An bhfuil spotaí móra dearga ar chorp do pháiste beag? Foghlaimímis faoi Shiondróm PHACE.

A mhamaí agus a dhaidí, b’fhéidir go mbeadh imní agus eagla oraibh nuair a fheiceann sibh spotaí móra dearga nó cnapáin bheaga ar chorp bhur linbh, uaireanta ar an aghaidh agus ar an muineál. Uaireanta ní leigheasfaidh na rudaí seo ach go hannamh, ach is féidir leo a bheith ina gcomhartha ar riocht neamhchoitianta agus casta cosúil le Siondróm PHACE . Mar sin, gan a thuilleadh moille, labhraímis go mion faoi cad is Siondróm PHACE ann, cad is cúis leis, agus cad ba cheart dúinn a dhéanamh má tá rud éigin mar sin ann.

Cad is Siondróm PHACE ann?

Ceart go leor, ar dtús féachfaimid ar cad is siondróm PHACE ann. Go simplí, is riocht an-annamh é. Ciallaíonn sé sin nach dtarlaíonn sé do gach duine. Is riocht ó bhroinn é a bhíonn i láthair ag breith. Ciallaíonn sé sin go dtarlaíonn sé agus an leanbh fós sa bhroinn. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla de chorp an linbh. Bíonn tionchar aige go príomha ar an gcraiceann, ar an inchinn, ar an gcroí, ar na príomh-artairí agus ar na súile .

An chuid is mó den am, ní bhíonn ach cúpla locht i ngach ceann de na réimsí seo. D’fhéadfadh sé nach mbeadh ach cúpla de na hairíonna atá liostaithe thíos le feiceáil i gcás roinnt leanaí. Is iad na coinníollacha is coitianta a fheictear i leanaí a bhfuil siondróm PHACE orthu ná hemangiomas , lochtanna cheirbreashoithíocha , agus lochtanna croí . Féadfar iad seo a thabhairt faoi deara le linn toirchis, ag breith, nó i naíonacht.

Is acrainm é PHACE i ndáiríre do roinnt neamhoird éagsúla. Déanann sé cur síos ar na príomh-neamhghnáchaíochtaí forbartha a bhaineann leis an siondróm seo. Uaireanta tugtar siondróm PHACES air. Seasann an 'S' breise do scoilteadh steirneach . Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an cnámh i lár an chliabhraigh, an steirnim, déanta i gceart, nó go bhfuil locht éigin ann.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm PHACE?

Mar sin, cad iad na hairíonna a bhíonn ag leanbh a bhfuil siondróm PHACE air? Féadfaidh sé seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Bíonn níos lú comharthaí ag roinnt leanaí, agus níos mó ag cuid eile. Agus athraíonn déine na hairíonna ó leanbh go leanbh freisin. Féachfaimid cad iad na príomh-airíonna:

• Hemangiomaí: Is cnapáin infheicthe, mídhaite iad seo ar an gcraiceann. Cruthaítear iad i ndáiríre mar gheall ar fhás soithigh fola breise . Is minic a fheictear iad ar an scalp, ar an aghaidh, ar an muineál, ar an gcorp agus ar na hairm. De ghnáth bíonn siad sách mór agus is féidir leo leathadh. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis na hemangiomaí seo difear a dhéanamh d'orgáin inmheánacha an linbh freisin. Má tharlaíonn sé seo, d'fhéadfadh fadhbanna le radharc agus éisteacht tarlú.

• Neamhghnáchaíochtaí inchinne:Is í an fhosa posterior an chuid den inchinn a rialaíonn feidhmeanna ríthábhachtacha ar nós cothromaíocht, comhordú agus análú. Má bhíonn neamhghnáchaíocht sa chuid seo, d’fhéadfadh gluaiseachtaí neamhdheonacha agus míchumais intleachtúla a bheith ag an leanbh. D’fhéadfadh athruithe a bheith i struchtúr na hinchinne féin freisin.

• Mí-orduithe croí: Is féidir le roinnt lochtanna croí comharthaí amhail giorra anála , laige matáin , brú fola ard , imní go minic, agus allas a chur faoi deara. Uaireanta, ní bhíonn croí linbh forbartha go hiomlán, agus d'fhéadfadh poll a bheith idir seomraí an chroí (locht seipteach ventricular) . Nó, d'fhéadfadh caolú an aorta a bheith ann (coarctation an aorta).

• Neamhghnáchaíochtaí artaireacha: Má tá na hartairí a iompraíonn fuil chuig an inchinn agus an muineál cúngaithe nó má tá neamhghnáchaíochtaí eile iontu, ní fhéadfaidh an inchinn dóthain fola a fháil. Is féidir leis seo coinníollacha contúirteacha a bheith mar thoradh orthu, amhail aneurysms , taomanna , strócanna , nó cailliúint braistint ar thaobh amháin den chorp.

• Mí-orduithe súl: B’fhéidir nach bhfuil súile an linbh, néaróga optúla, nó soithigh fola sna súile forbartha i gceart. Is féidir leis seo droch-radharc, cailliúint radhairc , súile beaga neamhghnácha , gluaiseachtaí súl neamhrialaithe, nó súile crochta a chur faoi deara.

• Neamhghnáchaíochtaí cnámh na cíche: Mar a luadh cheana, d'fhéadfadh an cnámh cíche (steirnim) i lár chliabhrach an linbh a bheith ar iarraidh nó gan forbairt i gceart. Is féidir leis seo scoilteanna, cnapáin agus poill a chur faoi deara sa limistéar sin.

Deacrachtaí féideartha siondróm PHACE

Is dóichí go bhforbróidh leanaí a bhfuil siondróm PHACE orthu deacrachtaí áirithe mar gheall ar na neamhghnáchaíochtaí seo ina struchtúr coirp agus ina soithigh fola. Seo iad:

• Fadhbanna cothromaíochta
• Fadhbanna fiaclóireachta, mar shampla , hipoplasia cruain agus neamhghnáchaíochtaí fréimhe fiacla.
• Deacracht ag slogadh
• Neamhghnáchaíochtaí sa chóras inchríneacha . Mar shampla, feidhm laghdaithe thyroid agus táirgeadh laghdaithe hormóin.
• Tinneas cinn go minic, uaireanta migraines .
• Fás bocht
• Moilleanna cainte agus teanga
• Riosca méadaithe stróc .
• Orgáin atáirgthe tearcfhorbartha

Cad is cúis le siondróm PHACE?

Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach fós cén fáth go bhforbraíonn roinnt leanaí siondróm PHACE. Tugann staidéir le fios gur féidir gur fachtóirí géiniteacha agus comhshaoil ​​araon is cúis leis. Mar sin féin, níl an éagsúlacht ghéiniteach chruinn is cúis leis soiléir fós. Creideann roinnt saineolaithe gurb é athrú géine randamach (de novo) a tharlaíonn tráth an choincheapa is cúis leis. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn sé oidhreachtúil ó thuismitheoirí de ghnáth.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm PHACE?

Ceart go leor, mar sin conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar shiondróm PHACE? De ghnáth, déanfaidh dochtúir scrúdú fisiceach críochnúil agus roinnt tástálacha . Bíonn critéir dhiagnóiseacha sonracha acu, ar treoirlínte iad. Sin mar a chinneann siad an bhfuil siondróm PHACE ag leanbh.

Uaireanta, is féidir le dochtúirí tuiscint a fháil ar an riocht ó scananna a dhéanann tú agus tú ag iompar clainne. Ach uaireanta eile, ní bheidh sé soiléir go dtí tar éis don leanbh a bheith rugadh, nó níos déanaí sa naíonán.

Is minic a lorgóidh an dochtúir hemangioma mór ar chorp an linbh ar dtús, go háirithe ar an aghaidh, ar an muineál, nó ar an scalp. D’fhéadfadh sé gur leor hemangioma amháin agus gné thábhachtach amháin eile ar a laghad a bhaineann le PHACE a bheith i láthair don diagnóis.

Ina theannta sin, féadfar roinnt tástálacha a dhéanamh chun breathnú níos géire ar inchinn, croí, artairí agus súile an linbh. Seo iad na tástálacha a dhéantar de ghnáth:

• scananna CT
• Echocardiogramaí – Breathnaíonn sé seo ar struchtúr agus feidhm an chroí.
• Scrúduithe súl – ag oftailmeolaí.
• Tástálacha éisteachta
• Scanadh MRI – Glac pictiúir mhionsonraithe, go háirithe den inchinn agus de na soithigh fola.
• scanadh ultrafhuaime

Conas a dhéantar siondróm PHACE a chóireáil?

Agus siondróm PHACE á chóireáil, is é an príomhfhócas ná deacrachtaí féideartha a chosc agus cabhrú leis an leanbh maireachtáil go gnáth lena chuid comharthaí. Athraíonn na modhanna cóireála ag brath ar na horgáin nó na codanna den chorp a mbíonn tionchar ag an riocht orthu.Ciallaíonn sé sin nach bhfaigheann gach leanbh an chóireáil chéanna.

De ghnáth déantar an cineál cóireála seo:

• Teiripe léasair le haghaidh hemangiomas ar an gcraiceann, nó cógais a thabhairt dóibh (e.g., béite-bhacadóirí amhail propranolol) chun iad a chrapadh.
• Oideachas speisialta , teiripe urlabhra agus fisiteiripe a chur ar fáil chun cabhrú le foghlaim ar scoil.
• Uaireanta bíonn obráid ag teastáil chun lochtanna sa chroí, sna soithigh fola, nó san inchinn a cheartú.
• Cógais éagsúla a riaradh chun titimeas, tinneas cinn agus míchothromaíochtaí hormónacha a rialú.
• Gléasanna tacaíochta a sholáthar le haghaidh caillteanas éisteachta agus spéaclaí le haghaidh caillteanas radhairc.

Labhraíonn go leor teaghlach le comhairleoir géiniteach chun tuilleadh eolais a fháil faoi roghanna cóireála dá leanbh, chomh maith le conas cabhrú leo agus iad ag fás aníos. Is féidir leis seo a bheith an-chabhrach.

An féidir é seo a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun siondróm PHACE a chosc. Ós rud é nach bhfuil an chúis chruinn ar eolas, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun an baol go mbeidh an riocht seo ag leanbh a laghdú.

Ach más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi do sheansanna leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach a fháil.

Cad a tharlaíonn má tá siondróm PHACE ar mo leanbh? Cad atá le súil leis?

Má tá an riocht seo ar do leanbh, beidh seiceálacha rialta ag teastáil uathu lena ndochtúir cúraim phríomhúil agus le speisialtóirí i réimsí éagsúla (e.g., cairdeolaí, néareolaí, oftailmeolaí) lena chinntiú nach bhfuil a gcuid comharthaí ag cur isteach ar cháilíocht a saoil. Is riocht é seo a bhfuil bainistíocht fhadtéarmach ag teastáil uaidh.

Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh ní hamháin don leanbh, ach duit féin agus don chuid eile den teaghlach chomh maith. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach smaoineamh ar do shláinte mheabhrach. Faigheann daoine áirithe faoiseamh agus neart mór ó bheith ag caint le gairmí sláinte meabhrach .

Mar sin, cad é ionchas saoil duine a bhfuil an riocht seo air? Braitheann sé i ndáiríre ar cé chomh déine is atá comharthaí an linbh agus cé na horgáin a bhfuil tionchar ag an ngalar orthu.

Is dóichí go mbeidh ionchas saoil níos giorra ag leanaí a bhfuil damáiste tromchúiseach inchinne agus croí orthu. Mar sin féin, má bhíonn comharthaí éadroma ag leanbh agus má dhéantar iad a bhainistiú go maith, is féidir leo saol gnáth a chaitheamh.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá aon cheann de na nithe seo a leanas ag do leanbh, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir:

• Má bhíonn deacracht agat ithe nó ól
• Mura bhfuil an leanbh ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois, is é sin, má tá siad ag forbairt go déanach (e.g., gan a mhuineál a choinneáil suas in am, gan siúl, gan labhairt).
• Mura bhfreagraíonn tú do rudaí go amhairc, is é sin, má fheiceann tú rud éigin aisteach i do shúile.
• Má fheiceann tú spota mór, cothrom, dearg ar do chorp (cosúil le hemangioma).

Cathain ba chóir duit do leanbh a thabhairt chuig an ospidéal go tapaidh?

Má fheiceann tú rud éigin mar seo, tabhair do leanbh chuig an seomra éigeandála is gaire láithreach , nó glaoigh ar 1990:

• Má tá comharthaí stróc á thaispeáint agat (e.g. croitheadh ​​tobann ar thaobh amháin den aghaidh, cailliúint feidhme láimhe, neamhábaltacht labhairt).
• Má bhíonn taom ort.
• Má bhíonn deacracht agat análú, má bhraitheann tú go bhfuil tú ag tachtadh.
• Má bhíonn an buille croí neamhrialta, nó má chasann an leanbh gorm.

Ceisteanna le cur ar an dochtúir/an bhean uasal.

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar dhochtúir nó ar altra do linbh. Cabhróidh siad seo leat an scéal a thuiscint:

• An bhfuil siondróm PHACE ag mo leanbh i ndáiríre? An gá dom aon tástálacha breise a dhéanamh chun é a dheimhniú?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh? Más ea, cén fáth agus cathain?
• An bhfuil cóireáil ann chun fáil réidh le hemangioma mo linbh? An leigheasfar go hiomlán é?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha seo? Cad iad?
• Cad iad na rudaí a gcaithfimid a bheith cúramach fúthu ar leith i gcás an linbh?
• Cén sórt ionchais saoil a bheidh ag mo leanbh?
• An mbeidh an leanbh in ann saol gnáth a chaitheamh leis an riocht seo?

Ar deireadh, rud éigin le coinneáil i gcuimhne

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ar do leanbh agus nach bhfuil mórán eolais agat faoi, is féidir leat a bheith an-turraingthe, brónach agus scanraithe. Tá sé an-deacair a chreidiúint. Is féidir leis seo tionchar mór mothúchánach a imirt ort féin agus ar do theaghlach.

Maireann roinnt leanaí go maith isteach san aois fásta leis an riocht seo. Mar sin féin, i gcás daoine eile, d’fhéadfadh an ionchas saoil a bheith giorraithe mar gheall ar chomharthaí tromchúiseacha. Is féidir le bheith páirteach i ngrúpa tacaíochta, nó labhairt le comhairleoir géiniteach nó le gairmí sláinte meabhrach , a bheith ina fhoinse iontach chompord agus neart duit féin agus do do theaghlach ag an am seo. Mar sin ná bíodh leisce ort an chabhair sin a fháil.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, altraí, agus go leor eile ann a chabhróidh leat dul i ngleic leis na dúshláin seo, a n-éisteann le do cheisteanna, agus a sholáthraíonn an fhaisnéis atá uait duit. Mar sin, fan láidir agus déan iarracht an rud is fearr a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh.

` Siondróm PHACE, hemangioma, galair ó bhroinn, neamhghnáchaíochtaí inchinne, lochtanna croí, lochtanna artaireacha, neamhghnáchaíochtaí súl, galair ghéiniteacha, galair neamhchoitianta, sláinte leanaí