Cad is Siondróm Turcot ann? An bhféadfadh sé difear a dhéanamh duit? Labhraimis go mion!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil trácht ar ghalar géiniteach neamhchoitianta? Uaireanta, is féidir lenár gcorp fadhbanna a fhorbairt nach dtuigeann muid fiú go bhfuil siad againn. Inniu, beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta amháin den sórt sin atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Turcot air.

Cad is Siondróm Turcot ann go simplí?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Turcot. Baineann sé den chuid is mó le forbairt fáis bheaga (ar a dtugtar polaipí freisin) inár gcóras díleá, is é sin, sna stéig, agus meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh. Samhlaigh cé chomh cráite is féidir a bheith fadhbanna a bheith agat i ndá áit ag an am céanna.

Nuair a chruthaíonn na fáis bheaga seo (polaipí) sna stéig, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí ar nós fuiliú reicteach, méadú ar ghluaiseachtaí bputóg (buinneach), agus crampaí boilg ag daoine áirithe. Chomh maith leis sin, ag brath ar mhéid agus suíomh an meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh , d’fhéadfadh comharthaí néareolaíocha ar nós tinneas cinn, radharc doiléir, cailliúint cothromaíochta, agus titim go minic tarlú.

Creideann roinnt taighdeoirí leighis gur malairt de Pholaipóis Adenomatous Teaghlaigh (FAP) é Siondróm Turcot. Níl sé seo cruthaithe go fóill, áfach. Is riocht é FAP freisin ina bhforbraíonn go leor polaipí beaga sa colon sula bhforbraíonn ailse. D’fhéadfadh nasc a bheith idir an dá rud, toisc go bhfuil sóchán sa ghéin APC ag roinnt othar a bhfuil Siondróm Turcot orthu. Is féidir le sócháin sa ghéin APC FAP a chur faoi deara freisin.

Tá sé seo chomh hannamh sin nach bhfuil ach líon an-bheag cásanna, thart ar 150, tuairiscithe i dtaifid leighis ar fud an domhain. Mar sin is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo.

An galar oidhreachtúil é seo? Conas a fhorbraíonn duine é?

Sea, is neamhord géiniteach oidhreachtúil é Siondróm Turcot, rud a chiallaíonn go dtéann sé ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéinte . Is iad athruithe áirithe, nó sócháin, inár ngéinte is cúis leis. Is féidir leis dul i bhfeidhm orainn ar dhá phríomhbhealach:

1. Siondróm Turcot Cineál 1: Tugtar siondróm "fíor" Turcot air seo freisin. Oidhreachtaítear é mar thréith autosómach cúlaitheach. Go simplí, le go mbeadh an riocht seo ag leanbh, ní mór don bheirt thuismitheoirí an sóchán géine a oidhreachtú. Tá sé cosúil le crannchur a bhuachan (ach ní rud maith é sin!). Is minic a bhíonn sócháin sna géinte `(MLH1)` agus `(PMS2)` ina gcúis leis an gcineál seo.

2. Siondróm Turcutt Cineál 2:Oidhreacht mar “thréith cheannasach autosómach.” Is é sin le rá, is féidir le leanbh an galar seo a fhorbairt fiú má fhaigheann siad an sóchán géine ábhartha ó thuismitheoir amháin, an mháthair nó an t-athair. Is é athrú sa ghéin “(APC)” is cúis leis seo. Is é feidhm an ghéin “(APC)” seo ná foirmiú meall ailse inár gcorp a chosc nó iad a stopadh ó fhás. Mar sin, nuair nach n-oibríonn an ghéin sin i gceart, tagann fadhbanna chun cinn.

Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?

Is iad príomh-airíonna Shiondróm Turcot, mar a luadh cheana , polaipí sna stéig agus meall amháin nó níos mó san inchinn nó sa chorda dromlaigh. Is féidir le daoine áirithe mórán de na polaipí seo a bheith acu , rud a chiallaíonn go dtosaíonn siad ag forbairt ag aois an-óg.

Comharthaí fáis bheaga (polaipí) sna stéig

Is féidir le líon na bhfás beag seo (polaipí) a fhorbraíonn i nduine a bheith éagsúil ó dhuine go duine.

• Is dóichí go mbeidh na polaipí seo a fhorbraíonn i ndaoine a bhfuil siondróm Turcotte Cineál 1 orthu ailseach.
• Is dóichí go bhforbróidh daoine a bhfuil siondróm Turcotte Cineál 2 orthu an riocht a luadh cheana, "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Is féidir leis na fáis bheaga seo (polaipí intestinal) a fhoirmíonn sna stéig comharthaí ar nós:

• Pian bhoilg
• Constipation
• Buinneach
• Fuiliú reicteach
• Meáchain caillteanas, is é sin, meáchain caillteanas

Comharthaí Meall Inchinne/Corda an Droim

Is féidir le meall a fhorbraíonn san inchinn nó sa chorda dromlaigh difear a dhéanamh dár lárchóras néarógach (CNS). Is é ár lárchóras néarógach an córas a rialaíonn go leor de fheidhmeanna an choirp, lena n-áirítear an inchinn agus corda an dromlaigh. Is féidir leis seo comharthaí ar nós:

• Cailliúint cothromaíochta, titim go minic (fadhbanna cothromaíochta)
• Tinneas cinn dian
• Cailliúint braistint - numbness sna hairm, sna cosa, nó i gcodanna den chorp
• Masmas nó urlacan
• Taomanna
• Fadhbanna radhairc, lena n-áirítear fís dhúbailte nó fís doiléir
• Mothú go bhfuil taobh amháin de do chorp (mar shampla, lámh amháin, cos amháin, nó taobh amháin de do chorp) ag dul i léig (laige i gcuid amháin de do chorp)

Saintréithe agus cineálacha eile ailse a bhfuil riosca méadaithe leo

Uaireanta forbraíonn daoine a bhfuil Siondróm Turcot orthu meall sailleacha neamhailseacha (lipomas) nó spotaí beaga donn (spotaí café-au-lait) ar an gcraiceann .

Ina theannta sin, méadaíonn an riocht seo an baol go bhforbrófar cineálacha áirithe ailse agus meall. Is iad seo a leanas na príomhchineálacha:

• Ailse drólainne
• Astrocytoma (cineál meall inchinne)
• Ependymoma (cineál meall a thosaíonn sna cealla a chlúdaíonn spásanna líonta le sreabhán san inchinn agus sa chorda dromlaigh)
• Glioma (siadaí a eascraíonn as cealla tacaíochta na hinchinne)
• Glioblastoma (cineál an-ionsaitheach ailse inchinne)
• Medulloblastoma (cineál ailse a fhorbraíonn sa cheirbreall, is é sin, sa chuid íochtarach den inchinn in aice leis an gcloigeann)
• Carcanóma cealla basal an chraicinn

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

Chun a fháil amach an bhfuil Siondróm Turcot ort, déanfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha, ag féachaint go príomha ar d’inchinn agus na ceantair timpeall do stéig. Chuige seo:

• Féadfar tástálacha ar nós X-ghathanna, MRIanna, agus scananna CT a dhéanamh chun meall inchinne nó polaipí intestinal a lorg. I gcásanna speisialta áirithe, féadfar scanadh PET a mholadh freisin.
• Colonoscopy: Baineann sé seo le feadán beag, soilsithe a chur isteach tríd an anas chun taobh istigh den intestine mór agus den rectum a scrúdú le haghaidh aon neamhghnáchaíochtaí.
• Tástáil bithóipse: Má aimsítear meall sa colon nó san inchinn, tógtar píosa beag fíocháin agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp.

Thar aon rud eile, má tá Siondróm Turcot ar dhuine de do thuismitheoirí, is mó an seans go ndéanfar scagthástáil ort don riocht.

I gcás den sórt sin, féadfaidh an dochtúir rudaí mar seo a leanas a mholadh:

• Tástáil DNA: Is féidir leis an tástáil ghéiniteach seo láithreacht géinte sóchánacha a bhrath a chuireann siondróm Turcotte faoi deara.
• Sigmoideascópacht: Scrúdaíonn sé seo an chuid íochtarach den stéig mhór (an colon sigmoid). Is féidir le daoine óga a bhfuil géin oidhreachta acu le haghaidh siondróm Turcotte leanúint de scrúduithe colon a fháil go dtí go mbeidh siad thart ar 35 bliain d'aois. Ligeann sé seo duit fásanna beaga (polaipí) sa colon a bhrath agus a chóireáil go luath.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Turcot?

Athraíonn cóireáil le haghaidh Siondróm Turcot ag brath ar na hairíonna.

B’fhéidir go mbeadh ort polaipeictóime a fháil chun fásanna beaga (polaipí) a bhaint as do cholún. D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt obráid a mholadh freisin chun na fásanna seo a chosc ó fhoirmiú arís. Mar shampla:

• `Ileoproctostomy`: Baintear an stéig mhór agus ceanglaítear an reicteam agus an stéig bheag.
• `Ileostóma`:Baintear an reicteam agus ceanglaítear an stéig bheag le taobh amuigh an bhoilg (chun bealach ar leith a sholáthar don stól dul amach).
• `Anastomóis ileoanal`: Ceanglaíonn sé an stéig bheag agus an anas.
• Colectomy: Baint cuid den colon nó an colon ar fad.
• `Proctocolectomy`: Baintear an colon agus an rectum araon.

Is féidir le cóireáil le haghaidh meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh a bheith éagsúil. De ghnáth déanann dochtúirí iarracht an meall a bhaint. Le linn na cóireála, déanann siad iarracht an damáiste don fhíochán sláintiúil timpeall air a íoslaghdú. Chun seo a dhéanamh:

• Ceimiteiripe
• Teiripe radaíochta
• Máinliacht

Modhanna cóireála ar nós:

An bhfuilim i mbaol an galar seo a fhorbairt freisin?

Má tá Siondróm Turcot ag duine de do thuismitheoirí, tá seans níos airde ann go bhforbróidh tú an riocht. Nó, b'fhéidir gur iompróir géiniteach thú. Ciallaíonn iompróir géiniteach nach bhfuil aon chomharthaí ort, ach go bhfuil an géin is cúis leis an riocht agat, ionas gur féidir le do leanaí é a tharchur ar aghaidh.

Má cheapann tú go bhféadfadh Siondróm Turcot a bheith ort, d’fhéadfadh do dhochtúir tástáil DNA a mholadh. Is féidir leis seo a sheiceáil an bhfuil an sóchán géine ábhartha i láthair.

Cad a tharlaíonn nuair a bhíonn an galar seo ort? An bhfuil sé doleigheasta?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ar Shiondróm Turcot. Má tá an riocht seo ort, is é an rud is tábhachtaí ná oibriú le do dhochtúir chun scagthástálacha rialta a fháil le haghaidh meall inchinne agus ailse cholaireicteach. Dá luaithe a bhraithfidh tú rud éigin cosúil le hailse, is amhlaidh is fearr do sheansanna go n-éireoidh leat. Mar sin, tá sé tábhachtach gan scaoll a chur ort féin agus comhairle do dhochtúra a leanúint.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Is féidir leat roinnt ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad é an chúis is dóichí le mo chuid comharthaí?
• Cad iad na tástálacha ba chóir dom a dhéanamh le bheith cinnte an bhfuil Siondróm Turcot orm?
• An iompróir mé den ghéin don ghalar seo?
• Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil le haghaidh Siondróm Turcot?
• Cad a d’fhéadfadh tarlú mura bhfaighidh mé cóireáil?
• Cad iad na seansanna go mbeidh leanbh agam le Siondróm Turcot?

Cuimhnigh, ní bhíonn siadaí inchinne cosúil le glioblastoma oidhreachtúil de ghnáth. Mar sin féin, is féidir le daoine a bhfuil riochtaí oidhreachtúla orthu cosúil le Siondróm Turcot na siadaí seo a fhorbairt uaireanta.

Ar deireadh, cúpla rud le cuimhneamh

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Turcot a mbíonn fás beag sna stéig (polaipí) agus meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh mar thoradh air. Athraíonn an chóireáil ag brath ar na hairíonna. B’fhéidir go mbeadh obráid ag teastáil uait chun cuid de do stéig nó meall san inchinn nó sa chorda dromlaigh a bhaint. Cé nach bhfuil aon leigheas ann don riocht seo, is féidir le monatóireacht a dhéanamh ar do chuid comharthaí, tástálacha rialta a fháil, agus cóireáil a fháil go luath cabhrú leat do riocht a bhainistiú. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach aire a thabhairt do do shláinte.

Siondróm Turcot , galair ghéiniteacha, polaipí intestinal, meall inchinne, riosca ailse, tástáil ghéiniteach