Foghlaimímis faoi Néarapaite Optúil Oidhreachtúil Leber (LHON) i dtéarmaí simplí!

An bhfuil do radharc laghdaithe de réir a chéile agus an bhfuil gach rud ag éirí doiléir? B’fhéidir gur thosaigh sé i súil amháin, agus tar éis cúpla mí, gur tháinig an riocht seo ar an tsúil eile freisin? Caithfidh tú a bheith an-bhuartha faoi na rudaí seo. Inniu beimid ag caint faoi ghalar neamhchoitianta a d’fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ach ar a dtugtar Néarapaite Optúil Oidhreachtúil Leber, nó "(LHON)".

Cad is neuropathy optúil oidhreachtúil Leber (LHON) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é neuropathy optúil oidhreachtúil Leber, nó LHON mar ghiorrú, a théann ó ghlúin go glúin. Is é an rud is mó a tharlaíonn ná go gcailltear do radharc. Nuair a oidhreachtálann formhór na ndaoine é, tosaíonn a radharc ag doiléiriú agus ansin éiríonn sé níos measa de réir a chéile thar thart ar shé mhí. Uaireanta, tosaíonn sé i súil amháin agus ansin bíonn tionchar aige ar an tsúil eile cúpla mí ina dhiaidh sin. De ghnáth, tosaíonn sé go déanach san óige nó sa saol óg fásta. Ar an drochuair, is féidir le go leor daoine a bhfuil LHON orthu a bheith dall ó thaobh an dlí de. Ciallaíonn sé seo go laghdaítear a radharc go dtí an pointe go meastar go bhfuil siad dall ó thaobh an dlí de.

Tugtar galar Leber air freisin. Sin toisc gurbh é an dochtúir a rinne staidéar air ar dtús ná an Dr. Theodore Leber. Ciallaíonn an focal "oidhreachtúil" gur rud é a fhaightear le hoidhreacht . Ciallaíonn "néarapaite optúil" gur galar é a théann i bhfeidhm ar do néaróg optúil . Tá do néaróg optúil cosúil leis an gcábla a théann ó cheamara go dtí d'inchinn. Iompraítear na rudaí a fheiceann tú le do shúile, is é sin, comharthaí amhairc, chuig d'inchinn ag an néaróg optúil seo. Sin an áit a "bhfeiceann" an inchinn. Mar sin, má dhéantar damáiste don néaróg optúil seo, sin ceann de na príomhbhealaí gur féidir leat do radharc a chailleadh.

An bhfuil cineálacha éagsúla LHON ann?

Sea, má théann LHON i bhfeidhm go príomha ar do néaróga optúla, rud a chiallaíonn gurb é cailliúint radhairc an t-aon chomhartha, tugtar an riocht caighdeánach LHON air. Is é seo an riocht a bhíonn ag formhór na ndaoine a bhfuil galar Leber orthu.

Ach is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn comharthaí eile ag daoine áirithe in éineacht le LHON. Is féidir leo seo dul i bhfeidhm ar chodanna eile dá néarchóras, agus uaireanta fiú ar a gcroí. Tugann dochtúirí "Leber plus" ar an riocht seo. Tá sé seo beagán níos casta, mar is féidir leis fadhbanna sláinte eile a chur faoi deara, ní hamháin fadhbanna radhairc.

Cé chomh coitianta is atá LHON?

Ní fios go díreach cé chomh coitianta is atá LHON. Mar sin féin, meastar go bhféadfadh an riocht a bheith ag duine as gach 25,000 go 50,000 duine . Is suntasach freisin gur fir iad 80% go 90% de na daoine a bhfuil LHON orthu .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le LHON (galar Leber)?

Is cúis le cailliúint radhairc gan phian agus de réir a chéile (fo-ghéar) é `(LHON)`., rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé de réir a chéile thar roinnt míonna. Is iad na chéad athruithe a d’fhéadfá a thabhairt faoi deara ná i do radharc lárnach . Is é an radharc lárnach an rud a fheiceann tú nuair a fhéachann tú díreach ar aghaidh - an radharc a úsáideann tú chun tiomáint, leabhair a léamh, agus aghaidheanna a aithint. D’fhéadfadh do radharc lárnach tosú ag breathnú doiléir, nó d’fhéadfadh spota dubh a bheith agat i lár do réimse radhairc, cosúil le spota dall. D’fhéadfadh sé seo tosú i súil amháin agus ansin scaipeadh go dtí an tsúil eile.

Éireoidh an riocht seo níos measa le cúpla mí anuas. Féadfaidh tú tosú ag cailleadh do radharc dathanna freisin - rud a chiallaíonn nach bhfeicfidh tú roinnt dathanna nó nach mbeidh tú in ann idirdhealú a dhéanamh eatarthu. De ghnáth, cobhsaíonn an cailliúint radhairc laistigh de shé mhí go bliain tar éis do na chéad chomharthaí tosú. Faoin am seo, d’fhéadfadh géire radhairc an chuid is mó daoine a bheith 20/200 nó níos measa, arb é an leibhéal a bhaineann le bheith dall de réir dlí é. D’fhéadfadh go mbeadh roinnt braistint solais agat fós, ach beidh ort foghlaim conas maireachtáil le radharc íseal. Samhlaigh, mothaíonn sé go bhfuil an domhan ag dul doiléir go tobann.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le "Leber's plus"?

Mar a luadh níos luaithe, d’fhéadfadh go mbeadh réimse comharthaí eile ag daoine a bhfuil “Leber’s plus” orthu chomh maith le cailliúint radhairc. Áirítear ar chuid díobh seo:

• Neamhoird ghluaiseachta , mar shampla crith talún.
• Fadhbanna cothromaíochta agus comhordaithe (ataicse) . Mar shampla, bheith ag stad agus tú ag siúl, nó gan a bheith in ann rudaí a ghabháil i gceart.
• Fadhbanna seoltachta cairdiach , amhail buillí croí neamhrialta (arrhythmias).
• Comharthaí scléaróis iolrach (MS) , amhail laige matáin agus tuirse mhór.

Cad iad na cúiseanna le néarapaite optúil oidhreachtúil Leber?

Is galar mitochondrial é neuropathy optúil oidhreachtúil Leber. Is galar géiniteach é a fhaightear trí na mitochondria i do chealla. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is mitochondria ann. Go simplí, is cosúil le gineadóirí beaga cumhachta taobh istigh de do chealla iad mitochondria. Glacann siad ocsaigin agus cothaithigh isteach agus táirgeann siad an fuinneamh a theastaíonn ó do chealla chun feidhmiú. Tá sé cosúil le gineadóir a chumhachtaíonn ár dteach.

Mar sin, i ngalair mitochondrial, cuirtear isteach ar an bpróiseas táirgthe fuinnimh seo. Ansin ní fhaigheann na cealla an fuinneamh atá de dhíth orthu. Mar gheall air seo, is féidir le roinnt cealla stop a chur le bheith ag obair i gceart, nó fiú bás a fháil.

Nuair nach mbíonn do mitochondria ag obair i gceart, is iad na codanna de do chorp a bhraitheann is mó ar fhuinneamh mitochondria na chéad daoine a bhraitheann na héifeachtaí. Is iad na codanna is mó de do shúile, go háirithe do néaróg optúil, na cinn is mó ina measc seo.Má tá dóthain mitochondria lochtach agat, ní fhaigheann na codanna seo an fuinneamh atá de dhíth orthu chun feidhmiú i gceart. Seo an rud a tharlaíonn i ngalar Leber. Is é an toradh go n-éiríonn do néaróg optúil níos measa de réir a chéile (‘meathlaíonn’) . Seo mar a chailleann tú do radharc le ‘(LHON)’.

Conas a oidhreachtaítear LHON?

Is é sóchán géine sa DNA i do mitochondria is cúis le LHON. Go sonrach, is iad sócháin sna géinte MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, nó MT-ND6 is cúis le LHON.

Rud tábhachtach, faigheann tú do chuid mitochondria go léir ó do mháthair, ní ó d'athair. Dá bhrí sin, ní féidir ach le máithreacha an sóchán seo a thabhairt dá leanaí. Fiú má tá an galar ar an athair, ní thabharfaidh sé an sóchán seo dá leanaí.

Mar sin féin, ní fhorbróidh gach duine a bhfuil an sóchán géine seo orthu comharthaí de `(LHON)`. Dá bhrí sin, b'fhéidir nach mbeadh a fhios ag roinnt daoine fiú go bhfuil an sóchán géine seo orthu. Tá sé seo beagáinín casta, nach bhfuil? Ciallaíonn sé seo, fiú má tá an sóchán géine seo ag an máthair, go bhféadfadh nó nach bhféadfadh comharthaí a bheith ag an leanbh.

An bhfuil aon fhachtóirí riosca ann maidir le LHON a fhorbairt?

Is ceist an-tábhachtach í seo freisin. Níl tuiscint shoiléir ag taighdeoirí fós cén fáth a bhforbraíonn roinnt daoine a bhfuil an sóchán géine orthu comharthaí `(LHON)` agus nach bhforbraíonn daoine eile.

Mar sin féin, tugann roinnt fianaise le fios go bhféadfadh strus fiseolaíoch agus tocsainí comhshaoil ​​​​cur le tosú na hairíonna. Ciallaíonn sé seo go gcuireann na tosca seachtracha seo strus breise ar chórais atá faoi strus cheana féin mar gheall ar an sóchán géiniteach. Le himeacht ama, is é an smaoineamh gur féidir leis na struis seo carnadh agus go mbeidh comharthaí mar thoradh orthu sa deireadh.

Seo roinnt rudaí a d’fhéadfadh a bheith ina bhfachtóirí riosca:

• Caitheamh tobac.
• Úsáid alcóil.
• Nochtadh do thocsainí comhshaoil ​​(mar shampla, roinnt lotnaidicídí, ceimiceáin thionsclaíocha).
• Ag fulaingt ó ghalar sistéamach eile.
• Strus síceolaíoch tromchúiseach .

Conas a dhéantar diagnóis ar LHON?

Déanfaidh do shaineolaí cúraim súl sraith scrúduithe súl caighdeánacha chun do radharc a sheiceáil agus cúis na faidhbe a aimsiú. B’fhéidir nach mbeidh siad in ann aon rud cearr le do shúil nó le do néaróg optúil a fheiceáil sna céimeanna luatha, is é sin laistigh den chéad sé mhí tar éis do na hairíonna tosú. Éiríonn an damáiste níos soiléire tar éis na chéad sé mhí tar éis do na hairíonna tosú.

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil LHON ort, molfaidh sé nó sí tástáil ghéiniteach . Is é seo an t-aon bhealach le bheith cinnte an bhfuil ceann de na sócháin ghéiniteacha a phléamar ort. Is é an tástáil seo an t-aon bhealach le diagnóis a dhearbhú.

An bhfuil cóireáil nó leigheas iomlán ann do LHON?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair do LHON. Is é an t-aon druga atá ceadaithe ag an FDA faoi láthair ná foirm shintéiseach de Choenzyme Q10 ar a dtugtar Idebenone. Léirigh trialacha rialaithe randamacha roinnt feabhsúcháin ar ghéire radhairc i ndaoine le LHON. Tá drugaí comhchosúla eile sa chéim taighde freisin.

Tá taighdeoirí ag déanamh staidéir ar ghéinteiripe freisin, a d’fhéadfaí a úsáid mar chóireáil amach anseo do LHON. Ach tá siad seo fós i gcéim an taighde. Mar sin, ag an bpointe seo, tá sé deacair súil a bheith agat le leigheas iomlán. Mar sin féin, tá bealaí ann chun na hairíonna a bhainistiú agus meath breise na radhairc a rialú go pointe áirithe.

Cad é an dearcadh atá ann maidir le LHON?

Nuair a tharlaíonn cailliúint radhairc mar gheall ar lagadú radhairc (LHON), is féidir leis tarlú go gasta, go dian, agus go minic buan . Caithfidh go leor daoine foghlaim conas maireachtáil le radharc lag. Is céim measartha go dian lagú radhairc í radharc lag, ach ní chiallaíonn sé daille iomlán. Is tástáil géire radhairc de 20/70 í radharc lag measartha. Is tástáil géire radhairc de 20/200 nó níos lú í radharc lag dian. Is raon sách leathan géire radhairc é seo is féidir leat a bhaint amach sa deireadh.

Is minic gur ceist ádh í cibé an bhfuil tú ar an taobh measartha nó dian den raon seo. Is féidir le cóireáil difríocht a dhéanamh, ach is é an sóchán géine atá agat a dhéanann an difríocht is mó. Faigheann roinnt daoine a bhfuil LHON orthu cuid dá radharc ar ais go tobann tar éis thart ar bhliain de chailliúint radhairc. Athraíonn an dóchúlacht go dtiocfaidh an cineál seo téarnaimh radhairc ar ais le sócháin géine éagsúla. Mar sin féin, fiú má fhaigheann tú roinnt radhairc ar ais, is dócha go mbeidh ort maireachtáil le radharc íseal fós.

An bhfuil bealach ann chun LHON a chosc?

Cé nach mbíonn cailliúint radhairc ag formhór na ndaoine a oidhríonn na géinte a bhaineann le LHON, níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun é a chosc. D’fhéadfadh sé go laghdófaí an riosca trí fhrithocsaídeoirí a ghlacadh agus néarthocsainí amhail alcól agus tobac a sheachaint, ach níl sé seo cruthaithe fós.

Cuimhnigh, cuirfidh gach bean a bhfuil na géinte seo acu ar aghaidh chuig a gcuid leanaí iad. Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat an riosca seo a mheas. Má tá an galar seo ar dhuine i do theaghlach, nó má fhaigheann tú amach go bhfuil an sóchán géine seo agat, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula dtosaíonn tú teaghlach.

Cibé acu stair teaghlaigh de LHON atá ar eolas agat, nó an rud é nach raibh súil leis ar chor ar bith, is féidir le cailliúint do radhairc go tobann a bheith ina eispéireas scanrúil agus croíbhriste. B’fhéidir nach dtuigeann tú féin ná do dhochtúir cad atá ag tarlú ar dtús. Ach nuair a bheidh a fhios agat faoi, beidh go leor le foghlaim agat agus tú ag dul i dtaithí ar do réaltacht nua.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar ar an turas seo - tá réimse acmhainní ann chun cabhrú leat. Tá eagraíochtaí, trealamh agus tacaíocht sláinte meabhrach ar fáil dóibh siúd a bhfuil radharc lag orthu.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Ceart go leor, tá súil agam go bhfuil tuairim éigin agat faoin `(LHON)` a phléamar. Is ábhar casta é seo, ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

• (LHON) Is galar oidhreachtúil é a dhéanann damáiste don néaróg optúil agus a fhágann cailliúint radhairc.
• Is é is cúis leis seo ná sóchán géiniteach i DNA mitochondrial, a oidhreachtaítear ó mháthair go leanbh .
• De ghnáth, bíonn na hairíonna le feiceáil ag aois óg, agus laghdaíonn an radharc de réir a chéile gan aon phian.
• Chomh maith leis an radharc, is féidir fadhbanna eile leis an néarchóras tarlú sa riocht ar a dtugtar "Leber plus" .
• Is féidir le rudaí cosúil le caitheamh tobac agus alcól a bheith ina bhfachtóirí riosca maidir le forbairt comharthaí.
• Níl aon leigheas sonrach ann faoi láthair, ach tá cógais cosúil le `Idebenone` agus bealaí ann chun oiriúnú do radharc lag.
• Má tá aon amhras ort faoi seo, téigh i gcomhairle le oftailmeolaí agus faigh tástáil ghéiniteach.
• Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an riocht seo, ach níl tú i d'aonar, faigh cabhair.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir. Fan sláintiúil!

Néarapaite optúil oidhreachtúil Leber , LHON, cailliúint radhairc, néaróg optúil, sócháin ghéiniteacha, galair mitochondrial, daille oidhreachtúil