An mbriseann do chnámha go héasca? Labhraimis faoi Osteogenesis Imperfecta, nó galar cnámh sobhriste!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi dhaoine a bheirtear le cnámha an-laga, a bhriseann a gcnámha go héasca? B’fhéidir go bhfuil an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach, nó ar leanbh cara. Tá sé an-bhrónach agus dúshlánach. Inniu beimid ag caint faoin ‘galar cnámh sobhriste’ seo, nó i dtéarmaí leighis, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Cad is Osteogenesis Imperfecta ann?

Go simplí, is galar é osteogenesis imperfecta a théann i bhfeidhm ar an bhfíochán nascach inár gcorp. Fágann sé seo go mbíonn do chnámha an-leochaileach. Ciallaíonn sé seo gur féidir leo briseadh gan mórán tionchair, uaireanta gan aon chúis ar bith.

Is é an phríomhchúis leis seo ná nach dtáirgeann ár gcorp dóthain próitéine ar a dtugtar Collagen Cineál I , nó go dtáirgeann sé collagen nach bhfuil foirmithe i gceart. Smaoinigh air ar an mbealach seo, is cosúil le gliú inár gcorp é collagen. Tá an collagen seo an-tábhachtach chun struchtúr ár gcnámha, ár gcraicinn, ár matáin, ár dteannán, srl. a thógáil, agus iad a choinneáil láidir. Mar sin, nuair nach dtáirgtear an collagen seo i gceart, lagaíonn na cnámha. Ciallaíonn an focal "osteogenesis imperfecta" "cnámha neamhfhoirfe foirmithe".

Mar gheall air seo, ní hamháin go mbíonn bristeacha cnámh ag daoine a bhfuil an galar seo orthu go minic i rith a saoil, ach is féidir leo fadhbanna a fhorbairt le codanna eile dá gcorp freisin, amhail a gcuid fiacla, craiceann, droma agus scamhóga.

Is gnách go mbíonn comharthaí an chineáil is coitianta den ghalar seo éadrom, ach is féidir le roinnt cineálacha tromchúiseacha deacrachtaí tromchúiseacha a chur faoi deara.

Cad iad na príomhchineálacha osteogenesis imperfecta (OI)?

Cé go roinneann dochtúirí OI ina thart ar 19 gcineál (cineálacha I go XIX), is minice a labhraímid faoi chineálacha I, II, III, agus IV. Tá na haicmithe seo bunaithe ar an mbealach a tháirgtear collaigine agus na héifeachtaí atá aige ar an gcorp.

• Cineál I:

Seo an cineál is coitianta, agus is beag an líon comharthaí a bhíonn air. Briseann daoine a bhfuil OI orthu a gcnámha níos éasca ná daoine gan OI. Mar sin féin, is minic a tharlaíonn na bristeacha seo roimh an gcaithreachas . Ní bhíonn mífhoirmíochtaí móra sna cnámha mar thoradh ar an gcineál seo. D’fhéadfadh dath gorm a bheith ar bhán na súl ag daoine áirithe, ar a dtugtar na sclerae . Tugtar "osteogenesis imperfecta neamh-mhífhoirmiúil clasaiceach le sclera gorm" air seo freisin.

• Cineál II:

Seo an cineál is déine agus is contúirtí d'Osteogenesis (OI). Sa riocht seo, ní fhorbraíonn na scamhóga i gceart (toisc nach bhfoirmíonn an cage easnacha i gceart), tarlaíonn mífhoirmíochtaí tromchúiseacha cnámh, agus d'fhéadfadh roinnt cnámha briste a bheith ag an leanbh agus é/í fós sa bhroinn, is é sin, roimh bhreith. Faigheann leanaí leis an gcineál seo bás láithreach nó laistigh de chúpla lá ón mbreith . Tugtar "osteogenesis imperfecta perinatal" air seo freisin.

• Cineál III:

Seo an cineál is déine den ghalar óis (OI) is féidir a tharchur tar éis breithe. Is cúis le mífhoirmíochtaí tromchúiseacha cnámh freisin, rud a fhágann go bhfuil na cnámha an-leochaileach. Is féidir leis seo míchumais fhisiciúla tromchúiseacha a bheith mar thoradh air. Is minic a bhíonn cnámha briste ag na leanaí seo ag breith. Tugtar "osteogenesis imperfecta forásach" air seo freisin.

• Cineál IV:

Tá an cineál seo níos déine ná Cineál I, ach níos lú déine ná Cineál III. D’fhéadfadh mífhoirmíochtaí cnámh éadroma go measartha a bheith ag daoine a bhfuil an cineál seo orthu. Bíonn cnámha níos leochailí ná iad siúd nach bhfuil OI orthu, ach ní bhriseann siad chomh héasca le daoine a bhfuil Cineál III orthu. D’fhéadfadh dath gnáth a bheith ar bhán na súl.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is galar sách neamhchoitianta é Osteogenesis imperfecta. Meastar go mbíonn tionchar ag an riocht ar thart ar dhuine amháin as gach 20,000 duine ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le osteogenesis imperfecta (OI)?

Mar sin, cad iad na hairíonna a bhíonn ag duine a bhfuil an galar seo air? Féadfaidh na hairíonna seo a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál galair.

• Briseann cnámha go han-éasca (is é seo an príomh-shíomptóm agus an comhartha is coitianta)
• Mífhoirmíochtaí cnámh (e.g., cosa, airm lúbtha)
• Pian cnámh
• Bíonn dath gorm, liath nó corcra ar bhána na súl (sclerae) .
• Ag fáil brúite go héasca
• Deacracht análaithe
• Caillteanas éisteachta - is féidir leis tosú ag aois óg uaireanta
• Ailt scaoilte
• Laige matáin
• Cuar an dromlaigh - mar shampla, cromán droma (cífóis) nó cuar cliathánach an dromlaigh (scoliosis)
• Stádas beag
• Cruth aghaidhe triantánach
• Lagú fiacla, briseadh éasca, mílí datha fiacla (b'fhéidir dath buí-donn)
• Fiacla nach n-oireann le chéile i gceart (Malocclusion)
• Cage easnacha bairille-chruthach

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é príomhchúis osteogenesis imperfecta ná sóchán géiniteach . Go simplí, is earráid bheag í sa bhunphlean a chruthaíonn ár gcorp, is é sin, inár ngéinte.

Is minic a bhíonn sé seo mar gheall ar mhútais i ndá ghéin ar a dtugtar COL1A1 nó COL1A2 . Cuidíonn an dá ghéin seo leis an próitéin ar a dtugtar Collagen Cineál I a bhfuil trácht déanta againn air níos luaithe a tháirgeadh. Mar sin, nuair a bhíonn mútas sna géinte seo, ní tháirgeann an corp dóthain collaigine, nó laghdaíonn cáilíocht an cholagen a tháirgtear. Is féidir le cineálacha neamhchoitianta eile de OI a bheith mar thoradh ar mhútais i ngéinte collaigine eile freisin.

Is féidir leis na hathruithe géiniteacha seo tarlú go sparáideach uaireanta, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn siad go tobann. Nó, is féidir iad a fháil ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí.D’fhéadfadh go mbeadh daoine áirithe ina n-iompróirí den ghéin is cúis le hairíonna OI. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil comharthaí orthu, gur féidir leo an ghéin agus an galar a tharchur chuig a gcuid leanaí.

Oidhreachtaítear na ceithre chineál is coitianta d’OI (Cineálacha I-IV) i bpatrún autosómach ceannasach . Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh leanbh an géin lochtach a oidhreacht ó thuismitheoir amháin chun an galar a fhorbairt. Is féidir cineálacha neamhchoitianta eile a oidhreacht i bpatrún autosómach cúlaitheach (ní mór don bheirt thuismitheoirí an géin lochtach a oidhreacht) nó X-nasctha (oidhreacht tríd an crómasóm X).

Cad iad na fachtóirí riosca maidir le osteogenesis imperfecta (OI)?

Déanta na fírinne, is féidir leis an ngalar seo tarlú ag breith in aon duine. Mar sin féin, má tá an galar seo ag duine éigin i do theaghlach, tá an baol go bhforbróidh tú an riocht seo sách ard .

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann leis an ngalar seo?

Bíonn deacrachtaí éagsúil ag brath ar chineál agus déine an OI. Áirítear ar chuid acu:

• Galar croí, mar shampla, cliseadh croí
• niúmóine go minic
• Fadhbanna riospráide, b'fhéidir cliseadh riospráide
• Fadhbanna a théann i bhfeidhm ar an néarchóras

Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú?

De ghnáth déanann dochtúirí galar cnámh sobhriste, nó OI, a dhiagnóisiú le linn na hóige. Is iad seo a leanas na príomhthástálacha a dhéantar chun seo a dhéanamh:

• Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis seo a chinneadh go beacht an bhfuil locht géiniteach ann is cúis le hOI.
• Tástálacha dlús cnámh: Déanann siad seo seiceáil ar neart na gcnámha.

Uaireanta, d’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu faoi seo le linn toirchis bunaithe ar na tréithe a fheictear ar scanadh ultrafhuaime an linbh. Má tharlaíonn sé seo, is féidir an diagnóis a dheimhniú le linn toirchis trí thástáil ar a dtugtar amniocentesis a dhéanamh (ina dtógtar sampla beag den sreabhán timpeall an linbh agus ina ndéantar tástáil ar a chealla le haghaidh géineolaíochta) nó tar éis don leanbh a bheith rugadh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh osteogenesis imperfecta (OI)?

Níl aon leigheas ann don OI, ach tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le cnámha a neartú, comharthaí a rialú, agus cabhrú le daoine a bhfuil OI orthu maireachtáil chomh neamhspleách agus is féidir .

Beidh an plean cóireála éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Teiripe Saothair (TS): Cuidíonn sé seo leis na scileanna a fhorbairt is gá chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách, amhail gléasadh, ithe agus scríobh.
• Teiripe Fhisiciúil (PT): Baineann sé seo le cleachtaí ísealtionchair a chabhraíonn le cnámha agus matáin a neartú, soghluaisteacht a fheabhsú, agus cothromaíocht choirp a choinneáil.
• Gléasanna cúnta: Siúlóirí , Bataí , Bataí CrúcaíB’fhéidir go mbeadh ort rudaí cosúil le maidí crochta a úsáid.
• Cúram béil agus fiaclóireachta: Ba chóir duit dul chuig fiaclóir go rialta chun fadhbanna le do chuid fiacla agus giall a mhonatóiriú agus a chóireáil. B’fhéidir go mbeidh cúram ortadontach ag teastáil uait chun do chuid fiacla a dhíriú.
• Cúram riospráide: Má bhíonn deacracht agat análú, b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le scamhóg-eolaí le haghaidh cóireála.
• Cógas: Féadfaidh do dhochtúir cógais cosúil le bisfosfáití a fhorordú duit, rud a chabhraíonn le cnámha a neartú.
• Máinliacht: Is féidir slata miotail a chur isteach go máinliachta chun cnámha cam nó dífhoirmithe a dhíriú agus a neartú.
• Braces, splints, nó castáin: Úsáidtear iad seo chun cnámha briste a chosaint agus iad ag cneasú nó tar éis obráide.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil osteogenesis imperfecta (OI) air?

Braitheann sé seo i ndáiríre ar an gcineál OI.

• Is féidir le duine a bhfuil Cineál I air , an cineál is coitianta agus is séimhe, saolré gnáth a chaitheamh, díreach cosúil le duine gan OI.
• Cé go mbíonn daoine le Cineál IV ina gcónaí go dtí an aois fásta de ghnáth, d'fhéadfadh a saolré a bheith beagán níos giorra .
• Mar a phléamar níos luaithe, faigheann leanaí le Cineál II bás láithreach nó laistigh de chúpla lá tar éis breithe .

An féidir an galar seo a chosc?

Is riocht géiniteach é Osteogenesis imperfecta, mar sin ní féidir é a chosc . Mar sin féin, má tá OI ort féin, ar do pháirtí, nó ar dhuine éigin i do theaghlach, tá sé tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach . Is féidir leo comhairle a chur ort faoin mbaol a bhaineann leis an riocht a tharchur chuig do leanaí.

Conas is féidir le duine a bhfuil OI air sláinte mhaith cnámh a choinneáil?

Má tá osteogenesis imperfecta ort féin nó ar do leanbh, is féidir leat na rudaí seo a dhéanamh chun do chnámha a choinneáil chomh sláintiúil agus is féidir:

• Ith bianna atá saibhir i cailciam agus vitimín D. (e.g. bainne, cáis, iógart, glasraí glasa, iasc beag, buíocáin uibhe, nochtadh don ghrian)
• Déan gníomhaíocht choirp a mholann do dhochtúir. (Faoi chomhairle leighis amháin!)
• Teorainn a chur le húsáid alcóil agus caiféin (a fhaightear i tae, caife, seacláid).
• Má chaitheann tú tobac, stop é , agus seachain a bheith in áiteanna a gcaitheann daoine eile tobac (deatach athláimhe).
• Tabhair aire do do shláinte mheabhrach freisin . Go háirithe i gcás leanaí agus daoine óga, is féidir go mbeadh sé an-chabhrach labhairt le hoibrí sóisialta nó le comhairleoir faoin strus a bhaineann le maireachtáil le galar ainsealach mar seo.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má thugann tú féin nó do leanbh faoi deara go bhfuil a gcnámha ag briseadh go héasca , go háirithe mura bhfuil aon díobháil mhór ann, nó má tá aon cheann de na hairíonna eile ar a bhfuil trácht déanta againn orthu, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir. Is féidir leis nó léi tuilleadh tástála a mholadh más gá.

Cathain ba chóir dom dul chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ?

Má bhriseann tú féin nó do leanbh cnámh , téigh chuig an seomra éigeandála is gaire láithreach. Inis do na dochtúirí freisin má tá osteogenesis imperfecta ort.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú ceisteanna mar seo a chur nuair a fheiceann tú do dhochtúir:

• Cén cineál osteogenesis imperfecta atá orm/ag mo leanbh?
• Cad ba chóir dom a bheith ar an eolas faoi ionchas saoil agus mé i mo chónaí le hOI?
• Conas is féidir liom cabhrú liom féin/le mo leanbh comharthaí OI a bhainistiú?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh má bhriseann mé/mo leanbh cnámh?
• Cad iad na seansanna go mbeidh leanbh eile agam le osteogenesis imperfecta?

An féidir le duine a bhfuil osteogenesis imperfecta (OI) air siúl?

Sea, is féidir . Is féidir le daoine a bhfuil foirmeacha éadroma OI orthu siúl go gnáth. B’fhéidir go mbeadh ar chuid acu braces nó maidí crochta a úsáid. Is féidir le cóireálacha ar nós teiripe fhisiciúil (PT) agus teiripe saothair (OT) a thosaítear go luath cabhrú le cumas siúl do linbh a fheabhsú.

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a chloiseann tú go bhfuil riocht ar feadh a shaoil ​​ag do leanbh. D’fhéadfadh an todhchaí breathnú go hiomlán difriúil ná mar a bhí súil agat leis. Ach, is féidir le rudaí cosúil le teiripe saothair agus teiripe fhisiciúil a thosaíonn go luath cabhrú leat féin agus le do leanbh dul i dtaithí ar na hathruithe seo. Tá sé tábhachtach freisin labhairt go macánta le foireann leighis do linbh agus le do mhuintir gach céim den bhealach. Is féidir leo cabhrú leat comharthaí a bhainistiú agus plean a dhéanamh chun ullmhú don todhchaí.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile:

Is riocht dúshlánach é Osteogenesis imperfecta. Ach ná caill dóchas . Is féidir le bheith ar an eolas faoin riocht, diagnóis agus cóireáil luath a fháil, agus córas tacaíochta láidir a bheith agat cabhrú leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus saol chomh maith agus is féidir a chaitheamh. Labhair go hoscailte faoi seo le do dhochtúir agus le do theaghlach. Níl tú i d'aonar.

` Osteogenesis Imperfecta, Galar Cnámh Briste, Collagen, Briseadh Cnámh, Galar Géiniteach, Sláinte Leanaí