Sionndrom Angelman: An Sgeulachd air Cùl Gàire do Phàisde

A bheil do phàiste beag an-còmhnaidh a’ gàireachdainn agus toilichte? Am bi e uaireannan a’ bualadh a làmhan gus a thoileachas a nochdadh? Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn math nuair a chì thu e. Ach, an robh fios agad gum faodadh suidheachadh ginteil tearc a bhith ann uaireannan air cùl aodainn cho toilichte a bheir buaidh air a leasachadh, a chainnt agus a choiseachd? An-diugh, bruidhnidh sinn mu aon suidheachadh mar sin, Sionndrom Angelman.

Dè a th’ ann an Sionndrom Angelman?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Angelman. Faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh, cainnt agus coiseachd do phàiste. Dh'fhaodadh gum bi glacaidhean aig cuid de chloinn.

Ach is e an rud a tha sònraichte mu dheidhinn seo gu bheil clann leis a’ chumha seo gu tric air am faicinn mar dhaoine glè thoilichte agus le gàire . Bidh iad a’ gàireachdainn gu mòr, a’ gàireachdainn gu h-àrd, agus uaireannan a’ dèanamh “gluasadan crathadh-làimhe” nuair a bhios iad air bhioran. Nuair a chì thu seo, bidh thu a’ faireachdainn toilichte cuideachd, agus is dòcha gun smaoinich thu cuideachd, ‘O, an gabhadh an toileachas seo nam phàiste a bhith na chomharradh air tinneas?’’ Tha e na fhaireachdainn caran neònach, nach eil?

Chan eil an suidheachadh seo a’ bagairt beatha, agus mar sin chan eil buaidh mhòr aige air fad-beatha do phàiste. Ach, faodaidh e a bhith beagan draghail do phàrantan ùra. Mar a bhios do phàiste a’ fàs, is dòcha gum bi dùbhlain aca le coiseachd, bruidhinn agus leasachadh. Ach, tha leigheasan math ann a chuidicheas tu gus na comharraidhean sin a riaghladh agus beatha àbhaisteach a bhith agad.

Dè cho tearc 'sa tha Sionndrom Angelman?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Gu garbh, bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 12,000 gu 20,000 leanabh .

Ciamar a bhios fios againn a bheil an suidheachadh seo aig ar pàisde? (Comharraidhean)

Faodaidh comharraidhean chloinne le Sionndrom Angelman atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh le aois cuideachd. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear.

Comharraidhean a dh’ fhaodar fhaicinn ann an leanabachd

Is dòcha gun do mhothaich thu cuid de rudan nuair a bha do phàiste òg. Mar eisimpleir:

• Dàil ann an leasachadh: Is dòcha nach bi e comasach dhaibh rudan a dhèanamh aig an aon astar ri clann eile. Mar eisimpleir, gun a bhith a’ bruidhinn a’ chiad fhaclan aca mus bi iad mu bhliadhna a dh'aois.
• Duilgheadas a' biathadh air a' bhroilleach: Is dòcha gum bi duilgheadas aig an leanabh grèim fhaighinn air a' bhroilleach.
• An-còmhnaidh toilichte agus le gàire: Is e seo a’ chiad rud a mhothaicheas a’ mhòr-chuid de dhaoine. An-còmhnaidh a’ gàireachdainn, a’ bualadh làmh nuair a tha iad air bhioran.
• Eas-òrdughan cadail: Dh’fhaodadh duilgheadasan le pàtrain cadail tachairt.

Comharraidhean a dh’ fhaodadh nochdadh nuair a dh’fhàsas tu beagan nas sine

Mar a bhios an leanabh a’ fàs beagan nas sine, timcheall air dà no trì bliadhna a dh'aois, faodaidh comharraidhean eile nochdadh:

• Ciorram inntleachdail: Dh’fhaodadh dàil a bhith ann an comasan ionnsachaidh.
• Duilgheadasan cainnte: Chan urrainn dha cuid de chloinn ach beagan fhaclan a bhruidhinn, agus cuid eileIs dòcha nach bi e comasach dhut facal a bhruidhinn (neo-labhairteach).
• Duilgheadasan le coiseachd: Dh’fhaodadh tu coiseachd le coiseachd mì-chofhurtail, le bonn leathann, gun chothromachadh ceart . Canar ataxia ris an seo uaireannan (duilgheadasan le cothromachadh no co-òrdanachadh).
• Glacaidhean: Faodaidh glacaidhean tòiseachadh eadar aois dà is trì.
• Atharrachaidhean fèithean: Dh’ fhaodadh gum bi tòna fèithe nas motha anns na gàirdeanan agus na casan, no tòna fèithe nas lugha anns a’ stoc.
• Scoliosis: Chithear lùbadh anns a’ chnàimh-droma.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh: Dh’ fhaodadh eas-òrdugh constipation no reflux gastroesophageal (GERD) tachairt.
• Duilgheadasan sùla: Rudan mar nystagmus , strabismus , agus photophobia .
• Atharrachaidhean dath craicinn (hypopigmentation): Dh’ fhaodadh dath craicinn crìonadh ann an cuid de raointean.

Feartan sònraichte coltas aghaidh

Tha feartan sònraichte aig a’ chloinn seo cuideachd air coltas an aodainn, ach chan eil iad sin mar an ceudna dha na h-uile.

• Claigeann goirid is leathann (brachycephaly)
• Teanga a tha nas motha na an àbhaist (macroglossia)
• Ceann nas lugha na an àbhaist (microcephaly)
• Leudachadh a’ ghial ìseal (prognathia mandibular)
• Beul farsaing
• Fiaclan farsaing air falbh

Bidh na comharraidhean seo a’ fàs nas follaisiche mar a bhios tu a’ fàs nas sine.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Ceart gu leòr, a-nis leig dhuinn faicinn dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Angelman. 'S e suidheachadh ginteil a tha seo. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns a' ghine ris an canar UBE3A anns a' bhodhaig againn.

Gu sìmplidh, tha an gine seo ‘UBE3A’ gar stiùireadh gus einnsein ris an canar ubiquitin protein ligase E3A a thoirt gu buil, a chuidicheas ar siostam nearbhach ag obair. Ma tha am gine seo millte no a dhìth, nochdaidh comharran sionndrom Angelman.

Mar as trice, gheibh sinn dà leth-bhreac de gach gine – aon bhon mhàthair againn, aon bhon athair againn. Anns a’ mhòr-chuid de fhigheagan ar cuirp, tha an dà leth-bhreac den ghine ‘UBE3A’ seo gnìomhach. Ach, ann an cuid de raointean sònraichte den eanchainn, chan eil ach an leth-bhreac bhon mhàthair againn gnìomhach.Mar sin, ma thèid milleadh a dhèanamh air an leth-bhreac den ghine ‘UBE3A’ seo a gheibh thu bho do mhàthair, no ma thèid a chall, caillidh na pàirtean sin den eanchainn leth-bhreac gnìomhach den ghine seo. ’S ann an uairsin a thèid buaidh a thoirt air gnìomhachd an t-siostam nearbhach agus a bhios na comharraidhean seo a’ tachairt.

Mar as trice, chan e seo rudeigin a ruitheas ann an teaghlaichean . Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil air thuaiream. Ann an cuid de chùisean, dh’ fhaodadh e a bhith air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil eile nach deach aithneachadh fhathast a bharrachd air a’ ghine ‘UBE3A’.

Ciamar a bhios dotairean a’ dèanamh breithneachadh ceart air seo?

Mar as trice, chan eil comharran Sionndrom Angelman follaiseach aig àm breith. Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air an tinneas eadar aon agus ceithir bliadhna a dh’aois . Ach, tha amannan ann nuair as urrainnear an tinneas a dhearbhadh rè torrachas.

Faodar seo a lorg tràth uaireannan le deuchainn ris an canar sgrìonadh ro-bhreith neo-ionnsaigheach (NIPS) rè torrachas. Bidh an deuchainn NIPS a’ coimhead airson pìosan de DNA an leanaibh ann am fuil na màthar agus a’ measadh cunnart an leanaibh suidheachadh ginteil a leasachadh.

Bidh dotair tric a’ smaoineachadh gu bheil an suidheachadh seo ann nuair nach eil pàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois . Mar eisimpleir, gun a bhith a’ bruidhinn a’ chiad fhaclan aca ann an àm no gun a bhith a’ tòiseachadh air coiseachd. A bharrachd air an sin, bheir an dotair aire do chomharran eile a’ phàiste cuideachd.

Gus an dearbhadh a dhearbhadh , feumar deuchainnean ginteil a dhèanamh. Faodaidh na deuchainnean seo atharrachaidhean anns a’ ghine UBE3A a chomharrachadh. Aig amannan, is dòcha gum bi feum air deuchainnean a bharrachd gus tinneasan eile a dhiùltadh a dh’ adhbhraicheas comharraidhean coltach ris.

Am faodadh gur e breithneachadh ceàrr a th’ ann?

'S e, faodaidh e a bhith na bhreithneachadh ceàrr uaireannan, oir tha comharran sionndrom Angelman glè choltach ri comharran thinneasan eile. Mar eisimpleir:

• Eas-òrdugh speactram autism
• Pairilis cheirbreach
• Sionndrom Christianson
• Sionndrom Mowat-Wilson (Sionndrom Mowat-Wilson))
• Sionndrom Phelan-McDermid (sionndrom Phelan-McDermid))
• Sionndrom Pitt-Hopkins
• Sionndrom Prader-Willi

Mar sin, tha deuchainnean ginteil agus deuchainnean eile glè chudromach airson breithneachadh ceart .

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan eil leigheas ann airson Sionndrom Angelman. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean do phàiste. Faodaidh na leigheasan sin a bhith eadar-dhealaichte bho leanabh gu leanabh, leis nach eil na h-aon chomharran aig a h-uile duine.

Seo cuid de roghainnean làimhseachaidh:

• Leigheasan an-aghaidh glacaidhean: Feumaidh clann le glacaidhean na cungaidhean seo.
• Leigheas cainnte is conaltraidh: Rudan mar chuideachadh le bruidhinn, cuideachadh le ionnsachadh cànan soidhnidh, agus fàs cleachdte ri bhith a’ cleachdadh innealan conaltraidh sònraichte.
• Eadar-theachd Thràth agus Goireasan Foghlaim: Prògraman a chuidicheas clann gus clachan-mìle leasachaidh a ruighinn agus amasan foghlaim a choileanadh.
• Leigheas corporra: Cuidichidh e le bhith a’ faighinn thairis air duilgheadasan cothromachaidh, co-òrdanachaidh agus coiseachd.
• Leigheas dreuchdail: A’ cuideachadh a’ phàiste gus obrachadh gu neo-eisimeileach agus gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Innealan taiceil: Is dòcha gum feum thu braces a chleachdadh airson do dhruim, do adhbrannan agus do chasan.
• Modhan sònraichte airson bainne-cìche a thoirt air a’ bhroilleach: Rudan mar brot sònraichte dha naoidheanan aig a bheil duilgheadas le bainne-cìche.
• A’ stèidheachadh deagh chleachdaidhean cadail: A’ faighinn cleachdadh air a dhol dhan leabaidh aig àm suidhichte.
• Leigheasan a chuidicheas an siostam cnàmhaidh: Leigheasan a chuidicheas biadh gus gluasad tron ​​bhodhaig gu ceart.

Nì dotair do phàiste co-dhùnadh dè na dòighean làimhseachaidh as freagarraiche airson do phàiste.

Ciamar a dhèiligeas tu ri leanabh le sionndrom Angelman?

Nuair a bhios tu a’ toirt cùram do phàiste le sionndrom Angelman, tha e glè chudromach stiùireadh an dotair a leantainn.

• A’ toirt seachad cungaidh-leigheis mar a chaidh òrdachadh.
• A’ dèanamh mheasaidhean leasachaidh mar a thathar a’ moladh.
• A’ gabhail pàirt ann an leigheas corporra, leigheas dreuchdail, agus leigheas cainnte.
• A’ dol a choimhead an dotair air làithean clàraichte.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig a’ chloinn seo air cuideachadh le gnìomhan làitheil fad am beatha. Cuidichidh sgioba mheidigeach do phàiste thu le a h-uile càil, freagraidh iad na ceistean agad, agus innsidh iad dhut mu bhuidhnean taic a dh’ fhaodadh a bhith cuideachail.

Dè an uair a dh’fheumas tu dotair fhaicinn?

Ma tha sionndrom Angelman aig do phàiste, bu chòir dhut tadhal air an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil na leigheasan agus na leigheasan ag obair gu ceart.

• Ma mhothaicheas tu comharraidhean ùra sam bith no ma tha thu a’ faireachdainn gu bheil comharra a th’ ann mar-thà a’ fàs nas miosa, innis don dotair agad sa bhad.
• Ma tha grèim aig do phàiste airson a’ chiad uair , bu chòir dhut an toirt don t-seòmar èiginn sa bhad.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Cho luath ‘s a gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom Angelman aig do phàiste, seo beagan cheistean as urrainn dhut faighneachd don dotair:

• Dè na leigheasan as fheàrr airson smachd a chumail air comharraidhean mo phàiste?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh gus conaltradh nas fheàrr ?
• Ma tha mi an dùil leanabh eile a bhith agam, bheachdaichinn air deuchainnean ginteil no comhairleachadh ginteil.A bheil thu airson a dhèanamh?
• Ciamar as urrainn dhomh an taic a dh’fheumas mo phàiste san àm ri teachd a dhealbhadh as fheàrr?
• An urrainn dhut buidheann taic a mholadh?

An gabh seo a chasg?

Chan urrainnear casg a chur air sionndrom Angelman oir tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil air thuaiream a thachras aig ìre an fhàis. Bidh e tric a’ tachairt gun adhbhar aithnichte.

Is ann ainneamh a dh’ fhaodadh cuid de dhaoine an suidheachadh seo a shealbhachadh. Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha an lùib leanabh a bhith agad le suidheachadh a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le suidheachadh ginteil no atharrachadh ginteil a dh’ fhaodadh a bhith air a shealbhachadh.

Dè tha agad ri ràdh mu bheatha nan cloinne seo?

Bidh beatha àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le Sionndrom Angelman. Tha seo a’ ciallachadh nach bàsaich cuideigin leis a’ chumha nas tràithe na cuideigin às aonais. Ach, tha dèinead nan comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh duilgheadasan bho ghlacaidhean dona no leòntan dona bho thuiteaman a bhith cunnartach do bheatha uaireannan. Bheir sgioba meidigeach do phàiste làimhseachadh gus casg a chuir air na tachartasan sin agus gus do phàiste a chumail sàbhailte.

Mar sin, dè a bhios san àm ri teachd coltach?

Bidh dotairean a’ beachdachadh air mòran nithean nuair a bhios iad a’ bruidhinn mu àm ri teachd do phàiste. Faodaidh tu a bhith an dùil ri beagan dàil ann an coiseachd, labhairt agus leasachadh mar a bhios do phàiste a’ fàs. Ach, bidh do phàiste comasach air pàirt a ghabhail ann an gnìomhachdan, cluich agus ionnsachadh le clann eile den aois aca.

Faodaidh cuid de dh’inbhich leis a’ chumha seo fuireach leotha fhèin, agus dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid eile air cùram taiceil fhad ’s a bhios iad a’ fàs nas sine. Mar sin, ’s e dotair do phàiste an neach as fheàrr a tha eòlach air dè a bu chòir a bhith an dùil anns na bliadhnaichean ri teachd.

Faodaidh e a bhith uamhasach agus uamhasach ionnsachadh gur e comharran air tinneas ginteil bunaiteach a th’ ann an gàire cunbhalach agus aghaidh thoilichte do phàiste. Ach, is dòcha gu bheil do phàiste fhathast a’ gàireachdainn agus toilichte eadhon an dèidh dha a bhith air a dhearbhadh le Sionndrom Angelman . Is e an rud as cudromaiche do phàiste a thoirt chun dotair gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil iad a’ dol air adhart aig astar a fhreagras air na feumalachdan aca. Bidh sgioba meidigeach do phàiste còmhla riut aig gach ceum den t-slighe. Na bi leisg ceistean fhaighneachd gus barrachd ionnsachadh mun t-suidheachadh agus gus faighinn a-mach mun àm ri teachd.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Syndrome Angelman, ach chan eil e a' bagairt beatha. Ma tha coltas toilichte agus gàireach air do phàiste fad na h-ùine, ach gu bheil dàil leasachaidh, duilgheadasan cainnte no duilgheadasan coiseachd aige/aice, tha e cudromach bruidhinn ri dotair mu dheidhinn.

• Bidh lorg tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh riatanach a’ dol air adhart gu mòr ann a bhith a’ leasachadh càileachd beatha an leanaibh.
• Airson a’ phàisteFaodaidh rudan mar leigheas-cainnt, leigheas-cuirp, agus leigheas-dreuchd cuideachadh mòr.
• Chan eil thu nad aonar. Bidh buidhnean taic agus comhairle bho dhotairean nan neart mòr dhut air an turas seo.
• Is e sonas is gàire do phàiste an comhfhurtachd as motha a th’ agad. Dìon an sonas sin agus feuch ri a’ chuid as fheàrr a thoirt don leanabh agad. Tha e glè chudromach deagh bheachd a bhith agad.

` Sionndrom Angelman, galairean ginteil, leasachadh chloinne, dàil leasachaidh, leigheas cainnte, glacaidhean, gine UBE3A, aghaidh thoilichte