Nach stopann fiú gearradh beag de do chorp an fuiliú? An labhróimid faoi hemophilia?

An cuimhin leat nuair a bhí tú i do pháiste, nuair a thitfeá agus a ghoillfeá do ghlúin nó do uillinn, go stopfadh an fuiliú tar éis tamaill? Nach iontach an rud é sin? Nuair a bhíonn muid ag fuiliú, bíonn córas inár gcorp chun é a stopadh, is é sin córas a fhágann go dtéachtann an fhuil. Ach tá daoine áirithe ann nach n-oibríonn an próiseas téachtadh fola seo i gceart ina gcorp. Sin nuair a labhraímid faoi riocht ar a dtugtar hemafilia . Is féidir leis seo a bheith beagáinín tromchúiseach, ach le bainistíocht cheart , is riocht é is féidir a chóireáil go maith.

Cad go díreach is hemafilia ann?

Go simplí, is riocht í an hemafilia ina mbíonn ár gcuid fola ag téachtadh i gceart, rud a chiallaíonn nach stopann an fuiliú go héasca . Is galar géiniteach é den chuid is mó, rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur trí ghéinte ó ghlúin go glúin.

Samhlaigh go bhfuil gearradh beag ar do lámh. De ghnáth, oibríonn próitéiní áirithe inár bhfuil, ar a dtugtar fachtóirí téachtaithe , le chéile chun an chréacht a dhúnadh agus an fuiliú a stopadh. Tá sé cosúil le poll a phaisteáil i mballa.

Ach i nduine a bhfuil hemafilia air, bíonn ceann de na fachtóirí téachtaithe seo ar iarraidh i gcainníochtaí leordhóthanacha, nó ní oibríonn an fachtóir i gceart. Sin í an fhadhb. Sin é an fáth gur féidir leo fuiliú ar feadh i bhfad fiú ó ghortú beag, nó gur féidir leo brúidiú go héasca.

Conas a théachtann fuil go simplí

Nuair a thosaímid ag fuiliú, tá roinnt céimeanna ann chun é a stopadh.

1. Is é an chéad rud a tharlaíonn ná go gcrapann na soithigh fola. Ansin laghdaíonn an méid fola a shreabhann amach beagán.

2. Ansin, tagann cealla beaga bídeacha ar a dtugtar pláitíní inár gcuid fola chuig an áit a bhfuil an díobháil agus cloíonn siad le chéile, ag cruthú cineál damba bhig.

3. Ansin, cuirtear na fachtóirí téachtaithe a luaigh mé níos luaithe i ngníomh, ag obair ceann i ndiaidh a chéile, ag cruthú mogalra láidir ar a dtugtar fibrin , ag neartú bacainn na bpláitíní tuilleadh agus ag stopadh an fhuiliú go hiomlán.

Is é an rud a tharlaíonn i hemafilia ná go bhfuil ceann de na fachtóirí téachtaithe ar iarraidh sa tríú céim seo, ionas nach bhfoirmíonn téachtán láidir.

An bhfuil cineálacha hemophilia ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál hemafilia ann, ag brath ar an bhfachtóir téachtaithe atá easnamhach.

Hemafilia A

Seo an cineál hemafilia is coitianta. Is é an chúis atá leis ná easpa fachtóra téachtadh VIII nó easpa feidhme i gceart.

Hemafilia B

Tugtar Galar na Nollag ar an gcineál seo freisin. Is é easnamh an naoú fachtóir téachtadh fola (Fachtóir IX) is cúis leis.Tá sé ceart go leor nach bhfuil go leor ann, tá sé ceart go leor nach bhfuil sé ag obair i gceart.

Tá comharthaí an dá chineál an-chosúil. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach an dá chineál seo a aithint go cruinn agus iad á gcóireáil. Mar ba chóir cóireáil a thabhairt de réir an fhachtóra atá laghdaithe.

Tromchúis an cháis seo

Is féidir le déine na hemophilia a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ag brath ar an méid den fhachtóir téachtaithe easnamhach atá i láthair sa chorp.

• Hemafilia éadrom: Bíonn fachtóirí téachtadh fola beagán níos ísle ná mar is gnách ag daoine a bhfuil hemafilia éadrom orthu. Ní fhéadfaidh siad fuiliú ach ar feadh tamaill ghearr má bhíonn gortú mór, obráid nó eastóscadh fiacail orthu. B’fhéidir nach mbeadh a fhios acu fiú go bhfuil hemafilia orthu go dtí go dtarlaíonn rud éigin tromchúiseach.
• Hemafilia mheasartha: Tá níos lú fachtóirí téachtaithe ag na daoine seo fós. Féadfaidh siad fuiliú iomarcach a dhéanamh fiú ó ghortuithe beaga. Uaireanta, féadfaidh siad fuiliú gan chúis (fuiliú spontáineach).
• Hemafilia thromchúiseach: Tá leibhéil an-íseal fachtóirí téachtadh fola ag na daoine seo. Is féidir leo fuiliú a chur isteach sna hailt agus sna matáin gan aon chúis shoiléir. Is féidir fiú leis an mbrú is lú fadhb mhór a chruthú.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cad iad na cúiseanna?

Is minic a bhíonn hemophilia ina riocht géiniteach , rud a chiallaíonn go dtarchuirtear í ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéinte.

Conas a thagann sé ó oidhreacht (oidhreacht X-nasctha)

Tá an géin le haghaidh hemafilia ar an crómasóm X. Tá a fhios agat, tá dhá chrómasóm X (XX) ag baineannaigh, agus tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag fir.

• Leanbh baineann: Faigheann sí X amháin óna máthair agus X amháin óna hathair.
• Leanbh fireannach: Faigheann sé X amháin ón máthair agus Y amháin ón athair.

Anois, má tá an ghéin lochtach is cúis le haemaifilia ar an crómasóm X,

• Má oidhreachtaíonn buachaill an crómasóm X lochtach sin óna mháthair, forbróidh sé hemafilia. Mar níl ach crómasóm X amháin aige. Má tá locht air, níl aon X eile ann chun é a chúiteamh.
• Má oidhreachtaíonn cailín crómasóm X lochtach óna máthair nó óna hathair, ach má tá crómasóm X sláintiúil aici, ní bheidh aon chomharthaí aici. Ach beidh sí ina hiompróir . Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil hemophilia aici, gur féidir léi an ghéin lochtach a thabhairt dá leanaí. Is annamh a bhíonn comharthaí éadroma ag iompróirí baineanna freisin.

Sin é an fáth a dtarlaíonn hemophilia is minice i measc na bhfear .

Samhlaigh, dá mbeadh hemophilia ag máthair, go mbeadh seans 50% ag gach leanbh fireannach a bheirtear di hemophilia a fhorbairt. Mar an gcéanna, go mbeadh seans 50% ag gach leanbh baineann a bheith ina hiompróir.

An ritheann sé i dteaghlaigh? (Mútacháin spontáineacha)

Ní gá i gcónaí go mbeadh hemafilia ag duine sa teaghlach. Uaireanta, i thart ar 30% de chásanna, is féidir le hemafilia tarlú mar mhúchadh spontáineach i ngéin. Sa chás sin, ní fhéadfadh an riocht a bheith ag aon duine eile sa teaghlach roimhe seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le hemafilia? Conas a dhéantar diagnóis uirthi?

Athraíonn comharthaí na haemaifile ag brath ar dhéine an riocht. I measc na comharthaí coitianta tá:

• Tarlú go minic de bhrúidí móra, doimhne: Is féidir le fiú cnapán beag brúid mhór a chur faoi deara.
• Fuiliú leanúnach ó ghortú, eastóscadh fiacail, nó tar éis obráide.
• Fuil sróine gan chúis.
• Gumaí fuilithe.
• Fuiliú isteach sa chomhpháirteach (heamairtróis): Tá sé seo an-phianmhar. Éiríonn an comhpháirteach ata, te, agus ní féidir leis bogadh i gceart. Is iad na hailt cosúil leis na glúine, na huillinneacha, agus na rúitíní is minice a mbíonn tionchar orthu. San fhadtréimhse, is féidir leis seo damáiste comhpháirteach a dhéanamh freisin.
• Fuiliú isteach sa mhatán: Is cúis le pian agus at é seo freisin.
• Fuiliú le fual nó stól.
• Do naíonáin: Uaireanta is é an chéad chomhartha ná fuiliú leanúnach tar éis timpeallghearradh. Nó tar éis insteallta, d’fhéadfadh an limistéar ata go mór agus fuiliú a fháil.
• Riocht an-tromchúiseach, ach neamhchoitianta, is ea fuiliú isteach san inchinn. Is féidir leis seo comharthaí cosúil le tinneas cinn dian, urlacan, codlatacht agus taomanna a chur faoi deara. Is éigeandáil í seo.

Conas a chinneann dochtúir gur hemophilia atá i gceist? (Diagnóis)

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir. De ghnáth déanfaidh dochtúir diagnóis ar na bealaí seo a leanas:

1. Ceisteanna a chur faoi stair an teaghlaigh: Seiceáil an bhfuil hemophilia nó fadhbanna fuilithe eile ag aon duine sa teaghlach.

2. Déantar scrúdú fisiciúil: Seiceáil le haghaidh bruitíní, hailt ata, srl.

3. Déantar tástálacha fola:

• Tástálacha scagthástála: Tomhaiseann siad seo cé chomh fada a thógann sé ar fhuil téachtadh. Mar shampla, tástálacha cosúil le PTT (Am Thromboplastin Páirteach) agus PT (Am Prothrombin) . Féadfaidh luachanna PTT a bheith níos faide i gcás hemafilia.
• Measúnuithe fachtóra téachtaithe: Úsáidtear iad seo chun a chinneadh an bhfuil easnamh i bhFachtóir VIII agus Fachtóir IX, agus a mhéid. Úsáidtear é seo chun cineál agus déine na hemafilia a chinneadh.

Fiú le linn toirchis, má tá stair teaghlaigh de hemophilia ann, is féidir tástálacha a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil hemophilia ag an leanbh.

Cad iad na cóireálacha atá ann don chás seo? (Cóireáil)

Cé gur riocht doleigheasta é hemophilia, tá cóireálacha an-éifeachtacha ar fáil.Is féidir leis na cóireálacha seo cabhrú le fuiliú a rialú agus a chosc, agus cabhrú leat saol níos fearr a chaitheamh.

Teiripe Athsholáthair

Seo í an phríomhchóireáil. Baineann sé le fachtóir téachtadh fola (Fachtóir VIII nó Fachtóir IX) atá easnamhach sa chorp a thabhairt don chorp trí fhéith (insileadh infhéitheach nó IV). Déantar na fachtóirí seo ó phlasma fola daonna nó trí theicneolaíocht ghéiniteach (táirgí athchuingreacha).

Déantar an chóireáil seo ar dhá bhealach:

1. Teiripe choisctheach: Sa chás seo, tugtar an fachtóir don chorp cúpla uair sa tseachtain, sula dtarlaíonn fuiliú. Is féidir leis seo fuiliú tobann a chosc, go háirithe sna hailt. Is minic a dhéantar é seo do dhaoine a bhfuil hemophilia throm orthu.

2. Teiripe ar éileamh: Sa chás seo, ní thugtar an fachtóir ach amháin tar éis don fhuil a bheith tosaithe. Úsáidtear an chóireáil seo do dhaoine a bhfuil hemophilia éadrom orthu agus dóibh siúd nach bhfuil ar theiripe choisctheach.

Cógais eile

• Desmopressin (DDAVP): Is cógas é seo ar féidir é a úsáid le haghaidh daoine a bhfuil hemophilia A éadrom orthu. Oibríonn sé trí Fhachtóir VIII stóráilte sa chorp a scaoileadh. Is féidir é a thabhairt mar spraeála sróine nó mar instealladh.
• Drugaí frithfhibrinílíteacha: Mar shampla , aigéad tranexamic . Oibríonn na drugaí seo trí mhoilliú a dhéanamh ar thuaslagadh téachtán fola. Tá siad úsáideach i gcásanna ar nós eastóscadh fiacla agus fuiliú sróine.
• Péinmhaolaitheoirí: Is féidir leat rudaí cosúil le paraicéiteamól a ghlacadh chun an pian a thagann le fuiliú sna hailt a mhaolú. Mar sin féin, ní mholtar cógais cosúil le aspirín agus NSAIDanna (e.g., ibuprofen, diclofenac) do dhaoine le hemophilia, toisc gur féidir leo an baol fuilithe a mhéadú.

Cad a dhéanann tú nuair a bhíonn fuiliú ort?

Tá cúpla rud ba chóir duit a dhéanamh nuair a bhíonn fuiliú agat. Cuimhnigh ar an modh RICE .

• R (Scíth): Tabhair scíth don alt nó don mhatán gortaithe. Coinnigh é ó bhogadh.
• Oighear: Cuir pacáiste oighir ar an limistéar gortaithe ar feadh thart ar 15-20 nóiméad, cúpla uair sa lá. Laghdóidh sé seo at agus pian.
• C (Comhbhrú): Fill an limistéar gortaithe le bindealán leaisteach chun é a dhéanamh beagán daingean.
• E (Airde): Coinnigh an lámh nó an chos gortaithe os cionn leibhéal an chroí.

Agus na rudaí seo á ndéanamh agat, ba chóir duit labhairt le do dhochtúir agus cóireáil Factor a fháil más gá.

Conas maireachtáil le hemophilia

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le hemophilia, ach le bainistíocht, feasacht agus tacaíocht chuí , is féidir leat saol gnáth, gníomhach a chaitheamh.

• Tacaíocht ó fhoireann dochtúirí speisialaithe: Agus hemophilia á chóireáil,Tá sé an-tábhachtach tacaíocht a fháil ó fhoireann ina bhfuil haemaiteolaí, altraí, fisiteiripeoirí agus oibrithe sóisialta. Tabharfaidh siad comhairle duit maidir le cóireáil, aclaíocht agus conas fanacht sábháilte.
• Glac páirt i ngníomhaíochtaí sábháilte: Ba chóir do dhaoine le hemophilia spóirt a sheachaint a d’fhéadfadh a lán díobhála a chur faoi deara (e.g. rugbaí, dornálaíocht). Ina áit sin, glac páirt i gcleachtaí sábháilte amhail snámh, siúl agus rothaíocht (le clogad). Labhair le teiripeoir fisiceach chun cleachtadh atá ceart duit a roghnú.
• Coinnigh sláinte mhaith fiaclóireachta: Tá sé an-tábhachtach lobhadh fiacla agus galar guma a chosc, mar go bhfuil baol fuilithe ann agus nósanna imeachta amhail eastóscadh fiacla á ndéanamh. Lean ort ag dul chuig fiaclóir.
• Aitheantas foláirimh leighis: Bíodh bráisléad nó cárta agat i gcónaí a deir go bhfuil hemophilia ort. Is féidir leis a bheith an-úsáideach i gcás éigeandála.
• Tacaíocht shóisialta: Is mór an neart é labhairt le daoine eile a bhfuil hemophilia orthu agus a dteaghlaigh agus eispéiris a roinnt. Má tá eagraíochtaí den sórt sin ann, bí páirteach iontu.
• Dóchas don todhchaí: Tá cóireálacha nua le haghaidh hemophilia á bhfionnadh i gcónaí. Tá taighde ar siúl freisin ar rudaí cosúil le teiripe géine . Mar sin is féidir linn dóchas a bheith againn don todhchaí.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is fadhb téachtadh fola í an hemafilia, ach ní rud é le bheith eaglach faoi agus is féidir í a bhainistiú go maith .

Is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a lorg go tapa má bhíonn comharthaí ort, diagnóis chruinn a fháil, agus an chóireáil a chuirtear ar fáil a leanúint.

Má tá hemophilia ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Leis an eolas, an tacaíocht agus an chóireáil atá uait, is féidir leatsa saol sláintiúil, gníomhach a chaitheamh freisin. Ná caill dóchas!

` Hemafilia, fuiliú, téachtadh fola, galair ghéiniteacha, Fachtóir VIII, Fachtóir IX