An bhfuil athruithe cosúil leis seo ar aghaidh do pháiste beag? Labhraimis faoi Shiondróm Treacher Collins!

Tá a fhios agat, uaireanta tagann ár bpáistí beaga isteach sa saol seo le hathruithe beaga ina n-aghaidheanna, ina gcluasa agus ina súile nuair a bheirtear iad. Is gnách linn mar thuismitheoirí a bheith an-scanraithe agus buartha nuair a fheicimid é seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht chomh neamhchoitianta, ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Treacher Collins air. D’fhéadfadh an t-ainm seo a bheith beagáinín aisteach nuair a chloiseann tú é, ach tuigfimid go simplí é.

Cad is Siondróm Treacher Collins ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Treacher Collins. Is cúis le hathruithe i méid, cruth agus suíomh chluasa, súile, cnámha leicne agus gialla do linbh. Is féidir leis na hathruithe seo a dhéanamh deacair do do leanbh beathú cíche, análú go héasca, nó éisteacht go soiléir. Tugtar disostóis mandibúlofacial air freisin. Tá an t-ainm sin beagáinín mearbhall, nach ea? Mar sin, déanaimis siondróm Treacher Collins a úsáid.

Is féidir le hairíonna do linbh den riocht seo a bheith an-chaolchúiseach, beagnach dofheicthe, go hairíonna an-dian . Bíonn obráid ar go leor leanaí a bhfuil siondróm Treacher Collins orthu chun neamhghnáchaíochtaí aghaidhe a cheartú, amhail carball scoilte. D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil ag teastáil ó roinnt leanaí freisin le haghaidh caillteanas éisteachta.

Ach ná bíodh imní ort . Le cóireáil chuí agus aire leighis rialta, is féidir leis na páistí seo saol iomlán sláintiúil a chaitheamh . Is é an rud is tábhachtaí ná é seo a bhrath go luath agus cóireáil a thosú (idirghabháil luath) . Seachas sin, d’fhéadfadh deacrachtaí a bheith ag an leanbh a mbeidh cúram leighis ar feadh a saoil ag teastáil uathu.

Bíonn tionchar ag an riocht seo ar thart ar dhuine as gach 50,000 leanbh ar fud an domhain, rud a chiallaíonn go bhfuil sé an-annamh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Treacher Collins?

Bíonn roinnt gnéithe sainiúla aghaidhe ag leanaí a bhfuil siondróm Treacher Collins orthu. Áirítear leo seo:

• Breathnaíonn na fabhraí súl amhail is go bhfuil siad claonta anuas: Fágann sé sin go bhfuil na súile beagáinín brónach.
• Tá na cnámha leicne beag agus cothrom: Ní bhíonn na leicne le feiceáil go hiomlán feiceálach.
• Giall íochtarach níos lú: Tugann dochtúirí “micrognathia” air seo freisin.
• Cluasa ag éirí níos lú nó ag athrú cruth: Uaireanta is féidir le suíomh na gcluasa athrú freisin.
• Cnapán beag gearrtha ar an eyelid: Tugtar coloboma eyelid air seo.

D’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó de na tréithe seo a bheith ag leanbh. Ní bhíonn na tréithe seo go léir i láthair ar an mbealach céanna i ngach leanbh.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Treacher Collins?

De réir taighdeoirí, is é an phríomhchúis leis seo náÉagsúlacht ghéiniteach. Tarlaíonn an riocht seo mar gheall ar roinnt athruithe sna rudaí beaga ar a dtugtar géinte inár gcorp.

• Uaireanta, is é sin, i gcás thart ar leath na leanaí , má tá an riocht seo ag duine éigin sa teaghlach (máthair, athair, nó gaol dlúth), is féidir leis an leanbh é a fháil freisin.
• Ach uaireanta is féidir leis tarlú go sparáideach, gan aon stair teaghlaigh . Is é sin le rá, is féidir leis tarlú gan choinne.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?

D’fhéadfadh deacrachtaí a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Treacher Collins orthu, amhail:

• Caillteanas éisteachta: Is féidir leis seo tarlú mar gheall ar chainéil chluas atá ag caolú nó ar iarraidh. D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ann freisin leis na cnámha beaga sa chluas lár.
• Deacrachtaí análaithe: Is féidir le tearcfhorbairt chnámha an aghaidhe, go háirithe an giall agus an srón, deacrachtaí análaithe a chur faoi deara. Is féidir leis seo a bheith dian i roinnt leanaí óga.
• Carball scoilte: Is féidir leis seo a bheith deacair beathú cíche mar leanbh, toisc gur féidir le bainne dul isteach sa srón agus é á shú. De réir mar a théann an leanbh in aois, is féidir leis a bheith deacair focail a labhairt agus a fhuaimniú go soiléir. Samhlaigh cé chomh brónach is a bhraitheann máthair nuair a bhíonn deacracht ag leanbh beag bainne a shú agus a ól.

Conas a aithníonn dochtúirí é seo?

D’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu faoi seo le linn scrúduithe rialta ar nuabheirthe san ospidéal. Má fheiceann siad gnéithe aghaidhe do linbh agus má cheapann siad go bhfuil siondróm Treacher Collins air, cuirfidh siad chuig speisialtóir géineolaíochta thú. Is féidir leo tástálacha breise a dhéanamh chun an riocht cruinn a dheimhniú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Treacher Collins?

Athraíonn an chóireáil a dhéantar air seo ó leanbh go leanbh . Ós rud é nach ionann riocht gach linbh, ní bheidh an chóireáil chéanna ag teastáil ó gach duine.

Is é príomhchuspóir na cóireála ó aois óg sláinte an linbh a fheabhsú agus gníomhaíochtaí laethúla, amhail ithe, ól, análú agus éisteacht, a dhéanamh níos éasca .

• D’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid luath chun análú a dhéanamh níos éasca. I gcásanna tromchúiseacha áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh tracheostomy ag teastáil ó leanaí fiú, feadán a chuirtear trína muineál chun cabhrú leo análú.
• Ina theannta sin, bíonn obráid athchruthaitheach amháin nó níos mó ag teastáil ó go leor leanaí chun cruth agus feidhm an aghaidhe a athbhunú.
• Nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine, de ghnáth timpeall ocht mbliana déag go fiche bliain d'aois, is féidir leo obráid chosmaideach a mheas más mian leo.

Cad a dhéantar le Máinliacht Athchruthaitheach?

Tá na máinliachtaí seo ceaptha chun neamhghnáchaíochtaí struchtúracha in aghaidh an linbh a cheartú, comharthaí a laghdú, agus sláinte an linbh a fheabhsú. Ag brath ar riocht an linbh, d’fhéadfadh go mbeadh na máinliachtaí seo a leanas riachtanach:

• Gialla: Nuair a bhíonn na gialla ailínithe i gceart agus na fiacla suite i gceart, is féidir fadhbanna itheacháin agus análaithe a laghdú. D’fhéadfadh go mbeadh plean cóireála ag teastáil a mhairfeadh ar feadh na mblianta.
• Béal: Beidh obráid ag teastáil ó roinnt leanaí chun scoilt carball scoilte a shocrú . B’fhéidir go mbeadh ar chuid eile a gcuid fiacla a bhaint má tá fiacla plódaithe acu, nó b’fhéidir go mbeadh orthu braces (ortadontacht) a úsáid chun a gcuid fiacla a dhíriú.
• Srón: Má tá barraíocht fíocháin taobh istigh de na cuasa sróine, rud a chuireann isteach ar análú, is féidir le máinliacht an pasáiste a oscailt agus análú a dhéanamh níos éasca.
• Cluasa: Ag brath ar chomharthaí an linbh, féadfar feadáin chluas a chur isteach (ligeann sé seo don aer dul isteach sa chluas lár agus feabhsaíonn sé an éisteacht), féadfar áiseanna éisteachta a úsáid, nó féadfar obráid a dhéanamh chun na cluasa seachtracha a atógáil. Is féidir le háiseanna éisteachta a bheith ina gcúnamh mór, go háirithe do leanaí scoile.
• Súile: Bíonn obráid ag teastáil ó roinnt páistí chun cuimilt san eyelid íochtarach (coloboma eyelid) a dheisiú. Soláthraíonn sé seo cosaint don tsúil agus feabhsaíonn sé cuma na súile.
• Cnámha leicne: Má tá na cnámha leicne beag agus má bhíonn sé deacair ithe nó análú, d’fhéadfadh obráid chun an limistéar a athmhúnlú cabhrú. D’fhéadfadh úsáid graftaí cnámh a bheith i gceist leis seo freisin.

An féidir an cás seo a chosc?

Is athruithe géiniteacha is cúis leis seo, mar sin ar an drochuair níl aon bhealach ann chun é a chosc . Mar sin féin, má tá Siondróm Treacher Collins ag duine éigin i do theaghlach, nó má tá an riocht seo ort, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula mbíonn leanbh agat. Ansin, má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir leat an riosca a bhaineann leis seo don leanbh sin a mheas. Cabhróidh an chomhairleoireacht seo leat ullmhú go meabhrach dó freisin.

An féidir Siondróm Treacher Collins a leigheas go hiomlán?

Ní féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán . Mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, níl aon ghá le bheith buartha , mar is féidir na deacrachtaí a eascraíonn as seo, amhail athruithe aghaidhe, deacrachtaí análaithe, agus lagú éisteachta, a cheartú den chuid is mó trí obráid agus cóireálacha eile .

Cad é saolré na bpáistí seo?

Seo an fhadhb is mó atá ag go leor tuismitheoirí. Is é an dea-scéal ná má fhaigheann a leanbh an chóireáil cheart ag an am ceart, gur féidir leo saol gnáth, maith a chaitheamh cosúil le gach duine eile.Is féidir le cóireáil agus le faireacháin rialta comharthaí a rialú agus feabhas a chur ar cháilíocht na beatha. Mar sin féin, mar a luadh cheana, mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir le leanaí deacrachtaí a fhorbairt a éilíonn cúram leighis ar feadh an tsaoil.

Conas ba chóir dom aire a thabhairt do mo leanbh?

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear, scanraithe agus buartha nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Siondróm Treacher Collins ar do leanbh. B’fhéidir go mbeidh imní ort faoin gcineál cóireála a bheidh ag teastáil amach anseo agus conas a dhéileálfaidh do leanbh leis.

Ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar. Tá do dhochtúir, d'altraí, agus d'fhoireann leighis eile ann chun cabhrú leat agus treoir a thabhairt duit. Déanfaidh siad monatóireacht leanúnach ort féin agus ar do leanbh, agus coinneoidh siad ar an eolas thú faoin bplean cóireála agus cad atá le déanamh ina dhiaidh sin.

Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach mbíonn tionchar ag Siondróm Treacher Collins ar fhoghlaim, ar ghníomhaíocht, ar fhás foriomlán, ar fhorbairt inchinne ná ar intleacht linbh. Má spreagann tú do leanbh chun súgradh, caitheamh aimsire nua a thriail, a dtimpeallacht a iniúchadh agus sóisialú le leanaí eile, cabhróidh sé leo fás go maith agus a bheith níos sóisialta. Ná déan a gcumas a mheas faoina luach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat faoi shláinte agus cuma do linbh. Nuair a thugann tú cuairt ar an dochtúir, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• "Cén tionchar díreach a bheidh ag an siondróm seo ar mo leanbh?"
• "Cad iad na coinníollacha míochaine tromchúiseacha a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh air seo?"
• "An mbeidh obráid ag teastáil ó mo leanbh? Más ea, cén cineál obráide agus cathain ba chóir í a dhéanamh?"
• "An mbeidh tionchar ag an riocht seo ar fhorbairt ghnáth mo linbh?"
• "Cé hiad na speisialtóirí eile a fhéadann cabhrú linn?" (e.g., speisialtóir cluaise, sróine agus scornach, máinlia fiaclóireachta, teiripeoir urlabhra)

An féidir an riocht seo a dhiagnóisiú roimh bhreith?

Sea, uaireanta is féidir é. Déanann dochtúirí monatóireacht ar fhorbairt an fhéatais le ultrafhuaimeanna rialta le linn toirchis. Is féidir gnéithe aghaidhe do linbh a fheiceáil ar ultrafhuaim chomh luath leis an dara ráithe , thart ar 4-6 mhí isteach i do thoircheas. Is féidir cásanna tromchúiseacha de Shiondróm Treacher Collins a bhrath uaireanta ar na scananna seo. Ach ní fhéadfaí é a bhrath i gcónaí ar an scanadh, go háirithe nuair a bhíonn comharthaí caolchúiseacha ann.

An féidir le daoine a bhfuil Siondróm Treacher Collins orthu leanaí a bheith acu?

Sea, is féidir é cinnte. Níl aon fhadhb ann do dhuine a bhfuil Siondróm Treacher Collins air pósadh agus páistí a bheith aige go gnáth. Mar sin féin, má tá an riocht seo ort, tá seans 50% (caoga caoga) ann go dtabharfaidh do leanbh ar aghaidh é trí na géinte freisin.Sea. Ní chiallaíonn sin go dtarlóidh sé do gach leanbh, ach tá seans ann go bhféadfadh sé tarlú. Dá bhrí sin, mar a luadh cheana, tá sé tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a fháil.

An mbeidh tionchar aige seo ar inchinn mo linbh?

Níl. Níl aon fhianaise eolaíoch ann go mbíonn tionchar ag Siondróm Treacher Collins ar fhorbairt inchinne nó ar chumas intleachtúil linbh . Is féidir leis na páistí seo foghlaim agus buanna a thaispeáint díreach cosúil le páistí eile.

Mar sin féin, mar a luadh cheana, d’fhéadfadh lagú éisteachta a bheith ag roinnt leanaí. Is féidir leis an lagú éisteachta seo moilleanna forbartha a chur faoi deara, amhail moilleanna urlabhra, go háirithe nuair a thosaíonn siad ag caint. Mar sin féin, is féidir feabhas mór a chur ar na moilleanna seo fiú le cóireálacha amhail cabhair éisteachta agus teiripe urlabhra .

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh...

Inár súile, tá ár bpáistí uile luachmhar, foirfe. Ba mhaith linn go léir go bhfeicfeadh an domhan iad ar an mbealach sin. Is dúshlán é Siondróm Treacher Collins do leanbh, ach ní laghdaíonn sé a luach ná a gcumas.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann do Shiondróm Treacher Collins, is féidir le dochtúirí cabhrú le go leor rudaí. Tá obráidí ann (amhail athchruthú craniofacial) agus cóireálacha eile chun cabhrú le deacrachtaí análaithe, caillteanas éisteachta, agus roinnt athruithe aghaidhe.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil tú i d'aonar ar an turas seo . Tá dochtúirí, altraí agus oibrithe cúram sláinte eile cineálta, comhbhácha ann a bhfuil taithí acu ar leanaí mar seo a chóireáil. Cabhróidh siad leatsa agus le do leanbh agus treoróidh siad iad i ngach céim den bhealach. Le cóireáil agus cúram grámhar cuí, is féidir leis na leanaí seo saol gníomhach, sona agus bríoch a chaitheamh freisin.

Siondróm Treacher Collins, mífhoirmíochtaí aghaidhe, galair ghéiniteacha, lagú éisteachta, deacrachtaí análaithe, obráid athchruthaitheach