An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Stickler

An mbíonn fadhbanna súl, cailliúint éisteachta, nó pian sna hailt ag do pháiste beag go minic? B’fhéidir go mbíonn athruithe áirithe ar an aghaidh ag gabháil leis na rudaí seo, ach is féidir go mbeadh sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoin riocht seo atá á phlé againn inniu. Cé gur ainm é seo atá beagán neamhchoitianta duit, tá sé an-luachmhar duit mar mháthair nó mar athair a bheith ar an eolas faoin riocht seo. Mar dá luaithe a aithníonn tú é, is mó deiseanna a bheidh agat chun cabhrú le do leanbh.

Go simplí, cad is Siondróm Stickler ann?

Ceart go leor, tuigimis é seo go han-simplí. Samhlaigh gur foirgneamh álainn é ár gcorp. Sa bhfoirgneamh seo, tá moirtéal stroighne ag gach rud cosúil le brící, ballaí agus díon a choinníonn gach rud le chéile agus a thugann neart agus cruth dóibh, ceart? Ar an gcaoi chéanna, tá líonra speisialta fíochán ag gach orgán inár gcorp cosúil le cnámha, craiceann, súile agus cluasa a choinníonn gach rud le chéile agus a thugann neart agus solúbthacht dóibh. Tugtar fíocháin nascacha orthu seo.

Is riocht é siondróm Stickler a tharlaíonn de bharr locht sna géinte a threoraíonn táirgeadh fíocháin nascach. Díreach mar a tharlaíonn d’fhoirgneamh nuair a laghdaíonn cáilíocht an moirtéal stroighne, nuair a lagaíonn an fíochán nascach seo, is féidir tionchar a imirt ar chodanna éagsúla dár gcorp, go háirithe forbairt na súl, na gcluas, na n-alt agus an aghaidhe . Is riocht oidhreachtúil é seo.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Ní galar an-choitianta é seo i ndáiríre. De réir staitisticí, tarlaíonn an riocht seo i dtuairim is duine amháin go triúr as gach 7,500 go 10,000 nuabheirthe. Mar sin féin, uaireanta bíonn na hairíonna seo an-chaolchúiseach. Dá bhrí sin, bíonn cásanna ann nach ndéantar diagnóis ar chomharthaí roinnt leanaí. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh go mbeadh níos mó othar sa phobal ná mar a thuairiscítear i ndáiríre.

Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?

Seo an chuid is tábhachtaí. Is féidir le hairíonna shiondróm Stickler a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. B’fhéidir nach mbeadh ach cúpla ceann de na hairíonna seo ag daoine áirithe, agus go leor ag daoine eile. Athraíonn déine na hairíonna freisin. Chun é a dhéanamh níos éasca a thuiscint, déanaimis na hairíonna seo a bhriseadh síos ina gcatagóirí.

An bhfuil cineálacha éagsúla de shiondróm Stickler ann?

Sea, tá an galar seo roinnte ina roinnt príomhchineálacha ag brath ar an sóchán géiniteach is cúis leis agus ar chineál na hairíonna. Faoi láthair, tá 6 chineál aitheanta. Mar sin féin, is iad na chéad trí chineál is coitianta.

• Cineál I: Is é seo an cineál is coitianta. Is sainairíonna dó miopia agus caillteanas éisteachta éadrom.
• Cineál II: Tá cailliúint éisteachta tromchúiseach mar aon le lagú radhairc ag gabháil leis seo.
• Cineál III: Is gnách go mbíonn cailliúint éisteachta agus fadhbanna comhpháirteacha sa chineál seo. Is é an rud speisialta ná nach mbíonn tionchar ar na súile sa chineál seo.
• Cineálacha IV, V, agus VI: Tá na cineálacha seo an-annamh agus is féidir leo éifeachtaí níos tromchúisí a chur faoi deara ar na súile, na cluasa agus an córas cnámharlaigh.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis atá leis seo?

Mar a dúirt mé cheana, is locht géiniteach an phríomhchúis leis seo. Is é collaigin an phríomhphróitéin i bhfíocháin nascacha ár gcorp. Tá an collaigin seo cosúil le "guma" an choirp. Tá roinnt cineálacha géinte ann a threoraíonn táirgeadh an cholagain seo. Mar shampla, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Bíonn sóchán nó locht i gceann de na géinte seo ag duine a bhfuil siondróm Stickler air. Mar thoradh air sin, ní bhíonn an corp in ann an collaigine den chaighdeán atá ag teastáil a tháirgeadh. Is é seo is cúis leis na fadhbanna go léir a luadh níos luaithe.

Conas a fhaigheann leanbh é seo?

Is rud glúine é seo den chuid is mó.

• Is minice: Má tá an sóchán géine ag ceachtar tuismitheoir, tá seans 50% ann go bhfaighidh an leanbh é mar oidhreacht. Tugtar an patrún "autosómach ceannasach" air seo.
• Go hannamh: Fiú má tá an bheirt tuismitheoirí sláintiúil, is féidir go mbeidh an géin sóchánaithe acu beirt gan comharthaí a thaispeáint, agus féadfaidh an leanbh an bheirt a oidhreachtú agus an riocht seo (autosómach cúlaitheach) a fhorbairt.
• An-annamh: Uaireanta is féidir leis an riocht seo tarlú mar mhúchadh géiniteach randamach, gan é a bheith ag aon duine sa teaghlach.

Conas an galar a dhiagnóisiú?

Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, nuair a fheiceann tú dochtúir, déanfaidh sé roinnt tástálacha chun iarracht a dhéanamh an galar a dhearbhú.

• Scrúdú fisiceach iomlán: Déanann an dochtúir scrúdú cúramach ar ghnéithe aghaidhe an linbh, ar an gcarball uachtarach, ar na súile, ar na cluasa agus ar na hailt.
• Stair leighis teaghlaigh: Tá sé an-tábhachtach a fhiafraí an raibh na hairíonna seo ag aon duine sa teaghlach le haghaidh diagnóis.
• Scagthástáil radhairc agus éisteachta: Déanann oftailmeolaí agus speisialtóir cluaise, sróine agus scornach tástálacha speisialta.
• Tástálacha íomháithe:Úsáidtear tástálacha ar nós X-ghathanna chun aon mhífhoirmíochtaí nó neamhghnáchaíochtaí dromlaigh sna hailt a sheiceáil.
• Tástáil Ghéiniteach: Seo an t-aon bhealach chun an galar a dhearbhú go cinntitheach. Is féidir sampla fola a thógáil chun an sóchán géiniteach sonrach is cúis leis a aithint.

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Ar an gcéad dul síos, ní galar atá inleigheasta go hiomlán é siondróm Stickler. Mar is riocht géiniteach é. Ach ná bíodh imní ort. Tá cóireálacha an-éifeachtacha ann chun na hairíonna agus na deacrachtaí a eascraíonn as an ngalar seo a rialú. Déantar an chóireáil a phleanáil de réir na hairíonna atá ag gach othar.

• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun carball scoilte a dheisiú, reitine scoite a athcheangal (ní mór é seo a dhéanamh go han-tapa), cabhrú le fadhbanna análaithe, agus hailt damáistithe a dheisiú nó a athsholáthar.
• Gloiní agus Lionsaí Ceartúcháin: Caithfidh daoine a bhfuil lagú radhairc orthu spéaclaí nó lionsaí teagmhála a úsáid.
• Cúnamh Éisteachta: Tá siad seo an-chabhrach do dhaoine a bhfuil caillteanas éisteachta orthu.
• Teiripe Fhisiciúil: Moltar cleachtaí chun na matáin timpeall na n-alt a neartú, soghluaisteacht chomhpháirteach a fheabhsú, agus pian a laghdú.
• Péinmhillteoirí: Forordóidh an dochtúir cógas cuí chun pian comhpháirteach a rialú.
• Cóireáil fiaclóireachta agus ortadontach: Má bhíonn aon fhadhbanna ann le suíomh na bhfiacla, d’fhéadfadh go mbeadh gá le cóireáil.

An bhfuil sé indéanta saol gnáth a chaitheamh leis an riocht seo?

Sea, go hiomlán. Cé nach bhfuil aon leigheas air seo, ní dhéanann an galar seo difear do ionchas saoil duine. Is é an rud is tábhachtaí ná na hairíonna a aithint go luath, iad a chóireáil i gceart, agus fanacht i dteagmháil rialta le do dhochtúir. Má tharlaíonn sé sin, is féidir le formhór na ndaoine saolta gnáth, gníomhacha agus sásúla a chaitheamh.

I gcén cásanna ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá an galar seo ort féin nó ar do leanbh, bí ag faire amach do na hairíonna seo a leanas. Má thagann aon cheann díobh seo chun cinn, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach.

• Má bhíonn pian mór sna hailt ort.
• Má bhíonn radharc doiléir tobann ort, splancanna solais, splancanna snámhacha, nó scáthanna i do radharc, d’fhéadfadh gur comharthaí díorma reitineach iad seo. Is riocht é seo a éilíonn aire leighis éigeandála.
• Má bhíonn deacracht ag an leanbh ithe nó ól.
• Má tá fuil, sreabhán cosúil le pus ag teacht ón láthair máinliachta, at nó deargadh (is comharthaí ionfhabhtaithe iad seo).
• Má bhíonn aon deacracht agat análú , téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire láithreach gan mhoill.

Má tá an galar seo ar dhuine i do theaghlach, agus má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach a fháil.