An bhfuil do chuid fola i mbaol téachtadh? (Mútaíocht Géine Prothrombin) Foghlaimímis faoi go simplí.

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi dhuine a bhfuil cos ata agus pianmhar aige/aici go tobann agus go n-insíonn dochtúir dó/di go bhfuil téachtán fola ina chos? Nó faoi dhuine óg sláintiúil a bhfuil deacracht aige/aici análú agus pian cófra agus atá á chur/chur san ospidéal go tobann? Nuair a chloisimid rudaí mar seo, b'fhéidir go n-iarrfaimis orainn cad atá ar siúl. An chuid is mó den am, feicimid rudaí cosúil le dul in aois agus murtall mar chúis leis seo. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis an gcúis a bheith ina rud éigin cosúil le dath ár súl, uigeacht ár gcuid gruaige, nó géin a oidhreachtaímid ónár dtuismitheoirí. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach den sórt sin a mhéadaíonn an baol téachtán fola. Tugtar Só-Géin Próthrombin air seo.

Go simplí, cad é an Múchadh Géine Prothrombin seo?

Seans go bhfuil cuma ainm eolaíoch air seo, ach tá an scéal an-simplí. Féachfaimid ar dtús ar an gcaoi a dtarlaíonn téachtadh fola de ghnáth inár gcorp. Nuair a fhaigheann tú gortú beag, sreabhann beagán fola agus ansin stopann sé tar éis tamaill, ceart? Sin toisc go ngníomhaítear an córas téachtadh fola inár gcorp. Cuidíonn go leor cineálacha próitéiní leis seo. Tugtar Fachtóirí Téachtaithe ar na próitéiní seo. Is próitéin den sórt sin é Prothrombin . Ainm eile air seo ná Fachtóir II . De ghnáth, ní dhéanann ár gcorp ach an méid Prothrombin atá de dhíth air. Mar sin féin, i gcorp duine a bhfuil sóchán géiniteach air ar a dtugtar Sóchán Géine Prothrombin, táirgtear an próitéin seo ar a dtugtar Prothrombin i méid i bhfad níos mó ná mar is gá . Samhlaigh, cad a tharlódh dá gcuirfeadh duine cúig nó sé spúnóg siúcra le cupán tae in ionad dhá spúnóg siúcra? Díreach mar a bhíonn blas ró-mhilis ar tae, nuair a mhéadaíonn leibhéil prothrombin, bíonn ár gcuid fola beagán níos "greamaitheacha," nó níos so-ghabhálaí i leith téachtadh. Méadaíonn sé seo an baol go bhfoirmeoidh téachtáin fola sna féitheacha, fiú gan aon díobháil. Foirmíonn na téachtáin fola seo i féitheacha doimhne na gcosa. Tugtar Trombóis Dhomhain-Véitheach (DVT) ar an riocht seo. Uaireanta, is féidir le píosa den téachtán fola seo briseadh amach agus féith sna scamhóga a bhac. Is riocht an-chontúirteach é seo, ar a dtugtar Eambólacht Scamhógach (PE) .

Conas a fhaighimid an géin seo? Cad iad homasaigeacha agus heitrisigeacha?

Tá sé seo an-éasca a thuiscint. Faighimid aon ghéin mar chóip amháin ónár máthair agus cóip amháin ónár n-athair. Smaoinigh ar an ngéin seo a dhéanann Prothrombin. 1. Heitreasaigeach: Faigheann tú an ghéin lochtach seo ó do mháthair nó d'athair, is é sin, ó dhuine amháin de do thuismitheoirí. Faigheann an duine eile an ghéin shláintiúil, gnáth. Tá an riocht seo ag go leor daoine i Srí Lanca agus ar fud an domhain. Sa chás seo, tá an baol téachtán fola beagán níos airde ná an duine meánach. Go garbh, tá riosca téachtán fola a fhorbairt ag beirt nó triúr as gach 1,000 duine a bhfuil an riocht seo orthu. 2.Homasaigeach: Is rud beag neamhchoitianta é seo. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go bhfaigheann tú an ghéin lochtach ó do mháthair agus ó d’athair araon. Ciallaíonn sé seo go bhfaigheann tú an dá chóip den ghéin lochtach ó do bheirt thuismitheoirí . Sa chás seo, tá an baol téachtán fola i bhfad níos airde ná mar atá i gcás daoine atá ‘Heitrisigeach’.

An mbeidh mo chlann ag oidhreacht seo uaimse?

Is fadhb í seo a bhíonn ag go leor tuismitheoirí.

• Má tá an riocht homasaigeach ort (rud a chiallaíonn go bhfuil an dá chóip den ghéin lochtach), is cinnte go dtabharfaidh tú géin lochtach amháin do gach duine de do leanaí .
• Má tá tú heitrisigeach (rud a chiallaíonn nach bhfuil ach géin lochtach amháin agat), tá seans 50% ann go n-oidhreoidh duine de do chlann an géin sin. Tá sé cosúil le mona a chaitheamh; b'fhéidir go bhfaighidh tú é nó nach bhféadfaidh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Seo an rud is tábhachtaí. Níl aon chomharthaí ann a bhaineann go sonrach leis an sóchán géiniteach ar a dtugtar Sóchán Géine Prothrombin. Is é sin le rá, fiú má tá an géin seo i do chorp, ní bhraithfidh tú aon difríocht ná deacracht. Níl a fhios ag go leor daoine fiú go bhfuil an géin seo acu, agus maireann siad a saol ar fad gan aon téachtáin fola a fhoirmiú. Mar sin, cá bhfuil an fhadhb? Ní thagann an fhadhb ach amháin má fhoirmítear téachtán fola mar gheall ar an ngéin seo. Ansin feicimid na hairíonna a bhaineann leis an téachtán fola sin.

An bhfuil rudaí eile seachas géinte a mhéadaíonn an baol téachtán fola?

Sea, go hiomlán. Dúirt muid nach bhforbróidh gach duine a bhfuil an géin seo acu téachtáin fola. Mar sin féin, nuair a bhíonn ceann amháin nó níos mó de na tosca seo a leanas i láthair, is féidir leis an riosca méadú. Tá sé cosúil le gásailín a dhoirteadh ar thine.

• Caitheamh Tobac: Déanann caitheamh tobac damáiste do shoithigh fola agus méadaíonn sé an baol téachtán fola .
• Ag dul faoi obráid: Tar éis obráid mhóir, d’fhéadfá a bheith i do leaba ar feadh roinnt laethanta, rud a d’fhéadfadh laghdú ar shreabhadh fola agus téachtáin fola a bheith mar thoradh air.
• Murtall : De réir mar a mhéadaíonn meáchan coirp, méadaíonn an riosca seo de réir mar a chuirtear níos mó brú ar na féitheacha.
• Toircheas: Le linn toirchis, méadaíonn an baol téachtán fola go nádúrtha mar gheall ar athruithe hormónacha sa chorp agus an brú ar na féitheacha de bharr an linbh atá ag fás.
• Ag glacadh piollaí rialaithe breithe nó teiripe hormóin: D’fhéadfadh an hormón estrogen atá i roinnt piollaí rialaithe breithe agus teiripe hormóin an riosca a mhéadú.
• Aois: Méadaíonn an baol téachtán fola go nádúrtha le haois.
• Fanacht san áit chéanna rófhada:
• Ag bheith sa leaba san ospidéal ar feadh go leor laethanta.
• Clúdach a chaitheamh nuair a bhriseann tú cos.
• Ag taisteal ar eitleán, ar bhus nó ar charr ar feadh go leor uaireanta an chloig ag an am.

Conas a gheobhaidh mé amach an bhfuil an riocht seo orm?

Ní féidir é seo a bhrath le tástáil fola rialta (cosúil le comhaireamh fola iomlán). Tá gá le tástáil ghéiniteach shonrach chuige seo. Déantar é seo trí shampla fola a thógáil. Mar sin féin, ní deir dochtúir le gach duine an tástáil seo a dhéanamh. De ghnáth, bíonn amhras ar dhochtúir faoi seo agus ordaíonn sé tástáil sna cásanna seo a leanas:

• Má bhí níos mó ná téachtán fola amháin agat roimhe seo.
• Má fhorbraíonn tú téachtán fola nuair atá tú óg, sláintiúil, agus gan aon ghalar eile ort.
• Má tá an cineál seo fadhbanna téachtadh fola ag gaol dlúth i do theaghlach (máthair, athair, siblíní).

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Anseo ní mór dúinn dhá phointe soiléire a dhéanamh. 1. Cóireáil le haghaidh sócháin ghéiniteacha: De réir na heolaíochta leighis reatha, níl aon bhealach ann chun ár ngéinte a chóireáil ná a athrú. Ciallaíonn sé seo go mbeidh an Sóchán Géine Prothrombin leat ar feadh do shaoil. 2. Cóireáil le haghaidh téachtán fola: Mar sin féin, is féidir linn an riosca téachtán fola de bharr an ghéin seo a rialú agus téachtán fola atá foirmithe a chóireáil . Má tá DVT nó PE agat, is minic a thosóidh do dhochtúir ar chóireáil trí chineál cógais a thabhairt duit a chuireann cosc ​​ar théachtáin fola (ar a dtugaimid tanaitheoirí fola de ghnáth). I dtéarmaí leighis, tugtar friththéachtaigh orthu seo. I roinnt cásanna éigeandála, tugtar drugaí ar a dtugtar trombólaiteacha trí instealladh chun an téachtán fola a thuaslagadh agus a bhaint. Is annamh a úsáidtear catheter nó obráid chun an téachtán fola a bhaint. Athraíonn fad na cóireála ó dhuine go duine. I gcás roinnt daoine, is leor an cógas a ghlacadh ar feadh thart ar thrí mhí. B’fhéidir go mbeadh ar dhaoine eile cógais tanaithe fola a ghlacadh ar feadh a saoil. Déanfaidh do dhochtúir an cinneadh sin bunaithe ar do riocht agus ar do fhachtóirí riosca.

Cén tionchar a bhíonn ag an riocht seo ar thoircheas?

Is ceist thábhachtach í seo do go leor ban.

• Má tá an Múchadh Géine Prothrombin seo ort agus má bhí téachtán fola agat roimhe seo , d’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh duit tanaitheoir fola ísealdáileoige (coisctheach) laethúil (amhail heparin) a ghlacadh i rith do thoirchis agus ar feadh cúpla seachtain tar éis do leanbh a bhreith. Níl na cineálacha instealltaí seo díobhálach do do leanbh.
• Mar sin féin, fiú má tá an géin seo agat, mura raibh téachtán fola agat riamh i do shaol , ní bhíonn aon chóireáil ag teastáil uait de ghnáth le linn toirchis.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Tá sé seo an-tábhachtach. Is féidir le haitheantas luath na hairíonna agus gníomhú go luath cosc ​​a chur ar riochtaí tromchúiseacha. Ar deireadh, ná bíodh scaoll ort má fhaigheann tú amach go bhfuil an Mútú Géine Prothrombin ort. Cuimhnigh, is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil an géin seo acu saol sláintiúil a chaitheamh gan aon fhadhbanna. Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi seo, fanacht amach ó fhachtóirí riosca (amhail caitheamh tobac, murtall), stíl mhaireachtála shláintiúil a chaitheamh, agus comhairle leighis a lorg láithreach má fhorbraíonn tú aon chomharthaí de théachtán fola. Múchadh Géine Prothrombin, Múchadh Fachtóir II, Téachtadh Fola, Trombóis Fhéitheach Dhomhain, Eambólacht Scamhógach, DVT, PE, Galair Ghéiniteacha, Tanaitheoirí Fola, Friththéachtóirí