A bheil diofar ann an sùilean do phàiste bhig? An gabhadh gur e Sionndrom Axenfeld-Rieger a th’ ann?

Tha an toileachas a bhios tu a’ faireachdainn nuair a choimheadas tu air pàisde ùr-bhreith do-chreidsinneach, nach eil? Ach uaireannan, tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì thu eadar-dhealachadh anns na sùilean beaga sin, no ann an rudan beaga eile. Sin as coireach gu bheil e cudromach a bhith mothachail air cuid de shuidheachaidhean tearc.

Dè a th’ ann an sionndrom Axenfeld-Rieger?

Ceart gu leòr, bruidhnidh sinn mu dheidhinn sionndrom Axenfeld-Rieger. Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a tha seo. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an ginean pàisde. Bidh e a' toirt buaidh air sùilean pàisdean sa mhòr-chuid. Ach, uaireannan faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh phàirtean eile den bhodhaig a bharrachd air na sùilean. San àm a dh'fhalbh, canar ana-cainnt Axenfeld ris an seo cuideachd.

Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air a’ chumha seo nuair a thèid pàisde a bhreith no nuair a thòisicheas comharraidhean a’ nochdadh. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ann an ginean do phàisde, no sreath DNA. A rèir mar a bheir sionndrom Axenfeld-Rieger buaidh air sùilean an leanaibh, faodaidh buaidh a bhith aige air an lèirsinn. Cuideachd, faodaidh duilgheadasan sùla eile leasachadh thar ùine. Bidh an suidheachadh gu tric a’ toirt buaidh air an dà shùil. Gu cudromach, bidh barrachd air leth de leanaban le sionndrom Axenfeld-Rieger a’ leasachadh galar sùla ris an canar glaucoma aig àm air choreigin nam beatha.

Bidh an seòrsa làimhseachaidh a dh’ fheumas do phàiste an urra ri comharran sionndrom Axenfeld-Rieger agus dè cho dona ‘s a tha iad. Mar a bhios do phàiste a’ fàs nas sine, bidh feum aca air sgrùdaidhean sùla cunbhalach gus sùil a chumail air atharrachaidhean nan sùilean. Innsidh an speisealaiche cùram sùla agad no dotair do phàiste dhut dè cho tric ‘s a bu chòir dhut na sgrùdaidhean seo fhaighinn.

Dè an diofar a tha eadar sionndrom Axenfeld-Rieger agus Aniridia?

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè an diofar a tha eadar sionndrom Axenfeld-Rieger agus suidheachadh sùla eile ris an canar Aniridia. Tha an dà chuid nan tinneasan congenital , a’ ciallachadh gu bheil iad an làthair aig àm breith, agus tha an dà chuid a’ toirt buaidh air sùilean pàisde.

Is e aniridia, gu sìmplidh, dìth pàirt dhathte na sùla, an iris. Dh’ fhaodadh gum bi cuid de leanaban a dhìth an iris seo gu tur, agus cuid eile a dhìth gu ìre.

Ach, bidh sionndrom Axenfeld-Rieger a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air seòmar aghaidh na sùla. Cuideachd, tha e a’ toirt buaidh air barrachd air dìreach an lionsa. Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh phàirtean eile den bhodhaig cuideachd. Mar as trice bidh an dà chumha seo air an dearbhadh aig àm breith. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an sùilean no lèirsinn do phàisde, bi cinnteach gun coinnich thu ri eòlaiche sùla.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Axenfeld-Rieger. Chan eil e a' toirt buaidh ach air mu aon às gach 200,000 pàisde a rugadh gach bliadhna. Mar sin, is dòcha nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Axenfeld-Rieger?

Faodar comharran sionndrom Axenfeld-Rieger a roinn ann an dà phrìomh roinn:

• Comharraidhean sùla: Comharraidhean a bheir buaidh air sùilean do phàiste.
• Comharraidhean siostamach: Comharraidhean a thachras le leasachadh ann an àiteachan eile ann am bodhaig an leanaibh.

Comharraidhean sùla

An toiseach, leig dhuinn sùil a thoirt air dè na feartan a chithear co-cheangailte ris na sùilean:

• Irisichean tana no neo-leasaichte: Is dòcha nach eil am pàirt dathte den t-sùil air a leasachadh gu h-iomlan.
• Sgoilearan far-meadhan: Is dòcha gu bheil am pàirt dhubh den t-sùil, an sgoilear, beagan far-meadhan.
• Duilgheadasan leis a’ phàirt shoilleir aghaidh den t-sùil (cornea): Faodaidh cuid de dhuilgheadasan tachairt leis a’ chornea, is e sin aghaidh na sùla.

Air sgàth sionndrom Axenfeld-Rieger, tha e nas dualtaiche gum bi grunn ghalaran sùla eile aig do phàiste. Is iad na prìomh fheadhainn:

• Glaucoma: Tha seo gu math cumanta.
• Cataracts: Cataracts .
• Coloboma: Call pàirt den t-sùil.
• Crìonadh macúlach: Milleadh air pàirt den reitine.
• Strabismus (sùilean tarsainn): Sùilean tarsainn.

Comharraidhean siostamach a bheir buaidh air pàirtean eile den bhodhaig

A-nis leig dhuinn sùil a thoirt air na comharraidhean a bheir buaidh air pàirtean eile den bhodhaig. Chan eil iad sin cho cumanta ris na comharraidhean a bheir buaidh air na sùilean. Ach, ma tha na comharraidhean seo aig do phàiste, is dòcha gur iad:

• Duilgheadasan cloigeann:
• Hypertelorism: Sùilean farsaing agus aghaidh rèidh.
• Uaireannan is dòcha gum bi aghaidh pàisde gu math leathann agus a’ steigeadh air adhart.
• Comharraidhean fiaclaireachd:
• Bidh fiaclan beaga neo-àbhaisteach air am breith aig pàisdean le sionndrom Axenfeld-Rieger uaireannan.
• Dh’fhaodadh cuid de fhiaclan a bhith a dhìth cuideachd.
• Craiceann a bharrachd:
• Dh’fhaodadh filltean craicinn a bharrachd leasachadh air stamag an leanaibh, faisg air a’ phutan na bolg .
• Ann am balaich, uaireannan chì thu craiceann a bharrachd air bonn a’ pheanais.
• Fosglaidhean cumhang san urethra no san anal.
• Easbhaidhean cridhe: Aig amannan faodaidh easbhaidhean cridhe congenital tachairt.
• Duilgheadasan leis a’ ghland pituitary: Faodaidh dàil leasachaidh a bhith aig pàisdean le sionndrom Axenfeld-Rieger uaireannan. Tha seo a’ ciallachadh gun toir e nas fhaide dhaibh leasachadh na clann eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Axenfeld-Rieger?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an sionndrom Axenfeld-Rieger. 'S e sin, tha e air a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Canar tinneas congenital ris cuideachd le dotairean. Tha e air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le mùthaidhean anns na ginean FOXC1 agus PITX2. Mar as trice bidh an dà ghine seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air leasachadh pàisde, gu sònraichte leasachadh nan sùilean, rè an embryo.

'S e suidheachadh ginteil autosomal ceannasach a th' ann an sionndrom Axenfeld-Rieger. Gu sìmplidh, tha seo a' ciallachadh gum feum pàiste an gine leis a' mhùthadh seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan aca a-mhàin gus an suidheachadh fhaighinn. Ach, chan eil seo a' ciallachadh ma tha am mùthadh seo anns na ginean agad, gun tèid sionndrom Axenfeld-Rieger a leasachadh aig do phàisde gu cinnteach. Ach, tha cothrom 50% ann gun tachair seo. Gus barrachd ionnsachadh mu dheidhinn seo, bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a' faighinn comhairleachadh ginteil.

Ciamar a thèid sionndrom Axenfeld-Rieger a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Is e an dotair no an offthalma-eòlaiche agad a nì breithneachadh air sionndrom Axenfeld-Rieger aig do phàiste. Mar a chaidh a ràdh roimhe, ma tha duilgheadasan follaiseach aig do phàiste leis na sùilean no pàirtean eile den bhodhaig aca aig àm breith, faodar a dhearbhadh aig àm breith. Air neo, faodar a dhearbhadh às deidh don leanabh tòiseachadh a’ nochdadh chomharran.

Nì an offthalmaiche sgrùdadh sùla iomlan gus sùilean an leanaibh a sgrùdadh (a’ gabhail a-steach an taobh a-staigh). Faodar grunn dheuchainnean a dhèanamh gus sionndrom Axenfeld-Rieger a dhearbhadh, nam measg:

• Deuchainn géire lèirsinn: Thoir sùil a bheil buaidh air lèirsinn an leanaibh.
• Gonioscopy: Thoir sùil airson glaucoma.
• Deuchainnean DNA agus deuchainnean ginteil: Thoir sùil a bheil am mùthadh ginteil a dh’ adhbharaicheas sionndrom Axenfeld-Rieger aig a’ phàiste.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Axenfeld-Rieger?

Tha làimhseachadh airson sionndrom Axenfeld-Rieger an urra ri càite a bheil comharraidhean do phàiste agus dè na duilgheadasan a tha iad ag adhbhrachadh. Bruidhinn ris an dotair no an offthalmaiche agad mu na leigheasan a dh’ fheumas do phàiste agus dè cho tric ‘s a bu chòir dhaibh sgrùdaidhean leanmhainn fhaighinn gus sùil a chumail air atharrachaidhean nan sùilean agus anns a’ bhodhaig aca.

Làimhseachadh Glaucoma

Tha clann le sionndrom Axenfeld-Rieger ann an cunnart nas motha glaucoma a leasachadh, agus is dòcha gum feum iad làimhseachadh fhaighinn air a shon aig àm air choreigin nam beatha.

Is e glaucoma ainm coitcheann airson buidheann de ghalaran sùla a nì cron air an nearbh optigeach. Mura tèid a làimhseachadh gu sgiobalta, faodaidh glaucoma leantainn gu dall maireannach. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh lionn a’ cruinneachadh air beulaibh na sùla. Bidh an lionn a bharrachd seo ag adhbhrachadh cuideam taobh a-staigh na sùla (cuideam intraocular - IOP, no cuideam sùla), a nì cron mean air mhean air an nearbh optigeach.

Is iad na prìomh leigheasan airson glaucoma:

• Boinneagan sùla cungaidh-leigheis.
• Làimhseachadh leusair: Thoir air falbh lionn bhon t-sùil.
• Lannsaireachd: Lùghdaich cuideam.

Faodar glaucoma a làimhseachadh gus call lèirsinn a riaghladh tuilleadh. Ach, chan urrainnear call lèirsinn a thoirt air ais. Mar sin, ma tha gin de na comharran glaucoma seo aig do phàiste, tha e glè chudromach gum faic thu eòlaiche sùla sa bhad:

• Pian sùla.
• Ceann goirt trom.
• Duilgheadasan lèirsinn.

An gabh casg a chur air sionndrom Axenfeld-Rieger?

Mura h-eil do phàiste a’ sealbhachadh an atharrachadh ginteil a dh’adhbhraicheas e, chan eil e comasach casg a chuir air sionndrom Axenfeld-Rieger. Ma tha dragh ort mun chunnart gum bi do chlann a’ sealbhachadh suidheachadh ginteil, bruidhinn ris an dotair agad. Dh’fhaodadh gun tèid do chur airson comhairleachadh ginteil cuideachd.

Ma tha sionndrom Axenfeld-Rieger aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Chan eil a h-uile cùis de shionndrom Axenfeld-Rieger mar an ceudna. Tha a’ bhuaidh a bhios aige air beatha pàiste an urra ri càite a bheil na comharraidhean agus dè na duilgheadasan a dh’ adhbharaicheas iad. Bruidhinn ris an dotair no an offthalmaiche agad mu na rudan air am bu chòir dhut a bhith mothachail fhad ’s a bhios do phàiste a’ fàs nas sine.Ma mhothaicheas tu comharraidhean ùra sam bith, ’s fheàrr dhut sùil a thoirt orra cho luath ’s a ghabhas.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Cho luath ‘s a mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an sùilean no lèirsinn do phàiste, faic dotair.

Cuin a thèid thu don t-seòmar èiginn:

• Call obann air an t-sealladh.
• Pian mòr nan sùilean.
• Chì iad lasraichean no sradagan ùra nan sùilean. Tha iad sin nan comharran rabhaidh glè chudromach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair/dotair?

Nuair a thèid thu a choimhead air an dotair no banaltram, na dìochuimhnich ceistean mar seo fhaighneachd:

• Am bu chòir dhomh deuchainn DNA fhaighinn gus dearbhadh a bheil sionndrom Axenfeld-Rieger aig mo phàiste?
• Càite am faodadh comharraidhean a bhith aige? (An e dìreach anns na sùilean a tha e, no ann am pàirtean eile den bhodhaig cuideachd?)
• Dè an seòrsa làimhseachaidh a dh’fheumas e?
• Dè na h-atharrachaidhean na shùilean no na chorp air am bu chòir dhomh aire shònraichte a thoirt?

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Axenfeld-Rieger. Faodaidh e buaidh a thoirt air sùilean do phàisde. Aig amannan faodaidh comharraidhean nochdadh ann am pàirtean eile den bhodhaig cuideachd. A rèir comharraidhean do phàisde, is dòcha gum feum thu sùil a chumail orra gus faicinn a bheil na sùilean no an lèirsinn aca ag atharrachadh. Ach, tha e glè choltach gum bi glaucoma aig do phàisde aig àm air choreigin nam beatha. Mar sin, ma bhios sùilean do phàisde a’ goirteachadh no ma dh’fhàsas an lèirsinn aca nas miosa, faic eòlaiche sùla sa bhad.

Ma tha dragh ort mu bhith a’ toirt seachad a’ mhùthaidh ginteil a dh’adhbhraicheas sionndrom Axenfeld-Rieger do do chlann, bruidhinn ris an dotair agad. Dh’fhaodadh e no i comhairleachadh ginteil a mholadh gus do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan cunnartan a th’ ann. Cuimhnich, tha e cudromach a bhith mothachail air na cumhaichean seo agus comhairle mheidigeach iarraidh nuair a bhios feum air.

` Sionndrom Axenfeld-Rieger, sionndrom Axenfeld-Rieger, galairean ginteil, galairean sùla, glaucoma, slàinte chloinne, glaucoma, eas-òrdughan sùla, eas-òrdughan ginteil, tinneasan congenital, aniridia, DNA