An bhfuil fás do linbh ina fhadhb? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta Siondróm Robinow.

Uaireanta, bíonn imní orainn faoi na rudaí beaga faoi fhorbairt ár bpáistí, nach mbíonn? Forbraíonn roinnt páistí beagán difriúil, nó ní fhorbraíonn a ngéaga mar a bhí súil againn leis. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach an-annamh. Tugtar Siondróm Robinow air seo, nó "Robinow Syndrome" i mBéarla. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú é seo, mar ní rud é seo a tharlaíonn do mhórán daoine. Mar sin féin, tá sé tábhachtach do gach duine a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is Siondróm Robinow ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Robinow a théann i bhfeidhm ar fhorbairt chnámharlaigh linbh agus codanna eile den chorp. Mar shampla, d'fhéadfadh airm, cosa agus méara roinnt leanaí a bheith níos giorra ná mar is gnách. D'fhéadfadh spine cuartha (ar a dtugtar scoliosis freisin), cage easnacha íseal, gnéithe aghaidhe, neamhghnáchaíochtaí giniúna, agus uaireanta moilleanna forbartha a bheith acu freisin.

Úsáideann dochtúirí roinnt ainmneacha eile don riocht seo. Is maith an rud é iad a bheith ar eolas agat freisin:

• `Diosostóis acral le neamhghnáchaíochtaí aghaidhe agus giniúna` (is é sin, neamhghnáchaíochtaí aghaidhe agus giniúna le fadhbanna i gcnámha na ngéag).
• `Siondróm aghaidhe féatais` (tugtar air sin toisc go bhfuil aghaidh an linbh cosúil le aghaidh féatais sa bhroinn).
• Siondróm abhacachas mesomelic-gnéithe beaga (giorrú lár na ngéaga agus na ngnéithe beaga).
• `Abhaic Robinow`.
• `Siondróm Robinow-Silverman` nó `Siondróm Robinow-Silverman-Smith`.

Cé go bhfuil go leor ainmneacha orthu seo, tagraíonn siad go léir don riocht míochaine céanna.

An bhfuil dhá chineál Siondróm Robinow ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál Siondróm Robinow ann. Is iad sin:

1. Cineál autosómach cúlaitheach: D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach go simplí, chun go dtarlóidh an cineál seo, ní mór don leanbh an éagsúlacht ghéiniteach ábhartha a oidhreacht ón mbeirt thuismitheoirí.

2. Cineál ceannasach autosómach: Sa chineál seo, is féidir leis an ngalar tarlú cibé acu an ó thuismitheoir amháin a oidhreachtaítear an t-athrú géiniteach ábhartha, nó cibé acu an dtarlaíonn athrú géiniteach nua go randamach.

Tá difríocht idir an dá chineál seo:

• De réir an mhútaithe géiniteach is cúis leis an ngalar.
• Ag brath ar an gcaoi a n-oidhreachtaíonn duine an galar seo.
• De réir na gcomharthaí agus na hairíonna a léirítear.
• Ag brath ar dhéine an ghalair.

Cé chomh neamhchoitianta is atá Siondróm Robinow?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. De réir taifead leighis, tá an cineál autosómach cúlaitheach tuairiscithe i níos lú ná 200 cás ar fud an domhain. Níor tuairiscíodh an cineál autosómach ceannasach ach i thart ar 50 teaghlach freisin. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Robinow?

Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán géiniteach . Tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Mar sin, má bhíonn aon athrú nó locht sna géinte seo, tarlaíonn na coinníollacha seo.

• Is é is cúis le siondróm Robin autosómach cúlaitheach ná sóchán i ngéin ar a dtugtar ROR2. Creideann eolaithe go gcabhraíonn an próitéin a tháirgeann an ghéin ROR2 seo lenár gcnámharlach, ár gcroí agus ár nginiúna a fhorbairt. Mar sin, nuair a bhíonn fadhb leis an ngéin seo, ní fhoirmíonn an próitéin i gceart.
• Is é is cúis le siondróm Robino autosómach ceannasach ná sócháin i roinnt géinte (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Cuireann na géinte seo le táirgeadh próitéiní a bhaineann le forbairt luath suthach freisin. Mar sin féin, níl a bhfeidhmeanna tuigthe go hiomlán fós.

Ach is é an rud aisteach ná go bhféadfadh Siondróm Robinow seo tarlú uaireanta gan aon athruithe géiniteacha a fháil. Níl a fhios ag eolaithe go díreach fós cén fáth a dtarlaíonn sé seo.

Conas a oidhreachtaítear Siondróm Robinow?

Táimid tar éis labhairt cheana féin faoi dhá phríomhbhealach chun seo a oidhreacht. Breathnaímis ar sin beagán níos mine.

• Mar neamhord cúlaitheach: Tarlaíonn sé seo nuair a fhaigheann leanbh dhá chóip den ghéin neamhghnácha mar oidhreacht – ón mbeirt thuismitheoirí. Is é an rud tábhachtach anseo ná gur féidir leis an mbeirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin, ach ní fhéadfadh aon chomharthaí a bheith acu . Tá sé amhail is go bhfuil an ghéin ina gcorp mar rún. Mar sin, má bhíonn leanbh ag beirt iompróirí den sórt sin, tá seans thart ar 25% ann go bhforbróidh an leanbh siondróm Robin cúlaitheach autosómach. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh an riocht seo ar gach leanbh, ach go bhfuil riosca ann.
• Neamhord ceannasach: Is é seo nuair a fhaigheann leanbh an ghéin neamhghnácha oidhreachta ó thuismitheoir amháin. Nó, uaireanta, is féidir athrú géiniteach nua (múchadh spontáineach) tarlú go randamach, is é sin, gan aon chúis shoiléir, agus an leanbh ag forbairt sa bhroinn. Tá sé deacair a rá go díreach cén fáth a dtarlaíonn athruithe randamacha den sórt sin.

Mar sin, uaireanta is féidir le duine a bheith ina iompróir den mhúchadh géiniteach seo gan fiú a fhios a bheith aige/aici. Sin é an fáth gur féidir le leanbh an riocht seo a fhorbairt uaireanta fiú mura bhfuil sé ag aon duine sa teaghlach.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil Siondróm Robinow air?

Is féidir leis na hairíonna seo a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann sé ar an gcineál galair agus a dhéine. Mar a luadh níos luaithe, is gnách go mbíonn beagán níos mó comharthaí ag baint leis an gcineál autosómach cúlaitheach.

Neamhghnáchaíochtaí le feiceáil ar an aghaidh:

Bíonn gnéithe áirithe ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Uaireanta tugtar "aghaidheanna féatais" orthu, toisc go bhfuil siad cosúil le gnéithe aghaidhe féatais sa bhroinn. Áirítear leis na gnéithe seo:

• Éadan leathan nó ag gobadh amach.
• D’fhéadfadh na cluasa a bheith suite ar bhealach neamhghnách, mar shampla, a bheith íseal ar an gceann nó beagán casta.
• Ceann níos mó ná mar is gnách (`(Macrocephaly)`) .
• Tá an clais dhomhain (philtrum) i lár an liopa uachtair fada agus domhain.
• Súile ag gobadh amach, scartha go forleathan.
• Srón ghearr, casta suas.
• Smig bheag nó smig.
• Béal triantánach.
• Droichead sróine leathan nó báite (barr na sróine).

Gnéithe a fheictear sa chnámharlach:

Seo iad na príomhathruithe a fheictear sna cnámha:

• Scoliosis (scoliosis) .
• Moilliú fáis agus stádas gearr.
• Fadhbanna fiaclóireachta. Mar shampla, fiacla plódaithe, rófhás gumaí, nó carball scoilte.
• B’fhéidir go bhfuil na heasnacha greamaithe le chéile, nó b’fhéidir go bhfuil cuid de na heasnacha ar iarraidh.
• Giorrú na gcnámha sna hairm agus sna cosa.
• Giorrú méara (lámha agus cosa) (`(Brachydactyly)`) .

Comharthaí eile:

Chomh maith leis seo, is féidir gnéithe eile a fheiceáil:

• Moilleanna forbartha . Ach an rud is tábhachtaí le rá anseo ná nach mbíonn míchumais intleachtúla ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Robinow orthu níos déanaí sa saol. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh a gcumas foghlama a bheith gnáth.
• Fadhbanna duáin nó croí.
• Baill ghiniúna tearcfhorbartha. Uaireanta, d’fhéadfadh na baill ghiniúna a bheith suite ar bhealach a fhágann go bhfuil sé deacair a aithint go soiléir an fireannach nó baineann an leanbh.

Cad is Siondróm Robinow Osteosclerotic ann?

I líon beag daoine a bhfuil siondróm Robinow autosómach ceannasach orthu (de bharr sócháin sa ghéin DVL1 go sonrach), d'fhéadfadh a gcnámha a bheith níos tibhe nó níos deacra ná mar is gnách . Tugann dochtúirí Siondróm Robinow Osteosclerotic ar an riocht seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Robinow?

De ghnáth déantar an riocht seo a dhiagnóisiú trí scrúdú a dhéanamh ar thréithe fisiciúla an linbh. Nuair a dhéanann dochtúir scrúdú cúramach ar an leanbh, déanfaidh siad seiceáil ar na hairíonna thuasluaite.

"Ó, a dhochtúir, tá cuma beagáinín difriúil ar aghaidh mo linbh i gcomparáid le páistí eile... Mothaíonn a ghéaga beagán níos giorra..." Tagann roinnt tuismitheoirí suas le rudaí mar seo ar dtús.

Mar sin féin, chun an diagnóis a dheimhniú, tá gá le tástáil ghéiniteach speisialta (`(Tástáil ghéiniteach mhóilíneach)`) chun a fháil amach an bhfuil athrú géiniteach ann . Déantar é seo sa tsaotharlann trí thástáil a dhéanamh ar:

• Sampla fola
• Sampla seile
• Scuab leicne
• Uaireanta cuid bheag den chraiceann

Má tá Siondróm Robinow ar dhuine i do theaghlach...

I gcás den sórt sin, féadfaidh dochtúirí comhairle a chur ar an bhféatas a thástáil don riocht seo le linn toirchis. Chuige seo:

• Is féidir tástáil ar a dtugtar "sampláil villus chorionic" a dhéanamh trí shampla beag a thógáil ón broghais.
• Nó is féidir tástáil ghéiniteach (`(amniocentesis géiniteach)`) a dhéanamh, lena n-áirítear sampla den sreabhán amniotach a thógáil timpeall an linbh.

Ós rud é go bhfuil na tástálacha seo beagáinín casta, ní dhéantar iad ach amháin ar chomhairle leighis.

Conas a dhéantar cóireáil ar leanbh le Siondróm Robinow?

Athraíonn an chóireáil don seo ó dhuine go duine . Braitheann sé ar chomharthaí an linbh. Is minic a dhéanfaidh foireann speisialtóirí ó réimsí éagsúla cóireáil ar an leanbh. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san fhoireann seo:

• Cairdeolaí – má tá fadhbanna croí agat.
• Fiaclóir, ortadontach, nó máinlia béil – le haghaidh fadhbanna fiacla agus gialla.
• Inchríniteolaí – Le haghaidh fadhbanna hormónacha a bhaineann le forbairt na nginiúna.
• Péidiatraiceoir – Seiceáil sláinte ghinearálta an linbh.
• Teiripeoir fisiceach – feabhas a chur ar ghluaiseacht agus ar fheidhm choirp.
• Máinlia ortaipéideach – le haghaidh fadhbanna le cnámha agus hailt.

Is féidir an méid seo a leanas a dhéanamh mar chóireáil:

• Cuir bindealáin nó teilgin speisialta i bhfeidhm chun tacú leis na cnámha atá buailte.
• Bain úsáid as cabhair fiaclóireachta speisialta (braces agus gléasanna béil eile) chun fadhbanna fiaclóireachta a cheartú.
• Tabhair teiripe hormóin chun fás nó forbairt giniúna a chur chun cinn.
• Déan cleachtaí speisialta chun an corp a neartú agus feidhm a fheabhsú.
• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí sa chnámharlach nó sna baill ghiniúna a cheartú.

Chomh maith leis seo go léir, molann dochtúirí do dhaoine le Siondróm Robinow agus dá dteaghlaigh comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. Is féidir leis seo cabhrú leo tuiscint níos fearr a fháil ar an riocht, conas a oidhreachtaítear é, agus cad ba cheart a bheith ag faire amach dó agus leanaí á mbreithniú acu amach anseo.

An féidir Siondróm Robinow a chosc?

Déanta na fírinne, mura ndéantar tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannúcháin ar lánúineacha, níl aon bhealach ann chun an sóchán géiniteach is cúis le Siondróm Robinow a chosc. Má tá an riocht seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, is é an rud is fearr le déanamh ná labhairt le dochtúir nó le comhairleoir géiniteach. Is féidir leo comhairle a chur ort maidir leis na seansanna go dtabharfar an riocht ar aghaidh chuig glúnta atá le teacht.

Cad é todhchaí duine a bhfuil Siondróm Robinow air?

Athraíonn an prognóis do dhuine a bhfuil an riocht seo air ó dhuine go duine . Braitheann sé ar na hairíonna agus a ndéine. Is féidir le fadhbanna croí agus duáin neamhchoitianta ionchas saoil a ghiorrú. Mar sin féin, maireann formhór na ndaoine saol gnáth le cúram agus tacaíocht leighis mhaith.

Má tá Siondróm Robinow ar mo leanbh, cad eile ba chóir dom a iarraidh ar an dochtúir?

Má dhéantar diagnóis ar an riocht seo i do leanbh, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar na dochtúirí. Beidh siad seo an-chabhrach duit:

• "A Dhochtúir, cén cineál Siondróm Robinow atá ar mo leanbh? " (Is é sin le rá, an bhfuil sé autosómach cúlaitheach nó ceannasach).
• " Ar cheart dúinn obráid a mheas chun neamhghnáchaíochtaí sna cnámha nó sna baill ghiniúna a cheartú? "
• "An mbeidh moilleanna forbartha ar mo leanbh?"
• "An bhfuil fadhbanna croí nó duáin agat?"
• " Cén cineál speisialtóirí ba chóir dúinn a fheiceáil? Cé chomh minic ba chóir dúinn iad a fheiceáil?"
• " Cad iad na hairíonna ba chóir dom a bheith buartha fúthu go háirithe? Ar cheart dom teagmháil a dhéanamh leat má fheicim aon rud mar sin?"
• " An ngiorróidh an riocht seo saolré mo linbh? "
• "An bhfuil aon ghrúpaí tacaíochta ann a chabhróidh linn maireachtáil leis an staid seo?"
• "An molann tú comhairleoireacht ghéiniteach ?"
• "An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a fháil don chuid eile dár dteaghlach?"

Coinnigh na ceisteanna seo i gcuimhne. Trí iad a chur, cabhróidh sé leat an chóireáil agus an tacaíocht is fearr a fháil duit féin agus do do leanbh.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Robinow. Is féidir leis neamhghnáchaíochtaí cnámh, gnéithe aghaidhe sainiúla, fadhbanna giniúna, agus fadhbanna eile a chur faoi deara. Ná bíodh imní ort , ní rud é seo a tharlaíonn do fhormhór na ndaoine.

Mar sin féin, má cheapann tú go bhfuil aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe láithreach . Is féidir le speisialtóirí cuid de na neamhghnáchaíochtaí sa chnámharlach agus sna baill ghiniúna a cheartú agus cabhrú le do leanbh feidhmiú níos fearr. Le cúram leighis cuí, teiripe fhisiciúil, agus grá agus tacaíocht an teaghlaigh, is féidir leis na páistí seo a lánacmhainneacht a bhaint amach.

` Siondróm Robino, galair ghéiniteacha, forbairt leanaí, mífhoirmíochtaí cnámh, gnéithe aghaidhe, comhairleoireacht ghéiniteach, galair neamhchoitianta