A bheil cnapan mar seo air do chraiceann? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Brooke-Spiegler.

An robh thu a-riamh mothachail air cnapan beaga air do chraiceann, gu h-àraidh air d’aghaidh, do mhuineal no do sgalp, a tha gad shàrachadh? Aig amannan is dòcha nach eil fios agad dè a th’ annta no carson a tha iad a’ tachairt. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh craicinn a dh’ fhaodadh cnapan mar sin adhbhrachadh, ach tha e beagan tearc, a’ ciallachadh nach tachair e do gach neach. Canar Sionndrom Brooke-Spiegler ris an seo. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Brooke-Spiegler?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh craicinn tearc a th' ann an Sionndrom Brooke-Spiegler. Bidh e ag adhbhrachadh cnapan (ris an canar tumhair cuideachd) a bhith a' cruthachadh air do chraiceann, gu h-àraidh air d'aghaidh, do mhuineal agus do sgalp. Aig amannan faodaidh na cnapan sin cruthachadh air pàirtean eile den bhodhaig agad cuideachd. Mar as trice, bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh nuair a tha thu òg, timcheall air aois ochd-deug no fichead .

Nuair a thig e gu na cnapan seo, chan eil iad aillseach sa mhòr-chuid (is e sin, tha iad ‘neo-àbhaisteach’), is e sin, tha iad neo-àbhaisteach. Ach, feumaidh sinn cuimhneachadh cuideachd, is ann ainneamh a dh’ fhaodas iad, thar ùine, fàs aillseach (is e sin, tha iad ‘malignant’). Aig amannan, nuair a dh’fhàsas na cnapan neo-àbhaisteach seo, faodaidh iad a bhith air an dochann, a bhith nan ‘lotan fosgailte’, agus faodaidh iad eadhon galar adhbhrachadh.

Mar as trice, bidh an suidheachadh seo air a shealbhachadh bho do phàrantan, a’ ciallachadh gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, is ann ainneamh a bhios cuideigin a’ faighinn sionndrom Brooks-Spiegel eadhon ged nach eil an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach.

Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gu bheil leigheas ann airson seo. Mar as trice, is e lannsaireachd an aon roghainn. Le làimhseachadh ceart, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo beatha àbhaisteach, sona agus gnìomhach a bhith aca.

A bheil ainmean eile ann airson seo?

'S e, bidh dotairean a' cleachdadh grunn ainmean eile airson an t-sionndrom Brooke-Spiegler seo. Is dòcha gun cluinn thu na h-ainmean seo cuideachd:

• Siolandrama Ancell-Spiegler
• Sionndrom craicinn CYLD (CCS)
• Cylindromatosis teaghlaich (FC)
• Trichoepitheliomas teaghlaich iomadach (MFT)

Ged a dh’ fhaodadh na h-ainmean seo a bhith coltach ri beagan iom-fhillte, tha iad uile nan ainmean airson an aon chumha.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha luchd-rannsachaidh ag ràdh gu bheil timcheall air aon às gach millean neach a' leasachadh sionndrom Brooks-Spiegel. Mar sin, chan e rudeigin a tha glè chumanta a th' ann.

Dè na comharraidhean a th’ ann? Faic a bheil iad sin agad cuideachd...

Is e prìomh chomharradh na tinneas seo cruthachadh chnapan craicinn . Mar as trice bidh iad sin a’ tòiseachadh air d’aghaidh, do mhuineal agus do sgalp. Mar as trice bidh na cnapan seo cruinn ann an cumadh agus faodaidh iad a bhith eadar 0.5 agus 3 ceudameatairean (cm) ann am meud.

Thar ùine, faodaidh na cnapan sin àrdachadh ann an àireamh agus meud. Aig amannan faodaidh iad a bhith mì-dhealbhach. Gu tric, bidh na cnapan sin goirt . Cuideachd, ma chruthaicheas iad air craiceann na sgìre genital, faodaidh iad mì-ghnìomhachd feise adhbhrachadh. Is e rud eile gum faod na cnapan sin uaireannan sgaoileadh air feadh a’ chinn agus call fuilt adhbhrachadh . Faodaidh na rudan sin trom-inntinn adhbhrachadh cuideachd.

A bharrachd air na cnapan seo, is dòcha gum faic thu rudan beaga, geala, coltach ri builgeanan (milia) air do chraiceann uaireannan. Chan eil na 'milia' seo cronail, ach faodaidh iad a bhith draghail do chuid de dhaoine.

Dè na seòrsaichean tumhair a tha seo? (Seòrsaichean tumhair craicinn ann am BSS)

Tha trì prìomh sheòrsaichean cnapan ann a chithear ann an sionndrom Brooke-Spiegler:

1. Cylindromas: Mar as trice is e cnapan rèidh, pinc a tha seo. Mar as trice bidh iad a’ leasachadh air a’ chraiceann-cinn, far a bheil follicles fuilt. Faodaidh iad cuideachd leasachadh air an aghaidh, na cluasan, agus is ann ainneamh a bhios iad anns na sgamhanan. Faodaidh am meud a bhith eadar beagan mhìlemeatairean agus grunn cheudameatairean. Nuair a leasaicheas iad air a’ chraiceann-cinn, faodaidh iad cruinneachadh ri chèile agus coimhead coltach ri pìosan tòimhseachain.

2. Spiradenomas: Is iad seo cnapan daingeann, cnapach. Mar as trice lorgar iad air a’ chraiceann-cinn, an amhaich, agus uachdar a’ chuirp. Faodaidh am meud a bhith eadar nas lugha na ceudameatair agus grunn cheudameatairean. Bidh iad gu tric gorm no dath craiceann. Ach faodaidh iad a bhith liath, pinc, purpaidh, dearg no buidhe cuideachd. Faodaidh spiradenomas a bhith goirt uaireannan.

3. Trichoepitheliomas: Is iad sin cnapan cruaidh, gleansach cuideachd. Bidh iad a’ tachairt as trice air an aghaidh, ann an àiteachan le falt. Mar as trice bidh iad nas lugha na ceudameatair. Faodaidh iad a bhith gorm, donn, dath craiceann, pinc no buidhe.

Is e an rud cudromach gu bheil feartan dhà no trì de na seòrsaichean tumhair seo rim faicinn san aon tumhair uaireannan anns an t-sionndrom Brook-Spiegler seo.

A bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air pàirtean eile den bhodhaig?

'S e, uaireannan faodaidh na cnapan sin leasachadh ann am pàirtean eile den bhodhaig. Ann an leithid de chùisean, faodaidh buaidh a bhith aig gnìomhachd nan organan sin. Mar eisimpleir:

• Ma chruthaicheas e anns na slighean-adhair , faodaidh e duilgheadasan anail adhbhrachadh.
• Ma leasaicheas e anns na cluasan , dh’ fhaodadh buaidh a bhith aige air èisteachd.
• Ma thachras e anns na sùilean , dh’ fhaodadh buaidh a bhith aige air an lèirsinn.
• Ma chruthaicheas iad air na buill-ghineamhainn , dh’ fhaodadh buaidh a bhith aca air gnìomhachd ghnèitheasach.
• Ma leasaicheas e sa bheul agus sna fàireagan seile , dh’ fhaodadh buaidh a bhith aige air cagnadh agus slugadh.
• SrònMa thachras e, faodaidh e buaidh a thoirt air mothachadh fàileadh.

Carson a tha Sionndrom Brooke-Spiegler a’ tachairt?

Is e atharrachaidhean ginteil (‘mùthaidhean’) anns a’ ghine ‘CYLD’ nar bodhaig am prìomh adhbhar airson seo. Gus an tèid an suidheachadh seo a leasachadh, feumaidh co-dhiù aon de do phàrantan a bhith nan giùlan den mhùthadh ginteil seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach .

Ach, is ann ainneamh a bhios e comasach do neach aig nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar am mùthadh gine seo (‘mùthadh de novo’) a leasachadh anns a’ bhodhaig aca. Ann an leithid de chùisean, is dòcha nach bi am mùthadh gine an làthair ach ann am pàirtean sònraichte den bhodhaig. An uairsin, is dòcha nach tig tumhair air adhart ach anns na pàirtean sin.

Cò aig a bheil barrachd cothrom seo a leasachadh?

Gu dearbh, faodaidh duine sam bith de aois, cinneadh no gnè sam bith sionndrom Brooks-Spiegel a leasachadh. Ach, ma tha am mùthadh gine co-cheangailte ris a’ chumha aig aon de do phàrantan, tha thu ann an cunnart nas motha a leasachadh.

'S e eas-òrdugh autosomal ceannasach a th' ann an sionndrom Brooke-Spiegler. Gu sìmplidh, ma tha aon de do phàrantan na ghiùladair (i.e., ma tha comharraidhean aca), tha cothrom 50% agad an suidheachadh fhaighinn .

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ faighinn comharraidhean an toiseach nuair a tha iad òg, timcheall air aois ochd-deug no fichead . Bidh àireamh nan cnapan sin a’ tòiseachadh a’ dol am meud nan 30an is 40an. Chaidh fhaicinn cuideachd gu bheil barrachd chnapan aig boireannaich na aig fir.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Ma tha na comharraidhean seo ort, faighnichidh dotair dhut an toiseach mu na comharraidhean agad, eachdraidh mheidigeach do theaghlaich, agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. An uairsin nì iad sgrùdadh corporra ort.

Ma tha an dotair an amharas gu bheil sionndrom Brooke-Spiegler ann, faodaidh e no i biopsy craiceann a mholadh, a tha a’ toirt a-steach sampall beag de cheallan a thoirt bhon chnap agus a chur gu obair-lann airson sgrùdadh fo mhiocroscop.

Dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean ginteil a mholadh cuideachd, a dh’fhaodas coimhead airson atharrachaidhean anns na ginean a dh’adhbharaicheas sionndrom Brooks-Spiegel.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Brooke-Spiegel. Ach na gabh dragh. Tha leigheasan èifeachdach ann gus cuideachadh le bhith a’ faighinn cuidhteas na cnapan sin agus gus smachd a chumail air adhartas a’ ghalair.

Mar sin dè na leigheasan a th’ ann airson BSS?

Tha e coltach gun molaidh an dotair agad obair-lannsa gus na cnapan seo a thoirt air falbh. Tha seo a’ toirt a-steach na cnapan a ghearradh a-mach le inneal biorach ris an canar scalpel. Nuair a bhios iad a’ dèanamh seo, bidh dotairean faiceallach gus nach dèan iad cron air a’ chraiceann fhallain mun cuairt cho mòr ‘s as urrainn dhaibh.

Aig amannan, ma dh’fheumar raon mòr de chraiceann a’ chinn-cinn a thoirt air falbh, is dòcha gun dèan an dotair agadDh’fhaodadh gum biodh graftadh craiceann de thiughas roinnte air a mholadh. Tha seo a’ toirt a-steach sreath de chraiceann a thoirt bho phàirt eile den bhodhaig agad, gu tric bhon chùl no bhon sliasaid àrd, gus an lot a dhùnadh agus a chuideachadh le slànachadh.

A bharrachd air seo, tha grunn dhòighean eile ann airson sionndrom Bruck-Spiegler a làimhseachadh:

• Ath-uachdarachadh leusair dà-ogsaid charboin: Bidh seo a’ cleachdadh ghathan leusair gus sreathan tana den chraiceann a thoirt air falbh gun mhilleadh a dhèanamh air an stuth mun cuairt.
• Crio-leigheas: Tha seo a’ toirt a-steach fuachd mhòr a chur an sàs gus an stuth anns a’ chnap a reothadh agus a sgrios. Tha e coltach ri bhith ga losgadh le deigh.
• Dermabrasion: Tha seo a’ toirt a-steach inneal a bhios a’ rothladh gu luath a chleachdadh gus an ìre as àirde de chraiceann a thoirt air falbh.
• Dealan-dhèanamh: Cleachdar sruth dealain gus an stuth taobh a-staigh a’ chnap a thiormachadh.
• Fulguration: Cleachdadh clisgeadh dealain gus an tumhair a sgrios.
• Hifrecation: Thèid cuisle dealain a chur tro shnàthad bheag, a loisgeas agus a bheir air falbh am foinne.
• Lannsaireachd Mohs: Anns a’ mhodh-obrachaidh seo, bidh an lannsair a’ toirt air falbh an tumhair còmhla ri beagan de fhigheagan fallain timcheall air agus ga chur airson sgrùdadh.
• Leigheas foto-dhinimigeach: Anns an leigheas seo, thèid drogaichean sònraichte (luchd-mothachaidh-solais) a thoirt seachad, agus an uairsin thèid solas a stiùireadh chun an tumhair, a’ cur nan drogaichean an gnìomh agus a’ sgrios nan tumhair.

A bharrachd air na leigheasan sin, faodaidh dotairean cungaidhean a mholadh cuideachd a chuidicheas le stad a chuir air fàs tumhair.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Brooks-Spiegel. Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, faodaidh daoine leis a' chumha seo beatha àbhaisteach, làn a bhith aca.

Ach, tha cunnart beag ann. Bidh eadar 5% agus 10% de dhaoine le sionndrom Bruck-Spiegel a’ leasachadh tumhair malignant . Tha cunnart beagan nas àirde aig daoine leis a’ chumha seo cuideachd seòrsachan eile aillse a leasachadh. Mar eisimpleir:

• Ailse adenocarcinoma
• Carcinoma cealla basal (aillse craicinn cuideachd)
• Ailse fàireag seile, mar eisimpleir carcinoma adenoid cystic
• Carcinoma cealla sgàineach (aillse craicinn cuideachd)

Dè a bhios san àm ri teachd? (Sealladh)

Gu tric, faodaidh na cnapan seo nochdadh a-rithist . Ma thachras seo, is dòcha gum bi feum air barrachd lannsaireachd no leigheasan eile gus na cnapan ùra a thoirt air falbh.

A bheil dòigh ann air an tachartas seo a lughdachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh shònraichte ann airson casg a chur air no lùghdachadh a dhèanamh air do chunnart bho bhith a’ leasachadh sionndrom Brook-Spiegel. Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, faodaidh làimhseachadh an àireamh de chnapan a th’ agad agus am meud a lughdachadh.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram dhìot fhèin mar neach le Sionndrom Brooke-Spiegler?

Nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo, tha cuid de rudan cudromach ann as urrainn dhut a dhèanamh gus aire a thoirt dhut fhèin:

• Tadhail air lighiche-craicinn gu cunbhalach airson sgrùdadh craicinn. Bu chòir seo a dhèanamh co-dhiù aon uair sa bhliadhna. Is dòcha gum feum cuid de dhaoine dotair fhaicinn a h-uile trì no ceithir mìosan ma bhios briseadh a-mach tric orra.
• Dèan fèin-sgrùdadh air do chraiceann co-dhiù aon uair sa mhìos. Coimhead airson cnapan ùra no atharrachaidhean ann an cnapan a th’ ann mar-thà.
• Dèan cinnteach gun cleachd thu uachdar-grèine nuair a thèid thu a-mach sa ghrèin. Cuidichidh seo le bhith a’ lughdachadh milleadh na grèine air do chraiceann agus a’ lughdachadh cunnart aillse craicinn.

Cuin a tha na h-amannan as fheàrr airson dotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu gin de na h-atharrachaidhean seo anns na cnapan craicinn agad, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad :

• Ma dh’fhàsas na cnapan goirt .
• Ma tha na cnapan a’ sileadh fala .
• Ma dh’atharraicheas dath nan cnapan .
• Ma tha na cnapan a’ fàs nas motha gu luath .
• Ma tha an cnap coltach ri othras (‘ulcerated’) .

Cuideachd, ma tha thu an dùil ri leanabh, is e sin, ma tha thu an dùil a bhith trom, is dòcha gum bi e glè chudromach bruidhinn ri dotair agus comhairle ginteil fhaighinn.

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Brooke-Spiegler agus Neurofibromatosis?

Tha an dà ghalar seo nan tinneasan ginteil. Bidh an dà chuid ag adhbhrachadh tumhair neo-àbhaisteach (neo-aillseach) sa mhòr-chuid. Ach, tha beagan eadar-dhealachaidh ann.

• Ann an sionndrom Brooke-Spiegler (BSS), bidh cnapan a’ tachairt sa mhòr-chuid air a’ chraiceann .
• Ann an neurofibromatosis, faodaidh cnapan leasachadh air a’ chraiceann, fon chraiceann, agus air feadh do nearbhan .

Tha trì prìomh sheòrsaichean neurofibromatosis ann. Ionnsaichidh sinn beagan mun deidhinn:

• Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1): Anns an t-suidheachadh seo, bidh cnapan (neurofibromas) a’ leasachadh air no fon chraiceann.
• Neurofibromatosis seòrsa 2 (NF2): Anns an t-seòrsa seo de neurofibromatosis, bidh tumhair (schwannomas) a’ leasachadh ann an nearbhan na h-eanchainn agus a’ chorda droma (an siostam nearbhach imeallach). Mar as trice, bidh buaidh air na nearbhan claisneachd.
• Schwannomatosis:Tha seo cuideachd a’ toirt a-steach tumhair ris an canar schwannomas, ach tha iad anns an t-siostam nearbhach imeallach. Mar as trice chan eil iad a’ toirt buaidh air na nearbhan a tha an sàs ann an èisteachd.

Mar sin, ged a tha an dà ghalar seo nan suidheachaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas cnapan, tha beagan eadar-dhealachaidhean anns na raointean air a bheil iad a’ toirt buaidh agus na seòrsaichean cnapan.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, tha mi an dòchas gu bheil tuigse nas fheàrr agad a-nis air Sionndrom Brooke-Spiegler air an do bhruidhinn sinn an-diugh.

Cuimhnich, ma mhothaicheas tu cnapan ùra air do chraiceann, gu h-àraidh air d’aghaidh, do mhuineal no do sgalp, no ma mhothaicheas tu atharrachadh ann an cnapan a th’ ann mar-thà, na leig seachad e. ’S fheàrr dotair fhaicinn agus sgrùdadh fhaighinn air.

Ged is e suidheachadh tearc a th’ ann an sionndrom Brooke-Spiegel, tha e cudromach a bhith mothachail air. Ged a tha na cnapan seo gu tric neo-chunnartach, is ann ainneamh a bhios iad aillseach, agus mar sin tha e riatanach comhairle agus làimhseachadh meidigeach ceart fhaighinn . Ma thèid an lorg tràth agus an riaghladh gu ceart, faodaidh tu fhèin cuideachd beatha àbhaisteach, fhallain a bhith agad. Chan eil dad ri dragh, faodar a h-uile càil fhuasgladh le bhith a’ bruidhinn ris an dotair agad.

` Sionndrom Brooke-Spiegler, nodalan craicinn, galairean ginteil, cylindroma, spiradenom, trichoepithelioma, gine CYLD