An bhfuil cuma níos mó ar cheann do pháiste beag ná ceann leanaí eile? Labhraimis faoi (Megalencephaly)!

B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil ceann do linbh beagáinín níos mó ná ceann leanaí eile dá aois, ceart? B’fhéidir go bhfuil na hataí agus na bandaí ceann a chaitheann do leanbh chomh beag sin go bhfuil sé deacair an méid ceart a aimsiú dá aois. An comhtharlú amháin atá ann, nó an rud é ar cheart dúinn a bheith beagáinín buartha faoi? Inniu beimid ag caint faoi riocht ar a dtugtar “Megalencephaly”, ar a dtugtar “Macrencephaly” freisin, a d’fhéadfadh a bheith tábhachtach duit ag am mar seo.

Mar sin, cad é an "Megalencephaly" seo?

Go simplí, is riocht é "megalencephaly" ina mbíonn inchinn do linbh thar a bheith mór . De ghnáth bíonn sé seo i láthair ag breith. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go mbíonn an inchinn féin róthrom. Is é sin le rá, go mbíonn an inchinn níos troime ná mar a bhíothas ag súil leis d'aois agus do mhéid coirp an linbh.

Ceann de na chéad chomharthaí de seo a d’fhéadfadh a bheith ann ná ceann neamhghnách mór. B’fhéidir nach mbeidh do leanbh in ann hataí nó bandaí ceann atá oiriúnach dá n-aois a chaitheamh mar go bhfuil siad róbheag.

Is féidir le hinchinn mhór dul i bhfeidhm ar fhorbairt linbh uaireanta. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh roinnt moilleanna forbartha a bheith orthu. Mar shampla, d’fhéadfadh siad a bheith níos moille ná mar a bhíothas ag súil leis chun a gcéad fhocail a rá, crawláil nó siúl.

An chuid is mó den am, tarlaíonn an riocht seo ar a dtugtar "Megalencephaly" i dteannta riochtaí míochaine eile. Is é an phríomhchúis leis seo ná éagsúlacht ghéiniteach.

Cad iad na príomhchineálacha de `(Megalencephaly)`?

Tá trí phríomhchineál den riocht seo ann:

1. Megaleinceifileachas Bunscoile: Tugtar Megaleinceifileachas Teaghlaigh Neamhurchóideach nó Megaleinceifileachas Idiopathic air seo freisin. Sa chás seo, bíonn inchinn mhór ag an leanbh, ach níl aon chomharthaí ná fadhbanna néareolaíocha eile ann. I bhformhór na gcásanna, d’fhéadfadh ceann méadaithe a bheith ag tuismitheoir amháin nó ag an mbeirt acu freisin. Féadfaidh méid ceann do linbh méadú de réir a chéile go dtí thart ar 18 mí d’aois, agus ina dhiaidh sin féadfaidh sé cobhsú.

2. Megaleinseafaileacht Meitibileach: Is earráidí meitibileachta ó bhroinn is cúis leis seo, grúpa coinníollacha géiniteacha a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a bpróiseálann ár gcorp bia.

3. Megaleinseifile Anatamaíoch: Is é an cineál seo is cúis leis an sóchán géine a théann i bhfeidhm ar fhorbairt néarchóras an linbh. Meastar gur neamhord néarfhorbartha é seo. De ghnáth, feictear an riocht ar a dtugtar Megaleinseifile mar chomhartha de ghalar bunúsach sa chineál seo.

Is dócha go gcinnfidh an dochtúir atá ag tabhairt aire do do leanbh an cineál megalencephaly bunaithe ar an taobh den inchinn (leathsféar) atá níos mó ná mar a bhíothas ag súil leis:

• Meigileinseafaileacht Aontaobhach (Hemimegaleinseafaileacht / Meigileinseafaileacht Aontaobhach):Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná nach mbíonn ach taobh amháin den inchinn níos mó ná an taobh eile.
• Megaleencephaly Déthaobhach: Bíonn tionchar aige seo ar an dá thaobh den inchinn. Ciallaíonn déthaobhach "an dá thaobh".

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Is féidir le hairíonna meigilencefaile a bheith éagsúil. D’fhéadfadh nach mbeadh aon hairíonna ag roinnt leanaí agus ní bheadh ​​ach ceann méadaithe orthu. Mar sin féin, d’fhéadfadh hairíonna ar nós:

• Moilleanna forbartha: Moilleanna i rudaí cosúil le labhairt agus siúl, mar a luadh againn cheana féin.
• Eipileipse (`Taomanna` / `Epilepsy`): Ciallaíonn sé seo coinníollacha cosúil le taomanna.
• Fadhbanna néareolaíocha: Neamhghnáchaíochtaí i bhfeidhmiú na hinchinne agus an chorda dromlaigh.

Uaireanta, is féidir le megalencephaly tarlú leis féin gan aon chomharthaí. Amanna eile, is féidir leis tarlú in éineacht le fadhbanna néareolaíocha eile agus lochtanna breithe. Sna cásanna seo, is é an galar nó an riocht eile sin is cúis le megalencephaly.

Seo a leanas comharthaí eile a d’fhéadfadh a bheith le feiceáil:

• Ceann mór nó neamhshiméadrach.
• Míchumas intleachtúil.
• Deacracht le gluaiseacht agus cothromaíocht.
• Dolúbthacht nó laige matáin.
• Athruithe ar fhís.

Mar sin, cad is cúis leis seo?

Is é locht i bhforbairt chealla inchinne do linbh is cúis le megalencephaly. Meastar gurb é éagsúlacht ghéiniteach is cúis leis den chuid is mó .

Tugtar ‘(Iomadú Néarón)’ ar an bpróiseas trína bhfoirmítear néaróin nua, nó cealla néaróg, inár gcorp. De ghnáth, rialaíonn ár gcorp an próiseas seo, ag táirgeadh cealla sa mhéid ceart, ag an am ceart. Ach i leanbh a bhfuil ‘(Megalencephaly)’ air, déantar na cealla seo a tháirgeadh i mbarrachas, nó ní théann siad chuig na háiteanna cearta. Is féidir leis seo tarlú agus an leanbh ag forbairt sa bhroinn nó mar chuid de riocht míochaine eile.

Cad iad na galair eile a d'fhéadfadh tarlú leis an riocht seo?

Is féidir megalencephaly tarlú le go leor galair agus siondróim eile, ag brath ar a chineál agus a bhunús géiniteach.

Galair a bhaineann le Megalencephaly Anatamaíoch:

De ghnáth, feictear an cineál seo mar chomhartha de na coinníollacha seo a leanas:

• `(Acondroplasia)`
• `(siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Siondróm ceifile-pholaishindactaile Greig)`
• `(Siondróm Opitz-Kaveggia)`
• `(Siondróm pretzel)`
• `(Siondróm Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Siondróm Sotos)`
• `(Siondróm an Fhíodóra)`

Galair a bhaineann le Megalencephaly Meitibileach:

D’fhéadfadh megalencephaly a bheith ag do leanbh mar aon le hearráidí meitibileachta ó bhroinn. Is fadhbanna iad seo leis an gcaoi a mbriseann an corp síos bia agus a úsáideann sé fuinneamh. D’fhéadfadh coinníollacha mar seo a leanas a bheith i gceist leis seo:

• Neamhghnáchaíochtaí aigéid orgánacha ('aigéadúiria orgánacha').
• Einceifileapaití meitibileach, amhail galar Canavan agus galar Alexander.
• Galair stórála lysosómacha, amhail galar Tay-Sachs agus galar Sandhoff.

Cé atá i mbaol is mó as seo?

Is féidir le riocht ar a dtugtar "Megalencephaly" dul i bhfeidhm ar aon leanbh. Ach is coitianta é i measc buachaillí . I gcásanna áirithe, is féidir é a oidhreachtú go géiniteach ó do theaghlach, nó is féidir leis tarlú "go sparáideach" gan aon chúis shoiléir.

Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú? (`Diagnóis`)

D’fhéadfadh dochtúir do linbh amhras a bheith air/uirthi tar éis dó/di scrúdú a dhéanamh ar do leanbh agus roinnt tástálacha a dhéanamh. Agus do leanbh á scrúdú aige/aici, tomhaisfidh an dochtúir imlíne cheann do linbh le téip tomhais. Ansin, déanfaidh siad/sí comparáid idir an tomhas sin agus na luachanna gnáth d’aois, inscne agus airde an linbh.

Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir tástálacha íomháithe a ordú freisin, amhail MRI, chun breathnú ar inchinn an linbh agus aon neamhghnáchaíochtaí a aimsiú.

Smaoinigh air ar an mbealach seo: Is ionann MRI agus pictiúr a thógáil den taobh istigh den inchinn. Ligeann sé don dochtúir cruth, méid agus aon athruithe san inchinn a fheiceáil go soiléir.

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil riocht bunúsach eile ann chomh maith le megalencephaly, b’fhéidir go mbeadh orthu tástálacha breise a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú. D’fhéadfadh na tástálacha breise seo a leanas a bheith san áireamh:

• Tástálacha fola.
• Tástálacha fual.
• Tástálacha géiniteacha.

Cathain a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú de ghnáth?

Uaireanta, tugann tuismitheoirí agus dochtúirí faoi deara go bhfuil ceann mór linbh díreach tar éis breithe nó laistigh den chéad chúpla mí. Is féidir leis an riocht (megalencephaly) forbairt freisin de réir mar a fhásann an leanbh, de ghnáth le linn na naíonachta agus na luath-óige.

Uaireanta, fiú le linn scanadh ultrafhuaime le linn toirchis, is féidir megalencephaly aontaobhach (méadú ar thaobh amháin den inchinn) a bhrath.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar mheigilencefaile. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh le do leanbh a gcuid comharthaí a bhainistiú. Ag brath ar chomharthaí do linbh, féadfaidh do dhochtúir na nithe seo a leanas a mholadh:

• Má bhíonn taomanna ann, tugtar cógais frith-taomanna nó, más gá , déantar obráid titimeas .
• Páirt a ghlacadh i gcóireálacha ar nós teiripe radhairc, teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, nó teiripe urlabhra.
• Clárú i gcláir luathidirghabhála nó i gcúrsaí oideachais speisialta ar scoil.

Cé a bheidh ar fhoireann cúraim do linbh?

Beidh foireann láidir cúraim i bhfeidhm chun cabhrú le do leanbh comharthaí megalencephaly a bhainistiú. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Péidiatraiceoirí.
• Néareolaithe.
• Néar-mháinlianna.
• Speisialtóirí forbartha.
• Teiripeoirí urlabhra, ceirde agus fisiciúla.

Cén sórt todhchaí a bheidh ag an leanbh sa chás seo?

Braitheann dearcadh do linbh ar go leor fachtóirí. Mar shampla, cé chomh déine is atá na hairíonna agus cad is cúis leis. B’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí eile ag do leanbh seachas ceann atá beagán méadaithe. Nó, d’fhéadfadh na hairíonna difear a dhéanamh d’fhorbairt do linbh. Mar shampla, b’fhéidir go mbeadh cabhair bhreise ag teastáil uathu le tascanna laethúla nó b’fhéidir go mbeadh cabhair ag teastáil uathu le foghlaim ar scoil.

Is é an rud is tábhachtaí ná go bhfuil gach leanbh difriúil. Dá bhrí sin, ní féidir ach leis an dochtúir a dhéileálann le do leanbh an fhaisnéis is cruinne a thabhairt duit faoi riocht agus todhchaí do linbh.

Cad é an t-ionchas saoil le `(Megalencephaly)`?

Mura bhfuil an riocht dian, is é sin, má tá sé éadrom, ní fhéadfadh tionchar suntasach a bheith aige ar ionchas saoil an linbh. Mar sin féin, ag brath ar an gcúis bhunúsach, mar shampla, má tá riocht míochaine tromchúiseach eile ag gabháil leis an riocht, d'fhéadfadh ionchas saoil an linbh a bheith beagán níos giorra. Is féidir le hairíonna tromchúiseacha, amhail titimeas, tionchar a imirt ar thodhchaí an linbh freisin. Is féidir le do dhochtúir eolas a thabhairt duit faoi riocht do linbh agus cad atá le súil leis de réir mar a fhásann sé.

An bhfuil bealach ann chun an cás seo a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun megalencephaly a chosc. Mar sin féin, má tá aithne agat ar dhuine i do theaghlach a bhfuil an riocht air nó má tá amhras réasúnta ort, is féidir leat labhairt le comhairleoir géiniteach. Is féidir leo cabhrú leat measúnú a dhéanamh ar an mbaol go mbeidh megalencephaly ag leanbh.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí nua nó comharthaí atá ag dul in olcas de mheigilenceifile ag do leanbh, inis do dhochtúir do linbh é. Tá sé tábhachtach freisin taifead a choinneáil ar fhorbairt do linbh agus do dhochtúir a chur ar an eolas mura bhfuil do leanbh ag baint amach clocha míle forbartha (e.g., suí suas gan chúnamh, na chéad fhocail a labhairt) dá n-aois.

Má bhíonn taom ag do leanbh den chéad uair, glaoigh ar na seirbhísí éigeandála láithreach.

Cad é an difríocht idir `(Macraceifile)` agus `(Megalenceifile)`?

Tugtar `(Megacephaly)` nó `(Megalocephaly)` ar `(Macrocephaly)` freisin, toisc go bhfuil méid an chinn mór. I `(Macrocephaly)`, d'fhéadfadh ceann mór a bheith ag leanbh, ach ní gá go mbeadh fadhb ann le struchtúr na hinchinne.

Is féidir le `(Megalencephaly)` (inchinn mhór) `(Macrocephaly)` (ceann mór) a chur faoi deara. Mar sin féin, is féidir le `(hydrocephalus)` nó `(hydrocephalus)` a bheith ina gcúis le `(Macrocephaly)` freisin. Go simplí, níl i `(Megalencephaly)` ach cúis amháin le `(Macrocephaly)`.

Cad é an `(Mífhoirmiú Megalencephaly-capillary - MCAP)` seo?

Is riocht annamh é mífhoirmiú megalencefaile-ribeadáin (MCAP) ina mbíonn fás iomarcach ar an gcraiceann, ar na soithigh fola, ar an bhfíochán nascach agus ar an inchinn.

De ghnáth, déanann dochtúirí diagnóis ar an riocht `(MCAP)` ag breith. Bíonn na hairíonna seo a leanas ag leanaí a rugadh le `(MCAP)`:

• Inchinn mhéadaithe (`Megalencephaly`).
• Ceann mór (`Macrocephaly`).
• Mífhoirmíochtaí ribeadáin - Is neamhghnáchaíochtaí iad seo i soithigh fola an-bheag.

Cad é seo `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

Is riocht é megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a bhforbraíonn inchinn do linbh. D’fhéadfadh inchinn mhór (megalencephaly) a bheith acu, agus d’fhéadfadh sí fás go tapa le linn an chéad dá bhliain dá saol. Is féidir leis seo dul i bhfeidhm ar fhás, ar ghluaiseacht agus ar intleacht an linbh.

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí! (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Más mó ceann do linbh ná an chuid eile dá chorp, is gnách go mbeadh imní ort. D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall ar do leanbh a cheann a choinneáil suas leis féin nó an neart a fháil chun suí suas díreach. Déanfaidh foireann cúraim do linbh tástálacha chun a fháil amach cén fáth go bhfuil inchinn do linbh níos mó ná mar a bhíothas ag súil leis.

Cuimhnigh, ní chiallaíonn ceann mór fadhb mhór i gcónaí. I gcásanna áirithe, is rud éadrom é megalencephaly agus níl aon rud le bheith buartha faoi. Ar an láimh eile, d'fhéadfadh go mbeadh cabhair agus tacaíocht ar feadh an tsaoil ag teastáil ó roinnt leanaí chun a gcuid comharthaí a bhainistiú. Ní théann an riocht seo i bhfeidhm ar gach leanbh ar an mbealach céanna. Foghlaim tuilleadh faoi dhiagnóis do linbh agus cad atá le súil leis sa todhchaí.Is é an fhaisnéis is cruinne is féidir leat a fháil ná an fhaisnéis ón dochtúir atá ag tabhairt aire do do leanbh. Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur orthu agus labhairt faoi gach rud atá ar d’intinn.

` Meigilencefaile, Macrencefaile, ceann mór, tá ceann an linbh mór, méadú inchinne, galair leanaí, galair ghéiniteacha, moill forbartha