A bheil do lèirsinn a’ crìonadh mean air mhean? Ionnsaich sinn mun ‘(Diostrophy Slat-Còn)’ seo!

An robh thu fhèin no cuideigin as aithne dhut, gu h-àraidh bho òige, air atharrachaidhean sam bith fhaicinn nad lèirsinn, leithid sealladh doilleir, no cugallachd ri solas? No an robh e duilich dhut dathan aithneachadh? Aig amannan faodaidh na rudan sin a bhith sìmplidh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar sùla tearc a dh’ fheumas beagan aire, ach nach eil mòran dhaoine eòlach air. Canar ‘(Cone-Rod Dystrophy)’ no ‘(CRD)’ ris an seo.

Dè a th’ ann an Dystrophy Cone-Slat?

Gu sìmplidh, 's e galar a th' ann an '(Cone-Rod Dystrophy)' a bheir buaidh air a' phàirt den reitine taobh a-staigh ar sùilean. Is e a thachras anns an seo gu bheil ar fradharc a' lagachadh mean air mhean, is e sin, mean air mhean. Ann an cuid de chùisean, faodaidh seo leantainn gu call iomlan air an t-sealladh agus eadhon dall . 'S e fìrinn bhrònach a tha seo.

Is e am prìomh adhbhar airson a’ chall lèirsinn seo am milleadh a thèid a dhèanamh air an dà sheòrsa cealla a tha mothachail air solas anns an reitine againn, ris an canar cònaichean is slatan . Gus a bhith mionaideach, bidh na ceallan seo a’ bàsachadh mean air mhean. Tha am facal “Dystrophy” ann an “Cone-Rod Dystrophy” a’ ciallachadh gu bheil na ceallan seo a’ crìonadh mean air mhean.

Smaoinich, ma tha ar sùil coltach ri camara, tha na ceallan còn seo (“Cònaichean”) agus na ceallan slat (“Slatan”) coltach ris na dotagan beaga bìodach air “(film”) a’ chamara sin. Is iadsan a ghlacas solas, a dh’aithnicheas dath, a chruthaicheas ìomhaighean, agus a chuireas iad chun eanchainn againn.

• Cònaichean: Is iad seo na ceallan a chuidicheas sinn gus dathan fhaicinn , agus bheir iad sealladh geur, soilleir dhuinn cuideachd (gu h-àraidh nuair a choimheadas sinn dìreach air adhart) .
• Slatan: Bidh iad sin gar cuideachadh le bhith a’ faicinn anns an dorchadas agus ann an sealladh iomaill, is e sin, rudan nach eil dìreach air ar beulaibh .

Ann an CRD, mar as trice is e na ceallan còn a’ chiad fheadhainn a thèid a mhilleadh, ach uaireannan faodaidh an dà sheòrsa cealla a bhith air am milleadh aig an aon àm.

Tha an suidheachadh seo, ris an canar “(CRD)”, glè ainneamh , a’ ciallachadh nach e galar a th’ ann a bheir buaidh air a h-uile duine. Cuideachd, tha e gu tric ginteil , a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Mar as trice bidh an galar seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd no tràth-inbheach .

A bheil fios agad dè na comharraidhean a tha air seo?

Ged a dh’ fhaodadh comharran CRD atharrachadh beagan bho dhuine gu duine, tha cuid de chomharran cumanta ann a chithear. Bidh iad sin buailteach a dhol am meud thar ùine.

• Laigse ann am meadhan na sùla: Is e seo a’ chiad chomharradh a thèid a thoirt fa-near gu tric. Mar as trice bidh e a’ tòiseachadh ann an leanabachd. Gus a bhith mionaideach, tha e coltach gu bheil na chithear gu dìreach doilleir.
• Fotofobia: Faireachdainn de chugallachd mhòr ri solas soilleir: Tha e duilich fhaicinn nuair a tha a’ ghrian no na solais dheth, mar gum biodh na sùilean a’ tionndadh gorm.
• Duilgheadas a bhith ag aithneachadh dathan: Thar ùine, is dòcha gum bi dathan nas lugha ri fhaicinn agus dh’ fhaodadh iad eadhon leantainn gu dall-dhath iomlan .
• Dall-oidhche (Nyctalopia): Bidh an sealladh a’ fàs gu math bochd air an oidhche ann an àiteachan le solas ìosal.
• Call lèirsinn imeallach: Chan e a-mhàin gu bheil an lèirsinn a chì thu dìreach air adhart a’ lùghdachadh mean air mhean, ach tha na chì thu a-mach à taobh do shùil cuideachd a’ lùghdachadh mean air mhean.
• Call iomlan lèirsinn (dall): Is e seo an ìre as miosa den ghalar.

Chan eil na comharraidhean seo a’ tighinn gu h-obann. Bidh iad a’ leasachadh mean air mhean. Mar sin uaireannan, an toiseach, is dòcha gum bi thu a’ smaoineachadh nach e cùis mhòr a th’ ann.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Mar a thuirt sinn roimhe, ’s e galar ginteil a th’ ann an (CRD) sa mhòr-chuid . ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean sònraichte (mùthaidhean) a tha a’ tachairt nar (DNA) . Smaoinich air, ’s e (DNA) am plana airson ar cuirp. Ma tha mearachd bheag sa phlana sin, faodaidh e suidheachaidhean mar seo adhbhrachadh.

Tha rannsachadh air faighinn a-mach gu bheil co-dhiù 28 mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte ann a dh’ fhaodadh an ‘(CRD)’ seo adhbhrachadh. Tha grunn dhòighean ann as urrainn dhuinn na mùthaidhean seo a shealbhachadh:

• `(Autosomal ceannasach)`: Anns a’ chùis seo, faodaidh an galar tachairt eadhon ged a tha an gine lochtach air a shealbhachadh bho aon phàrant a-mhàin , an dàrna cuid am màthair no an t-athair.
• `(Autosomal recessive)`: Anns an dòigh seo, chan eil an galar a’ tachairt ach ma thèid an gine lochtach a shealbhachadh bho gach pàrant . Ma tha e a’ tighinn bho aon phàrant a-mhàin, is dòcha gur e an neach sin a bhios a’ giùlan a’ ghalair, ach cha nochd e comharraidhean.
• `(Ceangailte ri X)`: Tha seo air adhbhrachadh le gine ceangailte ris a’ chromosome X. Tha an cunnart an urra ri dè am pàrant aig a bheil an gine lochtach.

Is iad na ceithir mùthaidhean ginteil as dualtaiche Dystrophy Cone-Rot adhbhrachadh:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Ged a tha iad sin beagan iom-fhillte gu meidigeach, is iad na ginean seo a chuidicheas na ceallan còn agus na slatan nar sùilean gus obrachadh gu ceart. Mar sin nuair a tha duilgheadas ann leis na ginean seo, tha gnìomhachd nan ceallan sin air a lagachadh.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo? (Breithneachadh)

Ma tha gin de na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut tadhal air eòlaiche cùram sùla gu cinnteach. Faodaidh e no i innse dhut gu cinnteach a bheil seo na CRD no galar sùla eile.

Bidh e a’ cleachdadh grunn dhòighean airson galairean a dhearbhadh:

1. Faighnich mu d’ eachdraidh mheidigeach agus comharraidhean: rudan mar atharrachaidhean nad lèirsinn agus a bheil duilgheadasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.

2. Thèid sgrùdadh sùla iomlan a dhèanamh: Dh’fhaodadh seo grunn dheuchainnean a ghabhail a-steach.

• Deuchainn géire lèirsinneach:A’ leigeil le daoine litrichean a leughadh agus faicinn dè cho fada ‘s as urrainn dhaibh fhaicinn.
• Deuchainn lèirsinn dath: A’ sgrùdadh an urrainn dhut dathan aithneachadh gu ceart.
• Sgrùdadh lampa sleamhnag: A’ coimhead taobh a-staigh na sùla le inneal meudachaidh sònraichte.

Ged a tha na deuchainnean seo cudromach, is e Electroretinography an deuchainn as cudromaiche agus as sònraichte airson dearbhadh a dhèanamh air Cone-Rot Dystrophy. Tha seo na dheuchainn caran sònraichte. Bidh e a’ tomhas gnìomhachd dealain na reitine gu dìreach. Ma tha CRD an làthair, faodaidh an deuchainn seo pàtrain sònraichte gnìomhachd (no dìth gnìomhachd) a chomharrachadh.

A bharrachd air sin, is dòcha gun molaidh an dotair-sùla agad deuchainnean ginteil . Tha seo gus faicinn a bheil mùthadh ginteil agad a tha aithnichte a dh’ adhbharaicheas CRD. Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha CRD aig cuideigin nad theaghlach dlùth (màthair, athair, peathraichean is bràithrean, clann), no ma tha cunnart ann gun toir thu an galar do do chlann.

Dè na leigheasan a th’ ann airson seo? An gabh a leigheas?

O, a bhith onarach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson a’ ghalair seo (Cone-Rod Dystrophy). Is e seo an rud as brònaiche.

Ach, chan eil feum air dòchas a leigeil seachad gu tur. Is e an dòigh-obrach làithreach adhartas a’ ghalair a lughdachadh agus comharraidhean agus duilgheadasan sam bith a thig am bàrr a làimhseachadh. Faodaidh do dhotair-sùla do chuideachadh leis an seo. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Dìon bho sholas: Faodaidh cleachdadh speuclairean-grèine, speuclairean le dath, no lionsan conaltraidh cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart milleadh ceallan retinal bho bhith fosgailte do sholas.
• Ceartachadh lèirsinn: Anns na tràth ìrean den ghalar, faodaidh speuclairean beagan faochadh a thoirt seachad bho lùghdachadh lèirsinn.
• Taic-cuideachaidh airson daoine le fradharc ìosal: Is iad seo innealan a chuidicheas daoine le fradharc ìosal gus gnìomhan làitheil a dhèanamh. Tha iad a’ dol bho ghlainneachan-mheudachaidh sìmplidh gu innealan àrd-theicneòlais leithid prògraman coimpiutair a leughas sgrion.
• Ath-ghnàthachadh lèirsinneach: Is e seòrsa sònraichte de thrèanadh a tha seo a bhios gad theagasg mar a dhèiligeas tu ri call lèirsinn agus mar a nì thu gnìomhan làitheil le call lèirsinn.
• Stuthan-leasachaidh beathachaidh: Tha creideas ann gum faod cuid de bhiotamain agus mèinnirean (micronutrients) adhartas CRD a dhèanamh nas slaodaiche. Ach, cha bu chòir an gabhail ach fo chomhairle meidigeach . Innsidh an offthalmaiche dhut dè an fheadhainn a tha math agus dè an fheadhainn a tha dona.
• Taic slàinte inntinn:Faodaidh call do fhradharc a bhith na eòlas gu math cuideamach agus eagallach . Faodaidh mòran dhaoine le CRD comharraidhean leithid iomagain no trom-inntinn fhaighinn. Mar sin, faodaidh a bhith a’ sireadh comhairle agus taic inntinn-inntinn a bhith na chuideachadh mòr ann a bhith a’ dèiligeadh ris na faireachdainnean sin agus gan làimhseachadh.

Am bi leigheasan ùra ann san àm ri teachd? (Rannsachadh)

Tha luchd-rannsachaidh an-dràsta a’ sgrùdadh an gabh leigheasan gine a chleachdadh gus Dystrophy Cone-Rot a làimhseachadh. ’S e sin, dòighean as urrainn na ginean lochtach air an do bhruidhinn sinn a cheartachadh.

Ach, tha na leigheasan seo fhathast aig ìre thràth a’ phròiseis rannsachaidh . Tha seo a’ ciallachadh gum bi co-dhiù beagan bhliadhnaichean eile ann mus urrainn dhuinn na leigheasan seo fhaighinn. Cuideachd, cha tèid an leigeil ma sgaoil ach ma dhearbhas na sgrùdaidhean sin gu bheil na leigheasan seo sàbhailte agus èifeachdach .

Mar sin, ged a tha e duilich dòchasan mòra a bhith agad airson nan leigheasan seo aig an àm seo, tha e cudromach cuimhneachadh gum faodadh iad beagan faochadh a thoirt do dhaoine le CRD san àm ri teachd .

Dè a bhios cuideigin le dystrophy cone-rod (CRD) a’ faighinn eòlas air?

Mar as trice bidh buaidhean CRD a’ tòiseachadh ann an leanabachd . Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan lèirsinn aig clann le CRD mus bi iad 10 bliadhna a dh'aois. Mar sin, uaireannan is e tidsearan sgoile a’ chiad fheadhainn a mhothaicheas atharrachadh ann an lèirsinn pàiste.

Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le CRD an lèirsinn a chall chun na h-ìre gu bheil iad dall gu laghail ro aois 20. Ach, airson cuid de dhaoine, leis gu bheil an galar a’ dol air adhart nas slaodaiche no nach eil an dochann cho dona, faodaidh e toirt gus an ruig iad an 30an no 40an .

Dè an sealladh a th’ ann airson an t-suidheachaidh seo?

Chan e galar a tha a’ bagairt beatha a th’ ann an ‘(CRD)’. Tha sin a’ ciallachadh nach eil e a’ marbhadh. Ach, ’s e galar a th’ ann a dh’adhbhraicheas buaireadh mòr air beatha agus a dh’adhbharaicheas ciorram mu dheireadh .

Ach faodaidh tu ionnsachadh fuireach le call lèirsinn , gu h-àraidh le cuideachadh bho dhotairean, seirbheisean taic, agus goireasan eile.

Is e an rud as cudromaiche a thuigsinn nach eil thu nad aonar. Na biodh eagal ort iarraidh airson cuideachadh.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Mar a thuirt sinn roimhe, 's e galar a th' ann an Cone-Rot Dystrophy a tha air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le mùthaidhean ginteil . Mar sin, stèidhichte air fiosrachadh làithreach, chan eil dòigh ann casg a chuir air no lùghdachadh cunnart CRD a leasachadh . Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh a bheil adhbharan no factaran eile ann a chuireas ris a’ chumha seo.

Ma tha CRD agam, ciamar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn?

Ma tha `(CRD)` ort, tha e glè chudromach tadhal air an eòlaiche-sùla agad gu cunbhalach airson sgrùdaidhean sùla.An uairsin faodaidh e sùil a chumail air atharrachaidhean nad shùilean, an làimhseachadh agad atharrachadh a rèir sin, agus fiosrachadh ùr a thoirt dhut.

Faodaidh do dhotair-sùla agus solaraichean cùram-slàinte eile do chuideachadh le bhith beò le CRD. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith ag atharrachadh ris agus ag ullachadh airson an ama ri teachd. Faodaidh iad cuideachd fiosrachadh a chumail riut mu leigheasan ùra agus fiosrachadh a thoirt dhut.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair/a' bhean-uasal?

Nuair a chì thu an dotair, bidh e feumail dhut ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè an ìre gu bheil mo lèirsinn air lùghdachadh?
• Ciamar a thèid an galar `(CRD)` seo air adhart? An urrainn dhut smaoineachadh dè cho fada ’s a bheir e?
• Am bu chòir dhomh fhìn agus do mo theaghlach deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach dè dìreach am mùthadh DNA a dh’adhbhraich seo?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh a-nis gus adhartas a’ ghalair a lughdachadh?
• A bheil prògraman no goireasan sam bith as urrainn dhomh a chleachdadh gus mo chuideachadh le bhith ag atharrachadh a rèir atharrachaidhean làithreach agus ullachadh airson atharrachaidhean san àm ri teachd?

Nuair a chailleas tu do lèirsinn air sgàth Cone-Rot Dystrophy, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn iomallach agus aonaranach bhon t-saoghal agus bho chàch. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn iomagaineach agus draghail mu na tha dol a dh’atharrachadh san àm ri teachd.

Ach, chan e suidheachadh a tha seo a dh’fheumas tu a bhith agad leat fhèin . Bheir do dhotair-sùla, dotairean eile, agus eòlaichean dhut an cùram, an taic, an stiùireadh, agus na goireasan a dh’ fheumas tu. Na biodh eagal ort iarraidh orra airson cuideachaidh. Cuidichidh iad thu gus atharrachadh a rèir agus dèiligeadh ri buaidh call lèirsinn.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh:

'S e galar sùla a tha a' bagairt beatha a th' ann an Dystrophy Slat-Còn (CRD) anns a bheil na ceallan nar sùilean ris an canar cònaichean is slatan air am milleadh, agus mean air mhean ag adhbhrachadh call lèirsinn. Gu tric tha e ginteil agus faodaidh e tòiseachadh ann an leanabachd.

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta, tha iomadh dòigh ann air comharraidhean a riaghladh, adhartas a’ ghalair a lughdachadh, agus do chuideachadh le bhith beò le call lèirsinn.

Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, faic eòlaiche-sùla sa bhad . Tha e glè chudromach breithneachadh agus stiùireadh ceart fhaighinn.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Faigh an taic agus an cuideachadh a dh’ fheumas tu. Tha e glè chudromach fuireach deimhinneach cuideachd!

` distroife còn-slat, CRD, call lèirsinn, reitine, ceallan còn, ceallan slat, galairean ginteil, galairean sùla