An ndéanann miotóine do chorp righin? Labhraimis faoi!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do lámh, do chos, nó aon mhatán i do chorp righin agus nach féidir leat scíth a ligean chomh tapa agus a cheapfá? Mar shampla nuair a chroitheann tú lámha le duine agus go mbíonn sé deacair ort do lámh a tharraingt uaithi, nó nuair a dhéanann tú iarracht éirí as cathaoir, tógann sé tamall. Níl ann ach ceann de na hairíonna a bhaineann le riocht ar a dtugtar miotóine. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go mion.

Cad is Miotóinia ann?

Go simplí, is éard atá i gceist le miotóine ná nuair nach scíthíonn do matáin go tapa tar éis dóibh crapadh. Samhlaigh go bhfuil tú ag croitheadh ​​​​láimhe le duine, ach go bhfuil sé deacair do lámh a tharraingt uait, nó nuair a bhíonn tú i do shuí agus ag iarraidh éirí suas, bíonn do chosa righin ar feadh tamaill. Sin an cineál ruda.

Tá cineálacha éagsúla miotóine ann. Is athrú géiniteach is cúis le gach cineál. Ciallaíonn sé seo go bhfuil tionchar éigin ar na géinte inár gcorp ina chúis leis. I ngach cineál, bíonn tionchar ar ghéin dhifriúil.

Mar gheall ar na hathruithe géiniteacha seo, is féidir le miotóine dul i bhfeidhm ar chodanna eile de do chorp. Ag brath ar an gcineál miotóine atá agat, is féidir leis seo dul i bhfeidhm ar do:

• Go dtí an croí
• Chuig na scamhóga
• Chuig an córas díleá
• Chun na hinchinne
• Do na súile

Is féidir go dtarlóidh sé d’orgáin mar.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a bhíonn comhartha ort nach raibh ort roimhe seo, amhail righneas matáin. B’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, “An n-éireoidh sé seo níos measa?” nó “Cén tionchar a bheidh aige seo ar mo shaol?” Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir . Is riocht neamhchoitianta é miotóine, mar sin d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall chun diagnóis chruinn a fháil. Ach idir an dá linn, is féidir le do dhochtúir cabhrú leat do chuid eagla a mhaolú agus do cheisteanna a fhreagairt.

Cad iad na príomhchineálacha miotóine?

Déanann dochtúirí miotóine a aicmiú ina dhá phríomhchineál: diostrófach agus neamh-dhiostrófach . Bíonn tionchar ag an dá chineál ar na comharthaí leictreacha a rialaíonn crapadh matáin. Mar sin féin, i miotóine diostrófach, déantar damáiste don mhatán féin. Ciallaíonn an focal 'diostróife' 'lagú nó meath de réir a chéile fíocháin'.

Miotóine Dhistrófach (DM)

Is riocht é miotóine distrófach (DM) ina lagaíonn agus ina gcrapann matáin (atrophy) le himeacht ama, agus baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar distróife mhatánach. Tá dhá phríomhchineál ann:

• Diostróife Mhiotónach cineál 1 (DM1) – Is é seo an cineál is coitianta.
• Diostróife Miotónach cineál 2 (DM2)

Miotóine neamh-dhístrófach

I miotóine neamh-dhiostrofach, ní dhéantar damáiste do struchtúr fíochán matáin. Seo a leanas roinnt cineálacha eile a thagann faoin gcatagóir seo:

• Siondróm Andersen-Tawil
• Pairilis thréimhsiúil hipircailéimeach
• Pairilis thréimhsiúil hipocaléimeach cineál 1 agus cineál 2
• Myotonia congenita – Is é seo an cineál is coitianta den ghrúpa seo.
• Paramyotonia congenita
• Miotóine cainéal sóidiam

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Myotonia?

Is é príomh-shíomptóim na miotóine ná an neamhábaltacht matán a scíth a ligean a luaithe a bhíonn sé crapadh. Is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn i naíonacht, i bpáiste nó i ndaoine fásta, ag brath ar an gcineál miotóine atá i gceist.

I measc na comharthaí coitianta eile is féidir a fheiceáil tá:

• Athrú ar chuma do matán – mar shampla, méadú matáin (hipirtróife) nó meath/lagú matáin (hipotóine) .
• Tuirse .
• Pian sna matáin .
• Laige matáin .
• Mothú teannas matáin, ach laghdaíonn an teannas le beagán gluaiseachta nó aclaíochta (feiniméan téimh suas) .

Comharthaí sonracha miotóine distrófach

Tá comharthaí sonracha ag baint le gach cineál miotóine distrófach. Seo a leanas roinnt samplaí:

• Pian boilg, constipation, buinneach, aife aigéadach, at.
• Neamhghnáchaíochtaí i gcuma aghaidhe (dismorphisms aghaidhe) .
• Cataracht (scamall radhairc na súile) .
• Is riocht é hipirglycemia de bharr friotaíocht inslin, rud a fhágann leibhéil arda siúcra fola.
• Míchumas intleachtúil .
• Buille croí neamhrialta (arrhythmia) nó fadhbanna le comharthaí leictreacha an chroí.
• Cailliúint gruaige ó thosach an chinn i bhfear (alopecia andraigineach) .
• Apnea codlata (apnea codlata) .

Cad iad na hairíonna a bhíonn ag daoine a bhfuil Pairilis Thréimhsiúil orthu?

Tá pairilis thréimhsiúil hipircailéimeach ort.Má tá sé ort, d’fhéadfá staid cosúil le pairilis a fháil ina gcaillfidh do matáin neart ar feadh uair go ceithre huaire an chloig.

Má tá pairilis thréimhsiúil hipocailéimeach ort, d’fhéadfadh laige matáin a bheith ort san oíche nó go moch ar maidin. Féadfaidh sé seo maireachtáil ó chúpla uair an chloig go cúpla lá.

Cad is cúis le miotóinia?

Is é athrú sonrach i gceann de do ghéinte is cúis le miotóine. Le bheith níos sainiúla, bíonn tionchar ag na hathruithe géiniteacha seo ar na bealaí ian atá freagrach as feidhm do matáin a rialú.

Is é is cúis le gach cineál miotóine ná sóchán i ngéin dhifriúil. Mar shampla, is é is cúis le diostróife miotóineach cineál 1 ná fadhb leis an ngéin DMPK . Is é is cúis le miotóinia congenita ná fadhb leis an ngéin CLCN1 . Is féidir leat an sóchán géiniteach seo a oidhreacht ó dhuine amháin nó ó bheirt de do thuismitheoirí. Nó, is féidir leis forbairt go randamach.

Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil miotóinia ort?

Agus an próiseas diagnóiseach á thosú, cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi do chuid comharthaí agus faoi stair sláinte do theaghlaigh . Ansin, sula molfaidh siad tástálacha le haghaidh miotóine, cuirfidh siad coinníollacha coitianta eile as an áireamh a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis le do chuid comharthaí, amhail hipiríodróiseas .

Seo iad na tástálacha a úsáidtear chun miotóinia a dhiagnóisiú:

• Tástáil Fola Cínáis Chréitín (CK): Is einsím é cínáis chréitín a fhaightear den chuid is mó i matáin. De ghnáth bíonn leibhéil CK ardaithe i miotóinia.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG): Déanann an tástáil seo measúnú ar shláinte agus ar fheidhm do matáin chnámharlaigh agus na néaróga a rialaíonn iad.
• Tástálacha géiniteacha: Is féidir leis na tástálacha seo athruithe géiniteacha a aithint a chuireann cineálacha éagsúla miotóine faoi deara.
• Tástáil fola potaisiam: Féadfaidh do dhochtúir an tástáil seo a úsáid chun pairilis thréimhsiúil hipearcaléimeach (potaisiam ard san fhuil) nó pairilis thréimhsiúil hipearcaléimeach (potaisiam íseal san fhuil) a sheiceáil.
• Tástáil ghearr aclaíochta: Sa tástáil seo, caithfidh tú do matáin a chonradh ag eatraimh shocraithe agus dochtúir ag breathnú ar an gcaoi a n-imoibríonn do néaróga agus do matáin.

Is galar annamh é miotóinia,D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall ort diagnóis chruinn a fháil. Ná bíodh imní ort faoi sin.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh miotóine?

Tá cóireáil do miotóine sainiúil do do chineál agus do chuid comharthaí. Oibreoidh tú féin agus do dhochtúir le chéile chun plean cóireála a fhorbairt atá saincheaptha do do riachtanais. Ná bíodh leisce ort aon cheisteanna atá agat a chur.

De ghnáth bíonn teiripe fhisiciúil mar chuid de do phlean cóireála. Is féidir le teiripeoir fisiciúil cabhrú leat spreagthóirí aitheanta nó féideartha a sheachaint agus plean aclaíochta a fhorbairt a chabhraíonn leat fanacht chomh gníomhach agus is féidir. Is féidir le teiripeoirí saothair cabhrú leat bealaí nua a aimsiú chun tascanna laethúla a dhéanamh freisin. Féadfaidh siad áiseanna oiriúnaitheacha nó soghluaisteachta a mholadh freisin.

Cóireáil Myotonia Distrófach

Déantar cóireáil shiomptómach ar Mhiotóinia Dhiostrofach. Beidh ort seiceálacha rialta a dhéanamh chun sláinte na n-orgán atá buailte ag do chineál Miotóinia Dhiostrofach a mhonatóiriú.

Is é meixiletine an druga is mó a fhorordaíonn dochtúirí. Is cógas frith-rithimeach é i ndáiríre, ach cuidíonn sé freisin le croitheadh ​​​​agus righneas matáin. D’fhéadfadh meixiletine cabhrú freisin le roinnt cineálacha miotóine neamh-dhístrofach.

Cóireáil Myotonia Neamh-dhístrofach

Chomh maith le cógais, d’fhéadfadh sé go n-áireofaí le cóireáil le haghaidh miotóine neamh-dhíostrófach seachaint spreagthóirí áirithe. Áirítear leo seo:

• Nochtadh don fhuacht a sheachaint.
• Teorainn a chur le cleachtadh dian, dian.

Cóireáil Pairilis Thréimhsiúil

De ghnáth bíonn rialú leibhéil photaisiam agus seachaint spreagthóirí i gceist le cóireáil pairilis thréimhsiúil. D’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh duit na rudaí seo a sheachaint:

• Ag scíth a ligean ar feadh i bhfad tar éis aclaíochta.
• Ithe béilí ard i gcarbaihiodráití.
• Ag ithe ag amanna neamhrialta.
• Codladh neamhrialta.
• Ag obair san oíche.

Má tá pairilis thréimhsiúil hipocailéimeach ort, féadfaidh do dhochtúir a mholadh duit bianna atá saibhir i bpotaisiam a ithe, amhail bananaí, pónairí, torthaí triomaithe, mangónna agus papaya.

Má tá pairilis thréimhsiúil hipircailéimeach ort, b’fhéidir go mbeidh ort bianna a bhfuil cion ard potaisiam iontu a sheachaint .

Mura leor na bearta seo chun do chuid comharthaí a rialú, féadfaidh do dhochtúir ceann de na cógais ar a dtugtar déchlóirféinimíd nó aicéatasólaimíd a fhorordú duit.

An féidir forbairt miotóine a chosc?

Is athruithe géiniteacha is cúis le miotóine, mar sin níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc. Má tá miotóine ag duine éigin i do theaghlach, nó má tá an riocht ort féin, agus má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat, smaoinigh ar chomhairleoir géiniteach a fheiceáil. Is féidir leo an riosca a bhaineann le hoidhreacht an riocht agus é a tharchur chuig do chéad ghlúin eile a mhíniú.

Cad é an prognóis do dhuine a bhfuil miotóine air/uirthi? (Prognóis)

Má tá miotóine ort, braitheann do dhearcadh ar roinnt fachtóirí. Áirítear orthu seo:

• An cineál miotóine atá agat.
• Déine do chuid comharthaí.
• Conas a fhreagraíonn do chorp don chóireáil.
• Do shláinte agus d'aois i gcoitinne.

Beidh do dhochtúir in ann dea-thuairim a thabhairt duit faoi na nithe atá i ndán duit i do chás ar leith, ach go ginearálta is rud éigin mar seo a bhíonn ann:

• Go ginearálta, bíonn dea-prognóis ag miotóiní neamh-dhiostrofacha , ach féadann sé seo athrú ag brath ar dhéine do chuid comharthaí.
• Braitheann an prognóis le haghaidh miotóiní distrófacha ar cé chomh dona is atá tionchar ar chórais eile an choirp. Is féidir le diostróife miotóineach cineálacha 1 agus 2 an ionchas saoil a ghiorrú freisin.
• Is féidir le pairilis thréimhsiúil dul in olcas le haois, agus is féidir leis fadhbanna buana, tromchúiseacha matáin (miopaite) a bheith mar thoradh air freisin.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Is riocht ainsealach/fadtéarmach í miotóine. Mar sin, beidh ort dul i gcomhairle le dochtúir ar feadh do shaoil ​​chun monatóireacht a dhéanamh ar do chuid comharthaí agus a fheiceáil cé chomh maith agus atá do chóireáil ag obair.

Rud tábhachtach, is féidir le coinníollacha a bhaineann le miotóine difear a dhéanamh do do fhreagairt ar ainéistéise . Má tá sé sceidealaithe duit obráid a fháil, ba chóir duit a insint do do dhochtúir faoi. Ba chóir duit a insint freisin don ainéistéiseolaí a bheidh ag tabhairt aire duit le linn na máinliachta.

Is gnách go mbraitheann tú turraingthe agus uaigneach nuair a dhéantar diagnóis ort le galar neamhchoitianta. Bíonn tionchar difriúil ag miotóine ar gach duine, mar sin d’fhéadfadh go mbeadh go leor ceisteanna agat. Beidh do fhoireann leighis leat i rith do thurais diagnóis agus cóireála. Faigh tacaíocht uathu, chomh maith le tacaíocht ó do mhuintir.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht é miotóinia ina mbíonn matáin ag scíth a ligean go tapa tar éis dóibh a bheith crapadh. Is fachtóirí géiniteacha is cúis leis seo.

>

- Tá dhá phríomhchineál den chineál seo ann: distrófach (damáiste do struchtúr na matán) agus neamh-dhistrófach (gan aon damáiste don struchtúr).

- D’fhéadfadh righneas matáin, laige, pian agus tuirse a bheith i measc na comharthaí. Bíonn comharthaí sonracha ag baint le roinnt cineálacha freisin.

- Úsáidtear tástálacha fola, EMG, agus tástálacha géiniteacha chun an galar a dhiagnóisiú.

- Athraíonn an chóireáil ag brath ar an gcineál galair agus na hairíonna. Áirítear leis seo teiripe fhisiciúil, cógas, agus rudaí áirithe (spreagthóirí) a sheachaint.

- Ní féidir é seo a chosc, ach is féidir leat cabhair a fháil ó chomhairleoireacht ghéiniteach.

- Má bhíonn na hairíonna seo ort, téigh i gcomhairle le dochtúir cinnte. Tá diagnóis agus plean cóireála ceart an-tábhachtach duit.

` Miotóine, Miotóine, Dolúbthacht matáin, Galair ghéiniteacha, Miotóine distrófach, Miotóine distrófach, Miotóine neamh-dhistrófach, Galair matáin