Mar thuismitheoir, is dócha go smaoiníonn tú i gcónaí ar shláinte agus ar fhorbairt do linbh bhig. Uaireanta, tagaimid trasna ar riochtaí an-neamhchoitianta nach gcloisimid mórán fúthu. Riocht géiniteach neamhchoitianta ach tábhachtach amháin den chineál seo is ea Siondróm Cornelia de Lange, nó `(CdLS)` mar ghiorrúchán. Sula mbímid scanraithe faoi seo, labhraimis faoi go simplí agus go soiléir agus tuigfimid cad é.
Cad go díreach is siondróm Cornelia de Lan (CdLS) ann?
Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é `(CdLS)` a bhíonn i láthair ag breith. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar roinnt codanna de chorp an linbh. Le bheith beacht, is é athrú (mútaíocht) i roinnt géinte a bhaineann le forbairt ár gcorp is cúis leis.
Is féidir an riocht seo a fheiceáil i ndá phríomhfhoirm. Ceann amháin is ea an fhoirm éadrom , agus an ceann eile is ea an fhoirm chlasaiceach . An chuid is mó den am, nuair a bhíonn muid ag caint faoin ngalar seo, bímid ag caint faoin bhfoirm chlasaiceach. Mar sin féin, is féidir le leanaí a bhfuil an fhoirm éadrom orthu na hairíonna céanna a thaispeáint freisin, ach ar leibhéal níos lú.
De ghnáth, bíonn leanaí le CdLS beag ó thaobh meáchain agus méide de. D’fhéadfadh imlíne a gcinn a bheith níos lú ná imlíne cinn linbh gnáth. I dtéarmaí leighis, tugtar micrisceifile air seo. Chomh maith leis na hathruithe fisiciúla seo, d’fhéadfadh roinnt dúshlán intleachtúil agus iompraíochta a bheith ann. D’fhéadfadh moilleanna urlabhra a bheith ag roinnt leanaí freisin.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?
Is féidir comharthaí `CdLS` a fheiceáil roimh nó tar éis breith an linbh. Tá roinnt gnéithe coitianta i gcuma leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Is féidir leo fadhbanna leis an gcóras díleá agus leis an bhforbairt intleachtúil a fheiceáil freisin. Féachfaimid orthu seo i dtábla.
| Cineál tréith | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Príomhthréithe fisiciúla | |
| Ceann agus aghaidh | - Ceann níos lú ná mar is gnách (Micreasceifileach) - Fabhraí fada - Fabhraí tanaí nó tiubha sa lár - Líne gruaige íochtarach - Srón gearr, casta suas - Liopaí tanaí, lúbtha - Fiacla agus súile atá i bhfad óna chéile |
| Codanna eile den chorp | - Fás iomarcach gruaige coirp - Fadhbanna le forbairt na n-arm agus na gcos - Lochtanna croí - Carball scoilte - Criptearcachas (magairlí neamh-íslithe i mbuachaillí) |
| Fadhbanna Gastrointestinal | |
| Fadhbanna coitianta | - Constipation - Buinneach - Urlacan - An boilg a líonadh - Cailliúint goile ó am go ham - Aife aigéad boilg (GERD) |
| Fadhbanna intleachtúla agus iompraíochta | |
| Iompar agus forbairt | - Forbairt mhoillithe - Deacrachtaí foghlama - Fadhbanna iompraíochta - Neamhord Easnaimh Airde agus Hipirghníomhaíochta (ADHD) - Imní - Coinníollacha uathachais `(Uathachas)` |
Ina theannta sin, d’fhéadfadh lagú éisteachta agus radhairc (mar shampla, miopia) a bheith ag roinnt leanaí freisin.
Cad is cúis leis seo? An bhfuil sé oidhreachtúil?
Is riocht é CdLS a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine, beag beann ar chine nó inscne. I bhformhór na gcásanna, is athrú géiniteach a tharlaíonn go spontáineach is cúis leis agus nár breathnaíodh riamh i dteaghlach roimhe seo.
Go dtí seo, tá thart ar 7 ngéin aitheanta a chuireann an riocht `CdLS` faoi deara. D’fhéadfadh athruithe a bheith i gceann amháin nó níos mó de na géinte seo ag leanbh a bhfuil an riocht seo air. Braitheann cineál agus déine an ghalair ar an ngéin ina dtarlaíonn an t-athrú géiniteach agus conas. Mar shampla, d’fhéadfadh comharthaí níos déine a bheith ag leanaí a bhfuil athrú sa ghéin `(NIPBL)` orthu.
Is é an rud tábhachtach ná má tá `CdLS` ag leanbh amháin sa teaghlach, go bhfuil an dóchúlacht an-íseal (thart ar 1-2%) go mbeidh sé ag an gcéad leanbh eile.
Mar sin féin, i gcásanna neamhchoitianta, má tá an riocht `CdLS` ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh é. Tugtar oidhreacht `(Autosómach ceannasach)` air seo.
Conas an galar a dhiagnóisiú?
Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, ba chóir duit dul i gcomhairle le péidiatraiceoir ar dtús.
Déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiciúil críochnúil ar an leanbh ar dtús agus cuirfidh sé ceist ort faoi stair leighis do linbh agus stair leighis a theaghlaigh. Déanfaidh siad cuardach sonrach ar chomharthaí agus airíonna fisiciúla a bhaineann le CdLS.
Ansin, féadfar tástáil ghéiniteach a mholadh chun an diagnóis a dheimhniú. Féachann sé seo go príomha le haghaidh athruithe sna géinte seo:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Le linn toirchis, is féidir le scanadh ultrafhuaime idir 18-20 seachtain neamhghnáchaíochtaí a bhrath in aghaidh nó i ngéaga an linbh uaireanta. D’fhéadfadh sé seo roinnt leideanna a thabhairt faoi CdLS.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Tá sé tábhachtach an méid seo a fhios: Níl aon chóireáil shonrach ann a fhéadann CdLS a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh. Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí an linbh a bhainistiú agus cabhrú leis nó léi saol chomh sláintiúil agus chomh sona agus is féidir a chaitheamh.
Ní leor dochtúir amháin chuige seo. Tagann foireann speisialtóirí agus teiripeoirí ó réimsí éagsúla le chéile chun an plean cóireála is fearr a chruthú don leanbh. D’fhéadfadh daoine ar nós:
- Péidiatraiceoirí
- Cairdeolaithe - le haghaidh neamhoird croí
- Teiripeoirí fisiciúla - chun gluaiseacht an choirp a fheabhsú agus matáin a neartú
- Paiteolaithe urlabhra - le haghaidh fadhbanna urlabhra agus cumarsáide
- Gastraenterolaithe - le haghaidh fadhbanna boilg
- Speisialtóirí súl agus máinlianna ENT
I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil chun scoilt carball scoilte nó locht croí a dheisiú. Féadfar cógas a thabhairt freisin le haghaidh fadhbanna amhail aigéad boilg. Déanann na dochtúirí a dhéanann scrúdú ar do leanbh na cinntí seo go léir.
Cad is féidir leat a rá faoin todhchaí?
B’fhéidir go mbeidh faoiseamh ort é seo a chloisteáil. Maireann formhór na leanaí le ‘CdLS’ gnáthré saoil. Mar sin féin, toisc go bhfuil leibhéal áirithe míchumais intleachtúil acu, beidh tacaíocht agus maoirseacht ag teastáil uathu ar feadh a saoil, fiú san aois fásta. Ciallaíonn sé seo timpeallacht shábháilte a sholáthar dóibh le maireachtáil agus le hobair, agus roinnt neamhspleáchais a thabhairt dóibh ag an am céanna.
Mar sin féin, i gcásanna neamhchoitianta, is féidir le deacrachtaí áirithe ionchas saoil a ghiorrú. Go háirithe, bíonn niúmóine athfhillteach, lochtanna croí ó bhroinn, agus fadhbanna tromchúiseacha díleá i mbaol mura ndéantar diagnóis agus cóireáil cheart orthu.
Dá bhrí sin, is é an rud is tábhachtaí ná do leanbh a choinneáil faoi chomhairle agus cúram leighis cuí. Má dhéanann tú amhlaidh, beidh seans maith ag do leanbh saol fada sona a chaitheamh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach annamh é Siondróm Cornelia de Lange (CdLS) a bhíonn i láthair ó bhreith.
- Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó leanbh go leanbh. D’fhéadfadh comharthaí éadroma a bheith ag cuid acu, agus comharthaí troma ag cuid eile.
- Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann don fhadhb seo, is féidir le bainistiú na hairíonna cabhrú leis an leanbh saol níos fearr a chaitheamh.
- Tá tacaíocht ó fhoireann dochtúirí agus teiripeoirí speisialaithe riachtanach chuige seo.
- Má tá aon amhras ort faoi do leanbh, ná déan moill agus téigh i gcomhairle le péidiatraiceoir. Le cúram agus grá cuí, is féidir leis na páistí seo maireachtáil go sona sásta freisin.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis