An bhfuil gruaig chatach aisteach ar do pháiste beag? Foghlaimímis faoi Ghalar Menkes!

An bhfaca tú riamh go bhfuil gruaig do linbh bhig an-aisteach, casta cosúil le sreang, éadrom i ndath, agus briste go héasca? Nó an mbraitheann corp do linbh an-scaoilte agus fuar? Cé gur rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu uaireanta, is féidir leo a bheith ina gcéad chomharthaí de roinnt galair neamhchoitianta. Mar shampla, tugtar Galar Menkes ar ghalar a d'fhéadfadh tarlú i naíonáin, ach nach ndéantar mórán cainte faoi. Labhraimis faoi seo beagán níos mine inniu.

Cad is Galar Menkes ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach é galar Menke. Ciallaíonn sé go mbeirtear leanbh leis. Is é an rud a tharlaíonn ná nach féidir leis an gcorp an cothaitheach riachtanach copar a úsáid i gceart. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, "Cad chuige an copar?" Go deimhin, is rud é copar a chuidíonn le go leor córas tábhachtach inár gcorp feidhmiú i gceart. Smaoinigh air:

• Caithfidh ár gcóras néarógach (is é sin, an inchinn agus na néaróga a ritheann ar fud an choirp) feidhmiú i gceart.
• Coinnigh ár gcnámha láidir.
• Go raibh ár gcuid gruaige agus craicinn sláintiúil.
• Ba chóir go bhfeidhmeodh ár soithigh fola (áit a sreabhann an fhuil) i gceart.

Tá copar riachtanach do na rudaí seo go léir. Mar sin, ós rud é nach n-úsáideann corp linbh a bhfuil Galar Menkes air an copar seo i gceart, is féidir leis damáiste tromchúiseach a dhéanamh, go háirithe don néarchóras. Fágann sé seo go mbíonn fás an linbh bactha agus go lagaíonn an corp. Is é an rud brónach ná gur féidir leis an ngalar seo a bheith bagrach don bheatha .

Sa ghalar seo, bíonn gruaig an linbh casta go aisteach agus cuma sreinge uirthi, mar sin tugann daoine áirithe "galar gruaige casta" air.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil aon leigheas iomlán ann don fhadhb seo go fóill. Mar sin féin, má thosaítear ar chóireáil copair laistigh de na chéad cheithre seachtaine ó bhreith an linbh, is féidir na hairíonna a mhaolú agus saol an linbh a fhadú beagán. Dá bhrí sin, tá diagnóis luath an-tábhachtach.

Cé chomh coitianta is atá Galar Menkes?

Ar fud an domhain, ceapadh roimhe seo go bhféadfadh an galar seo a bheith ar thart ar dhuine as gach 100,000 nuabheirthe. Sin thart ar dhuine as gach dhá mhilliún go leith.

Mar sin féin, fuarthas amach i staidéar nua a rinneadh in 2020 ag baint úsáide as sonraí ó Bhunachar Sonraí Comhiomlánaithe an Ghéanóim go bhféadfadh an líon seo a bheith i bhfad níos airde. Dá réir sin, deirtear go bhféadfadh an riocht seo a bheith ag duine as gach 8,664 leanbh fireannach sna Stáit Aontaithe amháin, nó thart ar 225 leanbh in aghaidh na bliana.

Má fhorbraítear modhanna scagthástála do nuabheirthe amach anseo, déanfar na staitisticí seo a dhaingniú tuilleadh agus beidh sé indéanta an galar a aithint go luath agus cóireáil a thosú.

Cé is dóichí an galar seo a fháil?

Is coitianta Galar Menkes i measc buachaillí.Is é an ceann is mó a mbíonn tionchar aige air. Ach is féidir leis tionchar a imirt ar aon chine, ar aon ghrúpa eitneach.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Galar Menkes?

Is féidir le leanaí a bhfuil Galar Menkes orthu a bheith rugadh roimh am uaireanta. D’fhéadfadh go mbeadh cuma shláintiúil orthu ag an am céanna.

Mar sin féin, tosaíonn na chéad chomharthaí ag teacht chun cinn ag 2 go 3 mhí d'aois . Is iad seo a leanas:

• Is cineál gruaige casta, sreangach agus tonnach é gruaig chatach. Bíonn dath an-éadrom ar an ghruaig seo, uaireanta bán nó liath. Bristear go héasca í freisin.
• Ton matáin laghdaithe (Hipitóinia): Ciallaíonn sé seo go bhfuil corp an linbh an-lag. Dealraíonn sé gan bheatha.
• Teocht íseal choirp (Hipiteirme): Mothaíonn corp an linbh fuar an t-am ar fad.
• Glacann an aghaidh cuma chroithneach .
• Comharthaí titimeas (taomanna/titimeas) , is é sin, coinníollacha cosúil le taomanna.
• Teip ar rathú: Níl an leanbh ag fás i gceart agus níl sé ag meáchan a fháil .
• Buíú an chraicinn agus na súl (buíochán).

Ní bhíonn na hairíonna seo le feiceáil i ngach leanbh ag an am céanna. Uaireanta, cé go bhfuil sé an-annamh, is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn níos déanaí san óige nó fiú san ógántacht.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Siondróm Menkes?

Is neamhord néar-dhíghiniúnach é Siondróm Menkes a scriosann an néarchóras de réir a chéile . Ciallaíonn sé seo go bhforbraíonn fadhbanna cognaíocha san inchinn agus i scileanna smaointeoireachta le himeacht ama. Is féidir le leanaí agus le daoine fásta a bhfuil an galar seo orthu deacrachtaí a fhorbairt amhail:

• Fadhbanna cosúil le fuiliú inchinne (heamatómaí fo-dhúracha) .
• Is éard atá i gceist le diverticulosis ná forbairt púitsí beaga a thagann amach ó bhallaí na n-intestines nó an lamhnáin.
• Foirmiú cnámha beaga breise (cnámha Wormian) sa chloigeann.
• Cailliúint scileanna mótair .
• Is riocht é oistéapóróis a fhágann go mbíonn cnámha lag agus sobhriste, rud a fhágann go bhfuil sé níos éasca iad a bhriseadh.
• Siondróm castachta artaireach .

Tá rud éigin tábhachtach le rá anseo. Uaireanta, nuair a bhíonn fuiliú san inchinn nó cnámha briste ag leanbh, d’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu go bhfuil an leanbh á mhí-úsáid. Má tá a fhios agat go bhfuil do leanbh i dtimpeallacht shábháilte, ach go bhfuil na hairíonna seo á thaispeáint aige/aici, labhair le do dhochtúir agus pléigh tástáil a dhéanamh le haghaidh Galar Menkes.

Cad is Siondróm Adharc Occipital (OHS) ann?

Is foirm níos séimhe de Ghalar Menkes é Siondróm Adharc Occipital (OHS).Ciallaíonn sé seo nach bhfuil na hairíonna chomh dian sin. De ghnáth déantar diagnóis air nuair a bhíonn leanbh idir 5 agus 10 mbliana d'aois.

Chomh maith leis na hairíonna éadroma a bhaineann le Galar Menkes, d’fhéadfadh leanaí le OHS taithí a fháil ar na nithe seo a leanas freisin:

• Adharca occipital: Is struchtúir adharcacha iad seo atá déanta ag taiscí cailciam ag bun an chloigeann.
• Disautonomia: Fadhb leis an néarchóras a théann i bhfeidhm ar rudaí cosúil le brú fola agus cothromaíocht choirp.
• Scaoileadh comhpháirteach agus craicinn.
• Fadhbanna beaga le cumas smaointeoireachta.

Cad is cúis le Galar Menkes?

Mar a luadh cheana, is galar géiniteach é Galar Menkes. Is é sin le rá, bíonn sé i láthair ag breith. I thart ar dhá thrian de na cásanna, is géin lochtach a fhaightear ón máthair is cúis leis . I thart ar aon trian de na cásanna, is sócháin nua sa ghéin ar a dtugtar ATP7A is cúis leis an ngalar.

Tugtar ‘ATP7A’ ar an ngéin is cúis leis an ngalar seo, rud a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh próitéine a rialaíonn méid an chopair inár gcorp. Mar sin, nuair nach n-oibríonn an géin ‘ATP7A’ seo i gceart, ní féidir lenár gcorp copar a ‘iompar’ i gceart.

Is dóichí go n-oidhreoidh buachaillí an géin seo mar is neamhord géiniteach X-nasctha é Siondróm Menkes. Tá crómasóm X amháin ag buachaillí. Mar sin, má tá géin lochtach air, forbróidh an galar. Tá dhá chrómasóm X ag cailíní, mar sin chun an galar a fhorbairt, ní mór an dá ghéin lochtacha a bheith oidhreachtúil.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar ghalar Menkes?

Chun Galar Menkes a dhiagnóisiú, déanfaidh an dochtúir scrúdú ar an leanbh ar dtús. Go háirithe, tabharfaidh siad aird ar ghruaig bhriste, chatach . Fiafróidh siad freisin faoi na hairíonna agus stair leighis an teaghlaigh. Féadfar tástáil a dhéanamh ar an leanbh freisin le haghaidh:

• Tástálacha fola: Tógtar sampla fola chun a sheiceáil an bhfuil leibhéil ísle copair, ceiruloplasmin (próitéin a iompraíonn copar), agus catecholamines, hormóin a chabhraíonn le gluaiseacht matáin agus mothúcháin a rialú.
• Scanadh CT nó X-gha: Déanfaidh sé seo cuardach ar chnámha beaga casta (cnámha péisteacha) i gcloigeann an linbh. Is iad fadhbanna leis an bhfíochán nascach de bharr easpa copair is cúis leis na fadhbanna seo.
• Bithóipse craicinn: Tógtar sampla an-bheag de chraiceann an linbh agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp chun a sheiceáil cé chomh maith agus a úsáideann corp an linbh copar.
• Ultrafhuaim: Úsáidtear é seo chun an lamhnán a scrúdú. Is deacracht choitianta de Shiondróm Menkes iad na diverticula, arb iad púitsí iad a shíneann amach as an lamhnán.
• Tástáil fuail: Seiceálann an tástáil seo leibhéil mhéadaithe aigéid áirithe (HVA/VMA) san fhual. Athraíonn méid na n-aigéad seo ag brath ar ghníomhaíocht einsím atá ag brath ar chopar.

An féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar mo leanbh le haghaidh Galar Menkes?

Tá taighdeoirí fós ag iarraidh bealaí nua a aimsiú chun galar Menkes a bhrath go luath. Is bealach amháin chun é seo a dhéanamh ná tástáil ghéiniteach a chuardaíonn sócháin sa ghéin ATP7A.

Conas a dhéileálann dochtúirí le Galar Menkes?

Chun go mbeidh an chóireáil chomh héifeachtach agus is féidir, ba chóir í a thosú laistigh de 25 go 28 lá ón mbreith . Braitheann rath na cóireála ar cé chomh dian is atá an sóchán sa ghéin `ATP7A`.

Tugann dochtúirí ionadach copair ar a dtugtar histidín copair do leanaí a bhfuil galar Menkes orthu mar instealltaí fo-chraicinn . Is é cuspóir na cóireála seo méid an chopair san fhuil a mhéadú. Is féidir leis cabhrú freisin le damáiste don néarchóras a laghdú, coinníollacha cosúil le taomanna a laghdú, agus saolré an linbh a shíneadh.

Conas is féidir liom comharthaí mo linbh a bhainistiú?

Ós rud é nach bhfuil aon leigheas ann fós do Ghalar Menkes, díríonn dochtúirí ar na hairíonna a bhainistiú. Féadfaidh an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh rudaí mar seo a leanas a dhéanamh:

• Cógais a fhorordú chun taomanna a rialú.
• Is éard is cothú einterach ann ná bia a bheathú trí fheadán chun cabhrú leis an leanbh cothaithigh a ionsú níos fearr.
• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair a mholadh.
• Cógais pian a fhorordú.

Cad é todhchaí na ndaoine a bhfuil Galar Menkes orthu?

Mura dtosaítear ar chóireáil go luath, is gnách go maireann leanaí a bhfuil Galar Menkes orthu níos lú ná trí bliana .

Fiú le cóireáil, is féidir le hairíonna Ghalar Menkes dul in olcas le himeacht ama. Fiú amháin buachaillí a bhfuil an riocht orthu a fhaigheann cóireáil, d’fhéadfadh siad maireachtáil ar feadh 10 mbliana nó níos lú.

An féidir galar Menkes a chosc?

Ar an drochuair, ní féidir Galar Menkes a chosc . Má tá ball teaghlaigh nó leanbh agat a bhfuil an riocht seo air, tá sé tábhachtach labhairt le dochtúir agus comhairleoireacht ghéiniteach a fháil.

Sula n-éiríonn tú torrach, is féidir leat tástáil ghéiniteach (tástáil ghéiniteach / tástáil DNA) a fháil chun a fháil amach an bhfuil an géin is cúis le Galar Menkes agat. Is féidir leis an bhfaisnéis seo cabhrú leat agus teaghlach á phleanáil agat.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir faoi Ghalar Menkes?

Má cheapann tú go bhfuil comharthaí Galar Menkes ar do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach . Is féidir le braiteadh luath feabhas a chur ar cháilíocht beatha leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.

Ós rud é go n-oidhreachtaítear Galar Menkes tríd an X-chrómasóm, is féidir le mná tástáil DNA a fháil chun a fháil amach an bhfuil an géin is cúis leis an ngalar acu. Is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach sula mbíonn leanaí agat.

Má tá Galar Menkes ar do leanbh, labhair le do dhochtúir faoi na bealaí is fearr chun na hairíonna a bhainistiú agus feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil. Cé nach bhfuil aon leigheas ann do Ghalar Menkes, tá dochtúirí ag obair go dian chun bealaí nua a aimsiú chun an riocht a dhiagnóisiú agus a chóireáil. Chomh maith leis sin, is bealach iontach é dul isteach i ngrúpaí tacaíochta do thuismitheoirí leanaí a bhfuil Galar Menkes orthu chun eispéiris a roinnt agus sólás a fháil.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na rudaí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is neamhord géiniteach é Galar Menkes a fhágann nach n-úsáideann an corp copar i gceart.
• Tá sé seo níos coitianta i measc buachaillí .
• Má tá gruaig do linbh ag lúbadh go haisteach, má tá sí éadrom, scaoilte, nó má tá moill tagtha ar a fás, iarr comhairle leighis láithreach.
• Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú agus cóireáil a thosú go luath . Is fearr má thosaítear ar chóireáil laistigh den chéad 4 seachtaine tar éis breithe.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha ann chun comharthaí a rialú agus saol a fhadú .
• Má tá stair teaghlaigh agat de na galair seo, is ciallmhar comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon amhras ort, ní bhíonn sé rómhall riamh labhairt le dochtúir.

Galar Menkes, Copar, Galair ghéiniteacha, Galair phéidiatraiceacha, Córas néarógach, Gruaig chatach, ATP7A