An bhfuil comharthaí aisteacha ar do chraiceann nó ar do chóras néarógach? Foghlaimímis faoin (Siondróm Néarachutanach) seo!

An bhfaca tú riamh go mbíonn spotaí nó cnapáin neamhghnácha ar chraiceann daoine áirithe? Uaireanta is féidir gur fadhb craicinn amháin atá i gceist leis seo. Inniu, beimid ag caint faoi ghrúpa galair atá beagáinín casta, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu. Tugtar siondróim néar-chraicinn orthu seo. Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín scanrúil, déanaimis é a thuiscint go simplí.

Cad iad na siondróim néar-chraicneacha seo?

Go simplí, is grúpa galair iad siondróim néar-chraicneacha a théann i bhfeidhm ar ár gcraiceann agus ar ár néarchóras (is é sin, an inchinn, corda an dromlaigh, agus na néaróga). Is féidir leis na coinníollacha seo meall a fhoirmiú i gcodanna éagsúla den chorp, go háirithe an craiceann agus an néarchóras. Is féidir le cuid de na meall seo a bheith ailseach, agus is féidir le cinn eile a bheith neamh-ailseach (cnapáin amháin).

Is é an rud is tábhachtaí ná go bhfuil na coinníollacha seo ó bhroinn. Ciallaíonn sé seo go mbeirtear duine leis an riocht. Mar sin féin, uaireanta féadfaidh sé tamall a thógáil sula dtiocfaidh na hairíonna chun cinn, uaireanta le linn déagóirí nó fiú níos déanaí. Tugtar Phakomatoses ar an ngrúpa galair seo freisin. Ós rud é nach bhfuil an t-ainm sin an-choitianta, cuimhnigh gur siondróm neurocutaneous a thugtar air.

Cé chomh coitianta is atá na cásanna seo?

Déanta na fírinne, is annamh a bhíonn an grúpa galair seo ar a dtugtar siondróim néar-chraicneacha. Mar sin féin, feictear cuid acu níos minice ná a chéile. Mar shampla:

• Neurofibromatosis cineál 1 (NF1): Is é seo an riocht is coitianta sa ghrúpa seo. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 as gach 3,000 duine .
• Neurofibromatosis cineál 2 (NF2): Tá sé seo níos annamha fós. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 as gach 25,000 duine .
• Scléaróis Tiúbair : Is annamh a tharlaíonn sé seo freisin, agus bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 6,000 duine .

Feiceann tú? Níl siad seo chomh coitianta le galair laethúla. Ach má tá rud éigin mar seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm néar-chraicneach?

Is iad príomh-airíonna na riochtaí seo ná fás nó cnapáin neamhghnácha ar an gcraiceann agus ar an néarchóras . Chomh maith leis na siondróim seo, is féidir leis na siondróim seo difear a dhéanamh dár gcóras cnámharlaigh (is é sin, ár gcnámha) agus d’orgáin eile sa chorp. Dá bhrí sin, is féidir comharthaí amhail:

• Fadhbanna cothromaíochta agus tú ag siúl (an mothúchán go bhfuil tú ag cailleadh do chothromaíochta).
• Lagú éisteachta (éisteacht laghdaithe).
• Fadhbanna radhairc (fadhbanna éagsúla le radharc na súl).

Mar sin féin, ní bhíonn na hairíonna céanna ag baint le gach siondróm néar-chraicneach. Bíonn na hairíonna éagsúil ag brath ar an riocht. Féachfaimid ar chúpla sampla:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Is riocht é seo ina dtosaíonn gríos mar bholgáin ar an gcraiceann agus ina bhforbraíonn sé ina dhiaidh sin ina ghríos cosúil le coilm . Uaireanta, is féidir fadhbanna néareolaíocha a bheith leis seo freisin. Samhlaigh leanbh beag a fhorbraíonn bolgáin go tobann ar a gcraiceann, a thriomaíonn amach ansin, ag fágáil spotaí aisteacha.
• Néareafibriomatóis cineál 1 (NF1): De ghnáth bíonn fás fíocháin bhog neamh-ailseach mar thoradh air seo. Is féidir dath mílí craicinn, amhail marcanna breithe donn (ar a dtugtar spotaí café-au-lait freisin) agus spotaí beaga i bhfillteacha craicinn (amhail na hascaillí agus an groin), tarlú. Uaireanta, is féidir fás sna súile freisin.
• Neurofibromatosis cineál 2 (NF2): Is é an riocht seo is cúis leis an gcuid is mó de neuromas fuaimiúla , rud a d’fhéadfadh fadhbanna radhairc, caillteanas éisteachta agus marcanna breithe donn éadroma a chur faoi deara.
• Schwannomatóis : Is féidir leis seo comharthaí cosúil le numbness, laige matáin, caillteanas éisteachta agus pian dian a chur faoi deara.
• Siondróm Sturge-Weber : Is riocht é seo ina mbíonn stain mhór, dorcha dearg, fíona port le feiceáil ar thaobh amháin den aghaidh. Is féidir leis athruithe sna soithigh fola san inchinn agus glaucoma a chur faoi deara freisin, riocht a fhágann go mbíonn brú méadaithe sa tsúil ann. D’fhéadfadh taomanna agus míchumas intleachtúil a bheith ag daoine áirithe freisin.
• Scléaróis Tiúbair : Is gnách go mbíonn fadhbanna leis an inchinn, na súile, an craiceann, an croí agus na scamhóga mar thoradh ar an riocht seo. Is é an príomh-shíomptóim ná forbairt cnapán neamh-ailseacha in orgáin éagsúla.
• Galar Von Hippel-Lindau : Is féidir leis seo meall ar a dtugtar hemangioblastomas agus angiomas a chur faoi deara sna faireoga adrenal , sna súile, san inchinn agus sna duáin.

Tar éis duit éisteacht leis an tuairisc seo, is dócha go dtuigeann tú cé chomh héagsúil agus casta is atá na coinníollacha seo. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach má bhíonn na hairíonna seo ort.

An féidir le siondróm néarchraicneach deacrachtaí a chur faoi deara?

Sea, ar an drochuair, tá daoine a bhfuil siondróim néar-chraicneacha orthu i mbaol níos mó cineálacha áirithe ailse a fhorbairt. Ina theannta sin, tá riosca deacrachtaí eile ann mar gheall ar na coinníollacha seo. Seo a leanas cuid acu:

• Moilleanna forbartha`(Moillithe forbartha)`: Mainneachtain forbairt atá oiriúnach don aois a fheiceáil, go háirithe i measc leanaí óga.
• Eipileipse : Ciallaíonn sé seo taomanna .
• Tinneas cinn : Tinneas cinn go minic, agus uaireanta bíonn sé dian.
• Brú fola ard (Hipirtheannas).
• Deacrachtaí foghlama .
• Cineálacha éagsúla meall : Féadfaidh siad seo a bheith ailseach nó gan a bheith.

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do dhuine a bhfuil an riocht seo air a bheith faoi mhaoirseacht leighis i gcónaí.

Cad is cúis le siondróm néarchraicneach?

Is iad athruithe áirithe (sócháin) sna géinte inár gcorp is cúis leis na siondróim néar-chraicneacha seo. Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá ár gcorp cosúil le treoirphlean mór, agus is iad na géinte na treoracha sa treoirphlean sin. Má bhíonn athrú beag sna treoracha seo, is féidir leis difear a dhéanamh do fheidhmiú an choirp.

Uaireanta, faigheann tuismitheoirí agus páistí na hathruithe géiniteacha seo mar oidhreacht . Ciallaíonn sé sin gur féidir iad a thabhairt ar aghaidh ó ghlúin go glúin. Ach ní hamhlaidh atá i gcónaí. Uaireanta, is féidir leis na sócháin ghéiniteacha seo tarlú gan aon chúis shoiléir, gan aon stair teaghlaigh . Tá sé cosúil le crannchur, níl a fhios agat cé a gheobhaidh é.

Conas a dhéanann dochtúirí na coinníollacha seo a dhiagnóisiú?

Is féidir go mbeadh sé beagáinín casta na coinníollacha seo a dhiagnóisiú, toisc go bhfuil na hairíonna éagsúil.

I gcás leanaí óga , is gnách go dtosaíonn dochtúirí le “cuairt linbh shláintiúil” ag clinic leanaí shláintiúil . Ansin, cuireann an dochtúir ceist ort (an tuismitheoir) faoi chomharthaí do linbh agus déanann sé seiceáil le feiceáil an bhfuil do leanbh ag comhlíonadh “ cloch mhíle forbartha linbh” (i.e., an bhfuil siad ag déanamh rudaí atá oiriúnach dá n-aois, amhail miongháire, crawláil agus siúl).

D’fhéadfadh comharthaí teacht chun cinn i measc daoine fásta níos déanaí sa saol. Fiú ansin, cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi do chuid comharthaí agus déanfaidh sé scrúdú fisiceach.

Má cheapann an dochtúir go bhfuil siondróm néar-chraicneach ort, molfaidh sé nó sí roinnt tástálacha níos sainiúla .

Cén cineál tástálacha a úsáidtear chun iad seo a dhiagnóisiú?

De ghnáth úsáideann dochtúirí tástálacha fola agus tástálacha íomháithe éagsúla chun na coinníollacha seo a dhiagnóisiú. Féadfaidh do dhochtúir tástálacha mar seo a leanas a mholadh:

• scanadh CT
• EEG (Leictreinceifileagram - EEG): Déanann sé seo tástáil ar ghníomhaíocht leictreach na hinchinne, go háirithe chun coinníollacha amhail titimeas a sheiceáil.
• Tástálacha saotharlainne : Is féidir tástálacha fola nó fuail a bheith i gceist leis seo.
• Scanadh MRI (MRI)
• Bithóipse craicinn nóBithóipse meall: Baineann sé seo le sampla beag den chraiceann nó den chnapán a thógáil agus é a scrúdú faoi mhicreascóp.

Is bunaithe ar an bhfaisnéis a fhaightear ó na tástálacha seo is féidir leis an dochtúir diagnóis chinntitheach a dhéanamh.

Conas a dhéantar na siondróim néar-chraicneacha seo a chóireáil?

Rud tábhachtach, níl aon chóireáil ann fós ar féidir léi an siondróm néar-chraicneach seo a leigheas go hiomlán .

D’fhéadfadh sé seo a bheith brónach le cloisteáil, ach ná caill dóchas. Cé nach féidir na coinníollacha seo a leigheas, is féidir na hairíonna a thagann chun cinn a chóireáil . Is é sin le rá, má tá pian ann mar gheall ar an gcnapán, má tá titimeas ann, má tá fadhbanna craicinn ann, agus mar sin de, tugtar cóireáil do gach comhartha.

Is é príomhchuspóir na cóireála cáilíocht beatha an othair a choinneáil chomh maith agus is féidir agus tarlú deacrachtaí a rialú.

Más rud é go bhfuil an riocht seo ar mo leanbh, conas is féidir liom cabhrú leis?

Mar thuismitheoir, b’fhéidir go mbeidh go leor mothúchán ort nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil siondróm néar-chraicneach ar do leanbh. Is gnách sin. Is é an rud is tábhachtaí ná go mbeidh cúram speisialta agus maoirseacht leighis ag teastáil ó na leanaí seo ar feadh a saoil . Labhair le do dhochtúir chun a fháil amach go díreach conas aire a thabhairt do chomharthaí do linbh. Smaoinigh ar na rudaí seo freisin:

• Féach ar aon speisialtóirí a mholann do dhochtúir.
• Faigh scagthástálacha ailse molta in am.
• Má fhorbraíonn aon chomharthaí nua ar do leanbh, cuir an dochtúir ar an eolas láithreach.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis na coinníollacha seo, ach le comhairle leighis chuí agus cúram grámhar, is féidir na dúshláin sin a shárú.

Más rud é go bhfuil an riocht seo ar mo leanbh, cé na speisialtóirí ba chóir dó dul chucu?

D’fhéadfadh go mbeadh seirbhísí roinnt speisialtóirí ag teastáil ó leanbh a bhfuil siondróm néar-chraicneach air. Is féidir le do dhochtúir teaghlaigh bualadh leat leis na speisialtóirí seo a shocrú. Is iad na speisialtóirí is minice a bhíonn ag teastáil ná:

• Éisteolaí : Le haghaidh fadhbanna éisteachta.
• Deirmeolaí : Le haghaidh fadhbanna craicinn.
• Néareolaí : Le haghaidh fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras.
• Oftailmeolaí : Le haghaidh fadhbanna a bhaineann leis an radharc.

Le tacaíocht na ndaoine seo go léir is féidir an plean cóireála is fearr don leanbh a fhorbairt.

Má tá an riocht seo orm féin nó ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má tá siondróm néarchraicneach ort féin nó ar do leanbh, ba chóir go mbeadh coinní leighis agat go rialta.B’fhéidir go mbeidh ort dul ann. Déantar iad seo chun a sheiceáil an bhfuil aon fhás sna cnapáin nó athruithe i do chuid comharthaí. Labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi na rudaí atá le súil leo bunaithe ar do shiondróm néar-chraicneach ar leith.

An féidir an siondróm néar-chraicneach seo a leigheas?

Níl, mar a dúirt muid cheana, níl aon leigheas ann don siondróm néar-chraicneach seo. Mar sin féin, is féidir le do fhoireann leighis cabhrú leat na hairíonna atá ag dul i bhfeidhm ort féin nó ar do leanbh a bhainistiú. Mar sin, ná caill dóchas.

An bhfuil bealach ann chun na cásanna seo a chosc?

Ní féidir na siondróim néar-chraicneacha seo a chosc mar is athruithe géiniteacha is cúis leo. Mar sin féin, is féidir le tástálacha géiniteacha agus comhairleoireacht réamhghiniúna cabhrú leat a thuiscint an bhfuil tú i mbaol neamhghnáchaíocht ghéiniteach a tharchur chuig do leanbh.

Conas a bheidh a fhios agam an bhfuilim i mbaol an riocht seo a fhorbairt?

Má tá siondróm néar-chraicneach ag duine éigin i do theaghlach, d’fhéadfadh go mbeadh riosca beagán níos airde ann go bhforbróidh tú féin (nó do leanbh) na coinníollacha seo. Dá bhrí sin, má tá an siondróm seo ag duine éigin i do theaghlach, inis do do dhochtúir é. Féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh ansin chun a sheiceáil le haghaidh sócháin ghéiniteacha, más gá.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Is riochtaí géiniteacha ar feadh an tsaoil iad siondróim néar-chraicneacha a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar do néarchóras, ar do chraiceann agus ar orgáin eile. Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ort.

Is é an rud tábhachtach ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar. Is é an bealach is fearr chun a chinntiú go bhfaigheann tú an cúram is fearr agus an chóireáil cheart ná do chineál sonrach siondróm néar-chraicinn a aithint agus foireann leighis a aimsiú atá speisialaithe i gcóireáil an tséasúir.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist agat, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Fan sláintiúil!

` Siondróim néarchraicneacha, siondróim néarchraicneacha, galair ghéiniteacha, nóidíní craicinn, galair an néarchórais, NF1, NF2, scléaróis tiúbair, facomatóisí