An bhfuil caillteanas éisteachta ort freisin le hathrú ar dhath craicinn, gruaige agus súl? Labhraimis faoi seo (Siondróm Waardenburg)!

Uaireanta, b’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil daoine i measc ár muintire a bhfuil paiste gruaige bán orthu ó bhí siad ina bpáistí, nó daoine a bhfuil súil ghorm amháin agus súil dhonn eile acu. Bíonn fadhbanna éisteachta ag daoine áirithe ó bhí siad ina bpáistí. Uaireanta, d’fhéadfadh cúis ghéiniteach a bheith taobh thiar de na rudaí sin nach bhfuil a fhios againn. Sin riocht speisialta amháin a bhfuilimid chun labhairt faoi inniu (Siondróm Waardenburg) . Ná bíodh eagla ort, labhróimid faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad é Siondróm Waardenburg? Níl ort ach a chur ...

Ceart go leor, anois féachfaimid ar cad é seo (Siondróm Waardenburg). Is riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá, is é athrú sna géinte inár gcorp is cúis leis. Le bheith beacht, is féidir leis an riocht seo dath (líochainiú) do chuid gruaige, súl agus craicinn a athrú . Ní hamháin sin, ach d'fhéadfadh lagú éisteachta a bheith ag roinnt daoine mar gheall air seo freisin. Tá ceithre phríomhchineál de seo (Siondróm Waardenburg) ann. Is iad athruithe éagsúla (sócháin) i sé ghéin is cúis leis na cineálacha seo. Tá tréithe uathúla ag gach cineál.

Cé a fhaigheann Siondróm Waardenburg?

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine. Is minic a fhaigheann leanbh an géin don riocht seo mar oidhreacht ón máthair nó ón athair. I dtéarmaí leighis, tugtar oidhreacht "autosómach ceannasach" air seo. Sa chás sin, is gnách go mbíonn an riocht ag an tuismitheoir a thugann an géin freisin. Samhlaigh, má tá na tréithe seo ag an máthair nó ag an athair, is féidir leis an leanbh iad a bheith aige freisin.

Mar sin féin, uaireanta is féidir Siondróm Waardenburg cineálacha II agus IV a tharchur mar ghéin "autosómach cúlaitheach" freisin. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin atá buailte, ach nach bhfuil aon chomharthaí orthu. Mar sin féin, má thugann an bheirt thuismitheoirí an ghéin dá leanbh, is féidir leis an leanbh an riocht a fhorbairt.

Is annamh a tharlaíonn an riocht seo i nduine gan stair teaghlaigh, mar gheall ar mhúchadh géiniteach nua.

Cé chomh coitianta is atá sé seo?

Bíonn tionchar ag Siondróm Waardenburg ar thart ar dhuine as gach 40,000 duine . Tá sé freagrach freisin as idir 2% agus 5% de chaillteanas éisteachta ó bhroinn.

Conas a théann Siondróm Waardenburg i bhfeidhm ar mo chorp?

Is féidir leis na sócháin ghéiniteacha is cúis leis seo difear a dhéanamh do d’ éisteacht . Bíonn éisteacht gnáth ag daoine áirithe, ach bíonn caillteanas éisteachta tromchúiseach (ó bhroinn) ag daoine eile ó bheirt. Is féidir leis na géinte seo cuma do shúl, do chraicinn agus do chuid gruaige a athrú freisin. B’fhéidir go mbeadh dhá shúil nó níos mó de dhath difriúil agat. Is féidir leis an riocht seo a bheith ina chúis le codanna áirithe de do chraiceann a bheith níos éadroime ná codanna eile, dath do chuid gruaige a athrú, agus do chuid gruaige a chasadh liath, go háirithe ag aois an-óg .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Waardenburg?

Athraíonn comharthaí an tsiondróm seo ó dhuine go duine. Is féidir leo a bheith éagsúil fiú laistigh den teaghlach céanna. Is iad na príomh-airíonna ná cailliúint éisteachta agus líocha na gruaige, an chraicinn agus na súl. Ina theannta sin, tá comharthaí sonracha ann ag brath ar an gcineál Siondróm Waardenburg atá i gceist. Mar shampla, i gcineál 1, tá méadú ar an achar idir na súile, i gcineál 3, neamhghnáchaíochtaí sna lámha agus sna méara, agus i gcineál 4, galar intestinal ar a dtugtar galar Hirschsprung .

Lagú éisteachta

D’fhéadfadh caillteanas éisteachta measartha go dian a bheith ag daoine áirithe a bhfuil Siondróm Waardenburg orthu i gcluas amháin nó sa dá chluas. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, ní fhéadfadh aon tionchar a bheith ag an éisteacht ar chor ar bith. Is caillteanas éisteachta ó bhroinn é seo.

Comharthaí líocha

Is féidir le Siondróm Waardenburg athruithe a chur faoi deara i ndath do chuid gruaige, craicinn agus súl, mar shampla:

• Súile an-gheal, gorma.
• Ag tabhairt dhá shúil de dhá dhath. Samhlaigh, ceann gorm agus an ceann eile donn.
• Is athrú datha sa chuid daite den tsúil (iris) é heitreacróimia irides fiú laistigh den tsúil chéanna.
• Láithreacht cnapáin bhána nó cnapáin gruaige sa ghruaig, de ghnáth os cionn an éadain (forelock).
• Liathú gruaige ag aois an-óg.
• Spotaí nó paistí ar an gcraiceann atá níos éadroime ná limistéir eile (leukoderma ó bhroinn) .

Cad iad na cineálacha Siondróm Waardenburg?

Tá ceithre phríomhchineál Siondróm Waardenburg ann. Déanfaidh dochtúir an cineál seo a dhiagnóisiú bunaithe ar do chuid comharthaí.

• Cineál I: Tá an fad idir na súile ró-leathan, agus tá droichead na sróine leathan.
• Cineál II: Cailliúint éisteachta measartha go dian.
• Cineál III - Ar a dtugtar “siondróm Klein-Waardenburg” freisin: cailliúint éisteachta, athruithe líocha craicinn, agus neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt cnámh na lámha agus na méar.
• Cineál IV - Ar a dtugtar siondróm Waardenburg-Shah freisin: Chomh maith leis na gnéithe eile go léir de shiondróm Waardenburg, tarlaíonn riocht ar a dtugtar galar Hirschsprung freisin . Is féidir leis seo constipation dian nó bac intestinal a chur faoi deara.

Díobh seo, is iad cineálacha I agus II is coitianta. Tá cineálacha III agus IV an-annamh.

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Waardenburg?

Is é is cúis le Siondróm Waardenburg ná sóchán i gceann amháin nó níos mó de na géinte seo a leanas:

• `(EDN3)` (do chineál IV)
• `(EDNRB)` (do chineál IV)
• `(MITF)` (do chineál II)
• `(PAX3)` (do chineálacha I agus III)
• `(SNAI2)` (do chineál II)
• `(SOX10)` (do chineál IV)

Is iad na géinte seo a chruthaíonn na cineálacha éagsúla cealla inár gcorp. Ina measc, tá cineál speisialta cille ar a dtugtar "melanocytes" déanta as na cealla seo. Táirgeann na cealla seo an lí "melanin lí" a thugann dath dár gcraiceann, dár gcuid gruaige agus dár súile.Chomh maith le líocha a tháirgeadh, cuireann na cealla seo le feidhmiú an chuid istigh dár gcluas freisin. Mar sin, má bhíonn athrú ar aon cheann de na géinte seo, is féidir leis na hairíonna seo a chur faoi deara.

Conas a dhéantar Siondróm Waardenburg a dhiagnóisiú?

Is dócha go ndéanfaidh dochtúir do linbh diagnóis ar Shiondróm Waardenburg ag breith nó le linn na luath-óige . Déanfaidh siad scrúdú fisiceach chun comharthaí agus stair leighis do theaghlaigh a lorg. Féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh freisin chun an diagnóis a dheimhniú agus chun comharthaí eile a bhaineann leis an riocht a lorg, amhail:

• Scrúdú súl.
• Tástáil éisteachta .
• Ag brath ar an gcineál comharthaí, féadfar tástálacha íomháithe a dhéanamh ar an gcluas istigh, ar na lámha agus na méara, nó ar na n-inní.

Conas a dhéileáiltear le Siondróm Waardenburg?

Ní gá cóireáil a dhéanamh ar gach cineál Siondróm Waardenburg. Mar sin féin, má bhíonn aon chomharthaí ann, déantar cóireáil orthu de réir mar is gá. Mar shampla:

• Úsáid áiseanna éisteachta nó obráid ionchlannán cochlear a fháil le haghaidh lagú éisteachta.
• Úsáid grianscéithe chun limistéir a bhfuil athruithe líocha craicinn orthu a chosaint ón ngrian .
• Má tá constipation ort (go háirithe cineál IV), glac cógais nó aiste bia ard-snáithín .
• Máinliacht chun cuid blocáilte den intestine (cineál IV) a bhaint nó a dheisiú.
• Úsáid lóiseanna nó ointments tráthúla chun sláinte an chraicinn a chothabháil.

An féidir Siondróm Waardenburg a chosc?

Ós rud é gur sóchán géiniteach is cúis leis seo, níl aon bhealach fíor ann chun é a chosc . Mar sin féin, más mian leat a fháil amach an riosca atá agat go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh, is féidir leat labhairt le dochtúir faoi chomhairleoireacht agus tástáil ghéiniteach .

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Waardenburg ar mo leanbh?

Má dhéantar diagnóis ar Shiondróm Waardenburg do do leanbh, tá sé tábhachtach tástálacha éisteachta rialta a dhéanamh air/uirthi ar feadh a saoil. D’fhéadfadh sé seo a bheith i gceist le dul chuig dochtúir nó éisteolaí. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir le fadhbanna éisteachta a tharlaíonn le linn na hóige moill a chur ar chlocha míle forbartha agus difear a dhéanamh do fhorbairt chognaíoch . Mar sin féin, is minic a bhíonn leas ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu as ionchlannáin chochlear agus as áiseanna éisteachta .

Is é an rud is tábhachtaí ná caillteanas éisteachta do linbh a aithint go luath agus an idirghabháil riachtanach a chur ar fáil.

D’fhéadfadh dath gruaige, súl agus craicinn do linbh a bheith míchompordach agus difriúil óna gcomhghleacaithe. I gcásanna den sórt sin, baineann roinnt leanaí leas as teicnící comhairleoireachta síceolaíochta amhail teiripe chognaíoch iompraíochta (CBT) chun cabhrú leo a muinín féin a thógáil.

Bíonn ionchas saoil gnáth ag daoine a bhfuil Siondróm Waardenburg orthu. Níl aon leigheas air seo, ach is féidir na hairíonna a bhainistiú agus is féidir le daoine saol maith a chaitheamh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá do chuid comharthaí ag déanamh deacair ort gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh, go háirithe má tá caillteanas éisteachta ort, nó má tá fadhbanna agat amhail constipation go minic , bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Nuair a théann tú chuig dochtúir, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• An gá dom cabhair éisteachta a úsáid?
• An bhfuil obráid ag teastáil uaim chun mo chloisteáil a fheabhsú?
• Conas is féidir liom mo chraiceann a chosaint ón ngrian?
• Má athraíonn dath mo chuid gruaige, an féidir liom mo chuid gruaige a ruaimniú?

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Cé go bhféadfadh roinnt athruithe a bheith ar do chuma mar gheall ar Shiondróm Waardenburg, is iad na rudaí sin a fhágann go bhfuil tú uathúil . Uaireanta, go háirithe i measc leanaí, má chuireann na hairíonna seo míchompord ort, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach chun cabhrú leo a muinín as féin a thógáil . Má dhéantar diagnóis ar Shiondróm Waardenburg ar do leanbh, déan monatóireacht ghéar ar a gclocha míle forbartha ar feadh a n-óige. Cabhróidh sé seo lena chinntiú nach ndéanann na hairíonna difear dá bhforbairt intleachtúil ná dá gcumas fás go maith. Ná bíodh imní ort, le comhairle agus tacaíocht leighis chuí, is féidir leat maireachtáil go rathúil leis an riocht seo!

` Siondróm Waardenburg, galair ghéiniteacha, athrú dath craicinn, athrú dath gruaige, athrú dath súl, lagú éisteachta, caillteanas éisteachta ó bhroinn