An bhfuil imní ort freisin faoi lagú do chláir súl agus do scornach? Labhraimis faoi OPMD (Distróife Mhatánach Oculopharyngeal)

An raibh tú riamh den tuairim go raibh do chuid fabhraí ag éirí beagáinín trom, agus go raibh sé deacair iad a oscailt i gceart? Nó an raibh deacracht bheag agat le slogadh, nó an raibh mothú agat go raibh rud éigin sáite i do scornach? Is féidir gur rudaí gnáth iad seo a thagann le haois. Mar sin féin, i gcásanna neamhchoitianta, is féidir gur comharthaí iad seo freisin de riocht géiniteach ar a dtugtar Diostróife Mhatánach Oculopharyngeal (OPMD) . Ná bíodh imní ort, inniu labhróimid faoi cad is OPMD ann, conas a fhorbraíonn sé, cad iad na hairíonna, agus an bhfuil cóireáil ann.

Cad is OPMD (Distróife Mhatánach Oculopharyngeal) ann? Tuigfimid go simplí é.

Go simplí, is galar géiniteach an-annamh é Diostróife Mhatánach Oculopharyngeal (OPMD) . Is é an rud a tharlaíonn ná go lagaíonn cuid de na matáin inár gcorp de réir a chéile. Samhlaigh, cé gur rud a bheirtear linn an t-athrú géiniteach is cúis leis an ngalar seo, is minic a thosaíonn na hairíonna le feiceáil i meánaois, is é sin, timpeall 40 nó 50 bliain d'aois. Baineann an OPMD seo leis an ngrúpa galair a lagaíonn na matáin ar a dtugtar Diostróife Mhatánach . Is galair iad seo a théann síos ó ghlúin go glúin, is é sin, a tharchuirtear trí ghéinte. Tugtar "Oculopharyngeal" ar OPMD, agus bíonn tionchar aige go príomha ar ár:

• Súileach - is é sin, na matáin timpeall na súl.
• Fairingealach - Tagraíonn sé seo do na matáin sa scornach a chabhraíonn linn bia a shlogadh agus labhairt.

Forbraíonn na hairíonna seo de réir a chéile, rud a chiallaíonn go bhfuil siad ag dul i méid . Ach is é an dea-scéal ná go bhforbraíonn na hairíonna seo go han-mhall an chuid is mó den am. Mar sin níl aon ghá le bheith buartha.

Cé chomh coitianta is atá OPMD? Cé is dóichí a fhorbróidh é?

Déanta na fírinne, níl aon staitisticí cruinne ann maidir le cé mhéad duine ar domhan a bhfuil OPMD orthu. Mar sin féin, meastar ag saineolaithe go bhféadfadh an galar seo a bheith ag idir 3,000 agus 30,000 duine sna Stáit Aontaithe amháin. Ciallaíonn sé seo gur galar sách neamhchoitianta é. Cé gur féidir le OPMD forbairt in aon duine, tá sé níos coitianta i ngrúpaí áirithe daoine. Mar shampla:

• I measc dhaonra Giúdach Búcaireach in Iosrael (thart ar dhuine as gach 700 duine).
• I measc dhaonra na Fraince-Ceanada i gcúige Québec, Ceanada (thart ar dhuine as gach 1,000 duine).

Cé nach bhfuil aon sonraí soiléire ann faoin staid seo i Srí Lanca, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg má tá comharthaí mar seo ort.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le OPMD? Conas a dhéantar diagnóis air?

Mar a phléamar cheana, bíonn tionchar ag OPMD ar do shúile agus ar do scornach den chuid is mó. Mar sin, is féidir le laige i matáin do chliabhán agus do scornach comharthaí mar seo a leanas a chur faoi deara:

• Easaíleoga crochta ( Ptosis ) : Breathnaíonn na heasaíleoga trom agus ní féidir iad a oscailt i gceart. Uaireanta, is féidir leis an radharc a bheith bactha.
• BiaDeacracht shlogtha ( Disphagia ): Mothú cnapáin sa scornach nó deacracht shlogtha agus bia nó deoch á shlogadh. Seo an príomh-shíomptóm agus an comhartha beagáinín trioblóideach a fheictear i OPMD.
• Disfónia : Athruithe gutha, fuaim gharbh, nó deacracht ag labhairt go soiléir.
• Radharc dúbailte (Diplopia) : D’fhéadfadh go mbeadh cuma ar rud amháin mar dhá rud.
• Laige matáin aghaidhe : D’fhéadfadh na matáin a rialaíonn mothúcháin aghaidhe lagú.
• Lagú radhairc agus teorainneacha gluaiseachta súl : D’fhéadfadh sé a bheith deacair do shúile a chasadh agus breathnú suas.
• Lagú nó meathlú matáin na teanga : Is féidir leis seo a bheith ina chúis le rudaí cosúil le neamhábaltacht an teanga a úsáid i gceart agus deacracht bia a bhogadh timpeall sa bhéal.

Chomh maith leis na hairíonna seo, d’fhéadfadh laige sna matáin i lár an choirp ( na matáin proximalacha a thugaimid orthu) a bheith ag daoine a bhfuil OPMD orthu. Go sonrach:

• Limistéar na cromáin
• Guaillí
• Uachtar na cosa

Nuair a lagaíonn na matáin seo, is féidir go mbeadh sé deacair siúl. B’fhéidir go mbeadh ar roinnt daoine bata nó siúlóir a úsáid. B’fhéidir go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil ó thart ar 1 as gach 10 duine a bhfuil OPMD orthu.

Cad a tharlaíonn má thagann na hairíonna níos luaithe ná mar a bhíothas ag súil leis?

Is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn foirm throm de OPMD ag daoine áirithe. Seo nuair a thosaíonn laige matáin ag éirí dian roimh 45 bliain d'aois. I gcásanna den sórt sin, is gnách go mbíonn daoine neamhábalta siúl leo féin faoi 60 bliain d'aois. Ina theannta sin, féadfaidh siad taithí a fháil ar:

• Dúlagar
• Meabhlaireacht (rudaí cosúil nach bhfuil fíor)
• Meath cognaíoch
• Fadhbanna néaróg (Néarapaite)

Is annamh a tharlaíonn an cineál seo cás, ach is maith an rud é a fhios a bheith agat, nach ea?

Cad is cúis le OPMD?

Is neamhord géiniteach é OPMD. Ciallaíonn sé seo gur sóchán inár ngéinte ag breith is cúis leis. Tarlaíonn an sóchán géiniteach is cúis le OPMD sa ghéin PABPN1 . Tá an PABPN1 seo...Is féidir linn an sóchán géiniteach a oidhreacht ónár máthair, ónár n-athair, nó ón mbeirt. An chuid is mó den am, bíonn OPMD ag duine de thuismitheoirí duine a bhfuil OPMD air. Smaoinigh air, tagann formhór ár ngéinte i mbeirteanna. Mar sin, tá dhá chóip den ghéin PABPN1 seo againn inár DNA freisin. Chun OPMD a fhorbairt, is leor an sóchán géiniteach sin a bheith i gcóip amháin den ghéin PABPN1 seo. Mar sin féin, is féidir leis an sóchán géiniteach seo a bheith ag roinnt daoine sa dá chóip den ghéin PABPN1 . I ndaoine den sórt sin, is gnách go mbíonn comharthaí OPMD beagán níos déine agus go dtiocfaidh siad chun cinn níos luaithe.

Conas a bheidh a fhios agat go cinnte an bhfuil OPMD ort? (Diagnóis)

Má bhíonn comharthaí OPMD ort, déanfaidh do dhochtúir diagnóis ort ar dtús bunaithe ar do chuid comharthaí. Ansin, déanfaidh siad tástáil fola chun an diagnóis a dheimhniú. Déanfaidh sé seo cuardach ar mhúchadh sa ghéin PABPN1 . Ina theannta sin, féadfaidh do dhochtúir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh freisin:

• Leictreamiagraim (EMG) : Breathnaíonn an tástáil seo ar an gcaoi a bhfreagraíonn do matáin do chomharthaí néaróg. De ghnáth, áirítear leis seo staidéir sheolta néaróg agus scrúduithe leictreoid snáthaide.
• Bithóipse matáin : Baineann sé seo le sampla beag de fhíochán matáin a thógáil agus a thástáil. Is féidir leis an mbithóipse matáin seo cabhrú le sóchán géine PABPN1 a bhrath mura bhfuil na tástálacha fola soiléir.
• Tástálacha slogtha : Má bhíonn deacracht agat le slogadh ( disfagia ), féachann na tástálacha seo le haghaidh fadhbanna leis na matáin i do scornach chun an chúis a aimsiú.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh OPMD?

Athraíonn an chóireáil le haghaidh OPMD ag brath ar do chuid comharthaí agus a ndéine. Ná bíodh imní ort, tá roinnt cóireálacha ann a chabhróidh le do chuid comharthaí a rialú.

• Teiripe saothair nó fisiciúil : Is féidir le hobair le teiripeoir cabhrú leat neart a thógáil agus gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh. Má bhíonn deacracht agat siúl mar gheall ar laige matáin, féadfaidh do theiripeoir úsáid gléasanna ar nós bataí , teanntáin cos , nó siúlóirí a mholadh.
• Teiripe urlabhra : Is féidir le paiteolaí urlabhra agus teanga cabhrú leat le fadhbanna slogtha agus labhartha de bharr OPMD. Is féidir deacrachtaí slogtha a laghdú trí rudaí cosúil le hithe le béilí níos lú, an chaoi a gcoinníonn tú do cheann a athrú, nó do nósanna itheacháin a athrú.
• Instealltaí tocsain botulinum : Déanann dochtúir tocsain botulinum a instealladh i matán ag barr do scornach.Is féidir leat instealladh a fháil. Scaoileann sé seo an matán go sealadach, rud a fhágann go bhfuil sé níos fusa duit slogadh. Ach chun na torthaí seo a choinneáil, beidh ort an instealladh seo a fháil gach cúpla mí.
• Deisiú blepharoptosis: Má chuireann fabhraíoptóis bac ar do radharc de bharr fabhraí atá ag cromadh ( ptosis ), féadfaidh dochtúir obráid phlaisteach a mholadh. Is nós imeachta é deisiú blepharoptosis a ardaíonn do fabhraí ionas gur féidir leat radharc níos fearr a fháil.
• Miotóime cricopharyngeal : Is nós imeachta máinliachta é seo. Déanann máinlia gearradh beag i do scornach, go sonrach sa mhatán cricopharyngeal, atá suite díreach os cionn an éasafagas . Cuidíonn sé seo leis na matáin i do scornach a scíth a ligean, rud a ligeann don bhia dul isteach i d'éasafagas níos éasca.
• Beathú feadánach (Cothú eintreal) : Má tá deacracht mhór agat le slogadh ( disphagia ), d’fhéadfadh feadán beathaithe a bheith ina chóireáil oiriúnach. Cuireann dochtúir an feadán seo isteach trí do shrón nó do bholg agus seachadann sé cothaithigh go díreach isteach i do stéig nó i do bholg. Ligeann sé seo duit an cothú atá uait a fháil, ag seachaint do scornach go hiomlán.

Is é an rud is tábhachtaí ná labhairt le dochtúir chun an chóireáil is fearr duit a roghnú. Ní hionann cás gach duine.

An bhfuil aon chóireálacha nua ann le haghaidh OPMD atá i dtrialacha cliniciúla?

Sea, d'fhéadfá a bheith incháilithe do chóireálacha trialach cliniciúla le haghaidh OPMD. Is féidir leat ceist a chur ar do dhochtúir faoi na cóireálacha seo. Tá dochtúirí ag úsáid vacsaíní breise freisin chun cabhrú le faoiseamh a thabhairt do chomharthaí OPMD. Mar sin féin, tá taighdeoirí fós ag déanamh staidéir ar éifeachtaí fadtéarmacha na gcóireálacha seo.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar fhorbairt OPMD?

Ar an drochuair, is riocht géiniteach é OPMD, mar sin níl aon bhealach ann chun cosc ​​a chur air forbairt. Mar sin féin, má tá OPMD ag duine de do thuismitheoirí, b’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas. Déanann an tástáil seo seiceáil ar an éagsúlacht ghéiniteach is cúis le OPMD. Míneoidh comhairleoir géiniteach torthaí do thástála duit agus cuirfidh sé/sí oideachas ort freisin faoin mbaol a bhaineann le OPMD nó riochtaí oidhreachta eile a tharchur chuig do leanaí.

Cén sórt todhchaí atá i ndán do dhuine a bhfuil OPMD air?

Is féidir le OPMD drochthionchar a imirt ar cháilíocht do shaoil. Mar sin féin, ní bhíonn tionchar aige ar do shaolré de ghnáth. Is féidir le cóireáil cabhrú le hairíonna a rialú agus riosca deacrachtaí a laghdú. Mar sin ná bíodh imní ort.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le OPMD?

Is é an phríomhdheacracht a bhaineann le OPMD ná deacracht slogtha. Éiríonn matáin do theanga agus do scornach lag, rud a fhágann go bhfuil sé deacair ithe. Méadaíonn sé seo do riosca:

• Niúmóine súithithe (niúmóine de bharr bia nó leachtanna ag dul isteach san aerbhealach )
• Tachtadh
• Míchothú

Mar sin, má bhíonn deacracht agat le slogadh ( disphagia ) mar gheall ar OPMD, bí cinnte labhairt le do dhochtúir faoi roghanna cóireála. B’fhéidir go mbeidh ort do nósanna itheacháin a athrú freisin chun an baol a bhaineann leis na deacrachtaí seo a laghdú.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Má tá OPMD ort, nó má cheapann tú go bhféadfadh sé a bheith ort, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad iad na hairíonna luatha de OPMD?
• Conas OPMD a dhiagnóisiú go cruinn?
• Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil le haghaidh OPMD?
• Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le OPMD?
• Cad iad na seansanna go bhfaighidh mo pháistí OPMD uaimse?

Cuir na ceisteanna seo chun tuiscint níos fearr a fháil ar do chás.

An féidir le OPMD bás a chur faoi deara fiú?

Ní dhéanann OPMD féin difear díreach do shaolré. Mar sin féin, mura ndéantar cóireáil air, is féidir le laige matáin na scornach an baol a bhaineann le riochtaí bagracha don bheatha a mhéadú, amhail tachtadh nó niúmóine súithithe . Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach cóireáil a lorg go luath má bhíonn comharthaí ort.

An féidir le OPMD tuirse a chur faoi deara?

Sea, is féidir le OPMD tuirse a chur faoi deara. Ní hé tuirse príomh-shíomptóim OPMD, ach is coitianta í i measc daoine a bhfuil an riocht orthu. Fuair ​​staidéar amháin go mbíonn tuirse ag thart ar leath de na daoine a bhfuil OPMD orthu a chuireann isteach ar a ngníomhaíochtaí laethúla.

Cad iad na coinníollacha eile a bhfuil comharthaí cosúil leo agus a bhfuil OPMD iontu?

Tá roinnt riochtaí leighis ann a bhféadfadh a gcuid comharthaí a bheith cosúil le OPMD. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach diagnóis chruinn a fháil. Seo a leanas roinnt samplaí:

• Blepharophimosis, ptosis, siondróm epicanthus inversus (BPES) : Is galar oidhreachtúil é seo freisin. Is iad na hairíonna ná caolú agus cromadh na n-eyelids.
• Oftailmeaplaigea seachtrach forásach ainsealach (siondróm Kearns-Sayre) : Is galar néar-mhatánach annamh é seo a théann i bhfeidhm ar na súile agus ar an gcroí.
• Myasthenia gravis : Is galar uath-imdhíonachta é seo a mbíonn laige agus tuirse matáin mar thoradh air.
• Miopaite oculopharyngodistal : Is féidir leis an ngalar seo go leor de na hairíonna a bhaineann le OPMD a chur faoi deara, mar aon le anacair riospráide agus b'fhéidir cailliúint éisteachta.

Cad atá le cuimhneamh ón méid atá pléite againn (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin tá a fhios agat anois gur riocht géiniteach neamhchoitianta é OPMD (Diostrófaí Matánach Oculopharyngeal) a lagaíonn matáin na n-eyelids agus an scornach. Is minic a thagann na hairíonna chun cinn tar éis 40 bliain d'aois. Mar sin, má bhíonn aon chomharthaí ort, amhail eyelids crochta nó deacracht le slogadh, iarr comhairle leighis gan mhoill . Is féidir le do dhochtúir na tástálacha riachtanacha a dhéanamh chun OPMD a dhiagnóisiú agus cóireáil a sholáthar chun cabhrú le do chuid comharthaí a rialú.

Cuimhnigh, is gnách go mbíonn comharthaí OPMD ag dul in olcas le himeacht ama. Agus ní dhéanann sé difear do do shaolré. Le cóireáil chuí, is féidir leat caighdeán maith beatha a choinneáil. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach fanacht láidir.

diostróife mhatánach oculopharyngeal, OPMD, ptosis, disfaga, laige matáin, neamhord géiniteach, géin PABPN1, deacracht slogtha, fabhraí crochta