Cad is Siondróm Von Hippel-Lindau (VHL) ann? Labhraimis faoi go simplí.

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm Von Hippel-Lindau ? Is dócha nach bhfuil. D’fhéadfadh sé a bheith beagáinín casta, ach is riocht géiniteach an-annamh é. Go simplí, is cúis le sóchán i ngéin ar a dtugtar VHL go bhfoirmítear siadaí agus cistí líonta le sreabhán i gcodanna éagsúla den chorp. Ná bíodh imní ort nuair a chloiseann tú é seo. Labhraimis faoi go soiléir agus go simplí.

Cad go díreach is siondróm VHL ann?

Is riocht é VHL de bharr athrú inár ngéinte. Is féidir leis seo codanna éagsúla de do chorp a chur faoi deara, mar shampla,

• Súile
• Inchinn
• Corda an dromlaigh
• chluas istigh
• faireoga adrenal
• Briseán
• Duáin
• Orgáin atáirgthe

Is féidir le meall foirmiú in áiteanna cosúil le...

Is é an chuid is fearr ná go bhfuil an chuid is mó de na fásanna seo neamhurchóideach . Ciallaíonn sé sin nach bhfuil siad ailseach. Mar sin féin, tá riosca beagán níos airde ag duine a bhfuil an riocht seo air ailse duáin agus paincréasach a fhorbairt ná daoine eile. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cén fáth a dtarlaíonn an siondróm VHL seo?

De ghnáth, rialaíonn an géin VHL inár gcorp fás meall trí chosc a chur ar chealla ó dheighilt go neamhrialaithe. Tá sé cosúil le garda inár gcorp. Ach i nduine a bhfuil siondróm VHL air, déantar an géin seo a mhúchadh nó a athrú. Ansin ní oibríonn post an gharda sin i gceart. Mar thoradh air sin, fásann cealla neamhghnácha as smacht agus tosaíonn siadaí a fhoirmiú.

Tá dhá phríomhbhealach ann inar féidir leis an gcás seo tarlú:

1. Oidhreacht ó thuismitheoirí: Oidhreacht ó thart ar 8 as 10 duine a bhfuil VHL orthu óna máthair nó óna n-athair. Oidhreacht uathshómach ceannasach atá ann, rud a chiallaíonn má tá an riocht ag tuismitheoir amháin, go bhfuil seans 50% ag gach duine dá bpáistí é a oidhreachtú.

2. Tarlú randamach: I thart ar 2 as 10 gcás, ní rud é seo a fhaightear mar oidhreacht ó na tuismitheoirí. Is féidir leis an riocht seo tarlú mar gheall ar athrú randamach i ngéinte (múchadh spontáineach ) le linn chéimeanna luatha forbartha suth.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le VHL?

Is féidir le hairíonna VHL a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Tá sé seo amhlaidh toisc go mbraitheann na hairíonna ar an áit ina bhfuil an meall suite i do chorp. Is féidir le daoine áirithe maireachtáil ar feadh na mblianta gan aon hairíonna.

Cé go minic go dtosaíonn comharthaí ag aois 26, ní bhíonn comharthaí móra ag daoine áirithe go dtí go mbíonn siad 65 bliain d'aois. Athraíonn an aois ag a dtosaíonn comharthaí ag brath ar an gcineál meall freisin. Mar shampla:

• Meall súl (hemangioblastomas reitineach): 12-25 bliana d'aois
• Siadaí soithigh fola san inchinn nó sa chorda dromlaigh (hemangioblastomas): 18-35 bliana d'aois
• Meall nó ailse duáin (cealla duánacha): idir 25-50 bliain d'aois
• Siadaí na cluaise istigh (siadaí sac endolymphatic): idir 24-35 bliain d'aois

Conas a dhéantar diagnóis ar VHL?

Má tá an riocht ar dhuine éigin i do theaghlach, nó má chuireann do dhochtúir amhras ar do dhochtúir go bhfuil VHL ort mar gheall ar do chuid comharthaí, cuirfidh sé nó sí tástáil ghéiniteach ort. Déantar é seo le sampla fola. Is é seo an t-aon bhealach le bheith cinnte an bhfuil athrú sa ghéin VHL agat.

I measc na gcásanna coitianta ina bhféadfadh dochtúir amhras a bheith aige faoi VHL tá:

• Meall súl (hemangioblastoma súl) a aimsiú ag aois óg.
• Ailse duáin roimh aois 40.
• Il-tumaí (hemangioblastomas) a bheith san inchinn nó sa chorda dromlaigh.
• Il-tumaí nó cistí sna duáin nó sa briseán.

Má dhéantar diagnóis ort le VHL, is é an chéad chéim eile is tábhachtaí ná faireachas gníomhach.

Cad is Faireachas Gníomhach ann?

D’fhéadfadh sé seo a bheith cosúil le rud mór, ach i dtéarmaí simplí, ciallaíonn sé, fiú mura bhfuil aon chomharthaí ort, go mbeidh do fhoireann leighis ag déanamh monatóireachta ort go rialta. Ciallaíonn sé seo, má fhorbraíonn meall nua nó má éiríonn sean-mheall níos mó, gur féidir é a aithint go han-tapa agus an chóireáil riachtanach a thosú. Seo croílár bhainistíocht VHL.

Athraíonn na tástálacha seo ag brath ar d'aois.

• Ó aois óg (1-4 bliana): Faigh do shúile seiceáilte ag oftailmeolaí gach 6 go 12 mhí. Tar éis 2 bhliain, faigh do bhrú fola seiceáilte gach bliain.
• Óige (5-10 mbliana): Leanann scrúduithe súl ar aghaidh. Chomh maith leis sin, déantar tástálacha fuail nó fola (meatanephrines) chun seiceáil a dhéanamh le haghaidh siadaí faireog adrenal (feochromocytomas).
• Ógántacht (ó 11 bliana d’aois): Déantar scanadh MRI gach cúpla bliain chun breathnú ar an inchinn agus ar chorda an dromlaigh. Déantar éisteacht a sheiceáil freisin.
• Aosacht (ó 15 bliana d'aois): Déantar scanadh MRI den bolg gach dhá bhliain chun na duáin, an briseán agus na faireoga adrenal a sheiceáil.

Déanfaidh do dhochtúir an sceideal seo a chur in oiriúint duit.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh VHL?

Braitheann cóireáil le haghaidh VHL ar chineál, méid agus suíomh an meall. Mura bhfuil ailse sa meall, mura bhfuil sé mór agus mura bhfuil sé neamhurchóideach, d’fhéadfadh sé go mbeadh breathnóireacht leordhóthanach gan aon chóireáil.

Tá roinnt príomh-mhodhanna cóireála ann:

1. Cógas: Tá an druga belzutifan (Wellireg) a tugadh isteach le déanaí an-rathúil maidir le scaipeadh roinnt meall a bhaineann le VHL (ailse duáin, hemangioblastomas) a chrapadh agus a stopadh.

2. Máinliacht: Is í an obráid an chóireáil is coitianta le haghaidh VHL. Baintear cistí a bhfuil comharthaí orthu, atá ag fás, nó a bhfuil comharthaí ailse le feiceáil orthu go máinliachta.

3. Radaiteiripe: Úsáid gathanna ardfhuinnimh chun meall a scriosadh. Úsáidtear é seo go háirithe le haghaidh roinnt meall a tharlaíonn san inchinn agus sa chluas.

4. Cóireálacha eile: Tá cóireálacha nua-aimseartha ann le haghaidh ailse duáin amhail Abláisiú (an meall a scriosadh ag baint úsáide as teas foircneach nó fuacht foircneach) agus Imdhíoneolaíocht .

Déanfaidh do fhoireann leighis cinneadh faoin gcóireáil is fearr duit.

Maireachtáil le VHL agus folláine mheabhrach

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe, imníoch agus mearbhall nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ort cosúil le VHL. Bíonn an strus ("scanxiety") an-ard go háirithe nuair a bhíonn tú ag ullmhú le haghaidh scanadh agus ag fanacht leis na torthaí.

Tá roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun saol sláintiúil agus sona a chaitheamh leis an riocht seo:

• Aiste bia sláintiúil: Ith aiste bia cothrom le neart glasraí, torthaí, feoil thrua, agus próitéiní cosúil le héisc. Seachain tobac a chaitheamh go hiomlán.
• Aclaíocht: Is féidir le haclaíocht shimplí cosúil le siúl go laethúil strus a laghdú agus do chorp a choinneáil sláintiúil.
• Scíth mheabhrach: Déan rudaí cosúil le yoga, machnamh, srl. Cuir am ar leataobh do rudaí a thugann suaimhneas intinne duit (cosúil le leabhar maith a léamh, éisteacht le hamhrán).
• Iarr cabhair: Labhair le do theaghlach agus le do chairde dlúth faoi seo. Roinn do chuid mothúchán. Má theastaíonn cabhair uait (dochtúir a fheiceáil, cabhair le hobair bhaile), ná bíodh eagla ort é sin a rá.
• Muinín a bheith agat as do fhoireann leighis: Cuir ceist ar do dhochtúir nó cuir aon imní ort. Tá sé ina chuidiú freisin dialann a choinneáil de do chuid comharthaí agus torthaí tástála.