A h-uile rud mu dheidhinn Choroideremia: galar tearc a dh’ adhbhraicheas call mean air mhean air an t-sealladh

A bheil thu cuideachd a’ faireachdainn gu bheil do lèirsinn a’ fàs nas miosa air an oidhche? No a bheil do lèirsinn iomaill, is e sin, do lèirsinn gu na taobhan, a’ fàs nas miosa mean air mhean? Aig amannan chan eil sinn a’ toirt mòran aire do na rudan seo, ach faodaidh iad a bhith nan comharra air tinneas bunaiteach dona. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar tearc, ach glè chudromach fios a bhith agad air, a dh’ fhaodadh call lèirsinn mean air mhean agus eadhon leantainn gu dall. Canar choroideremia ris an seo.

Dè a th' anns a' choroideremia seo?

Gu sìmplidh, 's e galar sùla tearc, oighreachail a th' ann an choroideremia a thèid a thoirt sìos tro ghinean. Bidh e ag adhbhrachadh gum bi lèirsinn anns an dà shùil a' crìonadh mean air mhean, agus mu dheireadh a' leantainn gu dall. Bidh an galar seo gu tric a' toirt buaidh nas miosa air fir.

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu ghalar sùla eile ris an canar `(Retinitis Pigmentosa).` Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh gum bi an reitine a’ lagachadh mean air mhean. Gu iongantach, faodaidh na comharraidhean agus cuid de thoraidhean deuchainn an dà ghalar, `(Choroideremia)` agus `(Retinitis Pigmentosa), a bhith coltach ri chèile. Mar sin, is e an dòigh as fheàrr air faighinn a-mach dè dìreach an galar a th’ ort deuchainn ginteil fhaighinn.

Dè thachras taobh a-staigh na sùla? Ciamar a bheir seo buaidh air an t-sealladh?

Tha ar sùilean coltach ri camarathan iongantach. Taobh a-staigh na sùla, tha pàirt ann ris an canar an reitine . Seo far a bheil ceallan sònraichte ris an canar ceallan photoreceptor a lorgas solas. Bidh na ceallan seo a’ gabhail an t-solais a thig a-steach don t-sùil agus ga thionndadh gu comharran dealain. Thèid na comharran seo an uairsin a chur chun eanchainn air feadh an nearbh optigeach . Bidh an eanchainn a’ cleachdadh nan comharran seo gus na h-ìomhaighean a chì sinn a chruthachadh.

A-nis, air cùl na reitine seo, eadar còmhdach geal dìonach a-muigh na sùla (sclera) agus an reitine, tha sreath ann ris an canar an choroid . Is ann anns a’ choroid seo a gheibh an reitine a beathachadh, is e sin, tha soithichean fala innte a bhios ga solarachadh le fuil. Smaoinich air mar a bhith a’ toirt uisge is beathachadh do lus.

Ann an choroideremia, bidh na soithichean fala anns a’ choroid air am milleadh. An uairsin, chan fhaigh an reitine fuil gu leòr, agus mar sin bidh i fhèin a’ tòiseachadh air a milleadh cuideachd. Tha seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air ar sealladh iomaill .

Dè cho cumanta 's a tha Choroideremia?

Is e galar glè ainneamh a tha seo. Gu garbh, thathas a’ meas nach eil ach aon às gach 100,000 no aon às gach 50,000 neach a’ leasachadh a’ ghalair seo . Tha seo a’ ciallachadh, eadhon nar dùthaich, gum faodadh àireamh glè bheag de dhaoine a bhith leis a’ ghalair seo.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo? Faic a bheil iad sin ort cuideachd.

Chan eil comharran choroideremia a’ nochdadh gu h-obann. Bidh iad a’ leasachadh mean air mhean. Seo cuid de na prìomh chomharran:

• ’S e dall-oidhche (dall-oidhche) aon de na ciad chomharran. Aig amannan faodaidh an comharra seo nochdadh ann an clann fo aois 10. Smaoinich, eadhon ann an àite le solas ìosal far am faic daoine eile gu math, chan urrainn dha na daoine sin faicinn gu math.
• Sealladh lag air an iomall. Tha seo a’ ciallachadh nuair a choimheadas tu dìreach air adhart, nach fhaic thu rudan air na taobhan. Faodaidh e faireachdainn mar gu bheil thu a’ coimhead tro thunail.
• Lùghdachadh ann an géire lèirsinneach. Lùghdachadh ann an comas rudan fhaicinn gu soilleir agus gu geur. Dh’ fhaodadh e bhith duilich litrichean a leughadh agus nithean fad às aithneachadh.
• Neo-chomas dathan aithneachadh gu ceart. Dh’fhaodadh mar a nochdas dathan atharrachadh. Dh’fhaodadh cuid de dhhathan a bhith duilich aithneachadh eadhon.
• Mean air mhean, bidh an sealladh taobhach air chall gu tur, a’ leantainn gu dall. An toiseach, bidh an sealladh taobhach air a lùghdachadh, thar ùine chan eil ach an sealladh meadhanach air fhàgail, agus mu dheireadh, dh’ fhaodadh sealladh iomlan a bhith air chall.

Cudromach: Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean seo ort, na gabh ris gur e choroideremia a th’ ann. Ach, tha e glè chudromach gum faic thu offthalmaiche sa bhad airson sgrùdadh.

Carson a thachras choroideremia? A bheil e oighreachail?

'S e, mar a thuirt sinn roimhe, 's e galar ginteil a th' ann an choroideremia. Gus a bhith mionaideach, 's e eas-òrdugh ginteil ceangailte ri X a th' ann.

Tha rudan againn uile ris an canar cròmasoman taobh a-staigh ar ceallan. Tha na cròmasoman seo a’ cumail ar ginean. Tha dà chròmasom X (XX) aig boireannaich. Tha aon chròmasom X agus aon chròmasom Y (XY) aig fireannaich.

Tha an gine lochtach a dh’ adhbharaicheas choroideremia suidhichte air a’ chromosome X.

A-nis, fiù 's ma tha aon chromosome X aig boireannach leis a' ghine easbhaidheach seo, ma tha an cromosome X eile fallain, is dòcha nach bi mòran buaidh aige. Mar sin, mar as trice chan eil boireannaich leis a' ghine easbhaidheach seo ('luchd-giùlain') a' fulang cho dona bho choroideremia ri fir. Ach, faodaidh iad cuideachd comharraidhean leithid dall-oidhche a leasachadh mar a bhios iad ag aois. Ach, tha dall-iomlan glè ainneamh.

Ach, chan eil ach aon chromosome X aig fireannaich. Mar sin, ma tha an gine lochtach seo aca air a’ chromosome X sin, tha iad nas dualtaiche choroideremia a leasachadh.

Bidh fireannach leis a’ ghalair seo a’ toirt seachad an cròmasòm X easbhaidheach aige dha na nigheanan aige. Bidh na nigheanan sin an uair sin nan luchd-giùlain den ghalar. Tha cothrom 50% (aon às gach dhà) aig na nigheanan sin a tha a’ giùlan a’ ghalair an cròmasòm X easbhaidheach a thoirt don chloinn aca.

Ciamar a thèid coroideremia a dhearbhadh? Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh?

Ma tha gin de na comharraidhean a chaidh ainmeachadh gu h-àrd ort, bu chòir dhut tadhal air offthalmaiche gu cinnteach. Nì e no i sgrùdadh mionaideach air do shùilean. A bharrachd air sgrùdadh sùla cunbhalach, is dòcha gun tèid iarraidh ort deuchainnean sònraichte a dhèanamh, leithid:

• Electroretinogram (ERG): Bidh an deuchainn seo a’ tomhas mar a bhios an reitine agad a’ freagairt ri solas. Ged a dh’ fhaodadh e a bhith coltach ri deuchainn iom-fhillte, chan eil e ro phianmhor idir. Cuirear electrodan beaga air d’ aghaidh, timcheall do shùilean, agus air do chraiceann-cinn. An uairsin, cuirear uèir glè thana (is dòcha lionsa) dìreach nad shùil, dìreach os cionn d’ eyelid ìosal. An uairsin thèid an seòmar a dhorchachadh agus thèid diofar sholais a lasadh nad shùilean gus faicinn mar a tha na ceallan nad reitine ag obair. Faodaidh seo fiosrachadh luachmhor a thoirt seachad mu mar a tha an reitine agad ag obair.
• Tomagrafaireachd Co-leanailteachd Optigeach (OCT): Tha seo cuideachd na dheuchainn gun phian, neo-ionnsaigheach. Tha e coltach ri sganadh de thaobh a-staigh do shùil. Bidh e a’ cleachdadh gathan solais sònraichte gus ìomhaighean thar-roinneil a thogail de thaobh a-staigh do shùil, gu sònraichte an reitine agus an choroid. Faodaidh seo sealltainn gu soilleir tiugh nan sreathan sin agus milleadh sam bith a dh’ fhaodadh iad a bhith air adhbhrachadh.
• Angiografaidh Fluorescein: Anns an deuchainn seo, thèid dath sònraichte a stealladh a-steach do vein nad ghàirdean. Mar a bhios an dath a’ siubhal tro na soithichean fala nad shùil, bidh camara sònraichte a’ togail dhealbhan de thaobh a-staigh do shùil. Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn staid nan soithichean fala anns a’ choroid agus an reitine, leithid a bheil iad air am milleadh no a’ sileadh fala.
• Deuchainn ginteil: Is e seo an dòigh as earbsaiche air eadar-dhealachadh a dhèanamh eadar Choroideremia agus galairean eile le comharraidhean coltach ris, leithid Retinitis Pigmentosa. Tha seo a’ toirt a-steach sampall den fhuil, falt, craiceann, clò, no uaireannan lionn amniotach agad a thoirt bhon leanabh agad sa bhroinn, agus na ginean ann a dhearbhadh. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil mùthadh agad anns a’ ghine a dh’ adhbhraicheas Choroideremia.

A bheil leigheas ann airson Choroideremia?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson choroideremia. Dh’ fhaodadh seo toirt ort a bhith a’ faireachdainn brònach, ach tha sin àbhaisteach.

Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach urrainn dhuinn dad a dhèanamh. Ged nach gabh an galar a leigheas, is urrainn dhuinn dèiligeadh ri duilgheadasan eile a tha air adhbhrachadh leis a’ ghalar. Mar eisimpleir:

• Ro-innleachdan airson lèirsinn ìosal: Mar a bhios lèirsinn a’ crìonadh mean air mhean, tha diofar innealan ann a chuidicheas le gnìomhan làitheil. Nam measg tha glainneachan-mheudachaidh, innealan solais sònraichte, agus uaireadairean labhairt.
• Comhairleachadh airson slàinte inntinn:Faodaidh a bhith beò le galar cho do-leigheasach a bhith dùbhlanach gu inntinn, agus mar sin tha e glè chudromach cuideachadh iarraidh bho eòlaiche-inntinn no comhairliche.
• Comhairleachadh ginteil: Leis gur galar ginteil a tha seo, tha comhairleachadh ginteil glè fheumail gus buill teaghlaich eile a dhèanamh mothachail air seo agus gus tuigsinn mar a dh’ fhaodadh e buaidh a thoirt air ginealaichean ri teachd.

Dè an seòrsa àm ri teachd a th’ aig cuideigin le Choroideremia?

Mar as trice, caillidh neach le choroideremia an sealladh iomaill thar ùine. Mu dheireadh, is dòcha nach bi ach an sealladh meadhanach air fhàgail. Às deidh sin, is dòcha gum bi cuid de dhaoine gu tur dall. Faodaidh seo atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh cuid de dhaoine a’ call an lèirsinn thar ùine, agus cuid eile ga chall thar ùine.

Na leig seo do dhì-mhisneachadh. Tha saidheans meidigeach a’ dol air adhart latha às dèidh latha. Tha rannsachadh ùr agus leigheasan ùra gan sireadh fad na h-ùine.

Ciamar a bheir mi aire dhomh fhìn?

Fiù 's ma chaidh a dhearbhadh gu bheil choroideremia ort, tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus deagh aire a thoirt dhut fhèin. Tha e glè chudromach dòigh-beatha fhallain a chumail suas, eadhon leis a' chumha seo.

• Ith daithead math beathachail. Ith barrachd ghlasraich uaine, mheasan, agus feòil chaol. Lùghdaich cus salainn, siùcair, agus geir mì-fhallain cho mòr 's as urrainn dhut.
• Faigh eacarsaich gu leòr. Tha eadhon rudeigin cho sìmplidh ri coiseachd làitheil math.
• Ma bhios tu a’ smocadh, sguir dheth. Chan e a-mhàin gu bheil smocadh dona airson do shùilean, ach airson do chuirp gu lèir cuideachd.
• Tadhail air dotair-sùla gu cunbhalach gus sùil a thoirt air na sùilean agad. San dòigh sin, faodaidh tu ionnsachadh mu inbhe do thinneis agus leigheasan ùra.
• Faigh cadal gu leòr.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith nad lèirsinn, leithid sealladh oidhche nas lugha, sealladh iomaill nas lugha, no sealladh doilleir, faic dotair sa bhad. Gu h-àraidh ma thachras atharrachaidhean obann nad lèirsinn no pian sùla, dh’ fhaodadh gur e èiginn mheidigeach a tha seo.

Cuideachd, ma tha thu ga fhaighinn duilich na gnìomhan làitheil agad a dhèanamh, bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn sin cuideachd. Is dòcha gur e deagh bheachd a th’ ann faighneachd a bheil thu airidh air pàirt a ghabhail ann an rudan mar dheuchainnean leigheas ginteil .

Dè an diofar eadar Choroideremia agus Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina?

Tha an dà ghalar seo nan tinneasan ginteil. Dh’fhaodadh na comharraidhean a bhith coltach ri chèile. Ach, tha eadar-dhealachaidhean soilleir eatorra.

• Pàtran oighreachd: 'S e galar ceangailte ri X a th' ann an choroideremia. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh tron ​​chromosome X. 'S e galar autosomal recessive a th' ann an Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina. Tha seo a' ciallachadh, gus an galar a leasachadh, gum feum pàiste an gine easbhaidheach a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.
• Gine mùthaichte: Tha am mùthadh gine a dh’ adhbharaicheas an dà ghalar eadar-dhealaichte cuideachd.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn ionnsachadh bhon seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e fìor gur galar tearc, do-leigheasach a th’ ann an choroideremia a dh’ fhaodadh leantainn mean air mhean gu call lèirsinn agus eadhon doille. Tha e àbhaisteach faireachdainnean measgaichte a bhith agad nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil galar mar sin ort.

Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Cùm dàimh làidir ris an sgioba mheidigeach agad. Tha iad ann gus taic a thoirt dhut. Tha rannsachadh a’ dol air adhart gus leigheasan agus leigheasan a lorg airson choroideremia, a bharrachd air galairean ginteil eile. Agus tha goireasan agus seirbheisean ann mu thràth a chuidicheas tu leis na feumalachdan agad. Faodaidh gabhail ri cuideachadh chàich do bheatha a dhèanamh beagan nas fhasa.

Biodh dòchas agad an-còmhnaidh. Le adhartas saidheans meidigeach, dh’fhaodadh leigheasan ùra nochdadh san àm ri teachd.

` Choroideremia, galar sùla, call lèirsinn, galar ginteil, dall-oidhche, reitine, choroid, X-cheangailte, deuchainnean ginteil, dall-oidhche