáil eile, amhail an instealladh rFVIIa. Ach tá roinnt rioscaí ag baint leis an leigheas sin freisin. Mar shampla, is féidir leis do chuid fola a théachtadh an iomarca.

Cé gur féidir le trasphlanduithe gaschealla Thrombasthenia Glanzmann (GT) a leigheas, is féidir go mbeadh sé deacair meaitseáil a aimsiú do do chorp. I dtrasphlanduithe gaschealla le haghaidh GT, is minic a bhíonn na deontóirí ina ndeartháireacha agus ina ndeirfiúracha. Fiú má aimsítear meaitseáil, tá baol ann go ndiúltóidh do chorp do na cealla deontóra. Tugtar Galar Graft in aghaidh Óstach (GvHD) ar an riocht seo.

Nuair a labhraíonn do dhochtúir leat faoi roghanna cóireála, míneoidh sé nó sí na rioscaí agus na buntáistí roimh ré.

Cén sórt todhchaí is féidir le duine le GT a bheith ag súil leis?

Ní bhíonn taithí dhifriúil ag beirt a bhfuil Thrombasthenia Glanzmann (GT) orthu, fiú má tá siad ón teaghlach céanna agus an sóchán géiniteach céanna acu, ar an ngalar. Braithfidh an méid fuilithe atá agat agus an méid is gá duit a dhéanamh chun do riocht a bhainistiú ar do riocht ar leith.

Is é an dea-scéal ná, le bainistíocht cheart, go mbíonn saol gnáth ag formhór na ndaoine a bhfuil Glanzmann Thrombasthenia (GT) orthu. I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh an méid fuilithe laghdú fiú de réir mar a théann siad in aois.

Conas is féidir liom maireachtáil go maith le GT? (Conas aire a thabhairt dom féin)

Má tá GT ort, oibrigh le do dhochtúir chun an baol fuilithe agus anaemacht throm a laghdú. Ba chóir duit na rudaí seo a leanas a dhéanamh:

• Bíodh a fhios agat go díreach cé na cógais nár cheart duit a ghlacadh.Seachain tanaitheoirí fola (cosúil le aspirín agus NSAIDanna eile) agus cógais eile a dúirt do dhochtúir leat gan a ghlacadh, gan dteastaíonn uait.
• Tabhair aire mhaith do do shláinte béil. Is féidir le scuabadh agus flossing do chuid fiacla go laethúil, agus dul chuig do fhiaclóir go rialta cabhrú le riosca gumaí fuilithe a laghdú.
• Tabhair aire mhaith do do shrón freisin. Is féidir le taobh istigh do shróine a choinneáil tais cabhrú le riosca fuiliú sróine a laghdú. Is féidir leat taiseoir a úsáid, spraeáil sróine a úsáid, nó beagán Vaseline a chur taobh istigh de do shrón chun cosc ​​a chur air triomú amach.
• Bainistigh fuiliú míosta trom. Is féidir le rialú breithe hormónach cabhrú le tréimhsí troma a chosc. Labhair le do gínéiceolaí faoi seo.
• Caith bráisléad foláirimh leighis. Bíodh cárta aitheantais leat i gcónaí ionas gur féidir leat tú féin a aithint mar dhuine a bhfuil neamhord fuilithe ort i gcás éigeandála. D’fhéadfadh sé do shaol a shábháil.
• Bíodh plean agat maidir le cad atá le déanamh má bhíonn eipeasóid fuilithe agat. Bíodh a fhios agat cathain is ceart é a chóireáil sa bhaile agus cathain is ceart dul chuig dochtúir láithreach. Bíodh a fhios agat cé leis ar cheart duit labhairt agus cá háit ar cheart duit dul. Ar an mbealach sin, ní bheidh sé rómhall cóireáil a fháil.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá comharthaí fuilithe á thaispeáint agat féin nó ag do leanbh go héasca, téigh i gcomhairle le dochtúir. Is gnách go mbíonn bruising agus srón-fhuil ann. Ach má tharlaíonn na hairíonna seo go minic, nó má thógann sé tamall fada ar an fhuiliú stopadh – téigh i gcomhairle le dochtúir cinnte.

Cathain ba chóir duit dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ?

Má bhíonn fuiliú ort nach féidir leat a stopadh, lena n-áirítear fuiliú trom míosta, téigh díreach chuig an roinn éigeandála (ETU) gan coinne a dhéanamh le dochtúir. I measc na gcomharthaí le bheith ag faire amach dóibh tá:

• Fuil sróine nach stopann ar feadh uair an chloig.
• Sreabhadh míosta trom a mhaireann dhá uair an chloig nó níos mó, ag fliuchadh dhá thampón nó dhá pillín san uair nó níos mó.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Ná déan dearmad ceisteanna mar seo a chur:

• Cad iad na tástálacha ba chóir a dhéanamh chun mo riocht a dhiagnóisiú?
• Cén cineál cóireála atá ag teastáil uaim?
• Cad iad na hathruithe ar stíl mhaireachtála is féidir liom a dhéanamh chun mo riocht a bhainistiú?
• Cad é an seans go n-oidhreoidh mo leanbh an riocht GT seo?
• An molann tú tástáil ghéiniteach má táim ag smaoineamh ar a bheith torrach?

An bhfuil comhaireamh pláitíní gnáth i ndaoine a bhfuil GT orthu?

De ghnáth bíonn comhaireamh pláitíní gnáth i Glanzmann Thrombasthenia (GT).Ní hé líon na bpláitíní an fhadhb. Ina áit sin, is fadhb í leis an bpróitéin a chuidíonn le pláitíní cloí le chéile, rud a chuireann cosc ​​​​ar phláitíní téachtadh go héifeachtach.

Cad é an difríocht idir Thrombasthenia Glanzmann (GT) agus siondróm Bernard-Soulier (BSS)?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta iad Glanzmann Thrombasthenia (GT) agus siondróm Bernard-Soulier (BSS) araon a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a dtéachtann do chuid fola. Ach is iad sócháin géine éagsúla is cúis leo. Tá na fadhbanna sonracha le do phláitíní fola difriúil freisin. D’fhéadfadh comhaireamh íseal pláitíní agus pláitíní thar a bheith mór a bheith ag daoine a bhfuil BSS orthu.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh ón méid atá pléite againn (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht ar feadh an tsaoil é Trombaistenia Glanzmann (GT) a gcaithfidh tú féin agus do haemaiteolaí monatóireacht ghéar a dhéanamh air. Le GT, níl aon bhealach ann a thuar cé chomh dian (nó beag) a bheidh do fhuiliú. Mar sin féin, is féidir le céimeanna a ghlacadh chun d’fhuiliú a íoslaghdú cabhrú leat fanacht sláintiúil. Má tá do GT dian, d’fhéadfadh cóireálacha ar nós fuilaistriú pláitíní cabhrú freisin.

Cé nach féidir leat smacht a choinneáil ar an riocht seo a bheith ort ó bhreith, cuimhnigh go bhfuil roghanna agat chun é a bhainistiú ar bhealach nach gcuireann isteach ar cháilíocht do shaoil. Ná bíodh eagla ort comhairle leighis a lorg agus aire a thabhairt duit féin. Ansin is cinnte gur féidir leat maireachtáil go maith leis an riocht seo.

` Glanzmann thrombasthenia, GT, fuiliú, pláitíní fola, galair ghéiniteacha, bruising, neamhord fuilithe, pláitíní