Labhraimis faoin ngalar fola neamhchoitianta seo ar a dtugtar PNH (Heamaglobinuria Paroxysmal Nocturnal)

Tá galair ann atá an-choitianta inár measc, chomh maith le galair atá an-annamh, is é sin, an-annamh. B’fhéidir nár chuala tú trácht ar ghalar den sórt sin fiú. Inniu beimid ag caint faoi ghalar fola chomh neamhchoitianta ach tábhachtach sin atá tábhachtach a bhainistiú i gceart. Is é Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria a ainm, ar a dtugaimid PNH go hachomair.

Go simplí, cad é PNH?

Ní neamhord géiniteach é PNH, ach galar a fhaightear ó oidhreacht nó a théann síos ó thuismitheoirí go leanaí. Is féidir leis forbairt ag aois ar bith. Go simplí, bíonn galar ar dhuine a bhfuil an galar seo air ina ndéanann an córas imdhíonachta , an córas a chosnaíonn sinn ó ghalar, ionsaí agus scriosadh ar a gcealla fola dearga féin trí dhearmad. Smaoinigh air mar sciath déanta as próitéiní speisialta a chosnaíonn sinn ó ghalar. Níl an sciath chosanta seo, is é sin, na próitéiní speisialta sin, ag roinnt cealla fola dearga i gcorp othair PNH. Mar sin, aithníonn an córas imdhíonachta na cealla seo gan sciath, ceapann sé gur ionróir díobhálach don chorp iad agus scriosann sé iad. Cé gur féidir leis an riocht seo a bheith bagrach don bheatha, leis an gcóireáil cheart, is féidir leat na hairíonna a rialú, deacrachtaí a íoslaghdú agus saol maith a chaitheamh. Ní théann an galar seo i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna. Ní bhíonn ach míchompord beag ag daoine áirithe. Is féidir le daoine eile a bheith buailte níos déine aige. Is iad téachtáin fola an príomhriosca. Tá thart ar 30% d'othair PNH i mbaol téachtán fola a fhorbairt uair amháin ar a laghad ina saol.

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é cúis an ghalair seo ná sóchán i ngéin. Ach ní rud oidhreachta é seo. Ciallaíonn sé sin nach rud é a fhaigheann tú ó do thuismitheoirí, ná ní rud é a thugann tú do do leanaí. Is athrú géiniteach randamach é seo a tharlaíonn le linn na beatha. Mar gheall ar an sóchán géine seo, tosaíonn do smior cnámh ag táirgeadh cealla fola dearga neamhghnácha nach bhfuil na próitéiní cosanta sin acu. Mar sin, ós rud é nach bhfuil na cealla seo cosanta ag an gcóras imdhíonachta, briseann siad síos go héasca. Sa leigheas, tugtar hemolysis ar an bpróiseas seo de bhriseadh síos cealla fola dearga. Creideann roinnt dochtúirí go bhfuil baint ag PNH le laige sa smior cnámh. Go háirithe, tá daoine a bhfuil riocht ar a dtugtar anemia aplastic orthu níos dóchúla PNH a fhorbairt. Chomh maith leis sin, is féidir le daoine a bhfuil PNH orthu anemia aplastic a fhorbairt níos déanaí. Sa riocht seo ar a dtugtar anemia aplastic, stopann an smior cnámh ag táirgeadh cealla fola nua.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PNH?

Ainmníodh an galar i ndiaidh ceann dá phríomh-airíonna. Ciallaíonn paroxysmal "ag tarlú go tobann", ciallaíonn Nocturnal "i rith na hoíche", agus ciallaíonn Hemoglobinuria "eisfhearadh haemaglóibin san fhual". Is é haemaglóibin an próitéin a thugann dath dearg don fhuil. Mar sin, nuair a bhriseann cealla fola dearga síos, scaoiltear an haemaglóibin seo isteach san fhual, agus is féidir leis an bhfual a eisfheartar san oíche nó ar maidin a bheith dorcha (cosúil le cola) nó dearg . Bíonn an siomptóim seo ag thart ar 50% de dhaoine a bhfuil PNH orthu. Is iad trí chúis is mó is cúis leis na hairíonna:

• Miondealú cealla fola dearga .
• Laghdú ar líon na gceall fola dearga (is cúis le anemia é).
• Téachtáin fola i soithigh fola .

Dá mhéad cealla fola lochtacha atá i do chorp, is ea is mó comharthaí a d’fhéadfadh a bheith agat. Má tá an amhras is lú ort go bhfuil téachtán fola mar seo ort,Cuir do dhochtúir ar an eolas láithreach. Téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) is gaire duit gan mhoill, go háirithe má bhíonn deacracht agat análú, deacracht agat labhairt/radharc a fháil, tinneas cinn tobann dian, pian cófra, nó taomanna.

Conas an galar a dhiagnóisiú go cruinn?

Nuair a théann tú chuig do dhochtúir, cuirfidh sé ceist ort faoi do chuid comharthaí agus stair leighis. Ansin déanfaidh sé scrúdú ort agus ordóidh sé roinnt tástálacha fola. Is é an phríomhthástáil a dhéantar chuige seo ná tástáil fola speisialta ar a dtugtar sreabhchítiméadracht . Is é seo a chinntíonn go bhfuil na próitéiní cosanta seo i do chealla fola dearga. Ina theannta sin, déantar do chomhaireamh cealla fola (comhaireamh iomlán fola) agus leibhéil iarainn a sheiceáil freisin. Uaireanta, d’fhéadfadh go mbeadh gá le sampla smior cnámh freisin.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh PNH?

Tá dhá phríomhchuspóir le cóireáil PNH. Ceann amháin ná faoiseamh a thabhairt do na hairíonna, agus an ceann eile ná deacrachtaí contúirteacha (go háirithe téachtáin fola) a chosc. Braithfidh an chóireáil a gheobhaidh tú ar dhéine do riocht.

• Cothaithigh bhreise: Tugtar forlíonta aigéad fólach agus iarainn chun anaemacht a rialú.
• Cógais shonracha: Tá cógais ann cosúil le Eculizumab (Soliris) agus Ravulizumab (Ultomiris) a chuireann cosc ​​ar bhriseadh síos cealla fola dearga. Tugtar iad seo go hinmheánach. Tá an buntáiste acu go rialaíonn siad anaemacht, go laghdaíonn siad an gá atá le fuilaistriúcháin sheachtracha, agus go laghdaíonn siad an riosca téachtán fola. Is cógas nua eile é Pegcetacoplan (Empaveli) a úsáidtear chun na críche seo.
• Fuilaistriúcháin: Má tá anaemacht throm, is féidir faoiseamh sealadach a fháil trí fhuil a bhronnadh ó dhuine sláintiúil.
• Tanaitheoirí fola: Tugtar tanaitheoirí fola do dhaoine atá i mbaol ard téachtán fola.
• Trasphlandú Gaschealla Smior Cnámh: Is é seo an t-aon bhealach chun PNH a leigheas go hiomlán . Baineann sé seo leis an smior cnámh galraithe a bhaint agus gaschealla a thrasphlandú ó dhuine sláintiúil (deartháir nó deirfiúr go minic). Mar sin féin, toisc gur nós imeachta an-chontúirteach agus casta é seo, ní mholtar é de ghnáth ach do dhaoine óga a bhfuil galar an-trom orthu.

Cinnfidh do dhochtúir cé acu modh cóireála is oiriúnaí duit.

Tá sé an-tábhachtach aire a thabhairt duit féin freisin.

Agus tú i do chónaí le PNH, tá sé níos tábhachtaí ná riamh aire a thabhairt duit féin.

• Aiste bia maith: Ith bianna cothaitheacha. Cuidíonn ithe bianna atá saibhir in iarann ​​(spionáiste, feoil) mar aon le rud éigin atá saibhir i vitimín C (oráistí, tangeríní) leis an gcorp iarann ​​a ionsú níos fearr.
• Aclaíocht: Is féidir le tuirse a bheith ina chúis le deacrachtaí aclaíochta. Fiafraigh de do dhochtúir cad iad na cleachtaí atá ceart duit.
• Cosain tú féin ó ionfhabhtuithe : Nigh do lámha go minic. Seachain áiteanna plódaithe agus áiteanna ina bhfuil daoine breoite. Má thagann fiabhras ort, inis do do dhochtúir láithreach.
• Sláinte mheabhrach: Is gnách go mbraitheann tú brónach, feargach agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar neamhchoitianta mar seo ort. Is féidir go mbeadh sé ina fhaoiseamh mór labhairt faoi na mothúcháin seo le duine iontaofa nó le comhairleoir.
• Toircheas: Má tá tú i do bhean atá ag pleanáil a bheith torrach, bí cinnte dul i gcomhairle le do dhochtúir sula dtéann tú torrach. Is féidir le PNH rioscaí a chruthú duit féin agus do do leanbh le linn toirchis.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

• Is neamhord fola annamh é PNH de bharr sóchán géiniteach, ach ní oidhreachtúil é.
• Is é téachtáin fola an phríomhdheacracht agus an deacracht is contúirtí a bhaineann leis an ngalar seo. Bí ar an eolas i gcónaí faoi na comharthaí rabhaidh (tinneas cinn dian, pian cófra, deacracht análaithe).
• Cé gur féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha, tá cóireálacha an-éifeachtacha ar fáil inniu chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
• Cé gurb é trasphlandú smior cnámh an t-aon chóireáil atá lánleigheasta le haghaidh PNH, tá ardriosca leis agus níl sé oiriúnach ach d’othair roghnaithe.
• Tá sé an-tábhachtach teagmháil rialta a choinneáil le do dhochtúir agus a threoracha a leanúint.

Hemoglobinuria Paroxysmal Nocturnal, PNH, galair fola neamhchoitianta, cealla fola dearga, hemoglobinuria, anemia, téachtadh fola, comharthaí PNH, cóireáil PNH, trasphlandú smior cnámh