An do rugadh do phàisde às aonais pàirt dhathte a shùil? Am bruidhinn sinn mu Aniridia gu mionaideach?

Nuair a thàinig do phàiste beag a-steach don t-saoghal an toiseach, an do mhothaich thu dad neònach no eadar-dhealaichte mu na sùilean beaga aige no aice? Aig amannan, ged a tha e glè ainneamh, bidh pàisdean air am breith leis a’ phàirt dhathte den t-sùil, an iris, ris an can cuid an “fàinne dubh”, a dhìth gu tur no ann am pàirt. Ann an leigheas, canar (Aniridia) ris a’ chumha seo. Faodaidh e a bhith beagan eagallach an t-ainm seo a chluinntinn, ach na gabh dragh. Is e an rud as cudromaiche a bhith fiosraichte mu dheidhinn seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu soilleir an-diugh.

Dè dìreach a th' ann an Aniridia? Gu sìmplidh...

Gu sìmplidh, 's e aniridia suidheachadh anns a bheil pàisde air a bhreith le dìth pàirt no iomlan den phàirt dhathte de na sùilean aca, an iris. Chan eil iris idir aig cuid de leanaban. Is dòcha nach eil ach pàirt bheag den iris anns an dà shùil aig cuid eile.

Is e an rud cudromach gu bheil an suidheachadh seo (Aniridia) an-còmhnaidh a’ toirt buaidh air an dà shùil aig an leanabh. Chan e rudeigin a th’ ann a bheir buaidh air aon shùil a-mhàin. Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air an t-suidheachadh seo cho luath ‘s a thèid an leanabh a bhreith. Oir nuair a choimheadas tu air na sùilean, tha e soilleir gu bheil an iris seo a dhìth. Ge bith dè cho beag ‘s a tha iris an leanaibh, bidh buaidh mhòr aig an t-suidheachadh seo (Aniridia) air a lèirsinn. Cuideachd, faodaidh e a bhith na adhbhar airson duilgheadasan sùla eile fhad ‘s a bhios e a’ fàs suas.

Carson a tha seo a’ tachairt dha na cloinn bheaga againn? Dè a tha ag adhbhrachadh Aniridia?

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh, “Carson a thachair seo dha mo phàisde?” Is e eas-òrdugh ginteil a th’ ann an aniridia. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean taobh a-staigh cheallan ar cuirp.

Gus a bhith mionaideach, is e prìomh adhbhar seo atharrachadh ann an gine ris an canar (PAX6) . Tha an gine (PAX6) seo glè chudromach. Leis, fhad ‘s a tha an leanabh sa bhroinn, bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ cruthachadh shùilean an leanaibh, pàirtean den eanchainn, cnàimh-droma agus buill-bodhaig leithid am pancreas. Mar as trice bidh an t-atharrachadh ginteil seo a’ tachairt eadar 12 agus 14 seachdainean den torrachas.

Cò a tha nas dualtaiche an suidheachadh seo (Aniridia) a leasachadh? (Factaran cunnairt)

Tha aniridia as cumanta ann an clann aig a bheil am pàrantan. Mar eisimpleir, ma tha aniridia aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50/50 ann gum bi e aig an leanabh aca cuideachd.

Ach chan eil seo a’ ciallachadh ma tha Aniridia ort, gum bi e aig a h-uile pàiste agad. Tha e dìreach a’ ciallachadh gu bheil cunnart beagan nas àirde ann na feadhainn eile.

Cuideachd, uaireannan faodaidh pàiste an suidheachadh seo a leasachadh eadhon ged nach eil Aniridia aig an dithis phàrant. Canar sporadach ris, a’ ciallachadh gu bheil e a’ tachairt air thuaiream . Faodaidh timcheall air aon às gach triùir chloinne Aniridia a leasachadh san dòigh seo.

Dè na comharraidhean a chì sinn ann am pàisde le Aniridia?

Leis gu bheil pàirt dhathte sùil an leanaibh, an iris, a dhìth, is dòcha gum bi an sgoilear a’ coimhead nas motha na an àbhaist. Aig amannan faodaidh cumadh an sgoileir seo atharrachadh bho thaobh gu taobh. Cuideachd, is dòcha gum bi e duilich dhaibh an sùilean atharrachadh gu solas soilleir no lag. Faodaidh seo comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Call lèirsinn iomlan no pàirteach: Dh’ fhaodadh lèirsinn a bhith air a lùghdachadh ann an aon shùil no an dà shùil.
• Sealladh doilleir: Is dòcha nach urrainn dhut rudan fhaicinn gu soilleir.
• Pian sùla: Uaireannan faodaidh na sùilean pian a dhèanamh.
• Sealladh ìosal: Dh’ fhaodadh gum bi an sealladh gu math bochd.
• Fotofobia: Duilgheadas a bhith a’ coimhead air solas, is dòcha gum bi sùilean a’ faireachdainn gorm.

An urrainn dha Aniridia duilgheadasan eile adhbhrachadh?

'S e, is dòcha nach e a-mhàin gum bi iris lùghdaichte aig pàiste le Aniridia, ach cuideachd pàirtean den t-sùil a chuidicheas le fradharc, leithid na nearbhan optigeach agus na reitinean.

Cuideachd, mar a bhios clann le Aniridia a’ fàs nas sine, tha iad nas dualtaiche grunn ghalaran sùla eile a leasachadh. Mar eisimpleir:

• Cataracts: Sgòthachadh lionsa na sùla.
• Cornea sgòthach: Sgòth air a’ membran shoilleir aig aghaidh na sùla.
• Glaucoma: Suidheachadh anns a bheil an cuideam taobh a-staigh na sùla ag àrdachadh, a’ dèanamh cron air an nearbh optigeach.
• Nystagmus: Gluasad luath, neo-riaghlaichte nan sùilean air ais is air adhart.

Is e rud cudromach eile gu bheil clann le aniridia sporaideach, gu sònraichte, ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh seòrsa tearc de aillse dubhaig ris an canar tumhair Wilms. Leis gu bheil an gine (PAX6) air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe a’ toirt buaidh chan ann a-mhàin air na sùilean ach cuideachd air leasachadh phàirtean eile den bhodhaig, a’ gabhail a-steach na dubhagan, faodaidh atharrachaidhean sa ghine sin buaidh a thoirt air pàirtean eile cuideachd. Mar sin, tha dotairean a’ toirt aire dha seo cuideachd.

Ciamar a bhios dotairean a’ dèanamh breithneachadh ceart air a’ chumha seo (Aniridia)?

Mar as trice, faodaidh an dotair an suidheachadh seo (Aniridia) a dhearbhadh cho luath ‘s a thèid an leanabh a bhreith, oir tha e follaiseach sa bhad gu bheil iris a dhìth air sùilean an leanaibh.

Ach, ma tha dragh ort gum faodadh Aniridia no tinneas ginteil eile a bhith aig do phàisde, ge bith an ann air sgàth gu bheil an tinneas aig cuideigin nad theaghlach no air adhbharan eile, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil ro-bhreith . Tha seo a’ toirt a-steach sampall fala a thoirt bhuat gus faicinn a bheil do phàisde ann an cunnart tinneas ginteil a bhith aige. Aig amannan, faodar deuchainn ris an canar amniocentesis a dhèanamh. Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a ghabhail agus a dhearbhadh.

Dè a ghabhas dèanamh gus pàisde le Aniridia a làimhseachadh?

Nuair a bhios aniridia ga làimhseachadh, is e prìomh amas dhotairean sealladh an leanaibh a chumail suas agus a leasachadh cho mòr 's as urrainn.

’S e an rud as cudromaiche sùilean do phàisde a sgrùdadh gu cunbhalach le offthalmaiche. Mar as luaithe a mhothaicheas tu atharrachaidhean ann an sùilean do phàisde, ’s ann as fheàrr a bhios cothroman agad comharraidhean a riaghladh agus casg a chur air duilgheadasan.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig an leanabh air aon no barrachd de na leigheasan a leanas:

• Speuclairean no Lionsan Conaltraidh: Coltach ri daoine eile le ciorraman fradhairc, faodaidh clann le Aniridia an lèirsinn a leasachadh le bhith a’ cleachdadh speuclairean no lionsan conaltraidh. Tha lionsan conaltraidh dathte sònraichte rim faighinn airson clann le Aniridia. Tha iad sin dìreach mar iris na sùla. Bidh iad cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air an ìre solais a thig a-steach don t-sùil agus a’ lughdachadh cugallachd ri solas.
• Cungaidhean-leighis: Ma tha glaucoma no duilgheadasan corneal aig do phàisde, faodaidh an dotair boinneagan sùla cungaidh-leighis, deòir fuadain no cungaidhean-leighis eile òrdachadh.
• Lannsaireachd: Ma leasaicheas cataract, is dòcha gum feumar a thoirt air falbh le lannsaireachd cataract . Cuideachd, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd glaucoma uaireannan gus an suidheachadh a smachdachadh. Mar làimhseachadh nas ùire, is dòcha gum bi roghainn aig cuid de chloinn irises fuadain a bhith aca. Ach, leis gur e làimhseachadh glè ùr a tha seo fhathast, chan eil e freagarrach airson a h-uile pàiste. Is e co-dhùnadh a tha seo a nì an dotair.

Dè na suidheachaidhean nuair a bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad?

Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an sùilean no lèirsinn do phàiste, faic dotair cho luath ‘s a ghabhas. Faodaidh tu cuideachd ceistean fhaighneachd don dotair leithid:

• Dè cho tric a bu chòir dhomh sùilean mo phàisde a sgrùdadh?
• A bheil tar-chur iris fuadain freagarrach airson mo phàisde?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi duilgheadasan aig mo phàisde?
• Dè na h-atharrachaidhean no na comharraidhean air am bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte mothachail?

Ann an èiginn, is e sin, ma chì thu gin de na comharraidhean a leanas, bu chòir dhut do phàiste a thoirt don ospadal sa bhad:

• Ma chailleas tu do lèirsinn gu h-obann.
• Ma tha pian mòr ort nad shùilean.
• Ma thòisicheas tu a’ faicinn solais ùra air beulaibh do shùilean, no ma thòisicheas tu a’ faicinn fleòdraichean dubha.

Ma tha Aniridia aig mo phàisde, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Ma tha Aniridia aig do phàisde, faodaidh dùil a bhith agad gum bi cuid de dhuilgheadasan lèirsinn aca. A bharrachd air sin, feumaidh iad sgrùdaidhean sùla cunbhalach fad am beatha.Seo mar a thathar a’ cumail sùil air slàinte a shùilean.

A rèir staitistig, tha droch fhradharc no seòrsa de chiorram aig mu ochdnar a-mach à deichnear chloinne le Aniridia. Cuideachd, bidh glaucoma a’ leasachadh aig mòran dhaoine le Aniridia, mar as trice eadar aois 10 agus 20.

Ach, na gabhaibh dragh leis na staitistig seo. Chan eil seo a’ ciallachadh gum bi na rudan seo uile aig a h-uile pàisde a rugadh le Aniridia. Bruidhinn ris an dotair no an offthalmaiche agad gus faighinn a-mach dè na factaran a dh’ fhaodadh buaidh shònraichte a thoirt air do phàisde agus dè a bu chòir a bhith an dùil fhad ‘s a bhios iad a’ fàs suas.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus clisgeadh nuair a gheibh thu a-mach gu bheil suidheachadh aig do ùr-bhreith a bheir buaidh air an lèirsinn aca aig àm breith. Faodaidh aniridia grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh, ach tha leigheasan ann a dh’ fhaodadh cuideachadh.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh bhon sgeulachd seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin cuiridh sinn ri chèile cuid de na puingean as cudromaiche bhon rud air an do bhruidhinn sinn agus cuimhnichidh sinn orra:

• Is e aniridia suidheachadh anns a bheil pàisde air a bhreith às aonais pàirt no pàirt dhathte na sùla, an iris.
• Is e suidheachadh ginteil a tha seo. Gu sònraichte, tha an gine (PAX6) an sàs ann.
• Tha an suidheachadh seo gu cinnteach a’ toirt buaidh air fradharc. Thar ùine, faodaidh e leantainn gu galairean sùla eile leithid cataracts agus glaucoma cuideachd.
• ’S e an rud as cudromaiche an suidheachadh seo aithneachadh tràth agus sùilean do phàiste a thoirt do offthalmaiche gu cunbhalach. ’S e seo rudeigin a bu chòir a dhèanamh gu cinnteach.
• Tha leigheasan ann airson a’ chumha (Aniridia). Tha iad sin a’ gabhail a-steach speuclairean, lionsan conaltraidh, cungaidhean-leigheis, agus uaireannan eadhon lannsaireachd.
• Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus brònach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàisde. Ach is e an rud as cudromaiche gun a bhith a’ gabhail dragh agus gnìomh a dhèanamh a rèir comhairle meidigeach cheart. Bheir do dhotair dhut a h-uile taic a dh’ fheumas tu.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na cùm iad dhut fhèin. Faighnich don dotair teaghlaich no don offthalmaiche agad.

Aniridia , iris na sùla, pàirt dhathte na sùla, lagachadh lèirsinn, gine PAX6, galairean sùla, galairean sùla péidiatraiceach