A bheil thu mothachail air Sionndrom ROHHAD? A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste?

An do thòisich do phàiste beag a’ fàs gu math mòr gu h-obann? No an do mhothaich thu gu bheil duilgheadas aca anail a tharraing fhad ‘s a tha iad nan cadal? Aig amannan faodaidh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh glè ainneamh ris an canar Sionndrom ROHHAD. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche, oir tha e glè chudromach a bhith mothachail air rudan mar seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom ROHHAD?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc, cunnartach do bheatha a th' ann an Sionndrom ROHHAD a bheir buaidh air clann òga. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air an t-siostam endocrine, an siostam nearbhach fèin-riaghlaidh, agus anail. Faodaidh clann leis a’ chumha seo cuideam mòr fhaighinn ann an ùine ghoirid . Faodaidh iad cuideachd atharrachaidhean fhaicinn ann am pàtrain anail, giùlan, agus riaghladh tòcail fhad ‘s a tha iad nan cadal agus uaireannan fhad‘ s a tha iad nan dùisg.

’S e suidheachadh meidigeach car ùr a th’ ann an sionndrom ROHHAD. Chaidh a chomharrachadh agus a mhìneachadh an toiseach ann an 1965. Ma smaoinicheas tu air, tha nas lugha na 200 cùis den t-suidheachadh seo air aithris air feadh an t-saoghail. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho tearc ’s a tha e. Tha eòlaichean meidigeach fhathast a’ dèanamh rannsachadh air an t-suidheachadh gus an adhbhar ceart a lorg agus leigheas maireannach a lorg. An-dràsta, chan eil deuchainn no làimhseachadh sònraichte ann airson sionndrom ROHHAD. Mar sin, bidh dotairean a’ làimhseachadh gach pàiste leotha fhèin stèidhichte air na comharraidhean aca.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom ROHHAD?

Mar as trice bidh clann le sionndrom ROHHAD fallain agus a’ leasachadh gu h-àbhaisteach mus nochd comharraidhean. Ged a dh’ fhaodadh comharraidhean nochdadh cho tràth ri aois 9, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ nochdadh a’ chiad chomharran aca eadar aois 2 agus 4.

Tha an t-ainm 'ROHHAD' a’ tighinn bho chiad litrichean nan ceithir prìomh chomharran den ghalar seo. Seallaidh sinn dè a th’ annta:

• (RO) Reamhrachd Luath-thòiseachaidh: Seo nuair a dh’fhàsas miann-bìdh pàiste gu mòr gu h-obann , ag adhbhrachadh àrdachadh mòr ann an cuideam de 20-30 not (9-13 cileagram) taobh a-staigh ùine ghoirid, mar as trice eadar trì agus dà mhìos deug. Gu tric is e seo a’ chiad chomharra air reamhrachd. Smaoinich air, chan e dìreach àrdachadh cuideim a th’ ann, is e atharrachadh gu math luath, follaiseach a th’ ann.

• (H) Mì-riaghladh an Hypothalamic: Tha an hypothalamus na phàirt den eanchainn agad a bhios a’ cumail smachd air a’ ghland pituitary. Bidh e cuideachd a’ riaghladh mòran rudan leithid fàs bodhaig, cuideam, miann, inbheachd, faireachdainnean agus giùlan. Mar sin, ma tha duilgheadas sam bith ann na ghnìomhachd, bidh an leanabh…Dh’fhaodadh comharraidhean leithid reamhrachd, ìomhaigh ghoirid, glacaidhean, dàil fàis, barrachd no lùghdachadh urination, agus inbheachd tràth no dàil tachairt. A bharrachd air an sin, dh’fhaodadh cumhaichean leithid hypothyroidism agus tinneas an t-siùcair tachairt cuideachd.

• (H) Hypoventilation: Chan urrainn do chloinn le sionndrom ROHHAD smachd a chumail air an anail gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nuair a lùghdaicheas ìre an ocsaidean san fhuil no nuair a dh’èireas ìre an charboin dà-ogsaid, nach eil a’ bhodhaig ag anail gu domhainn no gu luath gu leòr airson dìoladh a dhèanamh. Tha seo na staid glè chunnartaich. Aig amannan, faodaidh e tachairt gu h-obann, leithid às deidh galar analach beag, leithid fuachd, no às deidh anesthesia.

• (AD) Mì-riaghladh Fèin-riaghlaidh: Bidh siostam nearbhach fèin-riaghlaidh (ANS) ar bodhaig a’ cumail smachd air gnìomhan bunaiteach nach urrainn dhuinn smachd a chumail orra, leithid anail, cnàmhadh, ìre cridhe, agus teòthachd a’ chuirp. Mar sin, is dòcha gum bi comharraidhean aig clann aig a bheil milleadh air an t-siostam nearbhach fèin-riaghlaidh seo leithid ìre cridhe ro shlaodach (Bradycardia), teòthachd ìosal a’ chuirp, agus mothachadh pian nas lugha . Smaoinich, tha a bhith a’ faireachdainn nas lugha de phian a’ ciallachadh, eadhon ann an tubaist throm, nach bi an leanabh mothachail air.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson sionndrom ROHHAD?

Gu dearbh, chan eil dotairean air adhbhar deimhinnte a lorg fhathast airson sionndrom ROHHAD. Ach, tha trì prìomh theòiridhean gan rannsachadh an-dràsta a dh’ fhaodadh a mhìneachadh.

1. Gintinneachd: Tha mòran luchd-rannsachaidh den bheachd gur e mùthadh ginteil a tha ag adhbhrachadh sionndrom ROHHAD. Ach, chan eil fios fhathast dè an dearbh ghine a th’ ann. Tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ginean, agus mar sin dh’ fhaodadh atharrachadh sam bith ann buaidh a thoirt air.

2. Eipigineòlas: Tha cuid de luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodar ginean a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan sònraichte nar cuirp a thionndadh air nuair a bhios feum orra agus an tionndadh dheth nuair nach eil feum orra. Canar epiigineòlas ris an seo. Tha am beachd seo stèidhichte air sgrùdadh a chaidh a dhèanamh air càraid co-ionann. Ann an sgrùdadh, leasaich aon leanabh sionndrom ROHHAD, agus cha do leasaich am fear eile. Mar sin, faodar smaoineachadh nach e a-mhàin ginean, ach cuideachd eadar-dhealachaidhean anns an dòigh anns a bheil na ginean sin ag obair, a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air seo.

3. Autoimmunity: Tha cuid de rannsachadh a’ moladh gur e galar autoimmune a th’ ann an sionndrom ROHHAD cuideachd.Tha ceangal air a bhith ann eadar galairean fèin-dìona, anns am bi siostam dìon a’ chuirp fhèin a’ toirt ionnsaigh air na ceallan aige fhèin. Ann an aon sgrùdadh, chaidh a lorg gu robh antibodies ris an canar immunoglobulins anns an lionn cerebrospinal (CSF) , an lionn a tha a’ cuairteachadh na h-eanchainn agus a’ chorda droma, aig dithis chloinne le sionndrom ROHHAD. A’ cleachdadh an fhiosrachaidh seo, cho-dhùin an luchd-rannsachaidh gu robh sèid anns an t-siostam nearbhach meadhanach (CNS) , an eanchainn agus a’ chorda droma. Bha seo a’ ciallachadh gu robh siostam dìon a’ chuirp fhèin a’ toirt ionnsaigh air an eanchainn gun fhiosta.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib sionndrom ROHHAD?

A bharrachd air na prìomh chomharran air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, faodaidh clann le sionndrom ROHHAD duilgheadasan eile a leasachadh, is e sin, duilgheadasan slàinte a bharrachd. Tha e cudromach a bhith mothachail air na rudan sin cuideachd:

• Duilgheadasan inntinn is giùlain: Dh’fhaodadh gum bi tinneasan leithid mì-riaghailt, ionnsaigheachd, cus-ghnìomhachd, sgìths leantainneach, iomagain, trom-inntinn, agus ciorram inntleachdail aig a’ chloinn seo. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt air beatha làitheil a’ phàiste a bharrachd air an teaghlach.

• Duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach: Dh’ fhaodadh gum bi tinneasan leithid glacaidhean, gluasadan neo-àbhaisteach sùla (nystagmus), apnea cadail, no eas-òrdughan leasachaidh aig clann le sionndrom ROHHAD.

• Eas-òrdughan metabolach: Is iad na h-eas-òrdughan metabolach as cumanta am measg nan cloinne seo Diabetes Mellitus, strì an aghaidh insulin, neo-fhulangas glùcois lag, agus galar grùthan steatotic (geir). Is iad sin cumhaichean a dh’ fhaodadh buaidhean slàinte fad-ùine a bhith aca.

• Tumhairean nearbhach: Bidh eadar 40% agus 56% de chloinn le sionndrom ROHHAD a’ leasachadh tumhairean nan nearbhan. Is e aon eisimpleir seòrsa tumhair ris an canar ganglioneuroma . Tha a’ mhòr-chuid de na tumhairean sin neo-àbhaisteach , ach faodaidh iad a bhith malignant uaireannan. Mar sin, bidh dotairean an-còmhnaidh a’ cumail sùil air seo.

• Stad-stad cridhe-analach: Is e seo an duilgheadas as cunnartaiche. 'S e stad obann air anail agus gnìomhachd cridhe a th' ann. Faodaidh seo a bhith cunnartach do bheatha.

Ciamar a thèid sionndrom ROHHAD a dhearbhadh? (Breithneachadh)

An-dràsta, canar sionndrom ROHHAD risChan eil deuchainn shingilte ann a dh’ fhaodas dearbhadh cinnteach a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. An àite sin, bidh sgioba de eòlaichean meidigeach ag obair còmhla gus breithneachadh a dhèanamh stèidhichte air measgachadh sònraichte de chomharran an leanaibh. Tha e coltach ri lorgaire, a’ tional fianais agus a’ tighinn gu co-dhùnadh.

Gus a bhith air a dhearbhadh le sionndrom ROHHAD, feumaidh pàiste coinneachadh ris na slatan-tomhais a leanas:

• Feumaidh an dà chuid comharran reamhrachd a thòisich gu h-obann agus hypoventilation rè cadail a bhith an làthair.
• Feumaidh comharran mì-ghnìomhachd an hypothalamus (me, àrdachadh cuideam luath, hypothyroidism, no atharrachaidhean ann an inbheachd - tràth no fadalach) a bhith an làthair.
• Tha e cudromach dearbhadh nach eil mùthadh (atharrachadh gine) anns a’ ghine `PHOX2B`. Tha seo cudromach gus a dhealachadh bho `CCHS (Syndrome Hypoventilation Meadhanach Congenital),` suidheachadh eile aig a bheil cuid de chomharran coltach ri syndrome ROHHAD (me, lùghdachadh anail fhad ‘s a tha thu nad chadal).
• Is dòcha nach bi na comharraidhean seo follaiseach anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha. Mar as trice bidh iad a’ tòiseachadh nas fhaide air adhart.

Leis gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann an sionndrom ROHHAD, is tric a dh’fhaodar clann a dhearbhadh gu ceàrr an toiseach. Mar sin, ma tha na comharraidhean seo ort, tha e glè chudromach comhairle cheart fhaighinn bho sgioba meidigeach eòlach.

Ciamar a thèid sionndrom ROHHAD a làimhseachadh? (Làimhseachadh)

Tha an làimhseachadh airson sionndrom ROHHAD ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir nan comharran. Chan urrainnear an aon phlana làimhseachaidh a thoirt do gach leanabh, leis gu bheil suidheachadh a h-uile duine eadar-dhealaichte. Ach, tha aon rud cumanta dha na h-uile. Ma tha ana-cainnt analach aig leanabh le sionndrom ROHHAD fhad ‘s a tha e na chadal, feumaidh e inneal ris an canar ‘CPAP’ no ‘BiPAP’ a chleachdadh gus an cuideachadh le bhith ag anail. Thar ùine, is dòcha gum feum e ‘inneal-analachaidh’ a chleachdadh gus làn thaic a thoirt don phròiseas anail. Tha seo na dhòigh-obrach a shàbhaileas beatha.

Nuair a thathar a’ làimhseachadh clann le sionndrom ROHHAD, tha feum air cuideachadh bho lighichean-chloinne ann an diofar raointean. Mar eisimpleir:

• Lighichean-pulmonaidh
• Neuro-eòlaichean
• Endocrinologists (dotairean a tha speisealaichte ann an fàireagan endocrine (hormonaichean))
• Otolaryngologists (Eòlaichean Cluaise, Sròin, Amhach)
• Caird-eòlaichean
• Eòlaichean cadail
• Luchd-beathachaidh
• Onco-eòlaichean
• Saidhgeòlaichean
• eòlaichean-inntinn

’S ann tro aonachd nan daoine seo uile a bhios sinn a’ strì ri an làimhseachadh as fheàrr a thoirt don leanabh.

Dè an àm ri teachd a th’ aig clann le sionndrom ROHHAD? (Sealladh)

Gu dearbh, chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom ROHHAD. Is e prìomh amas an làimhseachaidh na comharraidhean a tha sònraichte do gach pàiste a riaghladh agus càileachd-beatha an leanaibh a chumail suas cho math 's as urrainn.

Sionndrom ROHHAD agus Dùil-beatha

Leis gur e suidheachadh cho tearc a th’ ann an sionndrom ROHHAD, tha e duilich dùil-beatha a thomhas gu ceart. Chan eil dàta gu leòr ann mu dheidhinn fhathast.

Ach, is e prìomh adhbhar bàis bhon ghalar seo duilgheadas ris an canar grèim cardiorespiratory, is e sin stad obann air gnìomhachd a’ chridhe agus an t-siostam analach .

An gabh seo a chasg? (Casg)

Chan eil dòigh ann an-dràsta air casg a chur air sionndrom ROHHAD - co-dhiù chan eil fhathast.

’S e suidheachadh tearc is car ùr a th’ ann an sionndrom ROHHAD. Mar sin, tha rannsachadh air a’ chumha seo fhathast na ìrean tràtha. Nuair a smaoinicheas tu air slàinte do phàiste, faodaidh a h-uile latha a thèid seachad gun fhreagairtean a bhith coltach ri sìorraidheachd. Tha sinn a’ tuigsinn sin. Mar sin, bi cinnteach gun iarr thu taic bhon dotair agad. Bidh e/i comasach air comhairle a thoirt dhut air na leigheasan a dh’ fheumar gus comharraidhean do phàiste a riaghladh, a bharrachd air stòran fiosrachaidh mun chumha seo.

Na rudan as cudromaiche a bu chòir dhuinn a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo (Teachdaireachd Dhachaigh)

Ceart gu leòr, a-nis tha beagan tuigse agad air Sionndrom ROHHAD air an do bhruidhinn sinn. Seo beagan rudan cudromach ri chuimhneachadh:

• Tha sionndrom ROHHAD na staid glè ainneamh, ach dona.
• Is e na prìomh chomharran àrdachadh obann ann am cuideam, duilgheadas le anail, agus duilgheadasan leis na hormonaichean agus an siostam nearbhach fèin-riaghlaidh.
• Chan eil adhbhar sònraichte no leigheas maireannach ann airson seo fhathast. Tha an làimhseachadh stèidhichte air na comharraidhean a tha ag èirigh.
• Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh, ach faic dotair teisteanasach sa bhad airson comhairle.
• Leis gur galar tearc a tha seo, is dòcha gun toir e beagan ùine gus breithneachadh ceart fhaighinn. Ach na toir suas.
• Tha e glè chudromach comhairle nan dotairean a leantainn agus an taic riatanach a thoirt don leanabh.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha e cudromach taic iarraidh bho dhotairean, teaghlach, agus, ma tha sin riatanach, seirbheisean comhairleachaidh nuair a bhios tu a’ dèiligeadh ri suidheachaidhean mar seo.

` Sionndrom ROHHAD, Sionndrom ROHHAD, Galairean Chloinne, Reamhrachd Obann, Duilgheadas Analach, Hypothalamus, Galairean Tearc