An mbíonn ceist nó imní bheag ort riamh faoi fhorbairt nó iompar do linbh bhig? Uaireanta bíonn eagla orainn nuair a luann dochtúirí focail agus galair nua, nach mbíonn? Bhuel, inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta nach bhfuil cloiste agat faoi, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Pitt-Hopkins (PTHS) air.
Cad go díreach is Siondróm Pitt-Hopkins (PTHS) ann?
Go simplí, is
riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá, is é athrú sna géinte inár gcorp is cúis leis, atá cosúil le sraith treoracha beaga a rialaíonn gach rud inár gcorp. Bíonn tionchar mór aige seo
ar fhorbairt inchinne agus néarchóras an linbh . Mar sin, mar gheall air seo, is féidir moill a chur ar fhorbairt ghinearálta an linbh, agus is féidir míchumais intleachtúla a fheiceáil. Ina theannta sin, d’fhéadfadh
roinnt athruithe a bheith ag na leanaí seo ar chruth a n-aghaidheanna freisin. D’fhéadfadh go mbeadh orthu aghaidh a thabhairt ar riochtaí cosúil le
deacrachtaí análaithe agus taomanna freisin.
An cuid den riocht uathachais é seo?
B’fhéidir go gceapfadh go leor daoine gur riocht é seo atá cosúil le neamhord speictrim uathachais.
Ní uathachas é siondróm Pitt-Hopkins i ndáiríre . Mar sin féin, d’fhéadfadh
cuid de na hairíonna céanna a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu agus a bhíonn ag leanaí a bhfuil uathachas orthu. Dá bhrí sin, uaireanta is féidir le tuismitheoirí agus dochtúirí a bheith beagáinín mearbhall. Ach ní mór dúinn a thuiscint gur dhá riocht éagsúla iad seo.
Cé a fhaigheann an riocht seo? Cé chomh coitianta is atá sé?
Is féidir le Siondróm Pitt-Hopkins (PTHS) dul i bhfeidhm ar aon duine . De ghnáth, tosaíonn na hairíonna le feiceáil
le linn na hóige . Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí a chaithfidh tú a bheith ar an eolas faoi ná gur
galar géiniteach an-annamh é seo. Smaoinigh,
níl ach thart ar 500 duine ar fud an domhain diagnóisithe leis an riocht seo. Mar sin, is riocht an-annamh é seo.
Cén tionchar a bheidh aige seo ar mo leanbh?
Chomh maith le hairíonna fisiciúla, d’fhéadfadh roinnt éifeachtaí eile a bheith ag leanbh a bhfuil an riocht seo air. Den chuid is mó:
- Moilleanna forbartha: D’fhéadfadh go mbeadh páistí mall ag déanamh rudaí atá oiriúnach dá n-aois, amhail rolladh anonn, suí suas, agus siúl. An mbraitheann tú go bhfuil do leanbh mall ag aoibh gháire, ag déanamh torainn, nó ag aithint a mháthar cosúil le páistí eile? Tugtar moilleanna forbartha orthu seo.
- Míchumas labhairt nó forbairt theoranta teanga: B’fhéidir nach mbeidh roinnt páistí in ann focail a labhairt, nó b’fhéidir nach mbeidh mórán focal acu. B’fhéidir nach mbeidh siad in ann ach fuaimeanna a dhéanamh.
- Lagú intleachtúil: D’fhéadfadh lagú éigin a bheith ar an gcumas tuiscint agus foghlaim. D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma air go dtógfadh sé tamall rud éigin nua a fhoghlaim.
- Scileanna sóisialta teoranta: D’fhéadfadh laghdú a bheith ar an spéis agus ar an gcumas imirt agus labhairt le daoine eile. D’fhéadfadh rogha a bheith ann freisin maidir le bheith ina n-aonar.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Pitt-Hopkins (PTHS)?
Mar a luadh cheana, bíonn tionchar ag an riocht seo ar fhorbairt an linbh. Is iad na príomh-airíonna
ná moill ar fhoghlaim siúl ,
deacracht le scileanna cainte agus cumarsáide . Ina theannta sin, d’fhéadfadh
athruithe sonracha a bheith i gcruth aghaidhe leanaí a bhfuil siondróm Pitt-Hopkins orthu freisin. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh cuid dá ngnéithe aghaidhe a bheith beagán difriúil ó leanaí eile. Mar shampla, d’fhéadfadh béal leathan, liopaí pluimpe, poill sróine casta suas, agus súile domhain-shuite a bheith acu. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith acu freisin:
- Buinneach : Is féidir le buinneach tarlú go minic. Bí ar an eolas faoi seo má bhíonn deacracht ag do leanbh go minic leis an stól a ligean amach.
- Eipileipse : Ciallaíonn sé seo taom a bheith agat. Is féidir leis taomanna tobann agus cailliúint an chonaic a chur faoi deara.
- Laige matáin (Hipitóine): Laghdaítear ton na matán , agus d’fhéadfadh an corp a bheith gan bheatha. D’fhéadfadh corp an linbh a bheith an-lag.
- Ceann beag (Micrisceifile): D’fhéadfadh an ceann a bheith níos lú ná mar is gnách dá aois.
- Miopacht (gearrradharc): Cé gur féidir leat rudaí atá gar duit a fheiceáil, b'fhéidir nach mbeidh tú in ann rudaí atá i bhfad i gcéin a fheiceáil go soiléir.
- Strabasmus (súile trasnaithe): Ní féidir leis na súile díriú sa treo céanna, agus féadfaidh súil amháin casadh isteach nó amach.
- Deacrachtaí análaithe agus fadhbanna riospráide: Uaireanta, d’fhéadfadh sé go mbeadh tréimhsí anála coinneála nó análú mear (hiperaeráil) ort. Is féidir leis seo tarlú agus tú i do chodladh nó i do dhúiseacht.
Cad é an chúis atá leis an staid seo?
Is é príomhchúis leis seo
ná sóchán sa ghéin TCF4.Rialaíonn an géin TCF4 seo na próitéiní a theastaíonn ó d’inchinn agus do chóras néarógach le forbairt. Mar sin, má tá locht sa ghéin seo, bíonn tionchar aige ar fhorbairt an linbh. Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh an rud é seo a thagann ó na tuismitheoirí. Seo an chaoi,
- Uaireanta, má tá an sóchán géine seo ag duine de na tuismitheoirí , bíonn seans 50% ann go mbeidh an riocht seo ag an leanbh. Tugtar patrún ceannasach autosómach air seo.
- Mar sin féin, fiú mura bhfuil an sóchán géine seo ag an mbeirt thuismitheoirí , is féidir leis an leanbh an sóchán géine seo a fhorbairt fós. Is é sin le rá, is féidir leis tarlú gan aon stair teaghlaigh. Tugtar eachtra de novo air seo. Mar sin, ní rud é seo is féidir le duine ar bith a chosc. Ní do locht féin é, ná ní rud eile é.
Conas a aithníonn dochtúirí é seo?
Nuair a bheirtear do leanbh, b’fhéidir go dtabharfaidh tú féin agus do dhochtúir faoi deara
roinnt athruithe ina gcuma . Nó, de réir mar a fhásann do leanbh, b’fhéidir go dtabharfaidh do dhochtúir faoi deara comharthaí de shiondróm Pitt-Hopkins le linn
cuairte folláine linbh nó linbh . Féadfaidh siad ansin roinnt
tástálacha speisialta a ordú chun an riocht a dheimhniú.
Cad iad na tástálacha a dhéantar chun seo a dheimhniú?
D’fhéadfadh do dhochtúir
tástáil ghéiniteach a mholadh do do leanbh. Baineann sé seo le
sampla fola nó
sampla DNA a thógáil ó swab (sampla cealla a thógtar ó thaobh istigh den leiceann). Déanfaidh géineolaí scrúdú ar an sampla ansin chun a fháil amach an bhfuil
sóchán sa ghéin TCF4 .
Má tá riocht ar do leanbh amhail taomanna, féadfaidh do dhochtúir tástálacha a ordú freisin amhail:
- Tástáil EEG (Leictreinceifileagram): Tomhaiseann sé seo gníomhaíocht leictreach na hinchinne. Díreach cosúil le ECG den chroí, is féidir leis léargas a thabhairt ar fheidhm na hinchinne.
- Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh): Tógann sé seo pictiúir den inchinn chun a fheiceáil an bhfuil aon athruithe ann.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ar an drochuair,
níl aon leigheas ann do Shiondróm Pitt-Hopkins (PTHS). Mar sin féin,
is féidir comharthaí an riocht seo a chóireáil . Ciallaíonn sé seo gur féidir linn cabhrú le míchompord do linbh a laghdú agus a saol a dhéanamh beagán níos éasca. Is féidir leat labhairt le do dhochtúir le feiceáil an bhfuil seirbhísí na speisialtóirí seo ag teastáil ó do leanbh:
- Gastraenterolaí: Le haghaidh fadhbanna cosúil le constipation.
- Néareolaí: Le haghaidh rudaí cosúil le taomanna agus laige matáin.
- Oftailmeolaí: Le haghaidh fadhbanna radhairc.
- Pulmoneolaí: Le haghaidh deacrachtaí análaithe.
Oibreoidh foireann leighis do linbh le chéile chun
plean cóireála a fhorbairt atá oiriúnaithe do chomharthaí do linbh . Ciallaíonn sé seo go gcaithfear constipation, fadhbanna radhairc, agus fadhbanna análaithe a chóireáil ar leithligh. D’fhéadfadh comharthaí do linbh athrú le himeacht ama, mar sin b’fhéidir go mbeadh ort
dul i gcomhairle le do dhochtúir níos minice agus do chóireáil a choigeartú . Ná bíodh imní ort, baineann sé seo ar fad le an saol is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh.
An féidir Siondróm Pitt-Hopkins (PTHS) a chosc?
Ós rud é
gur sóchán géiniteach is cúis leis seo, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh i ndáiríre chun an sóchán seo a chosc. Mar sin féin,
má tá an riocht géiniteach seo ort féin, ar do pháirtí, nó ar dhuine éigin i do theaghlach, nó má tá stair shiondróm Pitt-Hopkins agat , tá sé an-tábhachtach labhairt le dochtúir.
Conas a bheidh a fhios agam an bhfuil mo leanbh i mbaol an riocht seo a fhorbairt?
Má tá tú ag súil le leanbh, agus má tá stair teaghlaigh agat féin nó ag do pháirtí de neamhoird ghéiniteacha, labhair le do dhochtúir faoi
chomhairleoireacht réamhghiniúna . Is féidir go mbeadh sé an-chabhrach. Is féidir le comhairleoir géiniteach tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo.
Má tá siondróm Pitt-Hopkins ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?
De ghnáth bíonn
cúram leighis speisialaithe agus seirbhísí oideachais ag teastáil ó leanaí a bhfuil siondróm Pitt-Hopkins orthu. D’fhéadfadh do dhochtúir rudaí mar seo a leanas a mholadh:
- Teiripe saothair: Cuidíonn sé le tascanna laethúla, súgradh agus féinchúram. Cuidíonn na daoine seo le rudaí cosúil le hithe agus gléasadh.
- Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé le siúl, cothromaíocht agus neart matáin. Tá sé seo tábhachtach chun neart fisiciúil linbh a thógáil.
- Teiripe urlabhra: Cabhraíonn sé leat labhairt, tuiscint a fháil ar a bhfuil daoine eile ag rá, agus cumarsáid a dhéanamh. Fiú mura bhfuil focail agat, is féidir leat a mhúineadh conas tú féin a chur in iúl ar bhealaí eile.
Cad é ionchas saoil na bpáistí seo? (Prognóis)
Is féidir le saolré leanaí a bhfuil siondróm Pitt-Hopkins orthu a bheith éagsúil .
Maireann roinnt leanaí go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta . Is fearr a fhiafraí de do dhochtúir conas is féidir leat cabhrú le do leanbh saol sláintiúil a chaitheamh. Tá gach leanbh difriúil, mar sin tá turas gach duine difriúil.
Conas a dhéanaim aire do mo leanbh a bhfuil siondróm Pitt-Hopkins air/uirthi?
Labhair le dochtúir do linbh faoina
riachtanais sláinte agus oideachais . Roinnt teiripí, nó
Is féidir le gléasanna Cumarsáide Méadaitheacha agus Malartacha (CMA) cabhrú le do leanbh ceangal a dhéanamh le daoine eile. Is féidir le do dhochtúir labhairt leat freisin faoi Phleananna Oideachais Aonairithe (POAanna) agus acmhainní eile a d’fhéadfadh cabhrú le do leanbh. Tá bealaí speisialta ann chun leanaí leis na míchumais seo a mhúineadh, mar sin féach orthu. Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig dochtúir?
Tá sé tábhachtach do leanbh a thabhairt chuig an dochtúir go rialta agus súil a choinneáil ar a shláinte . Fiafraigh de do dhochtúir cé chomh minic ba chóir dó nó di speisialtóir a fheiceáil. Chomh maith leis sin, inis do do dhochtúir láithreach má fhorbraíonn aon chomharthaí nua ar do leanbh. Is dea-smaoineamh é a insint do do dhochtúir má tá fiabhras ar do leanbh nó má tá sé nó sí ag gníomhú ar bhealach difriúil ná mar is gnách. Cén tionchar a bhíonn ag siondróm Pitt-Hopkins ar iompar linbh?
Is é an rud is fearr ná go bhfuil formhór na bpáistí a bhfuil siondróm Pitt-Hopkins orthu an-sásta agus sóisialta . Féadfaidh siad gáire a dhéanamh go leor, gáire os ard, agus uaireanta déanann siad amhlaidh gan chúis. Féadfaidh tú iad a fheiceáil ag bualadh a lámha agus ag luascadh anonn is anall . Is cuid den riocht iad seo go léir. Féadfaidh siad a bheith sásta agus suaimhneach. Mar sin féin, d'fhéadfadh roinnt páistí a bheith beagán imníoch nó cúthail freisin. Má tá aon imní ort faoi aon athruithe in iompar do linbh, labhair le do dhochtúir faoi. Mar thuismitheoir nua, b’fhéidir go mbraithfeá go leor eagla agus turraing nuair a gheobhaidh tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar nós siondróm Pitt-Hopkins ag do leanbh. Is gnách go maith é sin. Ach cuimhnigh, le cúram agus teiripe leighis saineolach, gur féidir le do leanbh saol sláintiúil a chaitheamh .
D’fhéadfadh do dhochtúir tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach freisin. Is saineolaithe géineolaíochta iad. Is féidir leo cabhrú leat mothú níos fearr, cabhrú leat an diagnóis a thuiscint, agus treoir a thabhairt duit maidir leis an méid is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú le do leanbh saol sláintiúil, sásúil a chaitheamh . Cuimhnigh nach bhfuil tú i d’aonar ar an turas seo. Na rudaí is tábhachtaí duit a mheabhrú
Tá súil againn go bhfuil tuiscint éigin agat anois ar Shiondróm Pitt-Hopkins (PTHS) ó phléamar é. Cé gur riocht neamhchoitianta é seo, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.- Is riocht géiniteach é PTHS a tharlaíonn de bharr sóchán sa ghéin TCF4. Bíonn tionchar aige seo ar fhorbairt na hinchinne agus an néarchórais.
- Bíonn na hairíonna éagsúil. Is iad na príomhchineálacha moilleanna forbartha, deacrachtaí cainte, athruithe aghaidhe, taomanna agus fadhbanna análaithe.
- Ní uathachas é seo, ach d'fhéadfadh cuid de na hairíonna a bheith cosúil.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, is féidir na hairíonna a chóireáil. Tá modhanna teiripeacha éagsúla agus cabhair ó dhochtúirí speisialaithe ar fáil.
- Téann sainaithint luath agus bainistíocht cheart go mór chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
- Níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí agus comhairleoirí réidh chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Ná bíodh eagla ort a gcabhair a lorg.
- Tá gach leanbh uathúil. Bíonn a gcuid buanna agus bealaí uathúla féin ag leanaí a bhfuil PTSD orthu chun a bheith sásta. Is é an rud is tábhachtaí ná grá, cúram agus tacaíocht chuí a chur ar fáil dóibh.
Siondróm Pitt-Hopkins, PTHS, galair ghéiniteacha, géin TCF4, moill forbartha, míchumas intleachtúil, taomanna, sláinte leanaí, comhairleoireacht ghéiniteach
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis