An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalar Refsum? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi rud ar a dtugtar 'Galar Refsum'? B'fhéidir go bhfuil an t-ainm seo beagáinín nua do go leor daoine. Mar is galar an-annamh é, is é sin, galar géiniteach nach bhfeictear go minic. Ach tá sé an-luachmhar a bheith beagán ar an eolas faoi rudaí mar seo. Inniu, labhróimid faoi Ghalar Refsum go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad go díreach is Galar Refsum ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach é galar Refsum a théann i bhfeidhm ar dhá orgán éagsúla. Ceann amháin is ea Galar Refsum na Naíonán, agus an ceann eile is ea Galar Refsum na nDaoine Fásta . Baineann an dá cheann le grúpa mór galair ar a dtugtar “neamhoird Pheirocsaisómacha.” Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná, mar gheall ar athruithe áirithe (tugaimid “sócháin” orthu seo) sna géinte inár gcorp, nach féidir cineálacha áirithe saillte a bhriseadh síos i gceart, is é sin, nach féidir iad a dhíleá. Má tá an riocht seo ort, cailleann do chorp na heinsímí a chabhraíonn le cineál saille ar a dtugtar “aigéad fíteach” a bhriseadh síos. Is é an rud a tharlaíonn ná go dtosaíonn “aigéad fíteach” ag carnadh sa chorp. Smaoinigh air mar phíosa beag bruscair inár dteach agus cruthaíonn sé fadhbanna.

Cad é an difríocht idir Refsum do dhaoine fásta agus Refsum do naíonáin?

Sa dá chineál de ghalar Refsum, is féidir leat cailliúint radhairc agus carnadh `(aigéad fíteach)` sa chorp a luaigh mé níos luaithe a fheiceáil. Ach tarlaíonn an dá riocht seo mar gheall ar athruithe (`(sócháin)`) i ndá ghéin éagsúla sular rugadh muid fiú.

• Galar Refsum Naíonán: Tá sé seo ar cheann de ghrúpa riochtaí ar a dtugtar neamhoird speictrim Zellweger. Is cúis le hairíonna i naíonáin agus i leanaí óga. Mar shampla, ton matáin scaoilte, droch -bheathú , taomanna , moilleanna forbartha , agus galar ae . Is riocht níos tromchúisí é Refsum Naíonán ná Refsum i measc daoine fásta. Is féidir le ham marthanais naíonán a bhfuil an riocht seo orthu a bheith éagsúil, ach is féidir leis a bheith marfach sa deireadh.

• Galar Refsum i measc Daoine Fásta: De ghnáth, is i ndeireadh na hóige nó níos déanaí a tharlaíonn sé seo. Is iad na príomhchúiseanna leis ná cailliúint radhairc , cailliúint boladh , numbness nó laige sna géaga , agus cailliúint éisteachta . Murab ionann agus Refsum naíonán, ní dhéanann sé seo difear don inchinn. Dá bhrí sin, ní bhíonn taomanna ná moilleanna forbartha le feiceáil de ghnáth. Mar sin féin, tá baol ann go dtarlóidh fadhbanna tromchúiseacha croí níos déanaí sa saol.

Cé chomh coitianta is atá galar Refsum?

Is riocht an-annamh é galar Refsum i ndáiríre. Tarlaíonn galar Refsum i naíonáin i dtuairim is duine amháin as gach céad míle duine. Tá galar Refsum i measc daoine fásta níos annamha fós, ag tarlú i dtuairim is duine amháin as gach milliún. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Refsum?

Athraíonn comharthaí ghalar Refsum ag brath ar an aois ag a dtosaíonn tú ag fulaingt ó na hairíonna.

Athbhreithniú Naíonán

Má tá galar Refsum ar do leanbh, d’fhéadfadh sé a bheith an-bog ag breith, amhail is dá mba rud é go raibh sé gan bheatha. D’fhéadfadh deacracht a bheith aige/aici le beathú cíche freisin. Braitheann a gcuid comharthaí ar dhéine an ghalair. D’fhéadfadh taomanna a bheith aige/aici, nó d’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí a bheith aige/aici sna horgáin seo:

• Duáin (`(Duáin)`)
• Ae (`(Ae)`)
• Cnámha (go háirithe cnámha fada)

Is féidir le leanaí a bhfuil cásanna tromchúiseacha den ghalar orthu bás a fháil laistigh den chéad bhliain den saol uaireanta.

D’fhéadfadh leanaí níos sine rudaí mar seo a leanas a fháil:

• Míchumais forbartha
• Fás bocht
• Fadhbanna radhairc agus éisteachta

Aiseolas do Dhaoine Fásta

Is gnách gurb é cailliúint radhairc na hoíche an chéad chomhartha de ghalar Refsum i measc daoine fásta. Is riocht ar a dtugtar ‘(Retinitis pigmentosa)’ is cúis leis seo. D’fhéadfadh do leanbh an cailliúint radhairc oíche seo a thabhairt faoi deara le linn a ndéagóireachta, timpeall trí bliana déag nó ceithre bliana déag d’aois. Nó d’fhéadfadh sé nach léireodh sé aon chomharthaí go dtí go mbeadh sé ina dhuine fásta. De réir mar a théann sé in aois, is féidir leis an riocht ‘(Retinitis pigmentosa)’ seo cailliúint radhairc imeallaigh a chur faoi deara agus daille iomlán a bheith mar thoradh air sa deireadh.

I measc na comharthaí eile de Refsum atá ag daoine fásta tá:

• Cailliúint boladh (`(Anosmia)`)
• Numbness nó braistint dhóite sna géaga
• Caillteanas éisteachta
• Fadhbanna cothromaíochta
• Ichthyosis (paistí garbha, scálaithe ar an gcraiceann)
• Radharc doiléir, amhail is dá mbeadh cataracht ag teacht chun cinn sna súile (`(Cataracht)`)
• Galar croí tromchúiseach, mar shampla, buille croí neamhrialta (arrhythmia) nó cliseadh croí (cliseadh croí)

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le galar Refsum?

Is riocht an-tromchúiseach agus lagaitheach é refsum i naíonáin. Bíonn fadhbanna tromchúiseacha ag leanaí le hithe, taomanna, radhairc agus éisteacht. Giorraítear a saolré mar gheall ar dheacrachtaí riospráide.

I gcás Refsum i ndaoine fásta, éiríonn do radharc níos measa de réir a chéile le himeacht ama. Méadaíonn laige, cailliúint braistinte, agus fadhbanna cothromaíochta de réir a chéile freisin. Uaireanta, le linn struis fhisiciúil, amhail nuair a bhíonn tinneas mór ort nó nuair a théann tú faoi obráid , is féidir leis na leibhéil `(aigéad fíteach)` a luaigh mé a bheith an-ard. Ansin is féidir leis an mbuille croí a bheith neamhrialta nó is féidir laige mhór a bheith ann. Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir leis na neamhrialtachtaí rithim croí seo (`(Arrhythmias)`) a bheith bagrach don bheatha fiú.

Cad is cúis le galar Refsum?

Is é is cúis le galar Refsum ná athrú (mútacht) i ngéin a bhí agat ag breith. Is féidir leat an mhútacht seo a fháil ó do mháthair, ó d'athair, nó ó bheirt acu.

Tá níos mó ná dhá ghéin déag ann a fhéadann Refsum naíonánach a chur faoi deara. Díobh seo, is iad na cinn is coitianta ná `(PEX1)` (thart ar 60%), `(PEX6)` (thart ar 15%), `(PEX12)` (thart ar 7.6%) agus `(PEX26)` (thart ar 4.2%).

Is é an chúis atá le galar Refsum i measc daoine fásta ná sóchán géiniteach atá i láthair ag breith agus a théann síos trí ghlúin. Bíonn sóchán sa ghéin `(PHYH)` ag thart ar naonúr as gach deichniúr a bhfuil galar Refsum i measc daoine fásta orthu. Bíonn sóchán sa ghéin `(PEX7)` ag formhór na ndaoine eile.

Smaoinigh air mar mhonarcha bheag inár gcorp ina dteipeann ar mheaisín tábhachtach éigin. Tarlaíonn fadhbanna mar seo nuair nach n-oibríonn na meaisíní sin ar a dtugtar géinte i gceart.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Refsum?

Úsáideann dochtúirí tástálacha éagsúla chun galar Refsum a dhiagnóisiú, ag brath ar d'aois. Féadfaidh siad tástálacha géiniteacha a dhéanamh freisin chun breathnú ar mhútáin ghéiniteacha is cúis le galar Refsum.

• I gcás Refsum naíonán: Is iad na tástálacha is coitianta ná aigéid shailleacha an-fhada slabhra (`(aigéid shailleacha an-fhada slabhra)`, aigéad fíteach (`(aigéad fíteach)`), agus aigéad pristanach (`(aigéad pristanach)` a thomhas.
• I gcás Refsum do dhaoine fásta: Féadfaidh do dhochtúir sampla fola a thógáil ar dtús agus do leibhéil ‘(aigéad fíteach)’ a thástáil.

Conas a dhéantar galar Refsum a chóireáil?

Cóireáil le haghaidh Refsum Naíonán

Má tá galar Refsum naíonán ar do leanbh, déanfaidh an dochtúir cinneadh maidir le cóireáil bunaithe ar chomharthaí an linbh. D’fhéadfadh rudaí mar seo a leanas a bheith i gceist leis seo:

• Beathú feadánach
• Baint catarachta (`(Baint catarachta)`)
• Gloiní
• Gléasanna éisteachta (`(Gléasanna éisteachta)`)
• Vitimíní
• Cógais frith-urghabhálacha
• Teiripí éagsúla agus seirbhísí luathidirghabhála le haghaidh moilleanna forbartha (`(teiripí/seirbhísí luathidirghabhála)`)

Cóireáil le haghaidh Refsum do Dhaoine Fásta

Agus galar Refsum i measc daoine fásta á chóireáil, b’fhéidir go mbeadh ort bianna a mhéadaíonn leibhéil aigéad fítanach do choirp a theorannú. Mar shampla:

• Mairteoil agus uan
• Táirgí déiríochta
• Iasc olach, amhail trosc, tuinnín, nó cadóg.

D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil ar a dtugtar “Plasmaifiréisis” ag teastáil ó roinnt daoine freisin chun carnadh “aigéad fítánach” a rialú. I “Plasmaifiréisis”, tógann dochtúir cuid de do chuid fola, scagann sé an iomarca “aigéad fítánach” amach, agus ansin tugann sé an fhuil sin ar ais duit. Cé gur cóireáil casta í seo, tá sí an-tairbheach do roinnt daoine.

An bhfuil cóireáil ag teastáil le haghaidh galar croí i gcás galar Refsum?

I measc daoine fásta a bhfuil galar Refsum orthu, má fhorbraíonn buille croí neamhrialta go tobann, b’fhéidir go mbeadh cóireáil ag teastáil uait chun do ráta croí a rialú. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Cineálacha cógas:Tugtar cógais ar nós `(Blocálaithe béite)`, `(Blocálaithe cainéal cailciam)`, nó `(Friththéachtach)` a laghdaíonn téachtadh fola chun ráta croí a rialú nó an baol stróc a laghdú.
• Cairdiversion: Riaradh turraing leictrigh rialaithe chun patrún croí gnáth a athbhunú.
• Dífhibrileoir cardashoithíoch in-ionchlannaithe (ICD): Is gléas é seo a ionchlannaítear faoi do chraiceann. Déanann sé monatóireacht agus rialáil ar do chroí croí.
• Abláisiún catéidéir: Is nós imeachta íosta-ionrach é seo a bhaineann le damáiste d'aon ghnó a dhéanamh d'fhíochán croí galraithe chun cur isteach ar bhuille croí neamhrialta.

Cad is féidir le duine a bhfuil galar Refsum air a bheith ag súil leis?

De ghnáth bíonn moilleanna móra forbartha ag leanaí a bhfuil Refsum naíonán orthu agus bíonn gá le hidirghabháil leighis fhairsing. Ar an drochuair, in ainneoin an chúraim is fearr, giorraíonn déine agus nádúr an riocht saolré na leanaí seo.

Éiríonn le go leor daoine a bhfuil Refsum fásta orthu a gcuid comharthaí a bhainistiú trí bhianna a bhfuil ard-aigéad '(fíteánach)' iontu a theorannú. Le cóireáil, is minic a imíonn comharthaí cosúil le craiceann tirim agus numbness. Mar sin féin, b'fhéidir go mbeidh ort maireachtáil le fadhbanna radhairc nó éisteachta fadtéarmacha. B'fhéidir nach bhfaighidh roinnt daoine a gciall boladh caillte ar ais choíche.

Conas an baol a bhaineann le galar Refsum a laghdú?

Ós rud é gur neamhord géiniteach é galar Refsum, níl aon bhealach ann chun é a chosc.

Má tá galar Refsum ort, nó má cheapann tú gur iompróir den ghalar thú, b’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas. Is féidir le tástáil ghéiniteach an sóchán géine is cúis le galar Refsum a aithint. Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat torthaí na tástála a thuiscint agus na seansanna go n-oidhreoidh do leanaí an riocht géiniteach a mhíniú.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Má tá galar Refsum ort, nó má cheapann tú go bhfuil sé ort, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad iad na chéad chomharthaí de ghalar Refsum?
• Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun galar Refsum a dhiagnóisiú?
• Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil le haghaidh galar Refsum?
• Ar cheart dom tástáil ghéiniteach a fháil le haghaidh galar Refsum?
• Cad iad na seansanna go n-oidhreoidh mo leanbh galar Refsum?

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar géiniteach neamhchoitianta ort féin nó ar do leanbh. Mar sin féin, is é diagnóis a fháil an chéad chéim chun tuiscint a fháil ar a bhfuil ar siúl.

Mar achoimre (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht annamh agus casta é Galar Refsum. Mar sin féin, le diagnóis cheart agus cóireáil phras,Le cóireáil, go háirithe i gcás galar Refsum i measc daoine fásta, is féidir na hairíonna a rialú agus saol maith a chaitheamh. Cé go bhfuil riocht Refsum naíonán níos dúshlánaí, tá sé an-tábhachtach an cúram agus an tacaíocht is mó a theastaíonn uathu a sholáthar don leanbh.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, nó má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag duine éigin i do theaghlach, ná bíodh leisce ort comhairle leighis a lorg. Is féidir go mbeadh sé ina chabhair mhór freisin dul isteach i ngrúpaí tacaíochta a chuidíonn le daoine a bhfuil na galair neamhchoitianta seo orthu agus lena dteaghlaigh. Cé go bhfuil taithí gach duine difriúil, is féidir le labhairt le daoine eile cabhrú leat mothú níos lú uaigneach.

Galar Refsum , galar Refsum, galair ghéiniteacha, aigéad fíteach, fadhbanna radhairc, lagú éisteachta, Refsum naíonán, Refsum fásta