Dè a th’ ann an Galar Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do bhuill-bodhaig beagan neo-mhothachail, no gu bheil do fhèithean beagan lag? ’S dòcha gu bheil do chasan a’ dol an sàs nuair a bhios tu a’ coiseachd, no a bheil thu a’ faireachdainn gu bheil beagan atharrachaidh ann an cumadh do chasan? Is e aon de na h-adhbharan airson nan rudan seo Galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) , a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Is dòcha gu bheil an t-ainm seo a’ fuaimeachadh beagan neònach, ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn.

Mar sin, dè a th’ anns an Shako-Marie-Tooth (CMT) seo?

Gu sìmplidh, 's e tinneas a th' ann an CMT a bheir buaidh air na nearbhan a bhios a' cumail smachd air fèithean ar cuirp. 'S e mùthadh ginteil a tha ga adhbhrachadh sa mhòr-chuid. Tha seo a' ciallachadh gum faod thu an gine seo a shealbhachadh bho do mhàthair, d' athair, no an dithis.

’S e CMT aon de na neuropathy iomaill ginteil as cumanta. Tha “nearbhan iomaill” a’ toirt iomradh air na nearbhan uile a tha a’ sgaoileadh a-mach às an eanchainn agus a’ chorda droma againn (is e sin, an siostam nearbhach meadhanach). Tha na nearbhan seo coltach ris na rathaidean a tha a’ leantainn bho phrìomh bhailtean na dùthcha againn gu sgìrean iomallach. ’S iad na nearbhan seo a bhios a’ giùlan faireachdainnean gu ar buill-bodhaig, ar corragan agus ar fèithean.

Cò a tha air a’ bhuaidh as motha leis a’ ghalair seo?

Faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar CMT, buaidh a thoirt air daoine de rèis no cinneadh sam bith. Bidh e a’ toirt buaidh air fir is boireannaich san aon dòigh. Ach, thathas den bheachd gur e galar car tearc a th’ ann air feadh an t-saoghail. Tha rannsachadh a’ moladh gu bheil faisg air millean neach air feadh an t-saoghail a’ fulang leis a’ chumha seo.

Ciamar a bheir CMT buaidh air ar cuirp?

Gus seo a thuigsinn, feumaidh sinn beagan eòlais fhaighinn an toiseach mu na ceallan nearbhach againn, no neurons . Tha neurons coltach ri teachdairean beaga a bhios a’ giùlan fiosrachadh timcheall ar cuirp.

Beagan a bharrachd mu neurons

Tha grunn phrìomh phàirtean aig gach neuron:

• Corp cealla: 'S e seo coltach ri prìomh ionad smachd an neuron.
• Acsòn: Is e seo am pàirt fhada, coltach ri gàirdean a tha a’ sìneadh a-mach às a’ bhodhaig cealla. Smaoinich air mar uèir dealain. ’S ann an seo a bhios comharran dealain a’ siubhal. Aig ceann an axon tha structaran coltach ri corragan beaga ris an canar synapsan . Bidh na synapsan seo ag atharrachadh comharran dealain gu comharran ceimigeach agus a’ cur fiosrachadh gu neuronan eile faisg air làimh.
• Deindritean: Is iad seo structaran beaga, coltach ri geugan a tha a’ sìneadh a-mach às a’ bhodhaig cealla. Tha iad air an ainmeachadh mar sin oir tha iad coltach ri geugan craoibhe. Bidh na deindritean seo a’ faighinn comharran ceimigeach bho neurons eile.
• Myelin: Is e seo an còmhdach geir dìonach a tha a’ cuairteachadh axons a’ mhòr-chuid de neurons. Tha e coltach ris a’ chòmhdach plastaig a tha timcheall air uèir dealain. Leigidh an còmhdach myelin seo le comharran siubhal air feadh an axon gu sgiobalta.

A-nis, ann an galar CMT, tha na neuronan seo air am milleadh ann an dà phrìomh dhòigh.

1. Call myelin:Faodaidh CMT milleadh a dhèanamh air an t-slige myelin seo uaireannan. No is dòcha nach cruthaich myelin gu ceart sa chiad àite. Ach, bidh seo a’ slaodadh sìos an astar aig a bheil comharran nearbhach a’ siubhal. Tha e coltach ri uèir le còmhdach plastaig briste a’ leigeil a-mach sruth.

2. Duilgheadasan le axons: Nuair a thòisicheas axons a’ crìonadh no a’ lagachadh air sgàth CMT, bidh neart nan comharran a tha a’ dol tron ​​neuron sin a’ lùghdachadh.

Ann an cuid de sheòrsan CMT, chan eil astar chomharran neoni ach beagan nas ìsle, ach tha sin gu leòr airson comharraidhean adhbhrachadh. Ach tha e duilich a ràdh le cinnt a bheil an duilgheadas leis a’ myelin no an axon. Canar “seòrsachan eadar-mheadhanach” ris na seòrsaichean sin le eòlaichean.

Chan eil a h-uile niùron nar cuirp den aon fhaid no meud. Is iad na niùronan as fhaide a ruitheas air feadh ar cnàimh-droma gu ar casan is ar casan an fheadhainn a tha air an toirt buaidh an toiseach ann an CMT . Faodaidh buaidh a bhith aig na làmhan is na gàirdeanan cuideachd, ach mar as trice chan eil seo a’ tachairt tràth sa ghalar.

Dè na comharran a th’ air galar CMT?

Mar as trice bidh comharran CMT a’ tòiseachadh ann an òigeachd, timcheall air aois deich no dà bhliadhna dheug . Ach, faodaidh iad tòiseachadh nas tràithe, ann an leanabachd, no ann am meadhan aois. Bidh na comharran a’ nochdadh mean air mhean, mean air mhean a’ dol am meud thar ùine.

Tha dà phrìomh sheòrsa chomharran ann an CMT, a rèir dè na comharran nearbhach air a bheil buaidh. Canar comharran motair agus comharran mothachaidh ris na comharran sin.

• Comharran motair: Is iad sin na comharran a thèid bhon eanchainn againn chun fhèithean againn. Tha na comharran seo ag innse dha na fèithean againn “gluasad an seo agus an sin.” Mar sin, nuair a tha duilgheadas ann le tar-chur nan comharran motair seo, chan urrainn dhuinn smachd a chumail air na fèithean againn gu ceart. Gu h-àraidh nar buill-bodhaig.
• Laigse fèithe.
• Is dòcha cumhaichean leithid pairilis .
• Is e crìonadh clò fèithe a th’ ann an atrophy fèithe .
• Reflexes air an lughdachadh no air chall.
• Deformachdan ladhar, mar eisimpleir, suidheachadh ris an canar òrdagan-òrd .
• Boinne coise , a tha a’ ciallachadh nach urrainnear bonn na coise a thogail agus gun tuit i sìos, no bogha na coise a’ dol ro àrd.
• Tursan is tuiteaman tric air sgàth atharrachaidhean ann am pàtran coiseachd ( eas-òrdughan gait ).
• Spìnichean tric air an adhbrann .
• Duilgheadas le anail (mar as trice chan fhaicear seo ach ann an cùisean dona).

• Comharran mothachaidh: Is iad sin na comharran a thèid chun eanchainn bho dhiofar phàirtean den bhodhaig againn. Tha na comharran seo ag innse don eanchainn, “Tha seo a’ faireachdainn mar seo.” Mar sin, nuair a tha duilgheadas ann leis na comharran mothachaidh seo, bidh sinn a’ faighinn eòlas air atharrachaidhean anns na faireachdainnean anns na casan ìosal againn, na casan agus na làmhan.
• Numbness no priobadh .
• Call faireachdainn teas no pian anns na casan ìosal, na casan no na pailmean.
• Faireachdainn mar gu bheil rudeigin a’ snàgadh air mo chasan.
• Pian leantainneach .
• Lùghdachadh no call mothachaidh ann an ciad-fàthan eile, gu h-àraidh fradharc agus èisteachd (chan eil iad sin glè chumanta, chithear iad ann an cuid de fho-sheòrsan de CMT a-mhàin).

Dè a tha ag adhbhrachadh CMT?

Tha rudeigin ris an canar DNA aig gach cealla nearbhach nar bodhaig. Tha an DNA seo coltach ri leabhar-stiùiridh. ’S e an DNA seo a bheir stiùireadh dha na ceallan an obair a dhèanamh ceart. Tha mùthadh ginteil coltach ri mearachd ann an litir san leabhar-stiùiridh DNA seo. Bidh na ceallan againn a’ leantainn an stiùiridh san DNA seo gu dìreach. Mar sin, air sgàth mùthaidhean mar sin, bidh na ceallan a’ tòiseachadh ag obair gu ceàrr. Sin mar a bhios CMT a’ leasachadh.

Faodaidh CMT a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an aon ghine no le mùthaidhean ann an iomadh gine. Tha luchd-rannsachaidh a-nis air dusanan de mùthaidhean ginteil a chomharrachadh a dh’ adhbharaicheas diofar sheòrsaichean de CMT.

Tha dà phrìomh dhòigh ann air mùthadh DNA fhaighinn:

• Oighreachail: Gheibh thu na mùthaidhean DNA seo bhon mhàthair, bhon athair, no bhon dithis aca.
• Gun ghluasad: Bidh na mùthaidhean seo a’ tachairt fhad ’s a tha thu a’ leasachadh mar fetus ann am broinn do mhàthar. Canar mùthaidhean “de novo” riutha uaireannan, a tha a’ ciallachadh “ùr”.

A bheil diofar sheòrsaichean CMT ann?

'S e, tha seachd prìomh sheòrsaichean de CMT ann. Ach, is iad CMT seòrsa 1 (CMT1) agus CMT seòrsa 2 (CMT2) as cumanta. Tha na seòrsaichean eile tòrr nas ainneimhe.

• CMT seòrsa 1 (CMT1): Tha an seòrsa seo a’ toirt buaidh air myelin, agus mar sin bidh comharran a’ siubhal gu slaodach. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh eadar aois 10 agus 40. Ach, dh’ fhaodadh cuid de dhaoine fuireach saor bho chomharran airson deicheadan. Is e seo an seòrsa CMT as cumanta. Tha e mu dhà uiread nas cumanta na CMT2.
• CMT2: Tha an seòrsa seo a’ toirt buaidh air na h-axons. Tha comharran nearbhach lag agus is dòcha gun siubhail iad beagan nas slaodaiche. Tha mu thrian de dh’euslaintich CMT a’ tuiteam a-steach don t-seòrsa seo.

A bharrachd air seo, tha seòrsachan eile de CMT ann:

• CMT3 (ris an canar cuideachd galar Dejerine-Sottas ).
• CMT ceangailte ri X (CMTX).
• CMT Eadar-mheadhanach Ceannasach (CMTDI).
• CMT eadar-mheadhanach cùlaitheach (CMTRI).

An e galar gabhaltach a tha seo?

Chan e, chan e galar gabhaltach a th’ ann an CMT. Chan urrainnear a sgaoileadh bho aon neach gu neach eile.

Ciamar a thèid galar CMT a dhearbhadh gu ceart?

Gus faighinn a-mach dè dìreach an seòrsa CMT a th’ agad agus dè cho dona ‘s a tha e, mar as trice feumaidh dotair grunn dhòighean a chleachdadh, a’ gabhail a-steach sgrùdadh corporra agus neurolach ., deuchainnean obair-lann, deuchainnean ìomhaighean, agus deuchainnean breithneachaidh eile. Bidh an dotair cuideachd a’ faighneachd mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich, na comharraidhean agad, agus fiosrachadh mu dhòigh-beatha.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh airson seo?

Ma tha thu an amharas gu bheil CMT ort, tha e nas dualtaiche gum bi na deuchainnean seo agad:

• Bidh electromyogram (EMG) , gu sònraichte deuchainnean giùlain neoni , a’ tomhas cho luath agus cho làidir ‘s a bhios na nearbhan agad a’ giùlan comharran.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh seo faighinn a-mach a bheil mùthaidhean ginteil ann a dh’ adhbharaicheas CMT.
• Tapadh droma / punndadh lumbar: Cleachdar seo gus sgrùdadh a dhèanamh air an lionn cerebrospinal. Chan eil seo air a dhèanamh airson a h-uile duine.
• Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic (MRI) .
• Sgrùdadh ultrafhuaime .
• Deuchainnean comasachd air an toirt a-mach: Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn a bheil fo-sheòrsan de CMT ann, gu sònraichte an fheadhainn a bheir buaidh air èisteachd agus lèirsinn.
• Biopsy nearbh: Chan eil seo air a dhèanamh glè thric. Tha e a’ toirt a-steach pìos beag de fhighe a thoirt bho nearbh agus a sgrùdadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson CMT? An gabh a leigheas gu tur?

A bhith onarach, chan eil dòigh ann an-dràsta air CMT a leigheas gu tur no an galar a làimhseachadh gu dìreach . Ach, mar as trice faodar na comharraidhean agus na buaidhean a tha air adhbhrachadh leis a’ ghalair seo a làimhseachadh.

Dè an seòrsa cungaidh-leigheis/làimhseachaidh a thathar a’ cleachdadh?

Is iad na leigheasan as cumanta a thathas a’ cleachdadh airson CMT:

• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd: Faodaidh iad sin do chuideachadh le bhith a’ neartachadh do fhèithean, a’ leasachadh do chothromachadh, agus a’ dèanamh ghnìomhan làitheil nas fhasa.
• Taic gluasaid leithid braces cas , coisichean , agus cathraichean-cuibhle .
• Brògan sònraichte a bhios ag atharrachadh a rèir atharrachaidhean ann an cumadh nan casan.
• Lannsaireachd gus atharrachaidhean ann an cumadh nan gàirdeanan, nan casan, nan cnapan no an druim a cheartachadh.
• Leigheasan airson cuid de chomharran, gu h-àraidh pian leantainneach.

Tha leigheasan eile rim faighinn airson CMT, ach bidh iad ag atharrachadh a rèir an seòrsa sònraichte den ghalar. Is e an dotair agad as fheàrr a bheir comhairle dhut air dè na leigheasan a bhios as fheumaile dhut, oir is urrainn dhaibh am fiosrachadh a dhealbhadh a rèir do staid agus do fheumalachdan sònraichte.

Innsidh an dotair agad barrachd dhut cuideachd mu na fo-bhuaidhean agus na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt le diofar leigheasan, agus dè cho fada ’s a bheir e dhut faighinn seachad air agus tilleadh gu beatha àbhaisteach.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach le CMT? Dè tha san àm ri teachd?

San fharsaingeachd, chan e suidheachadh glè chunnartach a th’ ann an CMT.Ach faodaidh cuid de na fo-sheòrsan as cruaidhe den ghalar a bhith cunnartach do bheatha. Bidh duilgheadasan aig mòran dhaoine le CMT le coiseachd, gluasad, no le bhith a’ faighinn eòlas air cuid de fhaireachdainnean. Ach is ann ainneamh a bhios iad sin a’ giorrachadh am beatha. Le innealan taice sònraichte, gu sònraichte braces no brògan coise is adhbrann, faodaidh mòran dhaoine le CMT beatha àbhaisteach a bhith aca agus beatha shona, làn-thoilichte a bhith aca.

Cuimhnich, faodaidh tu beatha mhath a bhith agad eadhon le CMT. Chan eil agad ach comhairle agus taic mheidigeach cheart.

Ann an cruthan dona den ghalar, is e an rud as cunnartaiche lagachadh nam fèithean a bhios a’ cumail smachd air anail agus slugadh. Faodaidh seo leantainn gu fàilligeadh analach , neumonia, agus eadhon tinneasan a tha a’ bagairt beatha. Tha na tinneasan dona seo nas dualtaiche tachairt ma thòisicheas comharran CMT tràth nam beatha, gu h-àraidh ann an leanabachd.

Dè cho fada ’s a mhaireas CMT?

'S e tinneas maireannach fad-beatha a th' ann an CMT. Rugadh tu leis, ach chan eil comharraidhean aig a' mhòr-chuid de dhaoine gus am bi iad nan inbhich. Chan eil leigheas ann air a shon an-dràsta, agus chan eil e a' fàs nas fheàrr leis fhèin.

A bheil dòigh ann casg a chur air leasachadh CMT?

'S e rudeigin a gheibh thu mar dhìleab no rudeigin a thachras gun dùil a th' ann an galar Shaklo-Marie-Tooth. Mar sin chan eil dòigh ann air casg a chur air no an cunnart bho bhith ga leasachadh a lùghdachadh .

Ged nach gabh CMT a chasg, faodaidh deuchainnean ginteil agus comhairleachadh do chuideachadh le bhith a’ faighinn a-mach a bheil do chlann ann an cunnart a leasachadh. Faodaidh do dhotair no comhairliche ginteil barrachd innse dhut mu dheidhinn seo.

Dè thachras ma dh'fhàsas cuideigin le CMT trom?

Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le CMT clann a bhith aca. Ach, dh’ fhaodadh cuid de dhuilgheadasan tachairt no tha iad nas dualtaiche tachairt. Is dòcha gum feum mòran bhoireannaich a tha trom le leanabh le CMT cùram a bharrachd rè torrachas no breith chloinne. Tha cunnart beagan nas àirde aca cuideachd bho fhuil às deidh breith chloinne.

Innsidh an dotair agad barrachd dhut mu co-dhiù a tha seo a’ buntainn riut agus dè as urrainn dhut a dhèanamh. Dh’fhaodadh iad do chur gu eòlaichean, gu h-àraidh lighichean leigheas màthaireil is fetal a tha speisealaichte ann an torrachasan iom-fhillte.

Ciamar as urrainn dhomh aire a thoirt dhomh fhìn agus na comharraidhean agam a riaghladh?

Ma tha CMT ort, ’s e an dotair agad an stòr fiosrachaidh as fheàrr mu na as urrainn dhut agus a bu chòir dhut a dhèanamh gus aire a thoirt dhut fhèin agus an suidheachadh seo a riaghladh. Faodaidh iad sùil a chumail air adhartas do thinneis agus leigheasan no ro-innleachdan a mholadh gus do chuideachadh.

Mar as trice, bu chòir dhut na rudan seo a dhèanamh:

• Faic an dotair agad mar a thathar a’ moladh. Tha seo glè chudromach oir chì an dotair agad mar a tha an suidheachadh agad a’ dol air adhart agus mar a tha e a’ toirt buaidh ort. Is dòcha gum bi e comasach dhaibh do phlana làimhseachaidh atharrachadh no molaidhean a dhèanamh mu rudan a dh’ fhaodadh do chuideachadh.
• Lean do phlana làimhseachaidh gu dìreach. Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ gabhail do chungaidh-leigheis agus a’ cleachdadh an uidheamachd meidigeach agad mar a dh’òrdaich an dotair agad. Tha iad sin glè chudromach, oir faodaidh iad do chuideachadh le faochadh fhaighinn bho na comharraidhean agad no an ìre aig a bheil cuid de chomharran a’ fàs nas miosa a lughdachadh.
• Seachain drogaichean no stuthan a tha cronail don t-siostam nearbhach (stuthan neurotoxic). Is iad sin rudan aig a bheil cunnart mòr cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach agad. Is dòcha gun innis do dhotair dhut deoch làidir a chuingealachadh no stad a chuir air òl gu tur. Leis gum faod cus deoch làidir a bhith ag òl cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach cuideachd.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn? Cuin a tha feum air làimhseachadh èiginneach?

Cuiridh an dotair agad coinneamhan leanmhainn cunbhalach air dòigh gus sùil a chumail air do staid agus do chomharran. Cuideachd, ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith anns na comharraidhean agad, gu h-àraidh ma tha iad a’ cur bacadh air na gnìomhan àbhaisteach agad, bu chòir dhut an dotair agad fhaicinn.

Cuin a bu chòir dhut a dhol don ospadal (ETU) airson làimhseachadh èiginneach?

Chan fheum a’ mhòr-chuid de dhaoine le CMT làimhseachadh èiginneach, mura h-eil duilgheadas aca smachd a chumail air fèithean an cas agus ma thuiteas tu. Ma thuiteas tu, bu chòir dhut aire mheidigeach iarraidh ma tha cunnart sam bith ann gun tèid do cheann , do mhuineal no do dhruim a ghoirteachadh. Tha seo air sgàth gum faod CMT duilgheadasan dona adhbhrachadh ma thèid pàirt sam bith den t-siostam nearbhach meadhanach agad a mhilleadh.

Beagan cheistean beaga eile...

An e an aon seòrsa galair a th’ ann an galar Shaklo-Marie-Tooth ri Sclerosis Iomadach (MS)?

Chan eil. 'S e suidheachadh a th' ann an sglerosis iomadach (MS) anns a bheil an slige myelin timcheall air neurons san eanchainn agus cnàimh-droma a' fàs lasrach. Tha comharraidhean coltach ri chèile aig cuid de sheòrsan CMT, ach a bharrachd air sin, tha an dà shuidheachadh gu math eadar-dhealaichte.

An e galar fèin-dìonach a th’ ann an CMT?

Chan e, chan e galar fèin-dìonach a th’ ann an CMT. Ach, dh’ fhaodadh mùthaidhean sònraichte anns a’ ghine PMP22, a bhios gu tric ag adhbhrachadh CMT, an cunnart bho ghalaran fèin-dìonach sònraichte a mheudachadh.

A bheil galar CMT a’ toirt buaidh air an eanchainn?

San fharsaingeachd, chan eil CMT a’ toirt buaidh dhìreach air an eanchainn . Bidh CMT sa mhòr-chuid a’ toirt buaidh air neuronan fada agus snàithleanan nearbh. Lorgar iad sin anns a’ chorda droma agus na nearbhan imeallach, chan ann san eanchainn. Faodaidh cuid de fho-sheòrsachan de CMT atharrachaidhean beaga adhbhrachadh ann an structar na h-eanchainn, ach chan eil eòlaichean air faighinn a-mach fhathast gu bheil buaidh mhòr, draghail aig seo air gnìomhachd na h-eanchainn.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e galar Chaucer-Marie-Tooth (CMT) buidheann de thinneasan a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach iomaill agad, an lìonra de nearbhan a tha a' ceangal an eanchainn agus a' chorda droma agad. Tha an suidheachadh gu sònraichte a' toirt buaidh air do chomas gluasad fèithean a riaghladh agus mar a tha thu a' faireachdainn agus a' faicinn an t-saoghail mun cuairt ort. Feumaidh mòran dhaoine leis a' chumha seo innealan no innealan taice. Feumaidh cuid lannsaireachd no rudan mar leigheas corporra no leigheas dreuchdail.

Ach, mar as trice chan e suidheachadh cunnartach no cunnartach a th’ ann an CMT. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ ghalair seo a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach, agus bidh iad a’ fuireach beatha thoilichte, làn. Is e an rud cudromach cuimhneachadh nach eil thu nad aonar agus gum faigh thu cuideachadh gus a bhith beò gu soirbheachail leis a’ chumha seo. Ma tha ceistean no draghan sam bith agad mu dheidhinn seo, bi cinnteach gun bruidhinn thu ri dotair.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Galairean neurolach, Galairean ginteil, Laigse fèithe, Neuropathy imeallach, Neurons