An bhfaca tú riamh go bhfuil do leanbh beagáinín bog, nó go bhfuil sé beagáinín mall ag ardú a cheann nó ag rolladh thar cosúil le leanaí eile? Uaireanta is gnách linn mar thuismitheoirí a bheith beagáinín buartha nuair a fheicimid leanbh beag ag rith timpeall, ag titim, nó ag deacracht dul suas staighrí. Cé nach comhartha de rud éigin tromchúiseach iad na hairíonna seo i gcónaí, uaireanta bíonn riocht neamhchoitianta taobh thiar díobh ar cheart dúinn a bheith ar an eolas faoi. Sin atrophy matánach an dromlaigh, nó an rud a thugaimid ' Atrophy Matánach an Dromlaigh (SMA)' air go míochaine.
Go simplí, cad é an SMA seo?
Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Atrophy Matánach Droimneach (SMA) a fhágann go lagaíonn na matáin dheonacha, arb iad na matáin a rialaímid chun gluaiseacht a dhéanamh, de réir a chéile. Bíonn tionchar aige go príomha ar na néarchealla sa chuid íochtarach dár gcorda dromlaigh.
Smaoinigh air ar an mbealach seo. Seolann ár n-inchinn agus ár gcorda dromlaigh an comhartha leictreach, nó an teachtaireacht, chuig ár matáin chun "bogadh". Iompraítear an teachtaireacht seo ag cealla néaróg speisialta ar a dtugtar néaróin mhótair. Chun na cealla néaróg seo a choinneáil sláintiúil, tá próitéin ar a dtugtar "Néarón Mótair Marthanais" (SMN) a tháirgeann géin ar a dtugtar SMN1 riachtanach.
I nduine a bhfuil SMA air, mar gheall ar locht sa ghéin `SMN1`, ní tháirgtear an próitéin `SMN` sa mhéid riachtanach. Nuair a chailltear an próitéin seo, faigheann na néarchealla (néaróin mhótair) a iompraíonn na teachtaireachtaí sin bás de réir a chéile. Ansin ní fhaigheann na matáin na comharthaí riachtanacha. Laghdaíonn na matáin nach n-úsáidtear de réir a chéile agus lagaíonn siad. Is é seo a thugtar meathlú matáin air.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbíonn tionchar ag SMA ar intleacht, ar chognaíocht ná ar chomhbhá linbh . Tuigeann agus braitheann siad an domhan mórthimpeall orthu go foirfe. Is iad na matáin amháin atá lagaithe.
Cad iad na hairíonna agus na cineálacha SMA?
Athraíonn comharthaí SMA ó dhuine go duine. Braitheann siad ar an méid den phróitéin `SMN` a tháirgtear sa chorp. Chomh maith leis an bpríomhghéin ar a dtugtar `SMN1`, tá géin 'chúnta' againn freisin ar a dtugtar `SMN2`. Táirgeann an géin `SMN2` seo méid áirithe den phróitéin `SMN` freisin. Dá mhéad cóipeanna den ghéin `SMN2` atá ag duine, is ea is séimhe a bhíonn na hairíonna.
Roinntear SMA ina 5 phríomhchineál bunaithe ar an aois ag a dtagann na hairíonna chun solais.
| Cineál SMA | Aois ag a dtosaíonn na hairíonna | Comharthaí coitianta |
|---|---|---|
| Cineál 0 | Roimh bhreith (sa chéim féatais) | Laghdú ar ghluaiseacht féatais, laige thromchúiseach matáin ag breith, hipotóinia, deacrachtaí análaithe, agus galar croí ó bhroinn. Is é seo an cineál is annamha agus is tromchúisí. |
| Cineál 1 (Galar Wernig-Hoffman) | Ó bhreith go 6 mhí | Neamhábaltacht an ceann a choinneáil ina sheasamh, neamhábaltacht suí suas gan chabhair, géaga laga, deacracht súite agus slogadh, caoineadh lag, deacracht análaithe (cliabhrach clogchruthach). |
| Cineál 2 (Galar Dubowitz) | Ó 3 mhí go 15 mhí | Bheith in ann suí suas le cabhair nó gan chabhair (ach d’fhéadfadh moill a bheith air), gan a bheith in ann seasamh suas nó siúl gan chabhair, droim cuartha (scoliosis), roinnt deacrachta ag análú. |
| Cineál 3 (Galar Kugelberg-Welander) | Ó 18 mí go dtí an aois óg | A bheith in ann siúl, ach deacracht agat rith, dreapadh staighrí, titim go minic, cabhair ag teastáil uait chun éirí as cathaoir. B’fhéidir go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil uait de réir mar a théann tú in aois. |
| Cineál 4 | I ndaoine fásta (tar éis 30 bliain d'aois) | Is gnáth gach cloch mhíle fáis, laige éadrom matáin (go háirithe sna cosa), agus mothú croitheadh matán. Is minic nach mbíonn cathaoir rothaí ag teastáil. |
Cad is cúis le SMA?
Is riocht géiniteach é SMA a théann ó ghlúin go glúin. Le bheith beacht, oidhreachtaítear é mar thréith 'autosómach cúlaitheach'. Cad is brí leis sin?
Go simplí, le go bhforbróidh leanbh SMA, ní mór don bheirt thuismitheoirí cóip den ghéin lochtach SMN1 a oidhreacht. Mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin an ghéin lochtach, ní fhorbróidh an leanbh SMA. Mar sin féin, beidh an leanbh ina "iompróir" den ghalar. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh comharthaí ag an leanbh, ach go mbeidh sé/sí fós in ann an ghéin lochtach a thabhairt dá leanaí sa todhchaí.
Conas an galar a dhiagnóisiú go cruinn?
Cosúil le go leor tíortha inniu, déantar scagthástáil ar nuabheirthe uaireanta le haghaidh galair ghéiniteacha mar seo i Srí Lanca. Mar sin féin, uaireanta, go háirithe iad siúd a bhfuil comharthaí éadroma orthu, ní bhraitear iad ach níos déanaí.
Má tá aon imní ort faoi do leanbh, féadfaidh an dochtúir ceisteanna mar seo a chur ort nuair a fheiceann tú é:
- An raibh do leanbh déanach ag baint amach clocha míle forbartha amhail a cheann a choinneáil suas agus rolladh thar?
- An bhfuil sé deacair don leanbh suí nó seasamh suas leis féin?
- An bhfuil aon deacracht análaithe faoi deara agat?
- Cathain a thug tú faoi deara na hairíonna seo den chéad uair?
- An raibh na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach roimhe seo?
Chomh maith leis na ceisteanna seo, is féidir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh chun an galar a dhearbhú:
- Tástáil ghéiniteach: Tógtar sampla fola agus déantar tástáil dhíreach ar an ngéin `SMN1` chun a fháil amach an bhfuil sé lochtach nó ar iarraidh. Seo an phríomhthástáil chun an galar a dhearbhú.
- Tástáil fola Creatine Kinase (CK): Nuair a lagaíonn na matáin, carnann einsím ar a dtugtar CK san fhuil. Má tá sé seo ard, is féidir amhras a bheith ann go bhfuil damáiste matáin ann.
- Tástálacha Néaróg : Seiceálann tástálacha ar nós Leictreamhiagram (EMG) an chaoi a seolann na néaróga comharthaí chuig na matáin.
- Scanadh MRI nó CT: Faigh pictiúir mhionsonraithe den taobh istigh den chorp, go háirithe an spine agus na matáin.
- Bithóipse Matáin: Uaireanta, tógtar píosa beag matáin agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp chun cineál an damáiste a dhearbhú.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh SMA?
Deich go cúig bliana déag ó shin, ní raibh ach cóireálacha tacaíochta ann le haghaidh SMA a rialaigh na hairíonna. Mar sin féin, inniu, le dul chun cinn na heolaíochta leighis, tá roinnt cóireálacha an-éifeachtacha ar domhan a dhíríonn ar an bhfadhb ghéiniteach is cúis le SMA.
1. Cúram Tacaíochta
Cé nach leigheasann siad seo an galar, tá siad riachtanach chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
- Tacaíocht riospráide: Go háirithe i gCineálacha 1 agus 2, de réir mar a lagaíonn na matáin análaithe, d’fhéadfadh go mbeadh gá le masc speisialta nó, i gcásanna tromchúiseacha, meaisín (aerálaí) chun cabhrú leis an análú.
- Cothú agus slogtha: Ós rud é go bhfuil na matáin slogtha lag, tá cabhair ó chothaitheoir ag teastáil chun a chinntiú go bhfaigheann an leanbh cothú maith. Caithfear roinnt leanaí a bheathú trí fheadán beathaithe.
- Gluaiseacht agus Fisiteiripe: Is féidir le cleachtaí teiripe fisiciúil cabhrú le hailt a chosaint agus matáin a choinneáil láidir. Más gá, b’fhéidir go mbeifeá in ann teanntáin chos, siúlóir nó cathaoir rothaí leictreach a úsáid.
- Fadhbanna droma: I gcás leanaí a bhfuil scoliosis orthu, féadfaidh an dochtúir cóirséad speisialta (brace droma) a mholadh chun an droim a choinneáil díreach.
2. Teiripí Spriocdhírithe ar Ghéin
Is iad seo na drugaí a bhfuil réabhlóid déanta acu i gcóireáil SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Tugtar an druga seo mar instealladh isteach sa sreabhán dromlaigh. Oibríonn sé tríd an ngéin "chúnta", SMN2, a phléamar níos luaithe a spreagadh, agus é a chur ag déanamh níos mó den phróitéin SMN. Caithfear é a thógáil gach cúpla mí.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Is teiripe géine í seo a thugtar go hinmheánach uair amháin. Cuireann sé cóip shláintiúil den ghéin SMN1 in ionad an ghéin lochtach SMN1. De ghnáth tugtar do leanaí faoi bhun 2 bhliain d'aois í.
- Risdiplam (Evrysdi): Is cógas leachtach béil laethúil é seo a oibríonn freisin trí tháirgeadh an phróitéine `SMN` ón ngéin `SMN2` a mhéadú.
Cé go bhfuil na cóireálacha seo an-chostasach, tá sé léirithe go bhfeabhsaíonn siad clocha míle forbartha leanaí (an ceann a choinneáil, suí) go suntasach agus go rialaíonn siad dul chun cinn an ghalair. Ba chóir duit plé a dhéanamh le do dhochtúir faoin gcóireáil is fearr do do leanbh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é SMA a lagaíonn na matáin. Mar sin féin, ní dhéanann sé difear d’intleacht linbh .
- Athraíonn déine na hairíonna ó chineál go cineál. Forbraíonn roinnt leanaí comharthaí ag breith, agus ní fhorbraíonn daoine eile iad go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta.
- Chun go bhforbróidh leanbh SMA, ní mór dóibh an géin lochtach a oidhreacht óna máthair agus óna athair araon .
- Sa lá atá inniu ann, tá cóireálacha nua-aimseartha ann a dhíríonn ar an bhfadhb ghéiniteach is cúis leis an ngalar. Is féidir leo seo an galar a rialú agus feabhas a chur ar cháilíocht na beatha.
- Is obair foirne í aire a thabhairt do leanbh a bhfuil SMA air. Éilíonn sé tacaíocht ó fhoireann speisialtóirí , lena n-áirítear néareolaithe, scamhógeolaithe, fisiteiripeoirí agus cothaitheoirí.Tá sé tábhachtach. Níl tú i d'aonar, agus ná bíodh eagla ort cabhair a iarraidh.
- Má tá aon imní ort faoi fhás nó gluaiseachtaí do linbh, labhair le do dhochtúir láithreach . Dá luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar, is ea is mó a n-éireoidh leis an gcóireáil.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis