Na dh’fheumas tu a bhith eòlach air Sionndrom Barber Say: A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde?

Tha pàisde ùr-bhreith na thoileachas mòr do theaghlach, nach eil? Tha a h-uile duine a’ feitheamh ri bòidhchead an leanaibh fhaicinn. Ach, uaireannan, eadhon glè ainneamh, nuair a chì sinn atharrachaidhean ann an coltas ar pàisde beag, faodaidh màthair no athair a bhith a’ faireachdainn gu math draghail agus fo eagal. Dìreach mar sin, tha Sionndrom Barber Say na staid ginteil a tha a’ tachairt ann an glè bheag de dhaoine san t-saoghal. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh, oir tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Dè a th' ann an Sionndrom Barber Say?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Barber-Sey. Tha e congenital, a' ciallachadh gu bheil e an làthair aig àm breith . Faodaidh an suidheachadh seo atharrachaidhean no mì-chruthan sònraichte adhbhrachadh ann am bodhaig an ùr-bhreith, gu h-àraidh ann an coltas a-muigh, leithid an aghaidh.

Ach is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh an seo nach eil an suidheachadh seo mar as trice a’ toirt buaidh air buill-bodhaig a-staigh no comasan inntinneil (eòlas-inntinn) an leanaibh . Tha seo a’ ciallachadh gum faod dòigh smaoineachaidh is ionnsachaidh an leanaibh fuireach àbhaisteach. Ach, faodaidh nàdar agus dèinead nan comharran sin atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Dh’ fhaodadh cuid de leanaban eòlas fhaighinn air:

• Feartan aghaidh sònraichte.
• Fàs fuilt ro mhòr (hypertrichosis)
• Craiceann glè thana, brisg (atrophic) .

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Barber-Say, faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith. Ach, ’s e suidheachadh glè, glè ainneamh a th’ ann . Tha e a’ tachairt ann an nas lugha na aon ann am millean breith air feadh an t-saoghail. Tha luchd-saidheans den bheachd gu bheil eadar 1 agus 300 neach ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte leis a’ chumha seo. Mar sin, faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh ’s a tha seo, ceart?

Dè na comharraidhean a th’ ann? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Chithear comharran sionndrom Barber-Say aig àm breith (congenital) . Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, chan eil na h-aon chomharran aig a h-uile pàisde, agus faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean atharrachadh cuideachd.

Feartan sònraichte a chithear air an aghaidh

Dh’fhaodadh an suidheachadh seo atharrachaidhean follaiseach adhbhrachadh ann an aghaidh an leanaibh. Mar eisimpleir:

• Neo-làthaireachd no leasachadh glè dhroch air sùilean.
• Sùilean farsaing air falbh .
• Neo-làthaireachd sùilean.
• Sùilean air an tionndadh a-mach .
• Tha am beàrn eadar oiseanan shùilean an leanaibh far a bheil na h-eyelids àrda is ìosal a’ coinneachadh nas motha na an àbhaist.
• Sròn suas .
• Sròn mhòr, chruinn.
• Drochaid sròin leathann.
• Beul farsaing.
• Briseadh fiacail anmoch .

Feartan corporra eile

A bharrachd air feartan aghaidh, chì thu feartan eile cuideachd leithid:

• Fàs fuilt neo-àbhaisteach, cus (hypertrichosis) thairis air a’ mhòr-chuid de chorp an leanaibh.
• Bidh an craiceann a’ fàs gu math sgaoilte agus crom . Tha an craiceann seo nas leaisteach na an àbhaist agus bidh e a’ tilleadh chun a chumadh tùsail nuair a thèid a shìneadh (craiceann ro-leudachail).
• Lagachadh èisteachd .
• Neo-làthaireachd no glè bheag de fhigheagan broilleach.
• Neo-làthaireachd no fo-leasachadh nan cìochan.
• Fàilligeadh soirbheachadh . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an leanabh a’ cur cuideam air agus a’ fàs gu slaodach.

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Is e prìomh adhbhar sionndrom Barber-Say atharrachadh ginteil no mùthadh anns a’ ghine ‘TWIST2’ . Bidh an gine seo a’ dèanamh pròtain a tha an sàs ann am fàs cheallan cnàimh nar bodhaig. Mar sin, nuair a tha lochd anns a’ ghine seo, nochdaidh na comharraidhean a tha àbhaisteach don ghalar seo.

Leis gu bheil an galar seo cho tearc, tha rannsachadh air an dòigh oighreachais cuingealaichte. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chithear nuair a gheibh pàiste gine mùthaichte bho aon de na pàrantan, gu bheil an leanabh nas dualtaiche an galar a leasachadh . Canar pàtran autosomal ceannasach ris an seo.

Ach, uaireannan faodaidh e a bhith air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ ciallachadh nach leasaich an leanabh an suidheachadh ach ma shealbhaicheas iad an gine mùthaichte bho gach pàrant . Ann an cùisean eile, faodaidh leanabh an suidheachadh a leasachadh air sgàth mùthadh ùr (mùthadh de novo) anns a’ ghine TWIST2 , gun a bhith air a’ ghalair a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Ciamar a thèid seo a dhearbhadh?

Nì dotair do phàisde sgrùdadh corporra an toiseach. Rè na sgrùdaidh seo, coimheadaidh iad airson comharran sònraichte den t-suidheachadh, leithid atharrachaidhean aghaidh, cus fàs fuilt, agus inneach a’ chraicinn. Faighnichidh iad cuideachd mu eachdraidh bhitheòlasach do theaghlaich.

Gus an dearbhadh a dhearbhadh, òrdaichidh an dotair deuchainn ginteil . Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag de fhuil an leanaibh a ghabhail agus a’ coimhead airson atharrachaidhean ginteil. Gu sònraichte, bidh iad a’ coimhead airson mùthadh anns a’ ghine ‘TWIST2’ a chaidh ainmeachadh roimhe .

Dè na leigheasan a th’ ann?

A bhith onarach, chan eil leigheas sònraichte ann fhathast airson sionndrom Barber-Say . Ach, a rèir comharran an leanaibh, faodar plana làimhseachaidh sònraichte a dhealbhadh airson gach leanabh.Bidh lighiche-chloinne do phàisde ag obair le sgioba de eòlaichean gus seo a dhèanamh. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Offthalmaiche : Dotair a bhios a’ lorg agus a’ làimhseachadh ghalaran co-cheangailte ris na sùilean agus an lèirsinn.
• Dermatologist : Dotair a bhios a’ làimhseachadh ghalaran co-cheangailte ris a’ chraiceann, falt agus ìnean.
• Comhairliche ginteil : Proifeasanta cùram slàinte a chuidicheas tu gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha ann galar ginteil a shealbhachadh no a thoirt don leanabh agad.

Mar leigheas eile, tha grunn sheòrsaichean lannsaireachd plastaig ann a dh’ fhaodar a dhèanamh gus mì-dhealbhaidhean ann am bodhaig pàisde a cheartachadh. Bidh mòran dhaoine a’ faicinn eadar-dhealachadh mòr ro agus às dèidh nan lannsaireachdan sin. Faodaidh na lannsaireachdan sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Lannsaireachd fhiaclaireachd a’ toirt a-steach an aghaidh, a’ bheul no a’ ghiallan (lannsaireachd maxillofacial).
• Lannsaireachd plastaig aghaidh, leithid rudeigin a chuir a-steach do na gruaidhean (implantan malar).
• Lannsaireachd air na h-eyelids (‘blepharoplasty’ no ‘tarsorrhaphy’).
• Lannsaireachd ath-chumadh sròine (rinoplasty).
• Lannsaireachd bilean (cheiloplasty)
• Lannsaireachd ceartachaidh giallan (lannsaireachd orthognathic).
• Lannsaireachd smiogaid (genioplasty).
• Meudachadh broilleach (thèid seo a dhèanamh às dèidh inbheachd).

Dh’fhaodadh roghainnean làimhseachaidh eile a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheas leusair airson cus fàs fuilt (hypertrichosis).
• Faodar duilgheadasan sùla eile a làimhseachadh le deòir fuadain, bealaidh sùla, agus antibiotaicean .

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Barber-Say, chan eil dòigh ann air casg a chuir air . Ach, ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil . Faodaidh deuchainnean ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart a th’ agad ginean sònraichte a thoirt don leanabh agad.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le Sionndrom Barber Say?

Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith coltach ri eallach mòr ri chluinntinn, tha dùil-beatha cuideigin le sionndrom Barber-Se àbhaisteach . Fiù mura h-eil duilgheadasan corporra aig do phàisde, leithid mì-chumaidhean, mar a chaidh ainmeachadh roimhe, mar as trice chan eil an galar seo a’ toirt buaidh air na buill-bodhaig a-staigh no air an inntleachd . Mar sin, bu chòir leasachadh motair agus leasachadh cainnte an leanaibh a bhith a’ leasachadh gu h-àbhaisteach.

Ach, aig a’ cheann thall, bidh slàinte fad-ùine do phàisde an urra ri nàdar agus dèinead nan comharraidhean aige no aice. Mar sin, ’s fheàrr faighneachd don dotair agad mu dhùil-beatha sònraichte do phàisde.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith nad inntinn aig àm mar seo. Faighnich ceistean mar seo do dhotair do phàisde gus do chuideachadh le bhith a’ rèiteachadh do dhraghan:

• Dè cho tearc 's a tha an suidheachadh seo anns an leanabh agam?
• Dè cho dona 's a tha comharraidhean mo phàisde?
• Dè an seòrsa leigheis a dh’ fheumas mo phàisde?
• Dè an seòrsa lannsaireachd a dh’fheumas mo phàisde?
• Dè an dùil-beatha a th’ aig mo phàisde?

Faodaidh a bhith nad phàrant airson a’ chiad uair a bhith na eòlas eagallach. Faodaidh e a bhith eadhon nas duilghe faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàisde. Ma tha sionndrom Barber-Sey aig do phàisde, smaoinich air a dhol a-steach do bhuidheann taic do theaghlaichean chloinne le tinneasan tearc . Faodaidh buidheann mar sin a bhith na dhòigh math air freagairtean fhaighinn do na ceistean agad agus dòchas fhaighinn airson tinneas do phàisde.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha sinn an dòchas gun tug na tha sinn air a dheasbad beagan lèirsinn dhut air Sionndrom Barber Say. Cuimhnich, eadhon ged a tha atharrachaidhean corporra ann an coltas do phàisde, bu chòir dha na comasan inntinneil aige no aice a bhith àbhaisteach . Tha seo a’ ciallachadh gum bu chòir do phàiste a bhith comasach air beatha àbhaisteach, torach a bhith aige .

Is e an rud as cudromaiche gun a bhith fo iomagain, comhairle mheidigeach cheart fhaighinn, agus an gaol agus an cùram a dh’ fheumas e a thoirt don leanabh agad. Ma tha ceistean sam bith agad, bruidhinn ris na dotairean agad gu fosgailte. Tha iad deiseil airson do chuideachadh.

Tha sinn an dòchas gun robh am fiosrachadh seo feumail dhut!

` Sionndrom Barber Say, galairean ginteil, galairean tearc, slàinte chloinne, mì-dhealbhan aghaidh, galairean craicinn, comhairleachadh ginteil