A bheil cruinneachadh cystine agad ann an ceallan do chuirp? Canar cystinosis ris an seo!

Smaoinich, dè thachradh nan tòisicheadh ​​amino-aigéad ris an canar `(cystine)` (cysteine) a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan beaga bìodach nar bodhaig? Is e sin an suidheachadh ris an canar `(Cystinosis). Is e galar ginteil tearc a tha seo nach fhaicear gu tric, ach bu chòir a mheas glè chudromach. Nuair a chruinnicheas cus `(cystine)` taobh a-staigh nan ceallan, faodar na ceallan sin a mhilleadh. Gus a bhith mionaideach, bidh an `(cystine)` seo ag adhbhrachadh criostalan beaga a chruthachadh taobh a-staigh nan ceallan, agus nuair a chruinnicheas iad, bidh iad ag adhbhrachadh dhuilgheadasan do dhiofar bhuill-bodhaig agus fhigheagan nar bodhaig. Bruidhnidh sinn mun `(Cystinosis)` seo gu mionaideach agus gu sìmplidh an-diugh, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an Cystinosis? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu dìreach!

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an cystinosis. Is e a thachras an seo gu bheil an amino-aigéad `(cystine)` (cysteine) a’ cruinneachadh taobh a-staigh ar ceallan. Tha fios agad, tha amino-aigéid glè chudromach airson ar cuirp. Ach, ma tha cus den `(cystine)` seo an làthair anns na ceallan, tha e cronail dha na ceallan. Air sgàth an cus seo de `(cystine)` , bidh criostalan beaga coltach ri rudan a’ cruthachadh taobh a-staigh nan ceallan. Bidh na criostalan seo a’ cruinneachadh mean air mhean agus a’ tòiseachadh a’ dèanamh cron air diofar bhuill-bodhaig agus fhigheagan nar cuirp.

Bidh cystinosis mar as trice a’ toirt buaidh air na dubhagan agus na sùilean . Ach, faodaidh e cuideachd cron a dhèanamh air an eanchainn, fèithean, grùthan, thyroid, pancreas, agus ann an fir, na testicles.

Tha seo glè ainneamh, a’ ciallachadh gu bheil e a’ toirt buaidh air mu aon às gach mìle neach. Ach, ’s e galar glè dhona a th’ ann a mhaireas fad-beatha . Ach, ma thèid aithneachadh tràth agus ma thèid a làimhseachadh gu ceart, faodar smachd a chumail air adhartas agus fàs nas miosa a’ ghalair sa mhòr-chuid. Ach, bidh mòran dhaoine mu dheireadh a’ leasachadh galar dubhaig aig ìre deireannach agus feumaidh iad tar-chur dubhaig.

A bheil diofar sheòrsaichean cystinosis ann?

'S e, tha trì prìomh sheòrsaichean cystinosis ann. Tha na seòrsaichean seo air an seòrsachadh a rèir na h-aois aig a bheil na comharraidhean a’ nochdadh an toiseach (i.e. nuair a thòisich an galar) agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean.

1. Cystinosis nephropathic (seòrsa pàisde)

’S e seo an seòrsa as cumanta . Tha an seòrsa seo aig mu 95% de dhaoine le cystinosis. ’S e seo an seòrsa as miosa cuideachd . Canar cystinosis leanaban ris cuideachd.

Bidh tinneas sònraichte aig pàisdean leis an ‘(cystinosis nephropathic)’ seo a nì cron air na dubhagan . Canar ‘(syndrome Fanconi dubhaig)’ ris. Anns a’ chumha seo, chan eil na mèinnirean agus na beathachadh eile a dh’ fheumas ar bodhaig air an gabhail a-steach don fhuil gu ceart, ach tha iad air an cur a-mach san fhual. Smaoinich, nuair a chailleas corp pàiste bhig na rudan a dh’ fheumas e san dòigh seo,Tha fàs an leanaibh air a bhacadh, bidh na cnàmhan a’ fàs lag, is dòcha gun lùb iad (canar “rickets” ris an seo cuideachd), agus faodaidh mòran dhuilgheadasan eile tachairt.

Mar as trice, ro aois dà bhliadhna , bidh criostalan cystine a’ tòiseachadh a’ cruthachadh ann an cornea sùilean pàiste. Bidh na criostalan seo a’ cruinneachadh, agus thar ùine, bidh na sùilean mothachail air solas (photophobia). Faodaidh seo pian agus mì-chofhurtachd mòr adhbhrachadh anns na sùilean . Tha e coltach gu bheil na sùilean a’ tionndadh gorm nuair a bhios iad fosgailte do sholas na grèine.

Feumaidh clann leis an ‘(cystinosis nephropathic)’ seo tar-chur dubhaig gu cinnteach. Mura tèid an làimhseachadh, faodaidh na dubhagan a bhith gu tur mì-ghnìomhach ro aois 10. Ach, ma thèid an làimhseachadh gu ceart, faodaidh na clann seo a bhith beò gu bhith nan inbhich le deagh chàileachd-beatha.

2. Cystinosis eadar-mheadhanach (seòrsa a thòisicheas ann an òigeachd)

Canar cystinosis òigeachd no cystinosis òigridh ris an seo cuideachd. Tha na comharraidhean coltach ri comharraidhean cystinosis leanaban, ach nochdaidh comharraidhean aig deireadh leanabachd no òigeachd . Faodaidh na comharraidhean a bhith tlàth no faodaidh iad fàs nas miosa thar ùine.

Feumaidh daoine leis an t-seòrsa cystinosis seo tar-chur dubhaig mu dheireadh. Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh na dubhagan a bhith gu tur mì-ghnìomhach taobh a-staigh 15-25 bliadhna .

3. Cystinosis neo-nephropathic (an seòrsa a bheir buaidh air na sùilean a-mhàin)

Canar cystinosis neo-àbhaisteach, no cystinosis ocular ris an seo cuideachd. Chan eil an seòrsa seo a’ toirt buaidh ach air na sùilean . Bidh criostalan cystine a’ cruthachadh ann an cornea na sùla, ag adhbhrachadh photophobia. Ach, chan eil milleadh dubhaig no comharraidhean eile aig a’ mhòr-chuid de dhaoine leis an t-seòrsa seo.

Faodaidh an aois aig a bheil an suidheachadh seo air a dhearbhadh (cystinosis neo-nephropathic) atharrachadh, leis gu bheil comharraidhean nas ainneimhe. Ach, mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air inbhich meadhan-aois.

Cò a gheibh cystinosis?

'S e tinneas ginteil a th' ann an cystinosis a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith . Tha an galar air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive. Tha seo a' ciallachadh gum feum an dà phàrant an gine mùthaichte airson a' ghalair a ghiùlan . Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte (a' ciallachadh nach eil comharraidhean aca, ach gu bheil an gine aca), tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) aca gum bi leanabh aca le cystinosis.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

'S e galar glè ainneamh a th' ann an cystinosis. Air feadh an t-saoghail, chan eil e a' toirt buaidh ach air aon a-mach à 100,000 gu 200,000 breith.

Ciamar a bheir cystinosis buaidh air ar bodhaig?

'S e galar a th' ann an cystinosis a bhuineas don bhuidheann ghalaran ris an canar '(eas-òrdugh stòraidh lysosomal)'. Smaoinich, taobh a-staigh ar ceallan tha organelles beaga ris an canar '(lysosomes)' . Tha iad sin coltach ri canaichean sgudail na cealla. Bidh iad a’ briseadh sìos beathachadh mar charbohydrates, pròtainean agus geir. Bidh cuid de phròtainean ag obair mar '(enzymes)' agus a’ cuideachadh a’ chuirp gus na beathachadh sin a ghabhail a-steach. Bidh cuid de phròtainean eile ag obair mar '(luchd-còmhdhail)'. 'S e sin, bidh na luchd-còmhdhail seo a’ toirt an '(cystine)' a tha air fhàgail bho na rudan briste sin a-mach às na lysosomes.

A-nis, ma chailleas tu aon de na pròtainean còmhdhail sin, chan urrainn dha `(cystine)` faighinn a-mach às na lysosomes agus tòisichidh e a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Sin nuair a chruthaicheas `(cystine)` cruinneachaidhean, a nì cron air na buill-bodhaig.

Dè na comharran a th’ aig cystinosis?

Bidh na comharraidhean agus an ìre cho dona ‘s a tha iad ag atharrachadh a rèir an aois aig a bheil an galar a’ tòiseachadh agus cuin a thèid a dhearbhadh.

Mar as trice bidh comharran cystinosis nephropathic (cruth naoidheanan) a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar 6 agus 18 mìosan a dh’aois , nuair a bhios na dubhagan air am milleadh. Seo na prìomh chomharran:

• Tart ro mhòr (polydipsia).
• Cus urination (polyuria).
• Neo-chothromachadh electrolyte sa bhodhaig.
• A' cur a-mach.
• Dì-uisgeachadh.
• Fiabhras.

Dh’fhaodadh comharraidhean eile a bhith a’ gabhail a-steach:

• Lagachadh chnàmhan, rickets.
• Fàilligeadh soirbheachadh.
• Sgaradh no sgòth air cornea nan sùl.
• Mothachaidh do sholas (photophobia).
• Lagachadh lèirsinn.
• Duilgheadas le slugadh (dysphagia).

Tha comharran cystinosis eadar-mheadhanach (cruth òigridh) coltach ri comharran cruth naoidheanan. Ach, bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh aig deireadh leanabachd no òigeachd. Cuideachd, is dòcha nach bi na comharran cho dona. Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith rim faicinn san fhoirm seo tha:

• Sgìths, sgìths.
• Laigse fèithe .
• Galar fèithe (myopathy).
• Staidhre ​​​​ghoirid.
• Inbheachd air a cur dheth.
• Neo-thorrachas.

Chan eil buaidh aig cystinosis sùla (cystinosis neo-nephropathic) ach air cornea na sùla. Mar as trice is e fotophobia an aon chomharradh . Chan eil comharran co-cheangailte ri dubhagan ann.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson cystinosis?

Tha seo mar thoradh air mùthaidhean ginteil anns a’ ghine ris an canar CTNS.Tha an gine `(CTNS)` seo ag innse don bhodhaig againn pròtain ris an canar `(cystinosin)` a dhèanamh. Is e `(Cystinosin)` am pròtain giùlain a chaidh ainmeachadh roimhe. ’S e sin, ’s e a dhleastanas an amino-aigéad `(cystine)` a thoirt a-mach às na lysosomes.

Mar sin, nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine `(CTNS)`, bidh lochd anns a’ phròtain `(cystinosin)`. An uairsin, chan urrainn dha `(cystine)` faighinn a-mach às na lysosomes agus tòisichidh e a’ cruinneachadh. Sin nuair a chruthaicheas na cysts agus a nì iad cron air na ceallan anns na buill-bodhaig.

Thathas air a ràdh o chionn fhada gu bheil seo air a shealbhachadh ann am “pàtran autosomal recessive”. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte seo (chan eil comharraidhean aca) . Chan fhaigh an leanabh an galar seo ach ma shealbhaicheas an dà phàrant an gine mùthaichte seo.

Ciamar a thèid Cystinosis a dhearbhadh?

Cuiridh an dotair ceist ort mu na comharraidhean agad agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. An uairsin nì e no i sgrùdadh corporra agus òrdaichidh e no i grunn dheuchainnean gus an suidheachadh a dhearbhadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

Dh’fhaodadh an dotair na deuchainnean seo a dhèanamh:

• Deuchainn fala: Thèid sampall den fhuil agad a ghabhail agus thèid ìre a’ chistine anns na ceallan fala geala a sgrùdadh.
• Deuchainn ginteil: Nì neach-ginealachd sgrùdadh airson mùthaidhean anns a’ ghine (CTNS) agad.
• Mion-sgrùdadh fual: Thèid sampall fual a thoirt agus a sgrùdadh airson cus mhèinnirean, beathachadh, salainn agus amino-aigéid.
• Sgrùdadh sùla: Cleachdaidh offthalmaiche miocroscop sònraichte (lampa slit) gus criostalan cystine a lorg anns a’ chornea agad.

Ma tha thu trom agus gu bheil cystinosis aig cuideigin nad theaghlach, agus ma lorgar gu bheil thusa agus do chompanach le chèile nan giùlan, faodar deuchainnean ro-bhreith, leithid amniocentesis, a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil an galar air do phàisde . Tha seo a’ toirt a-steach sampall de cheallan a thoirt bhon lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh agus sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean cystine.

Faodar deuchainn eile ris an canar “chorionic villus sampling” a chleachdadh cuideachd. Bidh seo a’ dèanamh deuchainn air na ceallan sa phlacenta.

Dè na leigheasan a th’ ann airson cystinosis?

An leigheas ris an canar Cysteamine

Is e droga ris an canar cysteamine am prìomh làimhseachadh airson cystinosis . 'S e àidseant a tha seo a tha a' lughdachadh cystine. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e a' lughdachadh ìrean cystine anns na ceallan agad.

Ma thòisicheas tu air a’ chungaidh-leigheis seo (cysteamine) tràth, faodar smachd a chumail air milleadh nan dubhagan agus a chuir dheth sa mhòr-chuid.Tha an droga seo air cuideachadh le bhith a’ cur dàil air an fheum air tar-chur dubhaig. Tha cuid de chloinn air a bhith comasach air tar-chur dubhaig a chur dheth gus am bi iad nan inbhich. Cuideachd, bidh an droga seo a’ leasachadh fàs chloinne leis a’ ghalair.

Tha dà sheòrsa de `(Cysteamine)` ann: `(Cystagon™)` agus `(Procysbi™)` (is iad sin ainmean branda). Bu chòir `(Cystagon™)` a ghabhail a h-uile sia uairean a thìde. Tha còmhdach sònraichte air `(Procysbi™)` (dhaibhsan a tha os cionn 6 bliadhna a dh'aois), agus mar sin faodar a ghabhail a h-uile 12 uair a thìde.

Chan eil an leigheas àbhaisteach `(cysteamine)` a’ làimhseachadh criostalan `(cystine)` ann an cornea na sùla. Airson seo, tha dà sheòrsa boinneagan sùla `(cysteamine)` ann a tha air an aontachadh le Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA `(FDA): `(Cystaran™)` agus `(Cystadrops™)`. Bu chòir na boinneagan seo a chur ort timcheall air aon uair san uair fhad ‘s a tha thu nad dhùisg. Bidh iad a’ sgaoileadh nan criostalan anns a’ chornea agus a’ lughdachadh cugallachd ri solas.

Leigheasan eile

Dh’fhaodadh gum bi feum aig clann le cystinosis air leigheasan eile, a rèir nan comharran aca. Am measg nan leigheasan airson sionndrom Fanconi tha:

• Òl gu leòr uisge agus electrolytes (gus casg a chur air cus call uisge bhon bhodhaig).
• Leigheas gus cothromachadh salainn a’ chuirp a chumail suas.
• Leigheas gus an lochd ann an gabhail a-steach fosfáit leis na dubhagan a cheartachadh.

Am measg leigheasan eile airson cystinosis tha:

• Leigheas hormona fàis.
• Ma tha tinneas an t-siùcair a tha an urra ri insulin ort, feumaidh tu insulin.
• Tha testosterone air a chleachdadh airson fir le hypogonadism, suidheachadh anns a bheil na testicles neo-ghnìomhach.
• Leigheas cainnte is cànain.
• Comhairleachadh ginteil.

Dh’fhaodadh gum feum cuid de chloinn aig a bheil duilgheadas ithe a bhith air am biathadh tro phìob (tiùb gastronomy). Bithear a’ cleachdadh an tiùb seo gus beathachadh ceart a thoirt seachad agus cungaidh-leigheis a thoirt seachad.

Faodar cystinosis ocular, a bheir buaidh air na sùilean a-mhàin, a làimhseachadh anns na dòighean a leanas cuideachd:

• A’ seachnadh solas soilleir.
• A’ caitheamh speuclairean-grèine.
• A' cumail nan sùilean tais.
• Glè ainneamh, is dòcha gum bi feum air tar-chur corneal.

Tar-chur dubhaig

Fiù 's le lorg is làimhseachadh tràth, bidh fàilligeadh nan dubhagan a' leasachadh aig a' cheann thall ann an daoine le cystinosis nephropathic agus eadar-mheadhanach. An toiseach, is dòcha gun làimhsich an dotair agad fàilligeadh nan dubhagan le dialysis. 'S e inneal a th' ann an dialysis a bhios a' gabhail thairis cuid den obair a bhios na dubhagan agad a' dèanamh. Bidh e a' sìoladh stuthan sgudail bhon fhuil agad agus a' cuideachadh le bhith a' cumail suas na h-ìrean ceart de cheimigean sònraichte nad bhodhaig. Ach, chan urrainnear fàilligeadh nan dubhagan a thionndadh air ais, agus mu dheireadh tha feum air tar-chur dubhaig .

Tha tar-chur dubhaig glè shoirbheachail dha daoine le cystinosis. Cha bhith cystine a’ cruinneachadh ann an dubhaig a chaidh a thoirt seachad . Ach, faodaidh cystine cruinneachadh fhathast ann an buill-bodhaig eile nad bhodhaig. Mar sin, feumaidh tu cungaidh-leigheis a ghabhail airson a’ chòrr de do bheatha .

A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?

Tha fàileadh beagan dona agus blas mì-thlachdmhor air an leigheas `(cysteamine)`. Mar sin, is dòcha gum bi cuid de dhaoine a’ faighinn eòlas air mì-chofhurtachd, cuir a-mach, agus losgadh-cridhe nuair a bhios iad a’ gabhail an leigheis seo. Faodaidh `(cysteamine)` cus searbhag stamaig adhbhrachadh cuideachd. Bidh cuid de dhaoine a’ gabhail chungaidhean-leighis mar `(bacadh pumpa proton)` gus searbhag stamaig a lughdachadh. Faodaidh seo na comharraidhean gastrointestinal aca a lughdachadh. Faodaidh `(cysteamine)` droch anail `(halitosis)` agus droch anail adhbhrachadh cuideachd.

An gabh casg a chur air Cystinosis?

'S e tinneas ginteil a th' ann an cystinosis, agus mar sin chan urrainnear a chasg . Ma tha thu trom no ma tha thu an dùil a bhith trom, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil gus faighinn a-mach a bheil do phàisde ann an cunnart an galar a leasachadh.

Dè an sealladh a th’ ann airson cuideigin le cystinosis? / Dè cho fada ‘s as urrainn dhaibh a bhith beò?

Aig aon àm, b’ e galar marbhtach a bh’ ann an cystinosis nephropathic a dh’ fhaodadh clann òga a bhualadh. Ach an-diugh, le leasachadh an druga cysteamine agus adhartas tar-chur dubhaig, tha dùil-beatha dhaoine le cystinosis air a leudachadh gu bhith nan inbhich . Bidh cuid de dhaoine beò gu bhith còrr is 50 bliadhna a dh'aois.

Tha e cudromach cystinosis a lorg tràth. Le làimhseachadh ceart, faodar an galar a smachdachadh. Mura tèid a làimhseachadh, bidh fàilligeadh nan dubhagan aig clann le cystinosis ro aois 10. Fiù 's le làimhseachadh, bidh fàilligeadh nan dubhagan aig mòran chloinne aig deireadh na h-òige no òigeachd. Feumaidh seo dialysis agus mu dheireadh tar-chur dubhaig.

Ma ghabhas tu cysteamine, feumaidh tu cumail ort ga ghabhail fad do bheatha . Tha rannsachadh air sealltainn gun urrainn dha casg a chuir air mòran de na duilgheadasan fadalach a thig bho cystinosis nach eil co-cheangailte ris na dubhagan.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e tinneas ginteil a th' ann an cystinosis a dh'fhaodas grunn chomharran adhbhrachadh. Ma thèid a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu sgiobalta, faodar smachd a chumail air adhartas a' ghalair sa mhòr-chuid . Aon uair 's gun robh e marbhtach do chloinn òga, faodar an galar seo a làimhseachadh le cungaidh-leigheis a-nis. Fiù 's le cungaidh-leigheis, bidh daoine le cystinosis mu dheireadh a' leasachadh fàilligeadh nan dubhagan agus feumaidh iad tar-chur dubhaig. Ach, tha daoine leis a' ghalair a-nis beò gu math a-steach do dh'inbhich.

Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.Na gabh dragh, ach tha e math dha na h-uile a bhith mothachail air rudan mar seo.

` cystinosis, cystine, galar nan dubhagan, eas-òrdugh ginteil, sionndrom Fanconi, cysteamine, galar nan dubhagan, galar ginteil, slàinte chloinne