A bheil thu mothachail air Beta Thalassemia? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh!

An cuala tu a-riamh iomradh air a’ ghalair ris an canar ‘thalassemia’? Is dòcha gu bheil an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach no aig caraid. Gu dearbh, ’s e galar a tha seo co-cheangailte ris an fhuil againn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon de na prìomh sheòrsaichean thalassemia , Beta Thalassemia . Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm seo a bhith beagan toinnte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu math sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas tu.

Dè a th’ ann am Beta Thalassemia?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh fala a th' ann am beta thalassemia anns nach urrainn don bhodhaig againn haemoglobin a dhèanamh gu ceart. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, “Dè a th’ ann an haemoglobin?” 'S e pròtain a th' ann an haemoglobin a lorgar anns na ceallan fola dearga againn anns a bheil tòrr iarainn. Gu dearbh, 's e am prìomh ghrìtheid ann an ceallan fola dearga a th' ann.

Smaoinich air san dòigh seo: tha haemoglobin coltach ri carbad a chuidicheas ar ceallan fala dearga gus ocsaidean a ghiùlan. Bidh na ceallan fala dearga seo a’ giùlan ocsaidean gu ceallan is figheagan eile air feadh a’ chuirp. Mar sin, bidh ar ceallan a’ cleachdadh an ocsaidean seo gus lùth a dhèanamh.

’S e beta thalassemia aon de dhà phrìomh sheòrsa thalassemia. Anns an t-seòrsa seo, tha cuid de dh’atharrachaidhean (mùthaidhean gine), is e sin, mearachd bheag, anns na ginean anns a’ phròtain haemoglobin againn. Air sgàth na mearachd gine seo, chan urrainn don bhodhaig againn am pròtain beta-globin ann an haemoglobin a dhèanamh gu ceart.

Ciamar a bheir beta thalassemia buaidh air mo bhodhaig?

Nuair a lùghdaicheas cinneasachadh beta-globin ar cuirp, bidh na ceallan fala dearga againn air am milleadh. An uairsin thèid na ceallan fala dearga millte seo a thoirt air falbh gu sgiobalta bhon fhuil. A-nis smaoinich, dè thachras mura h-urrainnear ceallan fala dearga ùra a dhèanamh gus na ceallan a chaidh a chall a chur nan àite? Sin nuair a leasaicheas anemia , no gainnead fala.

Bidh comharran anemia a’ tachairt nuair nach eil gu leòr cheallan fola dearga againn gus ocsaidean a ghiùlan gu figheagan ar cuirp. An uairsin chan fhaigh na figheagan sin ocsaidean gu leòr. Faodaidh comharran anemia a thig le beta thalassemia a bhith bho meadhanach gu dona , a rèir dè cho ìosal sa tha an àireamh de cheallan fola dearga agad.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh beta thalassemia?

'S e galar ginteil a th' ann am beta thalassemia a thèid a shealbhachadh . Tha seo a' ciallachadh gu bheil clann a' sealbhachadh an lochd gine co-cheangailte ris a' ghalair seo bho am pàrantan. Tha a' mhòr-chuid de dhaoine le beta thalassemia a' fuireach ann an dùthchannan leithid Afraga, sgìre na Meadhan-thìreach, an Ear Mheadhanach, na h-Innseachan agus Ear-dheas Àisia. Ach, air sgàth imrich air feadh an t-saoghail, thathas a-nis ag aithris euslaintich beta thalassemia ann an Ceann a Tuath na Roinn Eòrpa agus Ameireaga a Tuath. Chithear an galar seo cuideachd nar dùthaich, Sri Lanka.

Dè cho cumanta 'sa tha beta thalassemia?

An robh fios agad gur e thalassemia am prìomh adhbhar airson anemia oighreachail? Tha mìltean de dh’euslaintich ùra le beta thalassemia air an dearbhadh gach bliadhna. Ach, is e an deagh naidheachd gu bheil an àireamh de chùisean air lùghdachadh gu ìre le leasachadh cheumannan casg leithid sgrìonaidhean gus daoine leis an easbhaidh gine thalassemia a chomharrachadh.

Dè a tha ag adhbhrachadh beta thalassemia?

Is e prìomh adhbhar beta thalassemia lochd ginteil (mùthadh) a chuireas bacadh air cinneasachadh beta-globin nar bodhaig. Mar a thuirt sinn mu thràth, tha haemoglobin air a dhèanamh suas de cheithir slabhraidhean pròtain: dà shlabhraidh alpha-globin agus dà shlabhraidh beta-globin . Bidh lochdan anns an t-sreath alpha-globin ag adhbhrachadh alpha thalassemia, agus bidh lochdan anns an t-sreath beta-globin ag adhbhrachadh beta thalassemia. Ma tha gin de na slabhraidhean globin seo gann, bidh na ceallan fola dearga air am milleadh agus air an sgrios.

Bidh tu a’ sealbhachadh an lochd gine airson beta thalassemia ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ tachairt nuair a bhios leth-bhreac den ghine lochtach agus leth-bhreac den ghine àbhaisteach aig an dà phàrant bith-eòlasach. Anns an riochd as cruaidhe de beta thalassemia, bidh thu a’ sealbhachadh leth-bhreac den ghine lochtach bho gach pàrant.

Ach, is ann ainneamh a bhios beta thalassemia air adhbhrachadh le bhith a’ sealbhachadh dìreach aon ghine beta-globin easbhaidheach. Canar pàtran autosomal ceannasach ris an seo.

Dè na seòrsaichean beta thalassemia a th’ ann?

Tha cho dona sa tha do staid an urra ri cia mheud gine lochtach a shealbhaicheas tu agus far a bheil an locht. Bidh cuid de lochdan gine ag adhbhrachadh nach tèid beta-globin a thoirt gu buil idir (ris an canar thalassemia beta-zero ). Bidh lochdan eile ag adhbhrachadh nach tèid mòran beta-globin a thoirt gu buil (ris an canar thalassemia beta-plus ).

Tha beagan phrìomh sheòrsaichean de beta thalassemia ann:

• Beta thalassemia major (anemia Cooley): Is e seo an cruth as cruaidhe de beta thalassemia. Anns an t-suidheachadh seo, tha an dà ghine beta-globin a dhìth no lochtach. Canar "thalassemia an urra ri tar-fhilleadh" ri beta thalassemia major a-nis leis gu bheil feum aig daoine leis a’ chumha seo air tar-fhilleadh fala fad-beatha.
• Beta thalassemia intermedia: Faodaidh seo anemia meadhanach gu tlàth adhbhrachadh. Anns a’ chumha seo, tha an dà ghine beta-globin a dhìth no lochtach. Ach, mar as trice chan fheum daoine le beta thalassemia intermedia fuil a thoirt seachad airson a’ chòrr de am beatha.
• Beta thalassemia minor (ris an canar cuideachd feart beta thalassemia): Is e seo suidheachadh a dh’ adhbhraicheas anemia tlàth gu tric. Chan eil ach aon ghine beta-globin a dhìth no lochtach. Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine le beta thalassemia minor.

Dè na comharran a th’ ann an beta thalassemia?

Bidh na comharraidhean agad an urra ri dè cho dona ‘s a tha do beta thalassemia. Mar eisimpleir, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuideigin le beta thalassemia minor no gum bi anemia glè bheag aige. Is dòcha gum bi comharraidhean meadhanach no nas cruaidhe aig daoine le beta thalassemia intermedia agus gu sònraichte beta thalassemia major.

Comharraidhean tlàth

Mar as trice bidh beta thalassemia beag (feart beta thalassemia) co-cheangailte ri comharran anemia tlàth leithid:

• Sgìths tric.
• Meadhrachadh no laigse .
• Ceann goirt tric.
• Craiceann bàn .

Comharraidhean meadhanach agus dona

Tha na comharraidhean as cruaidhe co-cheangailte ri beta thalassemia major. Dh’fhaodadh cuid de na comharraidhean sin, a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh agad, a bhith an làthair cuideachd ann an daoine le beta thalassemia intermedia. A bharrachd air comharraidhean nas ciùine, dh’fhaodadh gum bi thu a’ faighinn eòlas air:

• Duilgheadas le anail a tharraing rè eacarsaich.
• Àrdachadh ann an ìre cridhe ( palpitations ).
• Buidheachadh a’ chraicinn no gealagan nan sùilean ( buidheachas ).
• Fual dorcha no dath tì.
• Fàs slaodach no leasachadh dàil.
• Blocadh bhoilg .
• Lagachadh no deformachadh chnàmhan nan gàirdeanan, nan casan agus an aghaidh.

Faodaidh pàisdean òga le beta thalassemia meadhanach no dona a bhith gu sònraichte mì-fhoighidneach , agus is dòcha gum faigh iad galairean gu tric cuideachd.

Ciamar a thèid beta thalassemia a dhearbhadh?

Bithear tric a’ dearbhadh beta thalassemia nuair a bhios tu nad leanabh . Bithear a’ dearbhadh an cruth as miosa, beta thalassemia major, mus bi thu dà bhliadhna a dh’aois, is e sin ri ràdh tràth ann an leanabachd. Nì do dhotair breithneachadh air beta thalassemia stèidhichte air na comharraidhean agad agus toraidhean deuchainnean fala.

Dè na deuchainnean breithneachaidh a th’ ann?

Nì an dotair agad breithneachadh air beta thalassemia le bhith a’ gabhail sampall fala sìmplidh agus ga sgrùdadh. Am measg nan deuchainnean dh’fhaodadh a bhith ann tha:

• Cunntadh Fola Iomlan (CBC): Bheir deuchainn CBC fiosrachadh mu na ceallan fala agad, a’ gabhail a-steach na ceallan fola dearga agad. Faodaidh e sealltainn a bheil àireamh ìosal de cheallan fola dearga agad, a bheil iad nas lugha na an àbhaist, a bheil cumadh neònach orra, no a bheil iad bàn (dearg aotrom). Faodaidh na comharraidhean seo a bhith nan comharran air thalassemia.
• Àireamh reticulocyte: Canar reticulocytes ri ceallan fola dearga neo-aibidh. Tha àireamh ìosal de reticulocyte a’ ciallachadh nach eil do bhodhaig a’ dèanamh gu leòr cheallan fola dearga. Ach, ann an thalassemia major, mar as trice bidh an àireamh reticulocyte àrd. Tha seo air sgàth gu bheil do bhodhaig a’ feuchainn ri barrachd cheallan fola dearga a dhèanamh gus dìoladh a dhèanamh airson sgrios cheallan fola dearga le haemoglobin neo-àbhaisteach.
• Deuchainn ginteil moileciuil: Leigidh an deuchainn seo le do dhotair sgrùdadh dlùth a dhèanamh air an haemoglobin agad agus an locht ginteil co-cheangailte ri beta thalassemia a chomharrachadh.
• Electrophoresis haemoglobin: Bidh an deuchainn seo a’ tomhas nan diofar sheòrsaichean de phròtainean haemoglobin nad fhuil. Ann am beta thalassemia, bidh cuid de sheòrsaichean de phròtainean haemoglobin air an àrdachadh, agus cuid eile air an lughdachadh.

Ma tha amharas ann gum faodadh an leanabh gun bhreith agad a bhith air an gine lochtach a shealbhachadh, faodaidh an dotair agad deuchainn ris an canar Chorionic Villus Sampling (CVS) no Amniocentesis a dhèanamh rè torrachas. Bidh CVS a’ dèanamh deuchainn air pàirt den phlacenta gus coimhead airson comharran den locht ginteil. Is e am placenta an organ a chuidicheas tu fhèin agus an leanabh agad gus beathachadh iomlaid rè torrachas. Bidh amniocentesis a’ dèanamh deuchainn air an lionn timcheall air an leanabh agad gus coimhead airson comharran beta thalassemia.

Ciamar a thèid beta thalassemia a làimhseachadh?

Bidh agad ri obrachadh le sgioba cùraim gu tric anns a bheil diofar eòlaichean. Tha e gu sònraichte cudromach obrachadh le eòlaiche a bhios a’ làimhseachadh ghalaran co-cheangailte ri fuil, hematologist .

Dh’fhaodadh roghainnean làimhseachaidh a bhith a’ gabhail a-steach:

• Tar-fhilleadh fala: Is dòcha gum feum neach le beta thalassemia major fuil a thoirt seachad gu tric (is dòcha a h-uile dà sheachdain). Rè a’ phròiseis seo, gheibh thu fuil bho neach-tabhartais. Bidh na ceallan fola dearga bhon tabhartas fala seo a’ cuideachadh le bhith a’ giùlan ocsaidean gu figheagan air feadh a’ chuirp.
• Leigheas cealachaidh iarainn: Tha iarann ​​na phàirt chudromach den phròtain haemoglobin a chuidicheas le bhith a’ giùlan ocsaidean. Ach, faodaidh cus iarainn a bhith cronail. Faodaidh leigheas cealachaidh iarainn casg a chuir air cus iarainn.
• Stuthan-leasachaidh searbhag folach: Faodaidh searbhag folach do chuideachadh le bhith a’ dèanamh cheallan fola dearga. Ma tha beta thalassemia minor ort, is dòcha gun molaidh do dhotair an stuth-leasachaidh seo. Ma tha do staid dona, is dòcha gum feum thu searbhag folach a ghabhail a bharrachd air a bhith a’ toirt seachad fala gu cunbhalach.
• Luspatercept: Ma tha thalassemia major ort, is dòcha gun tèid in-stealladh ris an canar luspatercept a thoirt dhut a h-uile trì seachdainean gus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh barrachd cheallan fola dearga. Bidh Luspatercept a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh anemia ann an euslaintich beta thalassemia a bhios a’ toirt seachad fuil.
• Tar-chur smior cnàimh agus ceallan gas:Faodaidh tu ceallan gas smior cnàimh fhaighinn bho thabhartaiche. Is iad na ceallan gas seo a thig gu bhith nan ceallan fola dearga nas fhaide air adhart. Faodar beta thalassemia a leigheas le bhith a’ cur ceallan gas bho thabhartaiche fallain an àite do cheallan gas smior cnàimh. Ach, tha e na dhùbhlan tabhartaiche co-ionnan a lorg. Cuideachd, thathas den bheachd gur e modh-obrach àrd-chunnart a th’ ann an seòrsa tar-chuir seo.

Dè na duilgheadasan no na fo-bhuaidhean a tha an lùib an làimhseachaidh?

Is e cus iarainn an duilgheadas as cumanta a thaobh tabhartas fala. Nuair a bheir thu seachad fuil, gheibh do bhodhaig ceallan fola dearga a bharrachd agus iarann. Nuair a bheir thu seachad fuil a-rithist is a-rithist, faodaidh an cus iarainn seo cruinneachadh agus milleadh a dhèanamh air buill-bodhaig deatamach mar an grùthan, a’ chridhe agus am pancreas. Ma tha thu nad neach-tabhartais fala tric, bruidhinn ris an dotair agad mu cho tric ’s a bu chòir dhut leigheas chelation iarainn a ghabhail gus cus iarainn a thoirt air falbh bhon bhodhaig agad.

Ciamar as urrainn dhut an cunnart bho bhith a’ leasachadh beta thalassemia a lùghdachadh?

Chan urrainn dhut an cunnart bho bhith a’ sealbhachadh lochd gine co-cheangailte ri beta thalassemia a lùghdachadh. Ach, faodaidh tu casg a chuir air do phàiste bho bhith ga shealbhachadh. Ma tha thu fhèin no do chompanach ann an cunnart a bhith nad ghiùlanair den lochd gine seo agus ma tha thu an dòchas leanabh a bhith agad, bruidhinn ris an dotair agad mu bhith air do sgrìonadh airson beta thalassemia.

An gabh beta thalassemia a leigheas?

Is e tar-chur smior cnàimh is cheallan gas bho neach-tabhartais iomchaidh an aon leigheas a th’ ann an-dràsta airson beta thalassemia. Ach, bidh e tric duilich neach-tabhartais iomchaidh a lorg. Is dòcha nach tèid buill teaghlaich a mheas mar luchd-tabhartais iomchaidh eadhon.

Tha luchd-rannsachaidh an-dràsta a’ sgrùdadh leigheasan eile airson beta thalassemia, leithid ginean lochtach a chur an àite ginean fallain ( leigheas gine ). Tha an obair seo fhathast aig ìre thràth.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le beta thalassemia?

'S e galar a ghabhas làimhseachadh a th' ann am beta thalassemia. Faodaidh daoine le cruthan tlàth is meadhanach de beta thalassemia, leithid minor agus intermedia, dùil ri dùil-beatha àbhaisteach ma leanas iad stiùiridhean làimhseachaidh an dotair aca. Ach, faodaidh beta thalassemia major an dùil-beatha aca a ghiorrachadh. Is e fàilligeadh cridhe air adhbhrachadh le cus iarainn an adhbhar as cumanta airson bàs san t-suidheachadh seo.

Bruidhinn ris an dotair agad mu do ro-innse stèidhichte air cho dona 's a tha do staid.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Faighnich don dotair agad dè cho tric ’s a bu chòir dhut deuchainnean fala agus leigheasan fhaighinn, agus dè na h-atharrachaidhean air dòigh-beatha a bu chòir dhut a dhèanamh gus do staid a riaghladh.

Seo cuid de cheistean as urrainn dhut faighneachd:

• Dè an seòrsa beta thalassemia a th’ agam?
• Dè an seòrsa leigheis a dh’ fheumas mi gus mo staid a riaghladh?
• Ciamar as urrainnear cunnart dhuilgheadasan bho làimhseachadh a lùghdachadh?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh deuchainnean fala fhaighinn gus sùil a chumail air mo staid?
• Dè an seòrsa deuchainnean fala a gheibh mi?
• Dè na h-atharrachaidhean air dòigh-beatha (me daithead, eacarsaich) a dh’ fheumas mi a dhèanamh gus mo staid a riaghladh?
• A bheil mi nam thagraiche airson tar-chur cealla gas?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi beta thalassemia aig mo chlann cuideachd?

Tha mar a dh’fhiosraicheas tu beta thalassemia an urra ri dè cho dona ‘s a tha an suidheachadh agad. Ge bith dè an seòrsa beta thalassemia a th’ ann, tha e cudromach obrachadh le eòlaichean aig a bheil eòlas air a bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh thalassemia.

Faodaidh an làimhseachadh ceart casg a chuir air anemia agus cunnart dhuilgheadasan leithid cus iarainn a lughdachadh.

Faodaidh obair le sgioba cùram slàinte a bhios a’ cumail sùil gheur air do staid agus a’ toirt seachad plana cùraim gnàthaichte do chuideachadh le bhith a’ leasachadh do ro-innse.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Chan eil Beta Thalassemia na rud air am bu chòir eagal a bhith ort, ach 's e suidheachadh a th' ann a dh'fheumar a riaghladh gu ceart . Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach cheart a leantainn, na deuchainnean agus an làimhseachadh riatanach fhaighinn . Cuimhnich, chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean agus luchd-obrach slàinte ann a chuidicheas tu. Mar sin, na biodh eagal ort bruidhinn riutha ma tha ceistean sam bith agad. Tha sinn an dòchas gun cuidich am fiosrachadh seo thu gus beatha fhallain a bhith agad!

Beta thalassemia, thalassemia, anemia, haemoglobin, mùthaidhean ginteil, tabhartas fala, cus iarainn