An mbíonn do leanbh ag croitheadh ​​agus ag righniú go tobann? Foghlaimímis faoin hipir-éicléicse seo!

An mbíonn preab tobann ag do nuabheirthe nó do pháiste beag ag an bhfuaim nó an teagmháil is lú? An mbíonn sé nó sí ag righin agus ag mothú go bhfuil carraig ag bualadh air nó uirthi? An mbíonn sé nó sí beagáinín gann anála? Má thug tú faoi deara rud éigin mar seo riamh, d'fhéadfadh gur riocht ar a dtugtar hipiréicléicse é. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi go mion.

Cad é an hipiréicléicse seo?

Go simplí, is riocht néareolaíoch an-annamh é Hipiréicléicse. Is é seo nuair a bhíonn matáin do linbh ró-righin (ar a dtugtar “Hipirthóine” go míochaine). Mar sin, bíonn sé deacair acu a matáin a bhogadh i gceart.

Ina theannta sin, léiríonn na páistí seo imoibriú áibhéalach le spreagthaigh tobann gan choinne (amhail torann, teagmháil nó gluaiseacht tobann). Is féidir leis an turraing seo an corp a chroitheadh ​​agus na súile a bhleith. Tar éis an turraing seo, bíonn corp an linbh righin ar feadh tamaill, agus ní bhíonn siad in ann bogadh. Is é an rud is contúirtí ná go bhféadfadh roinnt leanaí stop a chur leis an anáil ag an am seo. Má leanann sé seo ar aghaidh, is féidir leis a bheith bagrach don bheatha. Uaireanta, d’fhéadfadh an riocht seo a bheith bainteach le Siondróm Báis Tobann Naíonán (SIDS).

De ghnáth, feiceann dochtúirí an riocht seo i nuabheirthe, roimh bhreith nó tar éis breithe. Mar sin féin, is féidir leis an riocht seo, ar a dtugtar hipiréicléicse, tarlú i leanaí agus i ndaoine fásta chomh maith.

Tá roinnt ainmneacha eile ann don riocht seo:

• Siondróm duine righin ó bhroinn (`(Siondróm duine righin ó bhroinn)`)
• Hipiréicléicse oidhreachtúil (`(Hipiréicléicse oidhreachtúil)`)
• Galar scanrúil
• Siondróm scanradh (`(Siondróm scanradh)`)
• Siondróm leanbh righin

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is rud an-annamh é seo i ndáiríre. Samhlaigh, fiú i dtír cosúil le Meiriceá, feictear an riocht seo ag ráta de thart ar dhuine amháin as gach 40,000 duine. Mar sin is rud é seo a fheictear go han-annamh i Srí Lanca freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Hipiréicléicse?

Tá dhá phríomhfhoirm den riocht seo ann: an fhoirm mhór agus an fhoirm bheag.

Mód mór

Seo nuair a bhíonn tú ag preabadh go tobann, gan choinne, ar bhealach neamhghnách le teagmháil, gluaiseacht nó fuaim. Nuair a bhíonn preab ort, b’fhéidir go mbraithfeá do cheann ag claonadh siar, do chorp ag preabadh agus ag déanamh gluaiseachtaí neamhghnácha, nó do chorp ag righniú agus ag titim ar an talamh cosúil le cloch.

Nuair a théann leanbh a chodladh, d’fhéadfadh gluaiseachtaí preabacha a bheith aige. Ina theannta sin, is coitianta hipirthóinia i measc leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Féadfaidh siad bogadh go mall freisin (ar a dtugtar hipicinéis) agus d’fhéadfadh míchumas intleachtúil éadrom a bheith orthu.

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh tarlú i naíonáin, i leanaí agus i ndaoine fásta a bhfuil an riocht mór seo de hipiréicléacs orthu tá:

• Hipirfhrithchaiteachas (frithchaiteachas iomarcach)
• Apnea uaineach (sosanna análaithe)
• Gait éagobhsaí (gait neamhsheasmhach)
• Dí-áitiú cromáin ag breith
• Hernias inguinal.

Foirm bheag

Sa fhoirm éadrom seo, is gnách go mbíonn freagairt scanraithe iomarcach neamhchoitianta ag daoine a bhfuil hipiréicléicse orthu. D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith íosta nó as láthair. I naíonáin, féadfaidh an preabadán méadú nuair a bhíonn fiabhras orthu . I leanaí agus i ndaoine fásta, féadfaidh an preabadán méadú i ndéine mar gheall ar strus nó imní .

De ghnáth, tosaíonn comharthaí an dá chineál ag breith, ach i gcás daoine áirithe, tosaíonn siad le feiceáil níos déanaí sa saol, bíodh sé san óige nó sa saol fásta.

Cén fáth a dtarlaíonn an hipiréicléicse seo?

Is iad sócháin ghéiniteacha an phríomhchúis leis seo. Chomh fada agus atá aimsithe, is féidir le cúig ghéin éagsúla ar a laghad an hipiréicléicse seo a chur faoi deara. Is iad na géinte seo:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Tá ról an-tábhachtach ag na géinte seo i dtáirgeadh próitéiní áirithe inár gcealla néaróg (néaróin). Rialaíonn na próitéiní seo an chaoi a bhfreagraíonn na cealla néaróg do mhóilín inár gcorp ar a dtugtar glicín. Is aimínaigéad é glicín, arb é bloc tógála próitéiní é. Is néar-tharchuradóir é glicín freisin. Is ceimiceán é seo a sheolann comharthaí tríd ár gcóras néarógach.

De ghnáth, rialaíonn glicín spreagadh snáithíní matáin. Mar sin féin, má bhíonn athrú géiniteach (mútaíocht) i gceann de na géinte thuasluaite, laghdaítear éifeacht glicín ar an néarchóras. Ansin, seolann na néarchealla teachtaireachtaí chuig an inchinn agus na matáin gan smacht. Sin é an fáth go dtosaíonn na matáin ag ró-imoibriú, agus go dtagann comharthaí eile hipiréicléicse chun cinn.

Tá dhá bhealach ann gur féidir leat an riocht seo, Hipiréicléicse, a oidhreachtú :

1. Ar bhealach autosómach ceannasach.

2. Ar bhealach autosómach cúlaitheach.

Is saincheisteanna géiniteacha beagán níos casta iad seo, mar sin is féidir le do dhochtúir míniú breise a thabhairt air seo.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann leis an riocht seo?

Táimid tar éis a lua cheana féin nuair a bhíonn hipiréicléicse ag nuabheirthe, go mbíonn a gcorp righin agus ní bhíonn siad in ann bogadh ar feadh tamaill. Le linn an righin seo, d’fhéadfadh roinnt leanaí stop a chur le hanálú. Is cúis phríomhúil le siondróm báis tobann naíonán (SIDS) é seo. Is é SIDS an phríomhchúis le básanna gan mhíniú i measc leanaí faoi bhun bliain d’aois.

An-annamh, d’fhéadfadh taomanna (“(Eipileipse)”) a bheith ag leanaí a bhfuil hipiréicléicse orthu freisin, nó a dtugaimid taomanna eipilepteacha orthu.

De ghnáth , imíonn comharthaí hipir-eicléicse faoi bhun bliana d'aois. Mar sin féin, d'fhéadfadh go mbeadh eipeasóidí croitheadh ​​​​éasca agus righneas ag leanaí agus ag daoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu i gcónaí. Is féidir leis seo a bheith ina gcúis le titim go minic. De réir mar a théann siad in aois, d'fhéadfadh go mbeadh siad níos laige in ann fuaimeanna arda agus áiteanna plódaithe a fhulaingt. D'fhéadfadh taomanna a bheith ag daoine a bhfuil titimeas orthu ar feadh a saoil.

Conas a dhéanann tú diagnóis air seo?

Agus an riocht Hipiréicléicse á dhiagnóisiú, díríonn dochtúirí ar thrí phríomh-chomhartha:

• Bíonn an corp ar fad righin díreach tar éis breithe .
• Freagairt áibhéalach scanraithe ar spreagadh gan choinne.
• Tar éis dó a bheith scanraithe, bíonn an corp ar fad righin ar feadh tamaill ghairid.

Léiríonn na tástálacha is gnách – tástálacha fola, tástálacha fuail, scananna inchinne agus EEGanna – torthaí gnáth. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach na cúig mhútacht ghéiniteacha a bhaineann leis an riocht a aithint.

An bhfuil cóireáil ann le haghaidh Hipiréicléicse?

Sea, is féidir é a chóireáil! I measc leanaí agus daoine fásta araon, is é an phríomhchóireáil le haghaidh hipiréicléicse ná druga ar a dtugtar `(Clonazepam)`, rud a laghdaíonn imní agus a laghdaíonn righneas matáin. Is suanadóir éadrom é `(Clonazepam)` a bhaineann leis an aicme `(Beinsodiazepine)`. Cuidíonn sé le hairíonna hipiréicléicse a laghdú, go háirithe righneas matáin. De ghnáth, forordaíonn dochtúirí 0.01 go 0.1 milleagram in aghaidh an chileagraim de mheáchan coirp in aghaidh an lae do leanaí agus 0.8 milleagram in aghaidh an lae do dhaoine fásta.

D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt cógas eile a fhorordú chun an riocht seo a chóireáil. Mar shampla:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Feinobarbitól (`(Feinobarbital)`)
• Feinitín (`(Feinitín)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valpróáit sóidiam (`(Valpróáit sóidiam)`)

D’fhéadfadh cóireálacha eile a bheith san áireamh teiripe fhisiciúil le haghaidh deacrachtaí siúil agus teiripe chognaíoch-iompraíochta (CBT) chun imní a laghdú.

Cad a bheidh i ndán don todhchaí sa chás seo? (Prognóis)

I bhformhór na gcásanna, imíonn comharthaí hipiréicléicse i leanaí faoin am a bhíonn siad thart ar bhliain d'aois. Is dea-scéal é sin i ndáiríre. Mar sin féin, i leanaí agus i ndaoine fásta, is féidir le héifeachtaí an riocht seo maireachtáil ar feadh an tsaoil. Mar sin féin, mar a luadh cheana, tá cógais ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú.

An féidir é seo a chosc?

Is riocht géiniteach é hipir-phléicse, mar sin ní féidir é a chosc. Má tá imní ort nó má tá aon amhras ort faoi cibé an oidhreoidh do leanbh an riocht seo, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach. Ansin is féidir leat tuiscint shoiléir a fháil air seo.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin? / Aire a thabhairt do mo leanbh?

Má tá hipiréicléicse ort féin nó ar do leanbh, tá sé tábhachtach an cógas atá forordaithe ag do dhochtúir a ghlacadh go díreach agus in am. Molfaidh do dhochtúir na roghanna cóireála is fearr do do riocht. Ba chóir go gcuideodh na cógais seo le do chuid comharthaí a rialú.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá hipiréicléicse ag do leanbh nuabheirthe, is gnách go dtabharfaidh an dochtúir faoi deara é ag breith. Uaireanta is féidir é a bhrath fiú roimh bhreith. Má tharlaíonn sé seo, cuirfidh dochtúir do linbh tús le cóireáil láithreach.

Mar sin féin, má bhíonn taomanna gan mhíniú ort féin nó ar do leanbh, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir láithreach, mar is féidir leis an riocht seo, ar a dtugtar hipiréicléicse, a bheith ina chúis le taomanna freisin.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Má tá hipiréicléicse ort féin nó ar do leanbh, is dea-smaoineamh é na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cén fáth ar tharla an cás seo? (Cad é an chúis atá leis seo?)
• Cén rogha cóireála a mholann tú?
• An bhfuil sé indéanta go bhforbróidh mo pháistí amach anseo an hipiréicléicse seo?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus turraingthe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Hipiréicléicse ar do nuabheirthe. Níl aon duine ag iarraidh a leanbh a fheiceáil ag fulaingt. Ach má tá an riocht seo ort féin nó ar do leanbh, cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Tá do fhoireann leighis ann i gcónaí chun cabhrú leat. Cuirfidh siad cóireáil ar fáil duit chun cabhrú le hairíonna an riocht seo a bhainistiú.

Is é an rud is tábhachtaí ná, má tá Hipiréicléicse ag do leanbh,Cuimhnigh go bhfuil seans maith ann go mbeidh na hairíonna seo imithe faoin am a shroichfidh siad a gcéad bhreithlá. Is faoiseamh mór é sin, nach ea? Mar sin, tabhair aghaidh ar an gcás seo le misneach, ag leanúint comhairle leighis.

Hipiréicléicse , croitheadh ​​linbh, spásmaí matáin, galair néareolaíocha, galair ghéiniteacha, nuabheirthe, SIDS, clonazepam