A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu ALD (Adrenoleukodystrophy)

An cuala tu a-riamh iomradh air tinneas ris an canar ALD (Adrenoleukodystrophy)? Is dòcha gu bheil an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan toinnte. Ach cumaibh sìmplidh e. 'S e tinneas ginteil a th' ann, a' ciallachadh gur e rudeigin a th' ann a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach againn agus na fàireagan adrenal. Aig amannan, faodaidh atharrachaidhean giùlain agus duilgheadasan ionnsachaidh ann an clann òga a bhith an cois nan comharran seo.

Dè a th' ann an ALD (Adrenoleukodystrophy)? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e.

Ceart gu leòr, chì sinn an toiseach dè dìreach a th’ ann an ALD. Tha ALD na ghalar tearc a bhuineas do bhuidheann de eas-òrdughan ginteil . Canar “Leukodystrophies” ris a’ bhuidheann seo. Gu sìmplidh, tha na galairean seo air adhbhrachadh le atharrachadh, no mùthadh, ann an ginean ar cuirp, is e sin, an “DNA” againn. Tha an “DNA” againn coltach ri seata de stiùiridhean airson mar a bu chòir don bhodhaig againn obrachadh.

'S e galar adhartach a th' ann an ALD, a' ciallachadh gu bheil e a' fàs nas miosa mean air mhean. Mar sin, is e prìomh amas an làimhseachaidh adhartas a' ghalair a lughdachadh agus càileachd-beatha nas fheàrr a thoirt do dh'euslaintich.

Dè thachras don bhodhaig le ALD?

Ann an neach le ALD, chan urrainn don bhodhaig seòrsachan sònraichte de gheir a bhriseadh sìos gu ceart, gu h-àraidh searbhagan geir slabhraidh glè fhada (VLCFAn). Tha seo coltach ris an sgudal san taigh againn nach gabh a thoirt air falbh. Mar sin, bidh na VLCFAn seo a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh san eanchainn, san t-siostam nearbhach, agus anns a’ chòrtex adrenal, is e sin am pàirt as fhaide a-muigh den ghland adrenal.

Chan eil luchd-saidheans fhathast gu tur cinnteach dè dìreach a thachras don bhodhaig nuair a chruinnicheas na “VLCFAn” seo. Ach tha rannsachadh a’ sealltainn gu bheil an cruinneachadh seo ag adhbhrachadh sèid agus a’ dèanamh cron air a’ chòmhdach dìon timcheall air na ceallan nearbhach san eanchainn againn, ris an canar an “truaill myelin” .

Smaoinich air mar an còmhdach plastaig timcheall air uèir. Nuair a bhios e air falbh, chan eil an uèir ag obair ceart. San aon dòigh, nuair a bhios an còmhdach myelin air a mhilleadh, chan urrainn do cheallan nearbh teachdaireachdan a chuir bhon eanchainn chun chòrr den bhodhaig. Faodaidh seo bacadh a chur air mòran ghnìomhan bodhaig, leithid coiseachd agus smaoineachadh.

Bidh ALD cuideachd a’ dèanamh cron air na fàireagan adrenal, agus faodaidh seo leantainn gu lùghdachadh ann an hormonaichean sònraichte sa bhodhaig. Tha na fàireagan adrenal seo suidhichte os cionn ar dubhagan. Bidh iad a’ dèanamh hormonaichean a bheir buaidh air feartan fireann is boireann agus hormonaichean a bhios a’ freagairt ri cuideam.

Ciamar a tha ALD air a shealbhachadh?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an ALD, faodar a shealbhachadh bho aon phàrant no bho gach pàrant. Tha e air adhbhrachadh le duilgheadas leis a’ chromosome X , ris an canar uaireannan ALD ceangailte ri X.

Dè cho cumanta 'sa tha ALD?

Is e galar fìor ainneamh a tha seo.Air feadh an t-saoghail, tha an galar a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 15,000 neach. Tha e nas cumanta ann an fir na ann am boireannaich.

Dè a tha ag adhbhrachadh ALD?

Is e mùthadh ann an gine sònraichte am prìomh adhbhar airson ALD. Tha na ginean againn coltach ri seata de stiùiridhean airson pròtainean a dhèanamh a tha riatanach airson gum bi a’ bhodhaig ag obair. Nuair a bhios gine ag atharrachadh, faodaidh e an seòrsa ceàrr de phròtain adhbhrachadh.

Ann an ALD, tha an duilgheadas anns a’ ghine ris an canar `(ABCD1)`. Bidh an gine seo a’ dèanamh pròtain ris an canar `(ALDP)`. Is e am pròtain seo a chuidicheas le bhith a’ briseadh sìos na `(VLCFAn)` air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Mar sin, leis nach eil am pròtain seo air a dhèanamh gu ceart, bidh `(VLCFAn)` a’ cruinneachadh ann an clò a’ chuirp.

Dè na diofar sheòrsaichean ALD a th’ ann?

Tha grunn phrìomh sheòrsaichean ALD ann:

• ALD cerebral cloinne: Mar as trice bidh comharraidhean an t-siostam nearbhach a’ nochdadh ann am balaich leis an t-seòrsa seo eadar aois 3 agus 10. Gu iongantach, bidh na clann seo a’ leasachadh gu h-àbhaisteach rè naoidheanachd. An uairsin, bidh na comasan aca a’ tòiseachadh a’ crìonadh mean air mhean. Bidh iad gu tric a’ nochdadh duilgheadasan giùlain, leithid duilgheadas a bhith a’ cur fòcas san sgoil. Faodaidh glacaidhean tachairt. Faodaidh an leanabh bàsachadh taobh a-staigh beagan bhliadhnaichean bho thòisich na comharraidhean sin.
• Galar Addison le ALD: Còmhla ri comharraidhean an t-siostam nearbhach, faodaidh ALD adhbhrachadh gum bi na fàireagan adrenal a’ stad a bhith ag obair gu ceart. Canar galar Addison ris an seo. Anns a’ chumha seo, chan eil na fàireagan adrenal agad a’ dèanamh gu leòr den hormone cortisol . Am measg nan comharraidhean tha call càil bìdh agus laigse fèithe.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) neo ALD a thòisicheas ann an inbhich: 'S e cruth nas ciùine de ALD a tha seo. Mar as trice bidh e a' tòiseachadh eadar aois 21 agus 35. Bidh duilgheadasan aig daoine le AMN leis na fàireagan adrenal agus an siostam nearbhach. Chan eil ALD a thòisicheas ann an inbhich a' fàs nas miosa cho luath ri ALD ann an leanabachd, ach faodaidh e cuideachd crìonadh a dhèanamh air gnìomhachd na h-eanchainn ann an inbhich. Tha na comharraidhean a' gabhail a-steach cràdh-chas agus pian anns na buill-bodhaig.

A bharrachd air an seo, tha grunn sheòrsachan eile de ALD nach eil cho cumanta ann:

• ALD easbhaidh adrenal a-mhàin: Faodaidh cuid de dhaoine galar Addison fhaighinn leotha fhèin, gun duilgheadasan sam bith leis an t-siostam nearbhach. Tha an seòrsa seo aig timcheall air aon às gach deichnear le ALD.
• ALD cerebral inbheach: Tha duilgheadasan inntinneil aig timcheall air aon-chòigeamh de fhireannaich inbheach leis a’ ghalar coltach ris an fheadhainn a tha aig ALD cerebral òige.Thar ùine, bidh an gnìomhachd inntinn is neòro-eòlach aca a’ crìonadh gu mòr. Bidh mòran inbhich leis an t-seòrsa seo a’ bàsachadh leis a’ ghalair.
• Boireannaich le ALD: Bidh comharraidhean aig mu aon às gach còignear bhoireannach le ALD ro aois 40. Ro aois 60, bidh comharraidhean aig 90%. Ach, mar as trice bidh na comharraidhean tlàth. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi laigse agus stiffness tlàth anns na casan.

Cuin a nochdas comharraidhean ALD?

Mar as trice bidh comharran ALD a’ tòiseachadh eadar aois 3 agus 10. Ach, faodaidh iad uaireannan tòiseachadh nas fhaide air adhart nam beatha. Is e an cruth ALD a thòisicheas ann an leanabachd an fheadhainn as miosa.

Dè na comharraidhean cumanta a th’ aig ALD?

Tha sreath chomharran sònraichte aig gach seòrsa de ALD. Gu tric, chithear comharraidhean neòro-eòlach agus hormonail.

Comharraidhean ALD cerebral cloinne:

Comharraidhean a chithear anns na tràth ìrean:

• Duilgheadasan giùlain: Mar eisimpleir, Eas-òrdugh Easbhaidh Aire agus Hipear-ghnìomhachd (ADHD) agus ciorraman ionnsachaidh.
• Easbhaidhean inntinneil: Is iad sin duilgheadasan ann a bhith a’ smaoineachadh agus a’ tuigsinn fiosrachadh ùr. Dh’fhaodadh gum bi clann a’ faireachdainn “air chall ann an saoghal aislingean” san sgoil. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aca le leughadh, sgrìobhadh agus fuasgladh fhaighinn air duilgheadasan fànais.
• Ath-thilleadh: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil clann a’ call na comasan a bh’ aca roimhe.

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, is dòcha gum faic thu comharraidhean leithid:

• Duilgheadasan lèirsinn
• Lag-èisteachd
• Duilgheadas coiseachd
• Laigse agus stiffness nan buill-bodhaig
• Convulsions agus glacaidhean
• Dementia
• Duilgheadas ag ithe
• Cuir a-mach

Mu dheireadh, caillidh clann mòran de na gnìomhan siostam nearbhach aca. Bidh iad a’ call fradharc, cluinntinn, agus gluasad saor-thoileach. Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, bidh clann a’ dol a-steach do ‘staid fàsmhorachd’. Bidh clann gu tric a’ bàsachadh taobh a-staigh dà no trì bliadhna bho thòisich comharraidhean neurolach.

Comharraidhean galar Addison:

Comharraidhean air gnìomhachd adrenal lùghdaichte:

• Sgìths
• Call cuideim
• Nausea agus cuir a-mach
• Duilgheadasan cnàmhaidh
• A’ faireachdainn lag
• Ceann goirt sa mhadainn
• Bruthadh-fala ìosal (Hypotension)
• Ìrean siùcar ìosal san fhuil (Hypoglycemia)
• Dorchadas a’ chraicinn gun a bhith fosgailte do sholas na grèine (craiceann hyperpigmented)

Comharraidhean adrenomyeloneuropathy (AMN):

Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Spasticity, laigse, no pairilis nam fèithean anns na buill ìosal.
• Is e ataxia suidheachadh neurolach a bheir buaidh air gluasad.
• Neo-mhothachadh agus pian.
• Dysfunction erectile.
• Neo-chomas smachd a chumail air gluasadan a' bhroinn (neo-sheasmhachd a' bhroinn).
• Duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air fual.
• Maolachd mar thoradh air a bhith a’ fàs sean ro-luath.

Carson a tha ALD a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air fir is boireannaich?

Is e galar ginteil ceangailte ri X a th' ann an ALD, a' ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le gine mùthaichte air a' chromosome X.

Tha dà chromosom X aig boireannaich. Faodaidh iad a bhith nan luchd-giùlain den ghalar seo. Mar as trice, bidh aon chromosom X “neo-ghnìomhach.” Tha seo a’ ciallachadh nach eil na ginean air a’ chromosom sin gnìomhach.

Mar as trice, chan eil comharraidhean air boireannaich leis gu bheil an gine mùthaichte air a’ chromosome X “neo-ghnìomhach”. Mar as trice bidh cruth nach eil cho dona a’ nochdadh ann am boireannaich a bhios a’ nochdadh comharraidhean nuair a bhios iad nan inbhich.

Chan eil ach aon chromosome X aig fireannaich. Leis nach eil dìon ann bho chromosome X a bharrachd, faodaidh an cromosome X mùthaichte ALD a dhèanamh nas cruaidhe ann an fireannaich.

Cuin a thèid ALD a dhearbhadh?

Thèid cuid de leanaban a dhearbhadh aig àm breith rè sgrìonadh ùr-bhreith . Bidh na deuchainnean seo a’ sgrùdadh airson galairean sònraichte. Ann an cuid de dhùthchannan, thèid deuchainnean airson ùr-bhreith a dhèanamh cuideachd rè nan sgrìonaidhean seo san ospadal. Ach mar as trice, chan eil pàrantan no dotairean fo amharas ach nuair a mhothaicheas iad comharraidhean anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean aig a’ phàiste.

Chan fhaodar daoine leis an t-seòrsa tinneas a thòisicheas ann an inbhich a dhearbhadh leis a’ ghalair ach an dèidh dhaibh dotair fhaicinn air sgàth nan comharran.

Cò a bu chòir deuchainn fhaighinn airson ALD?

Bu chòir do phàrantan agus do dhotairean amharas a bhith aca air ALD anns na cùisean seo:

• Ma tha comharran eas-òrdugh an t-siostam nearbhach aig balach le ADD no ADHD cuideachd.
• Ma tha duilgheadasan aig fear òg le coiseachd no gluasad, agus ma tha na duilgheadasan sin a’ fàs nas miosa mean air mhean.
• Faodaidh galar Addison a bhith aig fear de aois sam bith, eadhon ged nach eil comharraidhean no duilgheadasan eile aige.
• Ma bhios laigse fèithe a’ leasachadh mean air mhean ann am boireannach nas sine.

Ciamar a thèid ALD a dhearbhadh?

Nì dotairean ath-sgrùdadh air eachdraidh mheidigeach do phàiste agus eachdraidh mheidigeach an teaghlaich. Ma tha amharas ann gu bheil ALD ann, is dòcha gum bi deuchainnean aig do phàiste leithid:

• Deuchainn fala gus ìre `(VLCFA)` san fhuil a thomhas.
• Deuchainn ginteil gus coimhead airson atharrachaidhean ginteil co-cheangailte ri ALD no cumhaichean eile.
• Dèan deuchainn air gnìomhachd nan fàireagan adrenal le deuchainn brosnachaidh hormona adrenocorticotropic (deuchainn brosnachaidh ACTH).
• Thèid sgan MRI a dhèanamh gus faicinn mar a tha ALD air buaidh a thoirt air an eanchainn.

Ma dhearbhaicheas deuchainnean ginteil gu bheil ALD agad, faodaidh do dhotair moladh gum bi deuchainnean ginteil aig buill teaghlaich eile cuideachd.

Dè na leigheasan a th’ ann airson ALD?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson ALD. Tha an làimhseachadh ag amas air adhartas a’ ghalair a lughdachadh agus comharraidhean a smachdachadh.

Tha roghainnean làimhseachaidh an urra ri seòrsa ALD agus comharraidhean. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Làimhseachadh hormonaichean adrenal: Feumaidh daoine le ALD na fàireagan adrenal aca a bhith air an sgrùdadh gu cunbhalach. Faodaidh leigheas ath-chur corticosteroid easbhaidh adrenal a làimhseachadh.
• Tar-chur cealla gas: Is e seo an aon làimhseachadh as urrainn adhartas ALD ann an clann a lughdachadh. Ma thèid an galar a lorg tràth, faodaidh an tar-chur seo stad a chuir air a’ ghalair. Ma sheallas sgan MRI gu bheil ALD air buaidh a thoirt air an eanchainn, ach nach eil comharraidhean soilleir aig a’ phàiste air sgrùdadh neurolach, faodaidh dotairean tar-chur cealla gas a mholadh.
• Cungaidhean-leighis: Faodaidh dotairean cungaidhean-leighis òrdachadh gus cuideachadh le comharraidhean leithid crith no stiffness fèithe.

Leigheasan taiceil eile:

• Leigheas corporra.
• Taic saidhgeòlach.
• Foghlam sònraichte.

Leigheasan stèidhichte air rannsachadh:

• Leigheas gine: Faodaidh seo gine lochtach a chur an àite gine a bhios ag obair gu h-àbhaisteach.
• Ola Lorenzo: 'S e measgachadh de dh'aigéad oleic agus aigéad erucic a tha seo. Thathar ag ràdh gun lughdaich e ìrean VLCFA san fhuil. Ma thèid a thoirt do chloinn mus nochd comharraidhean, faodaidh e dàil no slaodadh sìos toiseach nan comharraidhean.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do chloinn le ALD?

Tha ro-innse neach le ALD an urra ris an t-seòrsa galair. San fharsaingeachd, tha ro-innse clann le X-ALD cerebral bochd. Mura tèid an galar a dhearbhadh tràth agus mura tèid tar-chur cealla gas a dhèanamh, bidh an gnìomh neurolach aca a’ crìonadh. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh clann a’ bàsachadh taobh a-staigh beagan bhliadhnaichean bho thoiseach nan comharraidhean.

Dha daoine le tòiseachadh inbheach (AMN), faodaidh an galar adhartas mean air mhean thar deicheadan.

An gabh casg a chur air ALD?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air ALD. Ma tha ALD aig cuideigin nad theaghlach, faigh deuchainnean ginteil agus comhairle mar a mholas an dotair agad.

Ciamar a bu chòir dhomh dèiligeadh ri mo phàiste le ALD?

Bheir eadar-theachd tràth an cothrom as fheàrr airson làimhseachadh soirbheachail. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an giùlan no comasan inntinneil do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad sa bhad. Cuideachd, ma tha coltas gu bheil do phàiste a’ call sgilean a bh’ aca roimhe, innis don dotair agad mu dheidhinn seo.

Bu chòir sgioba cùraim do phàiste a bhith a’ gabhail a-steach:

• Lighiche-chloinne.
• Neurologist péidiatraiceach is inbheach.
• Urolaiche.
• Endocrinologist.
• Lighiche-inntinn.
• Leasaiche-cuirp.
• Comhairliche ginteil.
• Eòlaichean eile mar a dh’fheumar.

Dè bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam mu ALD?

Ma thèid ALD a dhearbhadh air do phàiste, faighnich don dotair agad mu na leanas:

• An urrainn dha mo phàiste tar-chur cealla gas fhaighinn?
• A bheil feum aig mo phàiste air làimhseachadh steroid?
• Cò ris a bhios àm ri teachd mo phàiste coltach?
• Dè eile as urrainn dhuinn a dhèanamh gus comharraidhean mo phàiste a lughdachadh?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air buill teaghlaich eile?
• A bheil deuchainnean clionaigeach sam bith ann anns am faod mo phàiste pàirt a ghabhail?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e galar ginteil a th' ann an ALD a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus na fàireagan adrenal. Bidh comharraidhean gu tric a' tòiseachadh ann an leanabachd. Ma chailleas clann na comasan a bh' aca roimhe no ma sheallas iad atharrachaidhean ann an giùlan, iarr comhairle meidigeach sa bhad. Mar as luaithe a thòisicheas làimhseachadh airson ALD, 's ann as dualtaiche a tha e gun lughdaich e adhartas a' ghalair. Tha grunn leigheasan ann airson ALD, a' gabhail a-steach tar-chuir cheallan gas, cungaidhean-leigheis, agus cùram taiceil. Bruidhnidh an sgioba meidigeach agad riut mu staid shònraichte do phàiste agus an àm ri teachd. Na gabh dragh a-riamh, tha e cudromach am fiosrachadh ceart a bhith agad agus comhairle an dotair agad a leantainn.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Galairean Ginteil, Galairean Neurolach, Leigheas-chloinne, Hormonaichean, VLCFA