An bhfuil fadhb agat le do phláitíní fola? Foghlaimímis faoin 'Ainmiúlacht May-Hegglin'!

An bhfuil tú riamh tar éis an t-ainm 'Neamhghnáchaíocht May-Hegglin' ​​a chloisteáil? Is dócha nach bhfuil. Mar is riocht sách neamhchoitianta é seo, is é sin, riocht géiniteach a fheictear go hanannamh. Ach nach ceart go mbeadh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo? Inniu, labhraímis faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint. Mar is féidir go mbeadh sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad é an 'Neamhghnáchaíocht May-Hegglin' ​​seo?

Go simplí, is riocht é Neamhghnáchaíocht May-Hegglin a tharlaíonn de bharr athrú beag i do ghéinte (múchadh géiniteach). Fágann sé seo go dtáirgeann do chorp pláitíní, ar cealla beaga fola iad ar a dtugaimid pláitíní, atá beagán níos mó agus a tháirgeann níos lú ná mar ba chóir dóibh. Tugtar thrombocytopenia ar an laghdú seo i líon na bpláitíní ó thaobh leighis de.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad a tharlaíonn do na pláitíní seo. Samhlaigh go bhfuil créacht bheag agat. Ansin cuidíonn na pláitíní seo leis an bhfuiliú a stopadh. Cruthaíonn siad téachtán fola agus stopann siad an bhfuiliú. Mar sin, is féidir le duine a bhfuil ‘Neamhghnáchaíocht May-Hegglin’ air, toisc go bhfuil na pláitíní seo thar a bheith mór agus beag i méid, brúidiú nó fuiliú níos éasca ná gnáthdhuine. Féadfaidh fuiliú den sórt sin (is é sin, “fuiliú”) méadú freisin tar éis obráid mhóir.

Ach seo rud le coinneáil i gcuimhne: Ní bhíonn aon chomharthaí le feiceáil ar go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Nó, ní chruthaíonn sé aon fhadhbanna móra. Ach, cibé acu an bhfuil comharthaí ort nó nach bhfuil, tá sé tábhachtach a fhios a bheith agat go bhfuil Neamhghnáchaíocht May-Hegglin ort. Ansin is féidir leatsa agus le do dhochtúirí na céimeanna riachtanacha a ghlacadh chun tú féin a chosaint ar thimpistí agus ar fhuiliú.

An bhfuil trí phríomhthréith ann a shainaithníonn 'Neamhrialtacht May-Hegglin'?

Sea, tá trí phríomhrud a bhíonn dochtúirí ag lorg chun an riocht seo a dhiagnóisiú go cruinn. Seo an rud a thugtar an 'triad' air. Is é sin, trí ghné shainiúla.

Is iad seo a leanas iad:

• Pláitíní thar a bheith mór: Tugtar macrathrombocytopenia air seo.
• Laghdú ar líon pláitíní: Seo an riocht a labhraíomar faoi níos luaithe ar a dtugtar thrombocytopenia.
• B’fhéidir go bhfeicfeá struchtúir bheaga slatchruthacha ar a dtugtar coirp Döhle taobh istigh de do leukocytes, cineál cealla fola bána. Tá na coirp Döhle seo speisialta.

Is féidir le dochtúirí idirdhealú a dhéanamh idir Anomaly May-Hegglin agus galair eile a théann i bhfeidhm ar phláitíní trí na trí thréith seo a lorg.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo? Nó an bhfuil sé neamhchoitianta?

Is riocht an-annamh é an 'Neamhrialtacht May-Hegglin'.De réir tuairiscí taighde leighis, tá níos lú ná 200 cás ar fud an domhain. Samhlaigh cé chomh hannamh is atá sé sin! Toisc go bhfuil sé chomh hannamh sin, is minic a bhíonn amhras ar dhochtúirí ar dtús. B’fhéidir go mbeadh ar do dhochtúir roinnt riochtaí eile a d’fhéadfadh a bheith ag dul i bhfeidhm ar do phláitíní a chur as an áireamh sula dtiocfaidh sé ar an gconclúid go bhfuil Neamhghnáchaíocht May-Hegglin ort.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le 'Neamhrialtacht May-Hegglin'?

Mar a luadh níos luaithe, ní bhíonn aon phríomh-airíonna ag formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil dóthain pláitíní ina gcorp chun fuiliú iomarcach a chosc. Mar sin féin, má bhíonn comharthaí ort, beidh siad ag brath go mór ar cé chomh híseal is atá do chomhaireamh pláitíní.

Seo iad na hairíonna is féidir a fheiceáil i gcoitinne:

• Brúidiú agus fuiliú go héasca. Ag casadh gorm fiú tar éis cnapáin bhig, nó ag glacadh tamaill chun stop a chur leis an bhfuiliú fiú ó ghearradh beag.
• Fuil na sróine go minic. Tugann daoine áirithe ‘(epistaxis)’ air seo.
• Gumaí fuilithe. Is féidir leis seo tarlú nuair a scuabann tú do chuid fiacla.
• I gcás na mban, fuiliú iomarcach le linn na míosta. Tugtar ‘(míosrú)’ air seo freisin.
• Spotaí dearga, corcra nó donn ar an gcraiceann. Tugtar “purpura” orthu seo.
• Fuiliú trom tar éis obráide, nuair a bhaintear fiacla, nó tar éis leanbh a bheith agat.

Is é an rud is tábhachtaí ná ná bíodh eagla ort glacadh leis go bhfuil Neamhoird May-Hegglin ort díreach toisc go bhfuil ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo ort. Is féidir iad seo a bheith mar thoradh ar riochtaí eile freisin. Mar sin is fearr comhairle leighis a lorg.

Cad is cúis leis an 'Neamhrialtacht May-Hegglin'?

Is riocht géiniteach é Anomalacht May-Hegglin a oidhreachtaíonn tú ó cheann de do thuismitheoirí. Tá géin ar a dtugtar `MYH9` inár gcorp. Seo athrú beag a tharlaíonn sa ghéin `MYH9` seo, is é sin, `sóchán`, arb é an phríomhchúis leis seo. Mar gheall ar an sóchán géine seo, eascraíonn fadhbanna sa chaoi a bhfoirmítear pláitíní. Sin é an fáth a bhfoirmítear iad i gcruthanna móra, neamhghnácha. Chomh maith leis sin, mar gheall ar an sóchán géine `MYH9` seo, laghdaítear líon na bpláitíní freisin. Sin é an fáth gur féidir leat brúidiú agus fuiliú a fháil go héasca.

Tugtar patrún ceannasach autosómach ar phatrún oidhreachta Anomalaíocht May-Hegglin. Ciallaíonn sé seo nach gá ach cóip amháin den ghéin MYH9 sóchánaithe a bheith agat chun an riocht a fháil. Ciallaíonn sé seo, má tá an sóchán ag do mháthair nó ag d’athair, go bhfuil seans 50% agat é a oidhreachtú.

Conas an neamhghnáchaíocht May-Hegglin a bhrath?

An chuid is mó den am, aimsítear an neamhghnáchaíocht May-Hegglin de thaisme le linn tástála fola a dhéantar ar chúis éigin eile. Bíonn amhras ar dhochtúirí faoi nuair a léiríonn torthaí na tástála fola comhaireamh íseal pláitíní nó comhaireamh ard pláitíní. Mar shampla, is féidir é seo a bhrath fiú le linn tástála fola rialta le linn toirchis.

Tá roinnt tástálacha ann ar féidir iad a úsáid chun a chinneadh an bhfuil an neamhghnáchaíocht May-Hegglin ort:

• Líon Iomlán Fola (LFC): Is féidir leis an tástáil “(LFC)” seo a sheiceáil an bhfuil líon pláitíní íseal agat. Sa riocht seo, is féidir leis an líon pláitíní a bheith idir 40,000 agus 80,000 in aghaidh an mhicrilítear fola de ghnáth. Uaireanta is féidir leis a bheith gnáth fiú. Cuimhnigh, de ghnáth measaimid “íseal” má tá an líon pláitíní níos lú ná 150,000 in aghaidh an mhicrilítear fola.
• Smearadh Fola Forimeallach (PBS): Is féidir leis an tástáil PBS seo do chomhaireamh pláitíní a sheiceáil. Seiceálann sé freisin an bhfuil na struchtúir slatacha sin ar a dtugtar coirp Döhle, a ndearnamar trácht orthu níos luaithe, i do leukocytes.
• Tástálacha géiniteacha: Is féidir leis an tástáil seo a dhearbhú an bhfuil sóchán i do ghéin `MYH9`.

Ina theannta sin, déanfaidh do dhochtúir cuardach ar chomharthaí eile de phláitíní ísle, amhail am fuilithe méadaithe.

Conas a dhéantar cóireáil ar neamhghnáchaíocht May-Hegglin?

Déanta na fírinne, ní bhíonn comharthaí chomh dian sin ag formhór na ndaoine a bhfuil Anomaly May-Hegglin orthu le go mbeadh cóireáil ag teastáil. Is faoiseamh fíor é sin, nach ea? Mar sin féin, má bhíonn obráid ort, b’fhéidir go mbeadh ar do dhochtúir réamhchúraimí breise a ghlacadh chun fuiliú iomarcach a chosc. Mar shampla, féadfar druga ar a dtugtar desmopressin a thabhairt go hinmheánach roimh an obráid chun an baol fuilithe a laghdú, nó féadfar fuilaistriú pláitíní a thabhairt.

Má bhíonn tú ag fuiliú go iomarcach, amhail i dtimpiste, b’fhéidir go mbeadh fuilaistriú pláitíní de dhíth ort chun do leibhéil pláitíní a athbhunú.

Má tá tú ag iompar clainne, beidh monatóireacht bhreise ag teastáil uait cinnte. Tugann formhór na mban a bhfuil Anomaly May-Hegglin orthu breith do leanaí sláintiúla gan aon deacrachtaí. Mar sin féin, tá aon riocht a mhéadaíonn an baol fuilithe rioscach le linn toirchis. Dá bhrí sin, tabharfaidh do chnáimhseoir agus do ghínéiceolaí comhairle duit maidir le cad atá le déanamh chun tú féin agus do leanbh gan bhreith a chosaint. Tá sé an-tábhachtach na treoracha sin a leanúint.

Cad atá le súil leis agus tú i do chónaí leis an 'Ainmiúlacht May-Hegglin'?

Is riocht ar feadh an tsaoil é an neamhghnáchaíocht May-Hegglin. Is fíor é.Ach, ar ámharaí an tsaoil, ní chuireann sé seo isteach go mór ar a saol laethúil i gcás fhormhór na ndaoine. Ní bhíonn aon chomharthaí ag go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu, nó níl ach comharthaí an-éadroma orthu. Má tá do chomhaireamh pláitíní íseal agus má tá fadhbanna agat, tabharfaidh do dhochtúir comhairle duit maidir le bealaí chun fuiliú a rialú má ghortaítear thú. Mar sin níl aon rud le bheith buartha faoi.

An féidir cosc ​​a chur ar 'Neamhrialtacht May-Hegglin'?

Déanta na fírinne, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun Neamhghnáchaíocht May-Hegglin a chosc. Is riocht géiniteach é seo. Mar sin féin, má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, go háirithe má tá an riocht ort féin nó ar do pháirtí, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach. Má tá Neamhghnáchaíocht May-Hegglin ort féin nó ar do pháirtí, tá seans 50% ag do leanbh an riocht a oidhreachtú.

Is féidir le comhairleoir géiniteach aon rioscaí a d'fhéadfadh a bheith agat a mheas agus comhairle a chur ort faoi na roghanna atá ar fáil. Is féidir leis sin a bheith ina chabhair mhór.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin? (Féinchúram)

Má fhaigheann tú amach go bhfuil Anomalaíocht May-Hegglin ort, is é ceann de na rudaí is fearr is féidir leat a dhéanamh ná labhairt le do dhochtúir faoi conas an riocht a bhainistiú. Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na rudaí seo:

• Bí cúramach le cógais: Is féidir le roinnt cógas difear a dhéanamh do fheidhm do phláitíní. Mar sin, faigh amach go díreach cad iad na cógais atá díobhálach duit, conas iad a sheachaint, nó conas iad a ghlacadh i ndáileoga sábháilte. Ná húsáid aon chógas gan dul i gcomhairle le do dhochtúir.
• Coinnigh sláinteachas béil maith: Is féidir le cúram maith a dhéanamh de do shláinteachas béil cabhrú le gumaí fuilithe a chosc. Is dea-smaoineamh é freisin dul chuig fiaclóir go rialta.
• Bí cúramach faoi ghníomhaíochtaí a d’fhéadfadh díobháil a chur faoi deara: Bí an-chúramach agus tú ag imirt spóirt a d’fhéadfadh díobháil a chur faoi deara (mar shampla, spóirt teagmhála). B’fhéidir go mbeidh ort iad a sheachaint fiú. Labhair le do dhochtúir faoi seo chomh maith.
• Bí ar an eolas faoi na rioscaí le linn toirchis: Chun fadhbanna a sheachaint le linn do thoirchis mar gheall ar 'Neamhoird May-Hegglin', déan monatóireacht ar do shláinte agus oibrigh go dlúth le do chnáimhseoir agus do ghínéiceolaí.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Seo roinnt ceisteanna le cur ar do dhochtúir má fhaigheann tú amach go bhfuil Anomaly May-Hegglin ort:

• "A dhochtúir, cé chomh dian is atá mo easnamh pláitíní (thrombocytopenia)?"
• "Cathain ba chóir dom a bheith buartha faoi laghdú ar líon mo phláitíní?"
• "Cad iad na hairíonna ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh go háirithe?"
• "Cad iad na hathruithe is gá dom a dhéanamh i mo shaol laethúil chun an riocht seo a bhainistiú?"
• "An dea-smaoineamh é domsa agus do mo pháirtí comhairleoireacht ghéiniteach a fháil?"

Ná bíodh eagla ort ceisteanna mar seo a chur. Tá sé an-tábhachtach aon amhras atá ort a shoiléiriú.

An bhfuil galair eile ann a bhaineann leis an ngéin `MYH9`?

Sea, is grúpa galair é Anomaly May-Hegglin a bhaineann leis an ngéin MYH9. Is é sóchán sa ghéin MYH9 is cúis leis na galair seo go léir. Fuair ​​taighde amach, sa bhreis ar Anomaly May-Hegglin, go bhfuil trí riocht eile is cúis le pláitíní neamhghnácha agus comhaireamh íseal pláitíní mar thoradh ar sócháin sa ghéin MYH9. Is iad na trí cinn eile ná:

• Siondróm Epstein
• Siondróm Fechtner
• Siondróm Sebastian

Ós rud é go bhfuil na galair seo go léir chomh dlúthbhainteach lena chéile, agus toisc go bhfuil an chúis chéanna leo go léir, is féidir go n-imeoidh na hainmneacha ar leithligh seo as feidhm le himeacht ama, agus go dtabharfar "neamhoird a bhaineann le MYH9" orthu go léir le chéile.

Mar sin, cad é an rud is tábhachtaí ba chóir dúinn a mheabhrú ón scéal seo? (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht é Neamhghnáchaíocht May-Hegglin a bhaineann le pláitíní thar a bheith móra agus comhaireamh íseal pláitíní. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin go mbeidh fadhbanna móra agat. Leis an riocht seo, braitheann go leor ar cé chomh híseal is atá do chomhaireamh pláitíní. Bíonn go leor pláitíní ag formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu chun fuiliú tromchúiseach a chosc. D’fhéadfadh daoine eile a bheith i mbaol fuiliú iomarcach.

Dá bhrí sin, is é an rud is tábhachtaí ná labhairt le do dhochtúir, tuiscint a fháil go díreach ar na réamhchúraimí is gá duit a ghlacadh chun an baol fuilithe a laghdú, agus gníomhú dá réir. Is é an rud is tábhachtaí ná gan eagla a bheith ort, a bheith ar an eolas, agus comhairle leighis a leanúint. Sláinte mhaith oraibh!

` Neamhghnáchaíocht May-Hegglin, pláitíní, thrombocytopenia, géin MYH9, fuiliú, galair ghéiniteacha, galair fola