Am faigh sinn galairean bhon ghinealach againne cuideachd? (Oighreachd Autosomal Ceannasach & Cùileach) Gu sìmplidh

Is dòcha gun deach innse dhutsa aig an taigh cuideachd, “Tha na sùilean seo dìreach mar shùilean mo mhàthar,” “Tha mo fhalt dìreach mar fhalt m’ athar,” neo “Tha an nàdar seo dìreach mar shùilean mo sheanair.” Gu dearbh, bidh sinn a’ faighinn mòran rudan bho ar pàrantan, leithid ar coltas, ar n-àirde, dath a’ chraicinn, agus inneach na falt. Can sinn oighreachd ris an seo. Ach an robh fios agad gum faodar cuid de ghalaran agus tinneasan slàinte a shealbhachadh bho ghinealach gu ginealach cuideachd? An-diugh, bruidhnidh sinn mu dè a th’ anns an oighreachd ginteil seo agus mar a thèid galairean a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach.

An toiseach, tuigidh sinn an sgeulachd seo mu dhìleab ginteil.

Gus seo a thuigsinn, feumaidh sinn bruidhinn mu chuid de na rudan as bunaitiche mu ar cuirp. Smaoinich air ar cuirp mar leabharlann mhòr.

• Cròmasoman: Canar cròmasoman ris na leabhraichean san leabharlann seo. Tha 46 de na leabhraichean seo anns a h-uile cealla daonna. Dhiubh sin, tha 23 air an sealbhachadh bhon mhàthair agus an 23 eile bhon athair.
• Ginean: Is iad na ginean na reasabaidhean a tha sgrìobhte anns na leabhraichean sin. Tha aon reasabaidh ag innse dhut dè an dath fuilt a bhios ort, tha fear eile ag innse dhut dè an dath sùla a bhios ort, tha fear eile ag innse dhut dè an àirde a bhios ort... Tha mìltean de reasabaidhean mar seo ann.
• DNA: Canar DNA ris na litrichean a sgrìobhas na reasabaidhean. Bidh na litrichean seo, ris an canar DNA, a’ tighinn còmhla gus ginean a chruthachadh, agus bidh ginean a’ tighinn còmhla gus cròmasoman a chruthachadh.

Mar sin, leis gu bheil 23 cròmasoman agad bho do mhàthair agus bho d’ athair, gheibh thu dà leth-bhreac de gach gine. Aon bho do mhàthair, aon bho d’ athair. Bidh na ginean sin a’ dearbhadh a h-uile càil nad bhodhaig.

A-nis, dè tha am facal 'Autosomal' a' ciallachadh? De na 46 cròmasoman nar bodhaig, tha dhà a' dearbhadh ar gnè. Canar cròmasoman gnè riutha (X agus Y). Tha na 44 cròmasoman a tha air fhàgail (22 paidhir) air an àireamhachadh. Tha autosomal a' ciallachadh gu bheil gine sònraichte suidhichte air aon de na 22 cròmasoman àireamhaichte seo.

An dà phrìomh dhòigh anns a bheil galairean air an oighreachadh (Autosomal Dominant & Recessive)

Tha gine atharraichte a dh’adhbhraicheas galar air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach ann an dà phrìomh dhòigh. Seallaidh sinn air an dà dhòigh seo gus an dèanamh nas fhasa an tuigsinn.

Autosomal Ceannasach: Aon ghine, barrachd cumhachd!

Gu sìmplidh, tha Ceannasach a’ ciallachadh ‘ceannasach’ no ‘làidir’. Anns an t-siostam seo, tha an gine atharraichte a dh’adhbhraicheas an galar glè làidir. Mar sin, eadhon ged a gheibh pàiste an gine bho aon phàrant a-mhàin, tha e gu leòr airson gum bi an galar air a leasachadh aig an leanabh.

Mar sin, ma tha galar Autosomal Dominant aig cuideigin san teaghlach, chithear e gu soilleir bho ghinealach gu ginealach. Ma tha e aig màthair no athair, tha cunnart 50% aig gach pàiste.

Eisimpleirean de ghalaran a thèid a shealbhachadh ann an dòigh autosomal ceannasach:

• Galar Huntington: Galar anns a bheil ceallan nearbhach san eanchainn a’ bàsachadh mean air mhean.
• Sionndrom Marfan: Suidheachadh a bheir buaidh air fhigheagan ceangail a’ chuirp, ag adhbhrachadh corp àrd is caol, buill-bodhaig fhada, agus corragan.
• Achondroplasia: Prìomh adhbhar airson corrach.

Autosomal recessive: Feumaidh dà ghine, faodar a fhalach!

Tha cùlaitheach a’ ciallachadh ‘sàmhach’ no ‘bunasach’. Anns a’ chùis seo, chan eil an gine atharraichte a dh’adhbhraicheas an galar glè làidir. Gus am bi buaidh aige, feumaidh an gine a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair. Chan fhaigh an leanabh an galar ach ma thèid an dà ghine a chur còmhla.

Smaoinich, tha an dà phàrant fallain. Ach dh’ fhaodadh iad le chèile a bhith nan “luchd-giùlain” den ghine recessive atharraichte seo. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil an gine fallain agus an gine a dh’ adhbhraicheas an galair aca. Ach leis gu bheil an gine fallain ceannasach, chan eil comharraidhean sam bith aca. Tha e coltach ri boinne de pheant gorm a chur ann am bucaid de pheant geal. Cha atharraich an dath mòran.

Ach nuair a bhios pàiste aig dithis phàrant giùlain mar seo, seo na dh’ fhaodadh tachairt:

• Tha cothrom 25% ann gum faigh an leanabh an dà ghine fallain bhon mhàthair agus bhon athair agus gum bi e gu tur fallain.
• Tha cothrom 50% ann gum bi an leanabh na ghiùladair gun chomharran, mar a phàrantan.
• Tha cothrom 25% ann gum faigh pàiste an gine a dh’adhbharaicheas a’ ghalair mar oighreachd bhon mhàthair agus bhon athair agus gum faigh e an tinneas.

Mar sin, fiù mura h-eil an galar air duine sam bith san teaghlach, dh’ fhaodadh gum bi galar air pàiste gu h-obann. Tha seo air sgàth ’s gu bheil na pàrantan nan luchd-giùlain gun fhios dhaibh.

Eisimpleirean de ghalaran a thèid a shealbhachadh ann an dòigh autosomal recessive:

• Fibrosis cystic: Galar a bheir buaidh air na sgamhain agus an siostam cnàmhaidh air sgàth tiughad mucus (mucus coltach ri lionn) sa bhodhaig.
• Galar cealla corran: Anemia air adhbhrachadh le atharrachadh ann an cumadh cheallan fola dearga.
• Galar Tay-Sachs: Galar marbhtach a sgriosas ceallan nearbhach san eanchainn agus anns a’ chorda droma.

Ciamar a thachras mùthaidhean ann an ginean?

Uaireannan, nuair a bhios na ceallan againn a’ roinn, bidh mearachdan beaga a’ tachairt ann an lethbhreacadh DNA. Tha e coltach ri litir a’ gluasad mun cuairt nuair a bhios tu a’ lethbhreacadh leabhair. Canar mùthaidhean ginteil ris na mùthaidhean sin. Chan eil iad sin an-còmhnaidh dona, agus chan eil buaidh sam bith aig cuid dhiubh. Ach faodaidh cuid de mhùthaidhean an dòigh anns a bheil gine ag obair atharrachadh agus galairean adhbhrachadh.

Tha grunn phrìomh sheòrsaichean deformachaidhean ann:

• Ionadachadh: Litir a chur an àite aon litir ann an còd DNA le litir eile.
• Cuir a-steach: Litir a bharrachd a chur ris a’ chòd DNA.
• Sguabadh às: Litir a thoirt air falbh bhon chòd DNA.

Faodaidh eadhon an t-atharrachadh beag seo gnìomh a’ phròtain a tha air a thoirt a-mach leis a’ ghine atharrachadh gu tur agus galar adhbhrachadh.

Dè bu chòir dhut a dhèanamh ma tha teagamh ort mu dheidhinn seo?

Ma tha galar ginteil aig cuideigin san teaghlach agad, no ma tha sibh nur càraid a tha an dùil leanabh a bhith agaibh agus a’ faireachdainn ann an cunnart, ’s e an rud as fheàrr as urrainn dhuibh a dhèanamh bruidhinn ris an dotair agaibh mu dheidhinn.

An-diugh, tha seirbheisean ann leithid deuchainnean ginteil agus comhairleachadh ginteil.

• Deuchainnean ginteil:Faodaidh iad seo atharrachaidhean sam bith anns na ginean, na cròmasoman no na pròtainean agad a chomharrachadh. Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil gine mùthaichte agad a dh’adhbhraicheas galar, no a bheil thu nad neach-giùlain.
• Comhairleachadh ginteil: Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan toraidhean deuchainn seo, bruidhinn mu na cunnartan don teaghlach agad, agus dealbhadh airson an ama ri teachd.

An urrainn dhuinn slàinte ar DNA a chumail suas?

Ged nach urrainn dhuinn na ginean a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan atharrachadh, tha grunn rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus an milleadh air an DNA againn a lughdachadh fad ar beatha agus a shlàinte a chumail suas.

• Ith daithead cothromach. Bidh biadhan beathachail a’ cuideachadh le bhith a’ cumail ar ceallan fallain.
• Dèan eacarsaich gu cunbhalach. Bidh eacarsaich a’ leasachadh slàinte iomlan a’ chuirp.
• Seachain smocadh gu tur. Faodaidh na ceimigean ann an tombaca cron a dhèanamh air DNA gu dìreach.
• Cuir crìoch air caitheamh deoch làidir. Tha cus caitheamh deoch làidir cronail do cheallan cuideachd.
• Faigh sgrùdaidhean agus comhairle meidigeach ann an deagh àm. Tha e glè chudromach duilgheadas sam bith aithneachadh aig ìre thràth.

Faodaidh na rudan seo ar slàinte iomlan a chumail math.