A bheil Sionndrom Coffin-Lowry aig cuideigin faisg ort? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

An cuala tu a-riamh iomradh air tinneas ris an canar Sionndrom Coffin-Lowry (CLS)? Is dòcha gu bheil an t-ainm beagan ùr dhut. 'S e tinneas tearc, ginteil a th' ann nach eil cumanta anns a' mhòr-chuid de dhaoine. Faodaidh e buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig ann an diofar dhòighean. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, tha an “(Sionndrom Coffin-Lowry)” seo glè ainneamh. Gus a bhith mionaideach, tha luchd-saidheans ag ràdh gu bheil e a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 50,000 gu 100,000 neach. Tha sin a’ ciallachadh gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann. Rud eile, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e sin, eadar 70% agus 80%, nach robh an suidheachadh seo aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha sin a’ ciallachadh gur e cùisean sporaideach as cumanta.

Cò a tha nas dualtaiche an suidheachadh seo a leasachadh?

Faodaidh an suidheachadh seo (CLS) buaidh a thoirt air balaich is nigheanan le chèile. Ach, mar as trice bidh na comharraidhean nas cruaidhe ann am balaich. Gu sònraichte, bidh ciorraman inntleachdail dona aig balaich le (CLS). Ach, tha an suidheachadh beagan eadar-dhealaichte dha nigheanan. Is dòcha gu bheil inntleachd àbhaisteach aig cuid de nigheanan, agus is dòcha gu bheil ciorraman inntleachdail tlàth, meadhanach no dona aig cuid eile. Tha e ag atharrachadh bho aon neach gu neach eile.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan airson seo?

Mar as trice, is e mùthadh ann an gine ris an canar `RPS6KA3` anns a’ bhodhaig againn a tha ag adhbhrachadh sionndrom Coffin-Lowry. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an gine, ceart? Gu sìmplidh, tha ginean coltach ri seata de stiùiridhean beaga bìodach anns a’ bhodhaig againn. Tha rudan mar dath ar fuilt, àirde agus dath ar craiceann air an dearbhadh leis na ginean sin. Mar sin, bidh an gine `RPS6KA3` seo a’ dèanamh pròtain sònraichte a chuidicheas ar ceallan gus “bruidhinn” ri chèile, is e sin, fiosrachadh iomlaid. Nuair a tha lochd ann, is e sin, mùthadh, anns a’ ghine seo, bidh cinneasachadh a’ phròtain sin anns a’ bhodhaig a’ lùghdachadh. Ach, chan eil luchd-saidheans fhathast gu tur soilleir mu mar a tha an lùghdachadh anns a’ phròtain seo co-cheangailte ri sionndrom Coffin-Lowry.

Bidh amannan ann nuair a bhios an suidheachadh `(CLS)` aig cuid de dhaoine ach chan fhaighear mùthadh sam bith anns a’ ghine `RPS6KA3` aca. Ann an leithid de chùisean, tha adhbhar an t-suidheachaidh fhathast na dhìomhaireachd.

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Faodaidh comharran sionndrom Coffin-Lowry atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Mar a chaidh a ràdh roimhe, tha iad nas cruaidhe ann am balaich. Bidh na comharran seo a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig agus a’ fàs nas follaisiche le aois.

Feartan sònraichte rim faicinn air an aghaidh

Tha feartan sònraichte ann a chithear ann an coltas aghaidh dhaoine leis a’ chumha seo. Is iad sin:

• Tha na sùilean beagan nas fhaide bho chèile na an àbhaist, agus tha coltas gu bheil oiseanan nan sùilean a’ lùbadh beagan sìos.
• Tha na cluasan nas motha na an àbhaist agus suidhichte ìosal.
• Tha an aghaidh, na sùilean, agus an smiogaid rim faicinn gu soilleir.
• Tha an t-sròn air a thionndadh suas agus tha na cuinnlean farsaing.
• Tha am beul farsaing agus tha na bilean tiugh.

Feartan sònraichte a chithear air na làmhan

Chithear cuid de dh’atharrachaidhean anns na làmhan cuideachd:

• Meuran dà-cheangailte.
• Tha na meuran tiugh aig a’ bhonn agus caol a dh’ionnsaigh nam bàrr (‘meuran biorach’).
• Tha na làmhan a’ faireachdainn mòr agus bog.

Duilgheadasan a chithear anns a’ chnàimhneach

Dh’fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan ann le cnàimhneach a’ chuirp cuideachd:

• Chithear crom-chùil, a’ ciallachadh suidheachadh crom (‘kyphosis’ no ‘scoliosis’).
• Duilgheadasan fiaclaireachd; mar eisimpleir, atharrachaidhean ann an cumadh a’ bheòil, fiaclan a dhìth, msaa.
• Bidh cnàimh meadhanach a’ chiste a’ steigeadh air adhart no a’ dol a-staigh.
• Giorrachadh chnàmhan fada nam buill-bodhaig (me, femur, tibia, agus humerus).
• Goirid àirde (giorrachadh àirde).
• Ceann nas lugha na meud àbhaisteach (Microcephaly).

Comharraidhean cumanta eile

A bharrachd air seo, dh’fhaodadh comharraidhean eile nochdadh:

• Dàil ann an leasachadh agus ciorraman inntleachdail.
• Ionnsaighean tuiteam: Tha seo beagan sònraichte. Smaoinich, mar fhreagairt do fhuaim obann, tachartas obann, no faireachdainn làidir, gun tuit iad gu h-obann chun na talmhainn, a rèir coltais gun mhothachadh. Is e an rud neònach gu bheil iad mothachail aig an àm, ach chan urrainn dhaibh smachd a chumail air an cuirp. Canar ‘(Tachartasan tuiteam air an adhbhrachadh le brosnachadh)’ ris an seo.
• Lagachadh èisteachd.
• Tha an craiceann sgaoilte agus sìnte.
• Duilgheadasan cridhe, grùthan no dubhagan.
• Lòchran mòr goirid.
• Duilgheadas a’ bruidhinn.
• Laigse fèithe agus call neart.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?

Tha grunn dhòighean ann airson dotair sionndrom Coffin-Lowry a dhearbhadh:

• A’ cumail sùil air comharraidhean: Bidh an dotair a’ sgrùdadh a’ phàiste gu faiceallach gus faicinn a bheil na comharraidhean sònraichte a chaidh ainmeachadh gu h-àrd orra.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh swab gruaidhe no deuchainn fala dearbhadh a bheil mùthadh anns a’ ghine RPS6KA3.
• X-ghathan: Cuidichidh X-ghathan le bhith a’ faicinn na buaidhean air an spine, na corragan agus na cnàmhan fada.
• Sganaidhean eanchainn (‘sgrùdaidhean neuro-ìomhaighean’): Ged a thathar gan cleachdadh gus barrachd ionnsachadh mun eanchainn, chan urrainn dhaibh leotha fhèin an galar a dhearbhadh gu deimhinnte.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo? Dè na leigheasan a th’ ann?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas no làimhseachadh sònraichte ann airson sionndrom Coffin-Lowry. Is e am prìomh amas an suidheachadh a riaghladh, comharraidhean a lughdachadh, agus daoine a chuideachadh gus a bhith beò cho math agus cho toilichte sa ghabhas.

Dh’fhaodadh gum feum daoine leis a’ chumha seo grunn eòlaichean fhaicinn gu tric. Mar eisimpleir:

• Eòlaichean-èisteachd: Is iad seo an fheadhainn a bhios a’ coimhead às dèidh duilgheadasan èisteachd.
• Cairdieòlaichean: Is iad seo na daoine a bhios a’ lorg agus a’ làimhseachadh dhuilgheadasan cridhe.
• Neurologaichean: Is iad seo na dotairean a bhios a’ làimhseachadh dhuilgheadasan co-cheangailte ris an eanchainn agus an siostam nearbhach.
• Offthalmaichean: Airson duilgheadasan co-cheangailte ri fradharc.
• Ortapéidich: Is iad seo na daoine a bhios a’ làimhseachadh dhuilgheadasan le cnàmhan, joints, agus an spine .
• Eòlaichean fiaclaireachd: Mu fhiaclan agus slàinte beòil.
• Leasaichean dreuchdail: Bidh iad a’ cuideachadh dhaoine gus gnìomhan làitheil, leithid ithe agus sgrìobhadh, a dhèanamh gu h-èifeachdach.
• Leasaichean corporra: Cuidich le bhith a’ leasachadh neart agus gluasad a’ chuirp.
• Leasaichean-cainnt: Cobhair le duilgheadasan agus dàil cainnte.

Airson nan tachartasan tuiteam sin a chaidh ainmeachadh na bu tràithe, faodaidh dotair cungaidhean-leigheis an-aghaidh crìonadh no cungaidhean-leigheis an-aghaidh iomagain òrdachadh. Dh’ fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd airson mì-dhealbhaidhean cnàimheach dona.

Dh’fhaodadh do dhotair comhairleachadh ginteil a mholadh dhut cuideachd.

An urrainn dhomh casg a chur air seo bho bhith a’ tachairt dha mo phàiste?

Chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh a’ mhùthaidh ginteil seo, agus chan eil fios aca dè a tha ag adhbhrachadh nan rudan ris an canar ‘cùisean sporadach’. Mar sin, chan eil dòigh ann an-dràsta casg a chuir air sionndrom Coffin-Lowry. Tha cothrom 50% aig màthair leis a’ chumha seo gum faigh a leanabh an suidheachadh mar oighreachd. Faodaidh deuchainnean ginteil ro-bhreith làthaireachd a’ mhùthaidh ginteil seo a lorg rè torrachas. Is dòcha gun molaidh an dotair agad cuideachd gum faigh buill teaghlaich dlùth comhairleachadh ginteil.

Dè thachras ma tha an suidheachadh seo orm fhìn no air mo phàiste? Dè a tha san àm ri teachd?

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh, “O, ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste, dè a bhios san àm ri teachd aige coltach ?” Gu dearbh, chan eil a h-uile duine le Sionndrom Coffin-Lowry mar an ceudna. Tha cuid air an droch bhuaidh nas lugha, cuid eile beagan nas motha. Mar sin, tha na tha san àm ri teachd airson gach neach ag atharrachadh. Tha e an urra ri dè na pàirtean den bhodhaig air a bheil buaidh agus dè cho dona ‘s a tha na buaidhean.

Is e an rud as cudromaiche gum faod eadhon leanabh leis a’ chumha seo soirbheachadh nam beatha cho math ’s as urrainn dhaibh ma gheibh iad an taic, an làimhseachadh agus an gaol a tha a dhìth orra.

An urrainn dha sionndrom Coffin-Lowry a bhith cunnartach do bheatha?

Faodaidh an suidheachadh seo dùil-beatha a ghiorrachadh gu ìre. Tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil mu 13.5% de bhalaich agus 4.5% de nigheanan leis a’ chumha seo a’ bàsachadh, air a’ chuibheasachd, aig aois 20.5 bliadhna. Ach, chan eil seo cumanta do gach neach.

Dè eile as urrainn dhomh faighneachd don dotair agam mu dheidhinn seo?

Ma tha CLS ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gum bi thu airson ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• "Dè na pàirtean de mo chorp/corp mo phàiste dìreach a tha fo bhuaidh na tinneas seo?"
• "A bheil buaidhean sam bith ann a dh’fhaodadh beatha a chur ann an cunnart bho na buaidhean seo?"
• "Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn? Dè cho tric a bu chòir dhuinn an fhaicinn?"
• "A bheil thu a’ moladh cungaidh-leigheis no lannsaireachd airson seo?"
• "A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas sinn gus fuireach leis an t-suidheachadh seo?"
• "A bheil thu a’ smaoineachadh gum biodh e na dheagh bheachd comhairleachadh ginteil fhaighinn san t-suidheachadh againne?"
• "An e deagh bheachd a th' ann deuchainnean ginteil fhaighinn airson a' chòrr den teaghlach againn?"

Mar sin, dè na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh bhon seo uile? (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas ginteil tearc, congenital a th' ann an Sionndrom Coffin-Lowry (CLS) a dh'fhaodas buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine, ach tha feartan aghaidh, mì-dhealbhan cnàimheach, agus ciorraman inntleachdail cumanta.

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson seo, faodaidh tu cuideachadh iarraidh bho dhiofar eòlaichean agus leasaichean gus na comharraidhean agad a riaghladh agus do bheatha a chaitheamh cho math 's as urrainn dhut.

Ma tha thu an amharas no ma chaidh a dhearbhadh gu bheil an suidheachadh seo ort, faigh comhairle mheidigeach. Bheir iad dhut an stiùireadh agus an taic a dh’ fheumas tu. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha goireasan agus buidhnean taic ann a chuidicheas teaghlaichean a tha a’ dèiligeadh ris na cumhaichean seo.

` Sionndrom Coffin-Lowry, CLS, ana-cainnt ginteil, easbhaidhean breith, ciorraman inntleachdail, mì-dhealbhan cnàimheach, ionnsaighean tuiteam